Hogyan történik a genetikai szűrés a terhesség alatt? Első szűrés a terhesség alatt: mire figyeljenek a diagnosztikusok? A hCG hormon funkciói

Ezt a vizsgálatot a terhesség kezdetén végzik el, hogy azonosítsák a magzat esetleges genetikai patológiáit. Az első szűrés vérvizsgálatot és ultrahangvizsgálatot foglal magában. Csak együtt adnak pontos eredmény. Hogyan kell felkészülni az eljárásra, kinek javallott, és visszautasítható-e?

Mi az a terhességi szűrés

Ez egy rendkívül fontos vizsgálat, amelyet gyermekhordozáskor végeznek. Lehetővé teszi a születendő baba állapotának és fejlődésének felmérését. A szűrés felírásakor az orvos figyelembe veszi az anya testének sajátosságait (súly, magasság, rossz szokások, krónikus betegségek), amelyek befolyásolhatják a vizsgálati eredményeket.

Az ultrahang segítségével az orvos megvizsgálja a magzat testalkatának fejlődését, és megállapítja, hogy vannak-e patológiák. Ha jogsértéseket észlelnek, a kezelés időben elkezdhető.

Mikor van az első szűrés?

A betegeket érdekli, hogy mikor történik meg az első szűrés, és hogy van-e olyan időkeret, amely lehetővé teszi számukra, hogy késleltesse vagy felgyorsítsa a vizsgálatot. Az időpontot a terhességet vezető nőgyógyász határozza meg. Gyakran felírják 10-13 héttel a fogantatás után. A terhesség rövid időtartama ellenére a tesztek pontosan kimutatják a magzat kromoszóma-rendellenességeinek jelenlétét.

A veszélyeztetett nőket a 13. hétig szűrni kell:

• akik betöltötték a 35. életévüket;
• 18 éven aluliak;
• ha a családban előfordultak genetikai betegségek;
• azok, akik korábban spontán abortuszt éltek át;
• akik genetikai rendellenességekkel rendelkező gyermekeket szültek;
• a fogantatás után fertőző betegségben szenved;
• miután gyermeket fogant egy rokontól.

Szűrést írnak elő azoknak a nőknek, akik az első trimeszterben vírusos betegségben szenvedtek. Gyakran, nem tudva, mi a helyzete, egy terhes nőt hagyományos gyógyszerekkel kezelnek, amelyek negatívan befolyásolják az embrió fejlődését.

Mit mutassak?

Az első szűrésnek köszönhetően a kismama és az orvos pontosan tudni fogja, hogyan fejlődik a baba, egészséges-e.

A terhesség alatti első szűrés biokémiai elemzése bizonyos mutatókkal rendelkezik:

1. HCG norma– azonosítja az Edwards-szindrómát, ha a mutatók a megállapított értékek alatt vannak. Ha túl magasak, akkor Down-szindróma kialakulását gyanítják.
2. Plazmafehérje (PAPP-A), melynek értéke a megállapított szabványok alatt van, a magzat jövőbeli betegségekre való hajlamát jelzi.

Az ultrahang vizsgálatnak a következőket kell mutatnia:

• hogyan helyezkedik el a magzat a méhen kívüli terhesség kockázatának kiküszöbölése érdekében;
• milyen terhesség: többszörös vagy egyedülálló;
• hogy a magzati szívverés megfelel-e a fejlődési normáknak;
• az embrió hossza, a fej kerülete, a végtag hossza;
• külső hibák és rendellenességek jelenléte belső szervek;
• a gallér tér vastagsága. Egészséges fejlődés esetén ez 2 cm-nek felel meg, ha tömörödést észlelünk, akkor patológia valószínű;
• a placenta állapota a diszfunkció kockázatának kiküszöbölése érdekében.

Egy átfogó vizsgálat, melynek eredményét az első elvégzett szűrés mutatja, lehetővé teszi a különböző genetikai patológiák kimutatását. Ha olyan súlyos betegség igazolódik, amely veszélyezteti a születendő gyermek életminőségét és egészségét, a szülőknek felajánlják a terhesség mesterséges megszakítását.

A diagnózis pontos megerősítése érdekében a nő biopszián és a magzatvíz membrán átszúrásán esik át, hogy magzatvizet nyerjen és laboratóriumban megvizsgálja. Csak ezt követően mondhatjuk magabiztosan a patológia fennállását, és végleges döntés születhet a terhesség további lefolyásáról és a gyermek sorsáról.

Szűrés előkészítése és lebonyolítása

A terhességet vezető nőgyógyász részletesen elmondja a nőnek, hogy milyen előkészületeket kell tenni a beavatkozáshoz. Tájékoztatást ad a standard vizsgakövetelményekről is. Minden számára érdekes pontot meg kell beszélni anélkül, hogy visszatartanánk az információkat. Az első hetekben számos kötelező árnyalat van a szűréshez.

1. A hormonvizsgálatokat ugyanazon a napon végzik. Jobb, ha az első szűrést egy laboratóriumban végezzük. A várandós anyának nem szabad aggódnia és megértenie, hogy a vénából történő véradás rendkívül szükséges számára. A teszt elvégzése során fellépő kellemetlen érzések gyorsan elmúlnak, a legfontosabb az eredmény megszerzése.
2. A vért éhgyomorra adják. Inni lehet egy kicsit forralt víz erős szomjúsággal.
3. Mérés. Szűrés előtt célszerű lemérni magát, hiszen a testsúly és magasság adatok fontosak a beavatkozáshoz.

A vizsgálati eredményeket az orvos vagy maga a terhes nő kapja meg.

A vizsgálat eredményei és standardjai

A laboratóriumok általában nyomtatványokat adnak ki, amelyek jelzik a norma standard mutatóit és a terhes nő laboratóriumban kapott eredményeit. A várandós anya nehézség nélkül meg tudja érteni őket.

HCG normák az első szűréskor

Ezek a mutatók normálisak, és nem jelzik a rendellenességek jelenlétét.

Ultrahang diagnosztikai mutatók

Az eredmények alapján megállapítható a magzati agyféltekék szimmetriája és nyomon követhető a belső szervek fejlődése. De az eljárás fő feladata a kromoszómapatológiák azonosítása és a fejlődésük kockázatának további kiküszöbölése a későbbiekben.

Tehát a szűrés lehetővé teszi, hogy időben észlelje:

• kromoszóma-rendellenességek (triploidia, amelyet további kromoszómakészlet jellemez);
• az idegrendszer fejlődésének hibái;
• köldöksérv;
• Down-szindróma lehetséges jelenléte;
• Patau-szindrómára való hajlam, amely abban nyilvánul meg, hogy az embrió kettő helyett 3 tizenharmadik kromoszómát kap. A legtöbb ezzel a ritka betegséggel született gyermeknek számos testi rendellenessége van, és az első néhány éven belül meghal;
• de Lange-szindróma, amelyet génmutációk jellemeznek. Az ilyen gyermekek szellemi fejlődésében súlyosan visszamaradtak, és jelentős testi hibáik vannak;
• Az Edwards-szindrómát egy extra 18. kromoszóma jelenléte jellemzi. Az ilyen gyermekek testileg és szellemileg súlyosan elmaradottak, és gyakrabban születnek koraszülötten;
• Lemli-Opitz szindróma, amelyet súlyos szellemi és fizikai retardáció jellemez.

Ha köldöksérvet észlelnek, belső szervek sérülnek, és magas a pulzusszám, Patau-szindróma gyanúja merül fel. Ha nincs vagy túl kicsi orrcsont, van egy köldökartéria és alacsony a pulzusszám, az Edwards-szindróma veszélye figyelhető meg.

Ha a terhesség időpontját pontosan megállapították, de az ultrahang nem határozza meg az orrcsontot, és az arc kontúrjai nem fejeződnek ki, ez Down-szindrómát jelez. Csak egy tapasztalt szakember tudja megfejteni az első szűrést, mivel a hibás eredmények erős aggodalmakhoz vezethetnek a leendő szülők számára

Mikor kezdjen aggódni egy kismamának?

Tudniillik az emberi tényező mindenhol jelen van, sőt komoly laboratóriumokban is előfordulhatnak hibák. A biokémia által mutatott helytelen eredményeket összekeverik a genetikai hibákkal. Ez történik:

• cukorbeteg anyáknál;
• az ikreket hordozóknál;
• korai vagy késői 1. szűréssel;
• méhen kívüli terhességgel.

A hamis eredményeket a következő tényezők kísérik:

• a várandós anya elhízása;
• fogantatás IVF-en keresztül, miközben a protein A szintje alacsony lesz;
• tapasztalatok és stresszes helyzetek, amelyek a teszt előestéjén merültek fel;
• kezelés olyan gyógyszerekkel, amelyek hatóanyaga a progeszteron.

Ha a magas szintű PAPP-A csak akkor riaszt, ha az ultrahang eredményei kedvezőtlenek, akkor az alacsony fehérjetartalom olyan rendellenességekre utal, mint:

• magzati fagyás;
• a magzati idegrendszer elsődleges formájának patológiái;
• a spontán abortusz nagy valószínűsége;
• a szülés korai megindulásának kockázata;
• Rhesus konfliktus anya és baba között.

A vérvizsgálat 68%-ban helyes, és csak ultrahanggal kombinálva lehet biztos a diagnózisban. Ha az első szűrés színvonala nem felel meg a követelményeknek, a következő teszten el lehet oszlatni a félelmeket. A terhesség második trimeszterében kell elvégezni. Ha az 1. szűrés eredménye kétséges, egy másik független laboratóriumban is megvizsgálhatják. Fontos megismételni az első szűrést a terhesség 13. hete előtt.

A szülőknek konzultálniuk kell egy genetikussal, aki további vizsgálatokat javasol. Ha egy ismételt vizsgálat azt mutatja, hogy a gyermek hajlamos a Down-szindrómára, ezt a nyaki áttetszőség vastagsága és a hCG és PAPP-A elemzése jelzi. Ha a PAPP-A magasabb a vártnál, és minden más mutató megfelel a szabványnak, akkor nem kell aggódni. Az orvostudományban vannak olyan esetek, amikor az 1., sőt a 2. szűrés rossz prognózisa ellenére is egészséges gyermekek születtek.

Folytassuk a témát:

Videó a témáról

Tartalom

A szűrővizsgálatot 20 évvel ezelőtt vezették be minden várandós nő számára kötelező eljárásként. Az ilyen elemzések elvégzésének fő feladata a születendő gyermek fejlődésének genetikai eltéréseinek azonosítása. A leggyakoribbak a Down-szindróma, az Edwards-szindróma és a neurális cső képződésének zavara.

Szűrés - mi az

Minden fiatal anyának tudnia kell, hogy a szűrés egy olyan szó, amelyet angolul „szitálásnak” fordítanak. A vizsgálat eredményei alapján meghatározzák az egészséges emberek csoportját. Mindenki másnak olyan vizsgálatokat írnak elő, amelyek segítenek meghatározni a betegséget. Az átfogó vizsgálat abból áll különböző módszerek, Például:

• mammográfia;
• genetikai szűrés;
• számítógépes tomográfia stb.

Az összes fent leírt technológia segít a betegségek azonosításában azoknál az embereknél, akik még nem gyanítják a patológia jelenlétét. Egyes esetekben az ilyen vizsgálatok befolyásolják az ember érzelmi állapotát, nem mindenki akar előre tudni egy súlyos betegség kialakulásáról. Ez leértékeli a vizsgálatot, különösen akkor, ha a beteg nem kíván kezelést végezni. A modern gyógyászatban tömeges vizsgálatokat csak akkor végeznek, ha nagyszámú ember egészségét valós veszély fenyegeti.

Szűrés terhesség alatt

Mit jelent a kismamák szűrése? Ebben az esetben átfogó vizsgálatra van szükség a magzat fejlődésének nyomon követésére és annak felmérésére, hogy a fő mutatók megfelelnek-e a normának. Amikor prenatális szűrésről beszélnek, akkor ultrahangról és biokémiai vizsgálatról beszélünk, amihez vénás vért vesznek. Kora reggel éhgyomorra kell bevenni, hogy az étellel érkezett anyagok ne változtassák meg az összetételt. A szűrővizsgálat megmutatja a magzati A-globulin, a terhességi hormon, az ösztriol szintjét.

A terhes nők szűrése ultrahangos vizsgálatot tartalmaz, amely lehetővé teszi a gyermek fejlődésének rendellenességeinek vizuális meghatározását. Az ultrahang megmutatja a normál növekedés fő mutatóit - az orrcsontot, a gallér területét. A legmegbízhatóbb kutatási eredmények elérése érdekében a kismamának szigorúan és egyértelműen be kell tartania a perinatális vizsgálat minden szabályát.

Hogyan történik a szűrés a terhesség alatt?

Azokat a szülőket, akiket aggaszt a genetika és a gyermekükben előforduló betegségek kialakulásának kockázata, érdekli a szűrés módja. Az első szakaszban az orvosnak pontosan meg kell határoznia az időszakot. Ez befolyásolja a normál mutatókat, a biokémiai vérparamétereket, és a gallérrés vastagsága a trimesztertől függően nagymértékben változik. Például a TVP-nek a 11. héten legfeljebb 2 mm-nek, a 14. héten pedig 2,6 mm-nek kell lennie. Ha a határidő nincs megfelelően beállítva, az ultrahangos szűrés megbízhatatlan eredményt mutat. A véradást az ultrahangos vizsgálat napján kell leadni, hogy az adatok megegyezzenek.

Biokémiai szűrés

A kromoszómabetegségek jelenlétére a legpontosabb módszer a biokémiai szűrés. A vérvétel ugyanazon a napon történik, mint az ultrahang, kora reggel, éhgyomorra. Nagyon fontos ezeknek a követelményeknek való megfelelés a megbízható kutatási eredmények elérése érdekében. A mintát vénából veszik, és az anyagot megvizsgálják a placenta által kiválasztott specifikus anyag jelenlétére. Felmérik a marker anyagok és a speciális fehérjék koncentrációját és arányát is a plazmában.

Fontos, hogy elkerüljük a jogsértéseket a laboratóriumba szállítás és a kutatás céljából történő tárolás során. A recepción a lány egy kérdőívet kap, amely a következő kérdéseket tartalmazza:

• a gyermek apjának vagy genetikai rendellenességekkel küzdő embereinek jelenlétéről a családban;
• vannak-e már gyermekei, egészségesek-e;
• hogy a várandós anyánál cukorbetegséget diagnosztizáltak-e vagy sem;
• hogy a nő dohányzik-e vagy sem;
• magasság, súly, életkor adatai.

Szűrő ultrahang

Ez a kismama vizsgálatának első szakasza. A szűrő ultrahang nem különbözik minden más ultrahang vizsgálattól. Az eljárás során a szakember felméri az embrió általános állapotát, a gyermek terhességi korának megfelelő fejlődési ütemét, a jelentős fejlődési rendellenességek és egyéb külső rendellenességek jelenlétét. Ez utóbbi hiánya nem jelzi a magzat teljes egészségi állapotát, ezért a pontosabb vizsgálat érdekében biokémiai vérvizsgálatot végeznek.

1. trimeszter szűrése

Ez a legelső terhesség alatti szűrés, amelyet a terhesség 11-13. hetében kell elvégezni. Nagyon fontos előre helyesen megtudni a terhesség időtartamát. Az első találkozó szükségszerűen magában foglalja az ultrahangvizsgálatot. A laboratórium néha ultrahang eredményeket kér a pontos számítások elvégzéséhez. Vérvizsgálatot végeznek fehérjére és hormonra is: PAPP-A és szabad b-hCG. Ezt a tesztet "kettősnek" nevezik. Ha az első alacsony szintjét észleli, ez a következőket jelezheti:

1. A Down-szindróma kialakulásának valószínűsége, Edwards.
2. A kromoszóma szintű rendellenességek kialakulásának lehetősége.
3. A terhesség leállt.
4. Lehetőség van Cornelia de Lange-szindrómás gyermekvállalásra.
5. Fennáll a vetélés veszélye.

Az ultrahang segít az orvosnak vizuálisan felmérni a terhesség lefolyását, hogy történt-e méhen kívüli fogantatás, a magzatok számát (ha több mint 1, akkor meg tudja mondani, hogy testvéri vagy egypetéjű ikrek lesznek). Ha a baba helyzete sikeres, az orvos képes lesz felmérni a szívverés teljességét, megvizsgálja magát a szívet és a magzat mozgékonyságát. A babát ebben a szakaszban teljesen körülveszi a magzatvíz, és úgy mozoghat, mint egy kis hal.

2. trimeszter szűrése

A második terhesség alatti szűrésre 20-24 hét között kerül sor. Újra ultrahang vizsgálatot és biokémiai elemzést rendelnek el, de ezúttal 3 hormonra történik a vizsgálat. A b-hCG ellenőrzése mellett az ACE és az ösztriol szintjének ellenőrzése is hozzáadásra kerül. Az első megnövekedett aránya a terhesség időtartamának vagy a többes terhesség helytelen meghatározását jelzi, vagy megerősítheti a genetikai rendellenességek vagy a magzati patológia kialakulásának kockázatát.

3. trimeszter szűrése

A harmadik terhességi szűrőprogram 30-34 hét között zajlik. Amikor az orvosok ultrahangot végeznek, értékelik a magzat helyzetét, a baba belső szerveinek kialakulásában fellépő rendellenességek meglétét vagy hiányát, azt, hogy van-e összegabalyodás a köldökzsinórban, és hogy van-e késés a baba fejlődésében. Ebben az időszakban a szervek jól láthatóak, ami segít az eltérések pontos meghatározásában és lehetőséget ad az eltérések korrigálására. A szakértők értékelik a méhlepény érettségét, a magzatvíz mennyiségét, és meg tudják mondani a gyermek nemét.

Szűrési átirat

A terhesség minden szakaszában vannak bizonyos mutatói a gyermek fejlődésének és a vér összetételének normájának. A teszt minden alkalommal megfelelőséget vagy eltérést mutat a szabványos mutatóktól. A szűrést a főbb mutatókat értékelő szakemberek fejtik meg. A szülőknek nem kell egyedül megérteniük a TVP vagy a vér hormonszintjének értékét. A terhességet figyelő orvos elmagyarázza a vizsgálati eredményekben szereplő összes mutatót.

Videó: első trimeszter szűrése

Beszéljétek meg

Mi az a terhességi szűrés? Hányszor és milyen időszakban szűrnek egy kismamát?

A szűrés (az angol „screening” szóból) az orvostudományban megelőző jellegű diagnosztikai eljárások összessége. Ez magában foglalja egy bizonyos jellemző szerint egyesült embercsoport vizsgálatát a patológiák azonosítása és megelőzése érdekében. Az ilyen betegek külön kategóriája a terhes nők. A genetikai rendellenességek, eltérések kialakulásának kockázatának korai felismerésére normál tanfolyam terhesség, anya és gyermeke egészségi állapotának monitorozása, három prenatális szűrésből álló sémát dolgoztak ki.

Kezdjük elölről. Az első trimeszterben végzett szűrés a terhesség átfogó monitorozásának első szakasza. Milyen vizsgálatok szerepelnek a diagnosztikai programban? Mikor a legjobb idő elvinni őket? És ami a legfontosabb: miért van erre szükség? Ezekre és más kérdésekre a válasz a cikkben található.

Az Egészségügyi Minisztérium előírásainak megfelelően Orosz Föderáció, minden várandós nőnek erősen ajánlott a szülés előtti, azaz prenatális szűrés háromszor - minden trimeszterben.

Az elfogadott módszertan szerint az első trimeszter a naptári számítási módszer szerint (a fogantatás pillanatától számítva) 14 hét, a szülészeti módszer szerint (az utolsó menstruáció kezdetétől számítva) - 12 hét. A szűrőprogram ebben a szakaszban magában foglalja az első ultrahangos és laboratóriumi biokémiai vérvizsgálatot.

Mit néznek, vagy mit mutat az első vetítés?

Az első ultrahangos szűrés célja az embrió helyes fejlődésének és az anya általános állapotának felmérése. Ehhez hajtsa végre szükséges méréseket, meghatározzák a szervek fejlettségi fokát, és összehasonlítják a normának megfelelő mutatókkal. A felmérés során elemzik a következő jellemzőket magzat:

• KTR (coccygealis-parietális méret);
• a párosított csőcsontok hossza és szimmetriája - vállak, alkarok, combok, lábak;
• TVP (a gallérzóna vastagsága);
• fejkörfogat, BPR (biparietális méret) és távolság a homloktól a fej hátsó részéig;
• a koponya kialakulásának szakasza, az agyféltekék szimmetriája, szerkezete;
• a szív mérete, szerkezete és elhelyezkedése, fő erek, pulzusszám (pulzusszám);
• a has mérete, a gyomor-bél traktus szerveinek helyes fejlődése, elhelyezkedése.

Az ultrahang lehetővé teszi a női reproduktív szervek állapotának felmérését:

• placenta - szerkezete, érettsége, elhelyezkedése;
• köldökzsinór, benne lévő erek;
• magzatvíz, mennyisége;
• méh, tónusa;
• méhnyak és belső os.

Mi a magzati CTE

A gyermek helyes intrauterin fejlődésének egyik legfontosabb alapvető mutatója a CTE - coccygealis-parietális méret. Ez megegyezik a parietális csont és a farkcsont távolságával, és fokozatosan növekszik a terhesség kialakulásával. Vannak táblázatok, amelyek bemutatják ennek a paraméternek az átlagos értékeit, amelyek megegyeznek a normával. Az enyhe eltérés nem feltétlenül jelzi patológiák jelenlétét, lehet egyéni fiziológiai sajátosság.

Ha a mérések megnövekedett CTE-t mutatnak, ez jelezheti nagy méretek magzat, amely alapján az orvosok a medián 3-3,5 kg-ot meghaladó súlyú gyermek születését jósolják. De ennek a mutatónak a normától való jelentős elmaradása tünet lehet:

• fagyott terhesség. Ha észlelik, azonnali intézkedéseket kell hozni a megszakítására a veszélyes következmények megelőzése érdekében - fertőzés, vérzés, további meddőség;
• a női test elégtelen hormontermelése, ami tele van önmegszakítással. A hormonszint normalizálása érdekében korrekciós gyógyszeres terápiát írnak elő;
• fertőzés fertőző betegségekkel;
• genetikai rendellenességek a magzati fejlődésben. Az ilyen feltételezések megerősítéséhez vagy megcáfolásához további vizsgálatokat kell végezni.

Néha az eltérés helytelenül meghatározott terhességi korhoz kapcsolódik. A probléma megoldására 7-10 nap elteltével ismételt ultrahangvizsgálatot kell végezni.

Mi az a PAPP-A

Az anyai szérum biokémiai vizsgálata az első trimeszterben magában foglalja a vér két elemének meghatározását: a PAPP-A és a hCG.

A PAPP-A (az angol „terhességhez társuló plazmafehérje A” vagy a terhességhez társuló plazmaprotein A) egy specifikus fehérje, amelyet a placenta termel, és lehetővé teszi a magzat normális fejlődésére vonatkozó következtetések levonását a kimutatott eredmények összehasonlítása alapján. az előírt tartalommal a megfelelő időszakban.

A PAPP-A számos genetikai patológia fontos markere. Ha tehát a túlbecsült értéke leggyakrabban helytelenül meghatározott terhességi kort jelez, akkor az alulbecsült érték a Down-szindrómás gyermekvállalás, a visszafejlődő terhesség és a spontán vetélés veszélyét jelezheti.

Humán koriongonadotropin

A HCG vagy humán chorion gonadotropin egy specifikus hormon, amelyet a chorion a fogantatás után néhány órával kezd termelni. A 12. napon koncentrációja 2-3-szorosára növekszik, és a 11...12. héten éri el csúcsát, több ezerszeresére nőve a nem terhes nőben rejlő értékhez képest. Az összes gyorsteszt működése a hCG kiszámításán alapul.

Átlag feletti hCG szint többes terhesség alatt várható, ha a kismama cukorbeteg vagy toxikózisban szenved. Más esetekben ez a tény riasztó lehet, mert jelezheti a Down-szindróma kockázatát. A csökkent hCG egy jel placenta elégtelenség, a vetélés kockázata és az Edwards-szindróma markere.

Hogyan készüljünk fel az első terhességi szűrésre

Az első szűrés a terhesség lefolyásának nyomon követésének első fontos szakasza. Eredményei alapján következtetést vonhatunk le az anya állapotáról, a magzat fejlődéséről, a patológiák jelenlétéről vagy hiányáról. Ebben a tekintetben rendkívül fontos az objektív eredmények elérése. Vannak szabályok, amelyeket be kell tartani a vizsgálatok maximális információtartalmának eléréséhez, beleértve a speciális diéta betartását, a folyadékbevitelt stb.

Milyen teszteket tartalmaz?

Az első szűrési program két vizsgálatot tartalmaz: ultrahangot és biokémiai vérvizsgálatot.

Attól függően, hogy az ultrahangos vizsgálatot hogyan végzik el, a töltés mennyisége attól függ Hólyag. Ha az eljárást transzvaginálisan, azaz egy érzékelő hüvelybe történő behelyezésével végzik, nincs szükség előkészítő intézkedésekre. A transzabdominális technika (az elülső hasfalon keresztül) magában foglalja a nagy mennyiségű folyadék (legalább 0,5 liter) bevételét, és a diagnózis előtt 4 órával megtiltja a WC látogatását. Az ultrahangos szűréshez az 1. trimeszterben más előkészület nem szükséges.

A biokémiai vizsgálat anyaga vénás vér, amelyet éhgyomorra adnak le. A vizsgálat pontosságának növelése érdekében ajánlott legalább egy nappal a vizsgálat előtt betartani az étrendet.

Lehet szűrés előtt enni?

Az első ultrahang elvégzéséhez nem szükséges korlátozni magát a táplálkozásban. Elég betartani a folyadékfogyasztás rendjét.

Más a helyzet a biokémiai vizsgálattal. Amellett, hogy a vért éhgyomorra adják, fontos, hogy előző napon (lehetőleg néhány nappal korábban) tartsanak be egy speciális diétát. A következő termékekből áll:

• Hozzájárulás a megnövekedett koleszterinszinthez - túl zsíros, fűszeres, sült ételek;
• ismert és potenciális allergéneket tartalmaz – citrusfélék, csokoládé, diófélék, tenger gyümölcsei és hasonlók.

Mely hetekben történik az első ultrahang a terhesség alatt?

Az első vetítésen való átjutáshoz szigorú időkereteket határoztak meg. Ennek időpontja a 11. szülészeti hét és a 13. plusz 6 nap közötti időszak. A korábban vagy később elvégzett diagnosztika az alacsony információtartalom miatt értelmetlen.

Ezt az időtartományt nem véletlenül választották ki. A 12. hét az az időszak, amikor az embrionális időszak magzati időszakba fordul át, és jobb, ha az ultrahangot pontosan ennek az átalakulásnak a pillanatában végezzük. A folyamatban rejlő paraméterek elemzésével az orvosok objektív következtetéseket vonhatnak le.

Ugyanakkor vért kell adnia, mert az elemzés eredményei kiegészítik az ultrahangvizsgálatból nyert információkat - megerősítik, cáfolják és új tényeket tárnak fel.

Hogyan kell elvégezni az első szűrést

Annak érdekében, hogy ne féljen a hírhedt prenatális szűréstől, meg kell értenie, hogyan működik. Az orvos előzetes vizsgálata után a pácienst elküldik az első ultrahangra, és csak ezután vesznek vérvizsgálatot. Nézzük ezeket a szakaszokat.

Feltáró felmérés

Az előkészítő szakaszban a kezelőorvos beszélgetést folytat a pácienssel, hogy azonosítsa a genetikai rendellenességek előfordulására való örökletes hajlamot, összegyűjti a korábbi betegségek anamnézisét és a korábbi terhességek történetét, egyéb kérdéseket tesz fel, amelyek lehetővé teszik a nő besorolását kockázati csoport (rossz szokások, gyógyszerszedés, családi kapcsolatok az apával és így tovább).

Ultrahangvizsgálat

Az 1. trimeszter prenatális ultrahangos szűrését jellemzően transzvaginálisan végzik. Ebben az esetben a páciens leveszi az összes ruhát a derék alatt, kényelmesen leül a kanapéra, és behajlítja a térdét. A diagnosztikus egy speciális óvszerrel védett kis érzékelőt helyez a hüvelybe, és óvatosan mozgatja. Az eljárás teljesen biztonságos, nem okoz fájdalmat vagy kényelmetlenséget.

Ritkábban a vizsgálatot hasban végzik. Ebben az esetben a nő elengedi a gyomrát és lefekszik. Az orvos orvosi géllel keni be a bőrt, ami biztosítja a folyamatos érintkezést és kiküszöböli a légrés kialakulását az érzékelő és a vizsgált terület felülete között. Az eljárás során a sonológus a hasfal külső felületén egy letapogató eszközt mozgat, és az információt a számítógép képernyőjére továbbítja.

Mind az első, mind a második esetben az eljárás csak néhány percig tart, és a leírást azonnal megkapja.

Biokémiai szűrés

Ha az ultrahang a kezében van, akkor vért adhat a biokémiához. Ezek a dokumentumok információkat tartalmaznak a pontos terhességi korról, amelyet a vizsgálat során határoztak meg és erősítettek meg. Ez az információ nagyon fontos a vérplazmában lévő vizsgált elemek és a normál értékek későbbi összehasonlításához, mivel minden hétnek sajátos értékei vannak.

Ha az ultrahang visszafejlődő terhességet vagy annak elhalványulását mutatta, a szűrés második szakaszát nem célszerű elvégezni.

A bioanyag gyűjtése laboratóriumi körülmények között történik. A vizsgálat elvégzéséhez 10 ml vénás vér szükséges. Az eredmények csak néhány héten belül lesznek készen.

Szolgáltatási költség

Ha egy terhes nőt hivatalosan regisztráltak az állami terhességi klinikán, minden vizsgálat ingyenes lesz számára.

Ha szeretné kihasználni az orvostudomány legújabb vívmányait, és modern berendezésekkel és fejlettebb reagensekkel diagnosztikát szeretne végezni, lépjen kapcsolatba egy fizetett klinikával. Az első tervezett ultrahang és biokémiai vizsgálat az összes hormon meghatározására a terhesség alatt legalább 4 ezer rubelbe kerül. Ha a vizsgálatokat külön végzi el, akkor az ultrahang átlagos ára 2000 rubel, a hCG elemzés 700 rubel, a PAPP-A 900 rubel.

Milyen értékek tekinthetők normálisnak?

1 szűrés fő célja a megerősítés megfelelő fejlődés terhesség, amelyet nem bonyolítanak a patológiák. Ehhez megvizsgálják az anya és a magzat anatómiai felépítését, megmérik a főbb fetometriai jellemzőket, meghatározzák a vérplazma fontos összetevőinek koncentrációit és összehasonlítják az átlaggal.

A normális méhen belüli fejlődés egyik kulcsmutatója a korábban említett CTE. Normáit az időszaktól függően a táblázat tartalmazza.

Biparietális embrióméret (BSD)

Egy másik fontos fetometriás paraméter a BPR. Ennek meghatározásához meg kell mérni a távolságot a gyermek fejének parietális csontjai között. Segítségével nemcsak a magzat helyes fejlődését ellenőrizheti, hanem következtetéseket vonhat le a szülés módjáról is, mert előfordulhat, hogy a koponya mérete egyszerűen nem felel meg az anya születési csatornájának.

Pulzusszám (HR)

A pulzusszám fontos jellemző, amelyet a terhesség egész ideje alatt figyelnek. Egyes esetekben a gyermek élete az eltérések időben történő észlelésétől függ. Ezzel a paraméterrel lehet megítélni a szívhibák jelenlétét.

A szívizom már a fogantatás utáni 3. héten elkezd dolgozni, de összehúzódását csak a 6. héten lehet hallani. A magzat szívverésének ritmusa ebben a szakaszban egybeesik az anya pulzusával. Az idő múlásával a szívizom egyre gyakrabban húzódik össze, és a 9. héten éri el csúcspontját, percenkénti 175 ütéssel.

Nyakörvzóna (TVP)

A TVP (a gallér tér vastagsága) egy másik mutató, amelyet meg kell határozni. Ebben a hosszúkás redőben, amely a baba nyaka és teste találkozásánál képződik, a fejlődés kezdeti szakaszában folyadék halmozódik fel, amely idővel eltűnik. Ennek a zónának a túlzott duzzanata az egyik legobjektívebb markere a legtöbb triszómiának (egy extra kromoszóma megjelenése a sorozat egyik párjában) és a monoszómiáknak (egy kromoszóma hiánya egy párban). Eltérésnek számít a nyakredő elvékonyodása is.

Orrcsont

Az 1. trimeszterben előírt terhességi ultrahang feladatai közé tartozik a baba orrcsontjának kialakulásának figyelemmel kísérése. Ekkor még nem csontosodott el. Ezért a 11. héten már csak a fontos, hogy meglegyen, a 12. héttől pedig mérni kell.

A koponya ezen részének abnormális fejlődése genetikai rendellenességek jelenlétét jelzi. Lapított alakja az, ami jogot ad arra, hogy nagy bizalommal feltételezzük a Down-szindróma kialakulását.

12-13 héten az orrcsont méretének el kell érnie a 3 mm-t. Az eltérések 2,0-4,2 mm tartományban megengedettek.

Biokémiai vérvizsgálati szabványok

Az anyai vérszérum biokémiai elemzése a születés előtti szűrés második és nem kevésbé fontos szakasza. Eredményei segítenek megerősíteni vagy megcáfolni az ultrahangvizsgálat előzetes következtetését, valamint számos más patológiát kimutatni. A kutatási program magában foglalja a hCG és a PAPP-A plazmakoncentrációjának meghatározását.

A hCG normája és a hCG szabad β-alegysége, összehasonlító táblázatok

Azonnal jegyezzük meg, hogy a hCG és a humán koriongonadotropin szabad β-alegysége különböző indikátorok. Ezenkívül ez a második, amelyet informatívabbnak tekintenek a magzat kromoszómális betegségeinek, különösen a Down-szindrómának a markereként.

A terhességi kortól függően a hCG és a hCG szabad béta-alegységének alábbi értékei normálisnak tekinthetők.

Norm PAPP-A az összehasonlító táblázatban

A PAPP-A a placenta által termelt specifikus fehérje, amelynek tartalma a vérplazmában a terhesség alatt folyamatosan növekszik. Koncentráltsága alapján megítélhető a gyermek harmonikus fejlődése, és a normától való eltérése különböző – köztük genetikai – patológiákra, valamint a vetélés veszélyére utal.

A különböző laboratóriumokban a mU/ml-ben kifejezett normák a hormon és a plazmafehérje meghatározásakor változhatnak. Javasoljuk, hogy a MoM-ből induljon ki - egy együttható, amely megmutatja a kapott eredmények normától való eltérésének mértékét. Az elfogadható tartomány 0,5-2 MoM.

Az eredmények dekódolása

Miután a terhes nő ultrahangos és biokémiai szűrésen esett át az 1. trimeszterben, az orvosok megkezdik a kapott információk megfejtését. Ebből a célból egységes módszert dolgoztak ki a patológiák, köztük a genetikai kockázatok kiszámítására. A számítások alap- és egyedi algoritmusok segítségével történnek. A hibalehetőség kiküszöbölésére és az eredmények pontosságának növelésére speciális tanúsított szoftverrendszereket alkalmaznak, amelyek közül az egyik legnépszerűbb a PRISKA.

Az első szűrés eredményét befolyásoló tényezők

Számos objektív tényező befolyásolja az első szűrés során kapott eredményeket:

• fogantatás IVF módszerrel. Ultrahang - megnövekedett LZR, biokémia - megnövekedett hCG, csökkent PAPP-A (10-15%-kal);
• ikerterhesség. Valószínűleg az eredmények általános torzulásáról van szó. Általában - a β-hCG koncentrációjának növekedése;
• terhes nő túlsúlya. Biokémia – emelkedett hCG. Nem megfelelő súly esetén az ellenkező helyzet áll elő;
• cukorbetegség. Biokémia – megnövekedett hormonszint;
• előző napon végzett magzatvíz vizsgálat (a magzatvíz invazív elemzése). Biokémia – lehetséges megbízhatatlan eredményeket;
• előző nap tapasztalt stressz, instabil mentális kondíció leendő anya. A felmérési eredmények előre nem látható torzulása.

Hamis eredmények

Az első szűréskor a baba az anyaméhben még nagyon kicsi. Ezzel kapcsolatban nehéz lehet testének felépítésének részleteit megvizsgálni és a szükséges méréseket elvégezni. A statisztikák szerint a korai szakaszban végzett vizsgálatokban van a maximális hiba. Például a kromoszóma-rendellenességek ultrahang- és vérvizsgálatok alapján történő kimutatásának hatékonyságát 86%-ra becsülik, 6%-ban fordulnak elő hamis pozitív eredmények.

Hogyan lehet megerősíteni vagy cáfolni az eredményeket

A végső szűrési űrlap teljes körű információt tartalmaz, beleértve a kapott eredmények leírását, a kockázatok értékelését (életkorral és betegségenként), valamint a végső MoM együtthatót. E dokumentum alapján a terhes nőt megfigyelő orvos következtetéseket von le a további intézkedésekről.

Ha a beteg úgy véli, hogy a vizsgálatok során megbízhatatlan eredmények születtek, akkor egy másik egészségügyi intézményben újra diagnosztizálhatják. Ehhez nem csak vizsgálatokat kell végezni, hanem ultrahangvizsgálatot is. Ezt célszerű a 14. szülészeti hét előtt megtenni.

Eltérések

Az első ultrahang- és vérplazma-elemzés, a végrehajtási határidők betartása mellett, a következő eltéréseket tárhatja fel:

• Down-szindróma. Egy extra kromoszóma megjelenésének esélye a 21. sorban 1:700. Az időszerű diagnózisnak köszönhetően ez a valószínűség 1:1100-ra csökkent;
• Edwards szindróma. A triszómia másik típusa, már a 18. kromoszóma sorban. 7000 csecsemőből egynél fordul elő;
• Patau szindróma. Veszélyes mutáció, amelyet a 13. sorban lévő harmadik kromoszóma okoz. Valószínűség – 1:10 000;
• Smith-Opitz szindróma. A szintézis hibája okozza szerves anyag későbbi anyagcserezavarokkal;
• Cornelia de Lange szindróma. Több tünet jellemzi;
• az idegcső fejlődésének patológiái (meningocele, anencephalia és hasonlók);
• a hasüreg patológiái, beleértve az omphalocele-t, azaz az elülső fal sérvét, a köldöksérvet és mások.

Ultrahang

A magzat fejlődésében és a terhesség lefolyásában eltérésre gyanakodhatunk, ha az ultrahangvizsgálat során kapott fetometriai jellemzők eltérnek a normáltól, és nem csak a modul, hanem az eltérések előjele is közrejátszik.

1. KTR. Több, mint a norma - egy nagy gyümölcs, a kifejezés helytelenül van beállítva; a normálnál kevesebb- terhesség rendellenes fejlődése, az anya szervezetének elégtelen hormontermelése, fertőző folyamat, genetikai rendellenességek.
2. BPR. A normálisnál több - agyi sérv, daganat, hydrocephalus, valamint nagy magzati méret (ha az arányokat megfigyelik); a normálisnál kisebb – fejlődési késés.
3. Pulzus. Bármilyen eltérés szívelégtelenségre utal.
4. TVP. A nyaki redő vastagságának inkonzisztenciája a kariotípus változásának jele, mint például a Down, Edwards, Patau, Shereshevsky-Turner szindrómák.
5. Orrcsont. Hiánya vagy kis mérete a legtöbb triszómiára utal.

Mi van, ha a HCG nem normális?

A hCG megnövekedett szintje a vérplazmában leggyakrabban Down-szindrómás gyermek születésének kockázatát jelzi. Ez a jelenség azonban jellemző a diabetes mellitusban diagnosztizált, toxikózisban szenvedő és többes terhességben szenvedő nőkre.

Az atipikusan alacsony hCG szint az Edwards-szindróma jele. Ennek a hormonnak az elégtelen termelése a placentával kapcsolatos problémákat is jelezhet - a méhlepény elégtelenségét és a vetélés kockázatát.

Mi van, ha a PAPP-A kóros?

A vér alacsony fehérjeszintje nemcsak a spontán vetélés veszélyét jelzi, hanem a kromoszóma-rendellenességek (Down, Edwards, de Lange szindróma) jelenlétét is.

Ritka esetekben a fehérjekoncentráció növekedése figyelhető meg. Általában ennek a ténynek nincs diagnosztikai értéke. Az emelkedett PAPP-A-szinttel rendelkező nőknél nem nagyobb a valószínűsége a szövődmények kialakulásának, mint a normál fehérjeszintű nőknél.

Dupla teszt

Minden szűrőprogram (első, második vagy harmadik trimeszterben) tartalmazza az anyai szérum biokémiai elemzését. Minden terhességi időszak sajátos tulajdonságokkal rendelkezik, beleértve a vérösszetétel változásait.

Az első trimeszterben a maximális információmennyiséget a hCG és a PAPP-A szintje biztosítja. A vizsgált elemek száma alapján egy ilyen tesztet kettősnek neveznek. Már a második trimeszterben az ultrahang mellett adják hármas teszt(hCG, alfa-fetoprotein, szabad ösztriol), ritkábban - négyszeres, amelynek szabályozása magában foglalja az inhibin A-t is.

Anya

A szűrési eredmények egységesítése érdekében, ami viszont elkerüli az emberi és egyéb befolyást külső tényezők A magzati patológiák kialakulásának kockázatának felmérésekor az orvosi gyakorlatban a MoM együtthatót (a medián többszörösét) használják. Megmutatja a kapott eredmények és a medián arányát. Ideális értéke "1". Az eltérések 0,5 és 2,5 közötti tartományban megengedettek.

Ez az együttható olyan objektív tényezőkkel korrelál, amelyek közvetlenül befolyásolnak egy adott mutatót, például életkor, rassz, rossz szokások, kísérő betegségek, korábbi terhességekkel kapcsolatos tapasztalatok, IVF stb.

Mit jelent ez a Down-szindrómáról?

A Down-szindróma vagy a 21-es triszómia a leggyakoribb genetikai rendellenesség. Már a 11-13. terhességi héten sikeresen diagnosztizálják. Ennek a patológiának a fő markere az ultrahangon a nyaki ránc megvastagodása. Ha a TVP meghaladja a 3 mm-t, akkor a Down-szindrómás gyermek születésének valószínűsége nagyon magas. További jelek:

• orrcsont hiánya a 11. hét után. Az egészséges gyermekek mindössze 2%-ánál jelentkezik ez a tünet, és 60-70%-uk Down-szindrómás;
• közepesen csökkent koponya, lapos nyakszirt, három fontanelle;
• kis maxilláris csont;
• az arcvonások simasága;
• a véráramlás zavara, beleértve az ellenkező irányú, az Arancia csatornában. Az egészséges és a beteg gyermekek 80%-ánál megfigyelhető;
• tachycardia (gyors szívverés);
• hipotóniás izomtónus;
• hólyag megnagyobbodás;
• az egyik köldökartéria hiánya;
• emelkedett hCG szint, csökkent PAPP-A szint.

Hogyan lehet felismerni az Edwards-szindrómát?

Az Edwards-szindróma kevésbé gyakori, mint a fent leírt eltérés, de következményei sokkal súlyosabbak. Az ezzel a patológiával született gyermekek 90% -a nem éli túl az egy évet. Ezt a triszómiát a következő jelek alapján lehet azonosítani:

• az orrcsont hiánya;
• csökkent koponya kiálló nyakszirttel;
• csökkent pulzusszám;
• hipertóniás izomtónus;
• köldöksérv;
• egyetlen köldökartéria;
• csökkent hCG és PAPP-A szint.

Mi a kockázat és hogyan számítják ki

Az 1. trimeszterre előírt ultrahang- és vérvizsgálatok eredményei alapján, egy speciális szoftvercsomag segítségével, beépített számítási algoritmusokkal, meghatározzák egy adott patológia kialakulásának kockázatát egy adott terhességre. A valószínűségre vonatkozó következtetést tört formájában fejezzük ki, például „a 21-es triszómia alapkockázata 1:350”. Ez azt jelenti, hogy ha 350 hasonló mutatójú beteget vesz fel, akkor egyikük Down-szindrómás gyermeket szül.

Jó következtetést adunk, ha a kockázat nem haladja meg az 1:380-at. Ha az 1:250...1:380 tartományban van, akkor magasnak számít. Ha a patológiás baba születésének valószínűsége meghaladja az 1:250-et, akkor felmerül a terhesség megszakításának kérdése.

Mi a teendő, ha magas kockázatot azonosítanak

Ha a betegnél igazoltan magas a genetikai mutációk okozta betegségben szenvedő gyermekvállalás, genetikussal kell konzultálni. A vizsgálati anyagok áttanulmányozása után ismételt ultrahang- vagy vérbiokémiát, valamint invazív diagnosztikai formákat írhat elő: chorionboholy biopszia, cordocentesis vagy amniocentézis. Információhalmaz alapján dől el a terhesség fenntartásának vagy megszakításának kérdése.

Mi a teendő, ha az orvos azt mondja, hogy abortuszra van szükség

Sajnos esetenként szinte száz százalékos a bizonyosság, hogy beteg gyermek születik, főleg ha ezt további vizsgálatok is igazolják. Ha az orvos javasolja, vagy akár ragaszkodik is a megszakításhoz, akkor valószínűleg jó oka van rá. A végső döntést mindenesetre csak a terhes nő hozza meg.

További intézkedések

Ha az első ultrahang és plazma biokémia sikeres volt, igazolta az anya kiváló állapotát, megerősítette a tervezett fejlesztést egészséges gyermek, akkor a következő tervezett szűrés a második trimeszterben lesz (16. és 20. hét között). Ebben az időszakban a terhes nőnek kéthetente meg kell látogatnia nőgyógyászát, és rendszeresen kell szednie általános tesztek vér és vizelet.

A terhesség alatti szűrés egy olyan vizsgálatsorozat, amelyet nem mindenkinél végeznek el, hanem csak azoknak a nőknek, akiknek bizonyos indikációi vannak - az úgynevezett „kockázati csoportba” tartozó terhes nőknél. Ezek a vizsgálatok segítenek annak kiderítésében, hogy a születendő babánál előfordulhat-e súlyos egészségügyi probléma - a külső vagy belső szervek szerkezetének durva rendellenességei, Down-szindróma stb.

Mi az a szűrés?

A terhesség alatti szűrés ultrahang vizsgálatból áll, amelyet szakértői osztályú készülékkel kell elvégezni, és el kell végezni. jó szakember, amely képes azonosítani a magzati fejlődés legkisebb problémáit. A kismama hormonvizsgálatra is ad vért. Általában az orvosok először két hormon szintjét nézik meg, majd később (ha szükséges) 3 vagy 4 hormon vizsgálatát kell végezniük.

Hány szűrést végeznek és milyen időkeretben?

Csak az orvos döntheti el, hogy egy terhes nőnek hány szűrésen kell részt vennie. Ezek szükségességét az előző felmérés adatai alapján határozzák meg. A terhesség alatt bevett gyakorlat három szűrés. Nagyon fontos a vizsgálati határidők betartása, ellenkező esetben nem tudhatja meg a szükséges információkat:

• az első szűrést 10-14 hetesen végzik el;
• második trimeszter szűrése - 16-18 hetesen vérvétel, 24. előtt ultrahang;
• a harmadik szűrés ideje - terhesség 7-8 hónapja - 30-32 hét.

Mik a szűrés indikációi?

A terhesség alatt három kötelező ultrahang vizsgálat elvégzése már minden kismama számára megszokott normává vált. Más szűrővizsgálatokat azonban csak veszélyeztetett terhes nőknek írnak elő. A nők beleesnek:

• öröklött patológiák vagy fejlődési rendellenességek, valamint bármilyen patológiában szenvedő férj vagy közeli rokonok;
• akiknek már volt vetélése;
• azok, akik 35 évesen vagy idősebb korukban estek teherbe;
• akiknek már vannak patológiás gyermekei;
• vírus vagy fertőzés volt a terhesség korai szakaszában;
• akiknek terhesség után gyógyszereket kellett szedniük;
• akik kevesebb mint hat hónappal a terhesség előtt ionizáló sugárzásnak voltak kitéve (a terhes nő is veszélyben van, ha a várandós apa sugárzásnak volt kitéve);
• aki közeli rokonától esett teherbe;
• aki megszületett halott gyerek vagy befagyott terhesség volt.

Előfordul, hogy a szűrést saját kérésükre végzik el, ha a leendő szülők biztonságban akarnak játszani. A terhesség alatti szűrést az első tervezett ultrahangvizsgálat után is lehet irányítani, ha az azt végző orvos a magzatban patológiák kialakulásának lehetőségét gyanította.

Milyen a szűrési eljárás?

A vizsgálatot ütemterv szerint terhesgondozóban vagy egészségügyi központban végzik, vagyis azokban az intézményekben, ahol megfelelő feltételek vannak. Előtte egy nappal a kismamának vérvételt kell végeznie, és ultrahangvizsgálatot is kell végeznie, bár erre nincs szükség.

A szűrővizsgálathoz szükséges vért mindig éhgyomorra adják. A vizsgálatok elvégzése előtt egy napig a terhes nőnek speciális étrendet kell követnie. Nem ehet halat és más tenger gyümölcseit, sült vagy túl zsíros ételeket, nem fogyaszthat csokoládét és kakaó tartalmú termékeket, valamint minden citrusfélék tilos.

Az ultrahangot terhesség alatt 3 hónapig mind transzabdominálisan (az elülső hasfalon keresztül), mind transzvaginálisan (egy speciális keskeny érzékelő hüvelybe történő bevezetésével) végezzük. Az első esetben a nőnek vizet kell inni az eljárás előtt. A 4. hónaptól kezdődően az ultrahangot csak transzabdominálisan végezzük. A vizsgálat előtt azonban nem szükséges folyadékot inni.

Az első szűrővizsgálat jellemzői

A szűrés során az első ultrahangot speciális szakértői készülékkel végezzük. Segít azonosítani:

1. triplódia;
2. Downizmus;
3. köldöksérv;
4. Edwards, Smith, de Lange szindrómák;
5. Patau szindróma.

Az ultrahang a nyaki áttetszőség vastagságát (itt a szubkután folyadék felhalmozódását vizsgálják a magzat nyakának hátsó felületén) és az orrcsont méretét is feltárja. Ezek a mutatók kromoszóma-rendellenességeket jelezhetnek:

• A TVP 10 hetesen normális. 1,5-2,2 mm, 11-12 héten belül. - 1,6-2,4 mm, a 13. héten. - 1,6-2,7 mm;
• az orrcsont méretei 10-11 héten. nem értékelik, egyszerűen a 12-13. héten kell lennie. normál hossza 3 mm.

Az orvos magzati magzati vizsgálatot is végez ultrahang segítségével, különféle dimenziós paramétereket értékelve:

1. hossza a koronától a farokcsontig;
2. csípő-, váll- és egyéb csontok mérete;
3. intervallum a homloktól a fej hátsó részéig;
4. az agyféltekék szimmetriája;
5. a parietális csontok közötti tér;
6. Fejkörfogat;
7. a has mérete;
8. a szív és a belőle kinyúló erek felépítése, a szívverések gyakorisága.

Az első biokémiai szűrés két hormon koncentrációját határozza meg a vérben. Normál mutatóik a terhesség időtartamától, a magzat fejlődésétől, valamint a nő egyéni jellemzőitől függenek. Az első hormon az hCG a placenta választja ki. Ennek növekedését mutatják ki az otthoni terhességi tesztek, amikor két csík látható. Ha az elemzés a hCG emelkedett szintjét tárja fel, ez jelezheti a Down-szindróma kialakulásának valószínűségét. Ennek a hormonnak az alacsony szintje Edwards-szindrómára utalhat. Az orvosok figyelmeztetnek: a hormonszint eltérései nem jelentenek konkrét diagnózist, csak annak valószínűségét jelzik.

A második elemzés a szinten történik PAPP-A. Ez a plazmafehérje-A, amely a terhességgel kapcsolatos. Minél tovább tart a terhesség, annál magasabbnak kell lennie a PAPP-A koncentrációjának. Ha kevés, ez patológiát jelezhet. De következtetéseket le kell vonni egy másik hormon szintjének és az ultrahangvizsgálat eredményeinek figyelembevételével.

Hogyan és kinek történik a második szűrés?

A vizsgálat véradásból és ultrahangból is áll, mely egy napon belül elvégezhető. Azoknál a mutatóknál, amelyek az előző vizsgálat során normálisak voltak, ha a nő úgy kívánja, a vizsgálat nem ismételhető meg. Néha ezt a szűrővizsgálatot olyan terhes nők számára írják elő, akik az első szűrés helyett rendszeres ultrahangon estek át. A 16-20 hetes szűrés a következő indikátorokra javasolt:

1. 4-4,5 hónapos terhesség után az ultrahangvizsgálat a születendő baba fejlődésében rendellenességet tárt fel;
2. egy 4-5 hónapos terhes nő fertőző betegségben szenvedett;
3. Egy terhes nőnél daganatot diagnosztizáltak.

Nagyon fontos a második ultrahang a terhesség alatt a második trimeszter szűrésére. Az ultrahang során az orvos olyan mutatókat értékel, mint:

1. a születendő baba testhossza;
2. a mellkasának kerülete, valamint a feje és a hasa;
3. a nasolabialis háromszög mérete;
4. csonthossz;
5. az arc szimmetriája;
6. a gerinc és a koponya szerkezete;
7. a magzat belső szervei;
8. anya szervei.

Ami a vérvizsgálatokat illeti, ezúttal 3 vagy 4 hormon vizsgálatát javasolják. Az első az hCG. Ebben az időben a normája 10-35 ezer méz / ml. Önmagában és más hormonokkal arányosan is értékelik. Például, ha a hCG normális, de a fetoprotein szintje emelkedett, ez problémákat jelenthet a magzat központi idegrendszerével.

A második vizsgált hormon az alfa-fetoprotein. Ha koncentrációja csökken, akkor ez a downizmus vagy az Edvards-szindróma indikátora lehet, és a magzat halálát is jelentheti. Ha az AFP szintje emelkedett, akkor a magzat gyomor-bél traktusának patológiái és központi idegrendszerének fejlődési rendellenességei lehetségesek.

A harmadik hormon az ún exriol. Csökken a magzat kromoszóma-rendellenességei esetén, illetve emelkedik a nagy gyümölcs vagy többes terhesség.

Végül a 4. hormon, amelyet az elemzés végeztével megvizsgálnak inhibin A. A terhesség időtartama alatt elnyomja az új peték érését. Ahogy előrehalad, koncentrációja csökken. Megemelt szint Down-szindrómára utalhat.

Milyen jellemzői vannak a harmadik vetítésnek?

A harmadik szűrési eljárás a szülés előtti utolsó átfogó vizsgálat. A terhesség 32-36 hetében tervezik elvégezni. Mivel minden súlyos magzati fejlődési problémát már a korábbi vizsgálatok során azonosítani kellett, ennek a diagnózisnak az a célja, hogy végső értékelést adjon az anya és a születendő baba egészségi állapotáról. A vizsgálat célja a magzat állapotának felmérése és annak megállapítása, hogy készen áll-e a szülésre. A beérkező adatok alapján az orvosok meghatározzák, hogyan kell lezajlani a terhesség utolsó hetei és maga a szülés. Annak ellenére, hogy a kismama és a magzat számára fontos, a vizsgálatok nem igényelnek különösebb felkészülést.

A harmadik szűrés során a következő hormonokat vizsgálják: hCG, PAPP-A és alfa-fetoprotein. A véradás napján ultrahangvizsgálatot végeznek. Ezenkívül a dopplerográfiát és a kardiotokográfiát egy másik napon végezzük.

A harmadik tervezett ultrahangon a perinatális diagnosztika szakértői értékelik:

1. a várandós anya reproduktív szervei;
2. magzatvíz és placenta;
3. a magzati szív- és érrendszer károsodása;
4. a jövő baba arcszerkezete;
5. a magzat emésztőrendszere és urogenitális rendszere;
6. a születendő baba gerincvelője és agya.

Ezután magzati Doppler vizsgálatot végeznek. Ez is egyfajta ultrahangvizsgálat. A magzat vérereinek, valamint a terhes nő méhlepényének és méhének értékelésére szolgál. Egy véráramlási vizsgálat kimutathatja, hogy a születendő baba mennyire szívja fel az oxigént, és kap-e belőle elegendő mennyiséget. Azt is megtudhatja, hogy az erei megfelelően vannak-e elrendezve.

A kardiotokográfiás módszer is az ultrahang alkalmazásán alapul. A különbség a szokásos ultrahangtól itt az, hogy nincs vizualizáció. A tanulmány a magzat szívverését mutatja. Megtudhatja, ha a baba oxigén éhezik.