Mozaiczność łożyska może wpływać na wyniki amniopunkcji. Amniopunkcja – wskazania, przeciwwskazania, możliwe powikłania, koszt, opinie. Brak rozwoju kultury

Pod pseudomozaicyzmem zrozumieć mozaikowość, która nie odzwierciedla prawdziwej budowy chromosomów osobnika i jest spowodowana obecnością poszczególnych komórek z zestawem chromosomów różniącym się od kariotypu głównej populacji komórek. W takim przypadku pojedyncza komórka może wykazywać aberrację chromosomową (pseudomozaicyzm jednokomórkowy) lub w kilku komórkach mogą wystąpić różne nieprawidłowości chromosomalne (pseudomozaicyzm wielokomórkowy).

W preparatach z hodowanych komórek utrwalonych metodą in situ, pseudomozaicyzm rejestruje się, jeśli nieprawidłowy kariotyp pokazuje komórkę w jednym obszarze kolonii lub wszystkie płytki metafazowe jednej kolonii lub kilku kolonii. W przypadku metody kolbowej pseudomozaicyzm odnosi się do obecności wielu komórek z tym samym rodzajem nieprawidłowości chromosomowych w jednej kolbie.

Częstotliwość pseudomozaiki według zbiorczych danych z różnych laboratoriów waha się w granicach 0,6-1,0%.

Mozaika ograniczona do łożyska

Jak wskazano powyżej, P.D nieprawidłowości chromosomalne przeprowadza się na komórkach płodu lub narządów tymczasowych. Dla interpretacji wyników WNZ zasadnicze znaczenie mogą mieć cechy pochodzenia analizowanego materiału. Tym samym cytotrofoblast kosmówkowy będący pochodną trofektodermy, a także mezodermalny zrąb kosmków/łożyska kosmków kosmówkowych oddzielają się od wewnętrznej masy komórkowej w stadium blastocysty, tj. mają pochodzenie pozazarodkowe. Owodnia, utworzona z pierwotnej ektodermy, jest strukturą embrionalną. Wszystkie komórki nabłonkowe AF, a także limfocyty krwi pępowinowej, są pochodzenia embrionalnego.

Na etapach poimplantacyjnych Zestaw chromosomów rozwoju człowieka w komórkach błon płodowych z reguły odpowiada kariotypowi płodu. Jednak w niektórych przypadkach możliwa jest niezgodność kariotypu w komórkach tkanek pozazarodkowych i u płodu. W takim przypadku niedopasowanie zestawów chromosomów może być całkowite lub mieć formę mozaiki. Linie komórkowe o nieprawidłowym kariotypie mogą być zlokalizowane zarówno w tkankach błon pozazarodkowych, jak i płodu. Obecność nieprawidłowego klonu komórkowego w tkankach płodu, gdy jest on obecny w łożysku (tj. mozaikowość prawdziwa lub uogólniona), potwierdza się w 10% przypadków mozaikowatości łożyska lub stanowi 0,1% wszystkich rozwijających się ciąż. Zgodnie z uogólnionymi wynikami PD przypadki aneuploidii mozaikowej w tkankach płodu, które mają prawidłowy kariotyp w komórkach narządów tymczasowych, są rzadkie. W około 2% zaawansowanych ciąż nieprawidłowości cytogenetyczne, najczęściej trisomie mozaikowe, ograniczają się do łożyska.

Klasyfikacja typu mozaikowość ograniczona przez łożysko podano w tabeli. Uważa się, że jest to mozaikowość łożyska niekorzystny czynnik dla rozwoju płodu. Ryzyko opóźnienia wzrostu wewnątrzmacicznego, samoistne poronienie, śmierć przedporodowa lub przedwczesny poród charakterystyczne dla przypadków mozaikowatości łożyska z dość dużym udziałem komórek aneuploidalnych w cytotrofoblaście, w mezodermie pozazarodkowej lub we wszystkich tkankach łożyska (odpowiednio typy mozaiki łożyskowej 1, 2 i 3). Jednak różne podejścia do oceny położniczych i klinicznych objawów mozaikowatości łożyska nie pozwalają obecnie uznać jej wpływu na rozwój płodu za całkowicie udowodniony.

To oczywiste, że jest to ważne pytanie o rodzaj mozaiki można rozwiązać jedynie w przypadku równoległej analizy cytotrofoblastu i mezodermy, tj. połączenie bezpośredniej metody przygotowywania leków z hodowlą próbek kosmówki lub łożyska. Niezbędne kroki diagnostyczne w przypadku mozaikowatości powinny obejmować także ustalenie pochodzenia linii trisomicznej (stadium i mechanizm powstawania) oraz wykluczenie disomii jednorodzicielskiej. Badania te są szczególnie istotne, gdy mozaikowość dotyczy chromosomów, dla których ustalono zjawisko wdrukowania chromosomowego.

Czasem zdarza się, że uzasadnione obawy przyszłej matki o zdrowie dziecka w jej łonie są bardzo poważne. A potem, jeśli prognozy lekarzy dotyczące stanu ciężarnego dziecka okażą się rozczarowujące.

Musimy uciekać się do metod diagnostycznych, które pozwalają prawie pełne zaufanie potwierdzić lub zaprzeczyć istnieniu nieuleczalnych zaburzeń rozwojowych u płodu. Jedną z najczęściej stosowanych w tym celu procedur jest amniopunkcja.

W 1966 roku po raz pierwszy wykonano amniopunkcję w celach diagnostycznych.

Dziesięć lat wcześniej udało im się określić komórki płodu i jego płeć w płynie owodniowym.

Do tego czasu nakłucie worka owodniowego było stosowane już przed stuleciem jako metoda leczenia wielowodzia, a także w celu zabicia płodu w późniejszym okresie.

Istotą metody „amniopunkcji” jest pobranie płynu owodniowego (owodni) w celu ustalenia kariotypu płodu i potwierdzenia oczekiwanych diagnoz, a mianowicie:

zespół Downa;
zespół Pataua;
zespół Edwardsa;
choroby spowodowane patologią rozwoju cewy nerwowej płodu;
mukowiscydoza;

Amniopunkcję wykonuje się także w celu wykrycia powikłań aktualnej ciąży, w tym zakażenia wewnątrzmacicznego.

W niektórych przypadkach, gdy konieczny jest wczesny poród, amniopunkcję stosuje się w celu oceny rozwoju płuc dziecka, a także w celu amnioredukcji i przeprowadzenia leczenia prenatalnego płodu.

Od tego czasu szeroko stosowane są inwazyjne metody diagnostyczne, w tym amniopunkcja praktyka położnicza wprowadzono kontrolę ultradźwiękową.

Do tego czasu nakłucia wykonywano na ślepo, co oczywiście nie gwarantowało bezpieczeństwa obchodzenia się z igłą dla przyszłej matki i dziecka.

Kiedy wykonuje się amniopunkcję?

Z technicznego punktu widzenia analizę amniopunkcji można przeprowadzić na każdym etapie ciąży, jednak wczesna amniopunkcja (przed 15. tygodniem) jest wykonywana rzadko i ze względu na szczególne wskazania ze względu na małą liczbę płyn owodniowy w tym momencie.

Amniopunkcję w celu rozpoznania chorób genetycznych płodu przeprowadza się w 16–24 tygodniu ciąży (optymalnie w 16–20 tygodniu), tak aby rodzice mieli możliwość podjęcia decyzji o losie ciąży .

Wskazania i przeciwwskazania: robić czy nie?

Amniopunkcja, jako zabieg polegający na wniknięciu do organizmu kobiety ciężarnej, a zatem niosący ze sobą pewne ryzyko dla stanu przyszłej matki i płodu, powinna być wykonywana wyłącznie ze względów medycznych oraz w przypadkach, gdy ryzyko zabiegu nie jest nie przekraczać ryzyka wynikającego z rozwoju powikłań pooperacyjnych.

istnieje związane z wiekiem ryzyko rozwoju patologii rozwoju płodu, to znaczy wiek przyszłej matki przekracza 35 lat;
wykazał rozczarowujące rokowania dotyczące rozwoju nieuleczalnych chorób wrodzonych u płodu;
rodzice nienarodzonego dziecka mogą być nosicielami chorób dziedzicznych lub chorób spowodowanych nieprawidłowościami chromosomowymi;
Podczas poprzednich ciąż kobieta urodziła płód z wadami rozwojowymi.

Ponadto interwencja inwazyjna może być konieczna w czasie ciąży, jeśli:

nakłucie jest konieczne ze względów medycznych (terapia domaciczna, operacja) w przypadku niektórych rodzajów powikłanych ciąż (wielowodzie, zakażenie wewnątrzmaciczne itp.);
Ze względów medycznych konieczne jest przerwanie ciąży w późniejszych stadiach.

Przeciwwskazaniami do amniopunkcji, ze względu na duże ryzyko późniejszych powikłań dla stanu kobiety ciężarnej i płodu, są:

choroby zakaźne w ostrej fazie, gorączka;
duże węzły mięśniakowe;

Nawet jeśli przyszła matka, według niektórych kryteriów selekcji, znajdzie się wśród osób wskazanych do amniopunkcji, najpierw będzie musiała skonsultować się z genetykiem, który w każdym indywidualnym przypadku ocenia potrzebę przeprowadzenia zabiegu, biorąc pod uwagę wszelkie możliwe ryzyko.

Jak przygotować się do zabiegu

Jeżeli istnieją wskazania medyczne dla przyszłej kobiety w porodzie, amniopunkcję można wykonać na koszt ZUS, jeżeli istnieją takie możliwości techniczne i technologiczne w laboratorium obsługującym kobiety w ciąży na terenie poradni przedporodowej.

I tak jak przed każdą interwencją chirurgiczną, przyszła matka będzie musiała na żądanie przedstawić informacje medyczne. Wyniki analizy personelu „małej zbiórki przedoperacyjnej”:

kliniczne badanie krwi i moczu (nie starsze niż 1 miesiąc);
analiza grupy krwi Rh;
markery chorób zakaźnych we krwi: HIV, kiła, wirusowe zapalenie wątroby typu B, C (nie starsze niż 3 miesiące).

Niektóre instytucje mogą również zażądać wyników USG.

Najtrudniejszą częścią przygotowania do amniopunkcji dla kobiety jest najwyraźniej gotowość moralna. I to jest ważne. Często od spokoju kobiety zależy bezpieczeństwo zabiegu i stan fizyczny pacjentki po nim.

Z reguły nie są wymagane żadne inne przygotowania. Być może przy wczesnej diagnozie przyszła matka zostanie poproszona o przyjście z pełnym pęcherzem. Przeciwnie, w przypadku późnej amniopunkcji pacjent powinien wypróżnić się przed zabiegiem. pęcherz moczowy i jelita.

Ze względów higienicznych kobieta powinna zabrać ze sobą bieliznę na zmianę, ponieważ miejsce nakłucia jest obficie traktowane płynem antyseptycznym, który oczywiście nasyca ubranie.

Mamusie z ujemny współczynnik Rh krwi, należy zadbać o to, aby po zabiegu otrzymali zastrzyk immunoglobuliny przeciw rezusowi, aby uniknąć konsekwencji wynikających z konfliktu Rh.

Zastrzyk immunoglobuliny podaje się tylko wtedy, gdy krew płodu ma czynnik Rh dodatni.

Bezpośrednio przed operacją kobieta będzie musiała wyrazić pisemną zgodę na amniopunkcję, a także potwierdzić, że możliwe ryzyko ona jest znajoma.

Jak przeprowadzić procedurę

W zależności od zasad postępowania w danej placówce medycznej. w placówce konieczne jest wcześniejsze przybycie kobiety w celu przygotowania przedoperacyjnego: wstępnego badania kobiety w ciąży, badania USG oceniającego jej stan i stan płodu oraz braku przeciwwskazań do interwencji inwazyjnej.

Pod ścisłą kontrolą czujnika ultradźwiękowego wybierane jest miejsce wkłucia: jak najdalej od płodu i tętnic pępowinowych, najlepiej bez wpływu na łożysko.

Jeśli nie jest możliwe uzyskanie wymaganej ilości materiału do analizy poza łożyskiem (jak w przypadku lokalizacji łożyska wzdłuż przedniej ściany macicy), wówczas do nakłucia łożyska wybiera się obszar o najmniejszej grubości.

Miejsce planowanego nakłucia leczy się środkiem antyseptycznym, czasem dodatkowo znieczulającym miejscowo. Ogólnie operację uważa się za bezbolesną.

Większość kobiet, które przeszły amniopunkcję, potwierdza, że doznań podczas zabiegów lekarza trudno nazwać bolesnymi, raczej lekkim szarpaniem, a ból samego nakłucia jest porównywalny z odczuciami podczas zwykłego zastrzyku.

Nakłucie wykonuje się dość cienką igłą nakłuwającą, w większości przypadków penetrującą do worka owodniowego przez otrzewną i ściany mięśniówki macicy.

Amniopunkcji przezpochwowej lub przezszyjkowej z reguły nie wykonuje się w II trymestrze ciąży ze względu na większy odsetek prawdopodobieństwa wystąpienia powikłań pooperacyjnych w czasie ciąży.

Po wejściu igły do worka owodniowego przez jego otwór pobiera się około 20 ml. płyn owodniowy, który zawiera komórki embrionalne. Ponadto pierwsze 1 - 2 ml. płyn jest pomijany, ponieważ może zawierać komórki matki.

Powstały materiał jest wysyłany do laboratorium w celu badań, w zależności od celów amniopunkcji.

Jeżeli za pierwszym razem nie udało się uzyskać wymaganej ilości płynu, nakłucie powtarza się.

Po usunięciu igły lekarze przez pewien czas monitorują za pomocą ultradźwięków zmiany w samopoczuciu kobiety w ciąży i płodu. Możliwe jest nawet umieszczenie pacjenta w szpitalu.

Jeśli wynik operacji zakończy się pomyślnie i nie ma negatywne konsekwencje nie przewiduje się jego wykonania, kobieta na żądanie zostaje zwolniona z zaświadczeniem o chorobie.

Przez kilka dni po amniopunkcji przyszłej mamie zaleca się łagodny schemat leczenia. Jeżeli pojawią się niepokojące objawy: dyskomfort w miejscu nakłucia itp. należy natychmiast skonsultować się z lekarzem.

Amniopunkcja w przypadku ciąż mnogich

W przypadku c może być wymagane zarówno pojedyncze, jak i podwójne wprowadzenie igły przez 1 nakłucie.

W pierwszym przypadku igła wchodzi do jednej z jam owodniowych i po pobraniu z niej płynu przesuwa się igłą w celu nakłucia przegrody pomiędzy jamami i pobrania płynu z drugiego pęcherza. W drugim przypadku dostęp do pęcherza płodu odbywa się różnymi igłami poprzez wielokrotne nakłucia w jamie brzusznej kobiety.

Aby uniknąć wielokrotnego pobierania płynu owodniowego z tego samego worka owodniowego, płyn owodniowy jednego z bliźniąt zabarwia się bezpiecznym barwnikiem.

Kiedy będą gotowe wyniki analiz?

W standardowym badaniu komórek płodowych wynik amniopunkcji jest znany po 14–28 dniach od zabiegu.

Czasy gotowości zależą od metody badania i szybkości podziału komórek płodu.

Faktem jest, że płyn owodniowy uzyskany podczas pobrania zawiera bardzo małą liczbę komórek płodowych, co jest niewystarczające do pełnego badania.

Dlatego w celu szczegółowej analizy obecności ewentualnych anomalii u płodu wymagana jest wstępna hodowla jego komórek wybranych z płynu owodniowego przez 2 do 4 tygodni w celu uzyskania wymaganej liczby.

Jeśli po tym czasie nie zostanie osiągnięty aktywny podział komórek lub z jakiegoś powodu materiał został utracony, kobieta będzie musiała przejść powtórną amniopunkcję.

Jeśli miód Placówka, w której kobieta poddaje się amniopunkcji, posiada laboratorium technicznie wyposażone do jej przeprowadzenia, a wyniki w kierunku niektórych patologii chromosomowych – trisomii – można uzyskać w ciągu 24 godzin.

Przeprowadzenie badania przyspieszonego jest bardziej złożone i dlatego droższe. Zwykle przeprowadzana jest za dodatkową opłatą.

Gdzie mogę wykonać amniopunkcję?

Jeśli przyszła mama ma możliwość wyboru miodu. instytucji do poddania się zabiegowi, nawet na własny koszt, wówczas należy skupić się przede wszystkim na opiniach swoich poprzedników na temat profesjonalizmu lekarzy wykonujących interwencję chirurgiczną, na statystykach negatywnych konsekwencji spowodowanych nakłuciami i manipulacjami igłą w tym klinika itp.

Aby poddać się amniopunkcji w Moskwie, przyszłe matki najczęściej zwracają się do następujących instytucji medycznych:

Cena zabiegu może obejmować, oprócz usług pozaoperacyjnych świadczonych przez klinikę swoim pacjentom, także przyspieszoną analizę komórek metodą „bezpośrednią” (test FISH) z podaniem wstępnych wyników.

Wiarygodność wyników

Według lekarzy niezawodność amniopunkcji jest bliska 100%, a dokładniej 99,5%. Dotyczy to badań w kierunku tych nieprawidłowości genetycznych, które mają za zadanie wykryć.

Pozostałe 0,5% na błędy obejmuje przypadki, w których ma miejsce:

mieszanie komórek matki z komórkami płodu podczas pobierania próbek płynu owodniowego;
występuje mozaikowość;
kiedy komórki ulegają mutacji podczas hodowli;
w przypadku utraty materiału komórkowego płodu po pobraniu;
błędów wynikających z „czynnika ludzkiego”.

Nie da się oczywiście zdiagnozować wszystkich możliwych chorób genetycznych u płodu. Analizę przeprowadza się dla tych patologii, które występują najczęściej (według narodowości) i/lub są podejrzewane na podstawie wstępnych badań nieinwazyjnych specjalnie w tym przypadku. Amniopunkcja nie wykaże wad niegenetycznych.

Czy są jakieś komplikacje?

Amniopunkcja w porównaniu z innymi inwazyjnymi metodami badawczymi jest uważana za najbezpieczniejszą procedurę.

Według statystyk medycznych prawdopodobieństwo wystąpienia powikłań po nim jest mniejsze niż 1%.

Oczywiście gęstość negatywnych konsekwencji po amniopunkcji w stosunku do całkowitej liczby operacji wykonanych u każdego praktykującego lekarza zależy od jego doświadczenia, profesjonalizmu jego asystentów i jakości sprzętu pomocniczego.

Ponadto ryzyko powikłań po zabiegu zależy również od stanu zdrowia kobiety i przebiegu ciąży.

Konsekwencjami amniopunkcji mogą być:

wyciek płynu owodniowego (co wymaga hospitalizacji kobiety i poddania się leczeniu zachowawczemu);
infekcja wewnątrzmaciczna kobiety i płodu;
uszkodzenie płodu, tętnice pępowinowe;
utrata płodu w wyniku samoistnego poronienia.

Nie powinniśmy jednak zapominać, że według statystyk prawdopodobieństwo samoistnej aborcji nawet przy prawidłowej ciąży wynosi około 1,5%. Dlatego też katastrofalny przebieg ciąży po inwazyjnej interwencji może być zbiegiem okoliczności, a nie konsekwencją amniopunkcji.

Czy amniopunkcja jest konieczna?

Rozmowa z genetykiem pomoże przyszłej mamie podjąć decyzję o konieczności wykonania badania inwazyjnego. Jego zadaniem jest wszystko ocenić możliwe konsekwencje poddania się amniopunkcji lub odmowy indywidualnej dla każdej matki, biorąc pod uwagę ryzyko badań wstępnych i historię choroby kobiety.

Może istnieć duże prawdopodobieństwo, że patologii potwierdzonej wynikami amniopunkcji towarzyszy głębokie uszkodzenie najważniejszych narządów dziecka, a wtedy prognozy dotyczące jego przewidywanej długości życia po urodzeniu mogą być rozczarowujące.

Ostateczną decyzję pacjentka musi jednak podjąć samodzielnie, omawiając z rodziną zalety i wady zabiegu.

Podstawą orzeczenia rodziny powinno być stwierdzenie, czy rodzice są w stanie odpowiednio opiekować się dzieckiem z niepełnosprawnością rozwojową i kochać je. A także o tym, jak bardzo pogorszy się jakość życia reszty rodziny, gdy w domu pojawi się dziecko wymagające większej uwagi.

O moralnej stronie amniopunkcji można długo dyskutować, jednak zdecydowana większość kobiet, które się jej poddały, nie żałuje i jest wdzięczna twórcom zabiegu za możliwość poznania stanu swojego dziecka w łonie matki i podjąć jedyną słuszną dla siebie decyzję.

23.06.2009, 16:45

43 lata, trzecia ciąża, 15 tygodni. W 13 tygodniu zrobiliśmy badanie na villocenetesi, myślę, że po rosyjsku byłoby to kordoncenteza (pobrali substancję z łożyska). Odkryto mozaikowość 2 chromosomów (z 16 chromosomów 5 jest wadliwych). Prawidłowy kariotyp to (chłopiec). Niestety na razie to wszystko co mam w rękach. w tej chwili Nie mam diagnozy, jak tylko ją dostanę to napiszę.
Zaproponowali wykonanie amniopunkcji dla wyjaśnienia diagnozy – zrobili to 22 czerwca. Czekamy jeszcze na wyniki. Jak tylko je otrzymam, również je opublikuję.

Moje pytanie brzmi: jakiego rodzaju patologią jest mozaikowość drugiego chromosomu i jakie perspektywy może mieć dziecko?
Pozdrawiam, Ksenia

23.06.2009, 22:44

Niestety bez wzoru na kariotyp nie mogę nic powiedzieć.
Czy masz wniosek? Czy jest napisane „normalny kariotyp”?

24.06.2009, 13:16

Nata,
Problem w tym, że 3 czerwca zrobiłam test villocentesi z QF-PCR. Zgodnie z przepisami, jeśli coś znajdą, informują o tym w ciągu 10 dni. Minęło dla nas więcej czasu, poszłam na wizytę do ginekologa i zapytałam, jaki jest wynik, odpowiedział, że jeśli do ciebie nie zadzwonią, to wszystko jest w porządku. Po upływie odpowiedniego czasu zadzwonili ponownie i poprosili o pilne przybycie na wizytę. Ze słów ginekologa wynikało, że główne chromosomy 13, 18, 21 X i Y są w normie, ale ujawniła się mozaikowość jakiegoś drugiego chromosomu. Ja też w trybie pilnym przeszłam amniopunkcję, ale na razie bez rezultatów.
Problem w tym, że moje drugie dziecko – córka – ma trisomię płciową. Potem wyjaśnili nam to po prostu jako mutację, ale teraz pojawia się mozaikowość. Nie wiem co myśleć, a tym bardziej co robić.
Dziękuję za odpowiedź, jak tylko zostaną przesłane wyniki, zamieszczę je.

24.06.2009, 17:38

Myślę, że nie powinnaś kojarzyć trisomii swojej córki z możliwe cechy kariotyp tego dziecka.

Bez końcowego wyniku rzeczywiście nic konkretnego nie można powiedzieć.
Czekamy.

29.07.2009, 00:09

Cześć, Nata!

Zatem wniosek w końcu został przyjęty.
Amniopunkcję wykonano 22 czerwca, kontrolne USG 1 lipca i nie stwierdzono żadnych nieprawidłowości zewnętrznych.

Kariotyp 46, XY

Wniosek

Nie wykryto żadnych zmian ilościowych ani strukturalnych w chromosomach.

Zastanawiam się więc, gdzie mogą znajdować się komórki mozaiki? W łożysku? Lub w mięśniaku, który znajduje się nad łożyskiem? I jaki to może mieć wpływ na dziecko?
Z góry DZIĘKUJĘ
Ksenia

29.07.2009, 00:11

Zapomniałam dodać, że jestem już w 20 tygodniu ciąży.

29.07.2009, 00:24

Witaj Ksenio!
Bardzo dobry wynik amniopunkcji :).

Ta niezrozumiała mozaika nie ma znaczenia. Być może jest to cecha komórek łożyska. To się zdarza, nie ma to żadnego wpływu na dziecko.

29.07.2009, 10:51

Nata,
dzięki za szybką odpowiedź. Uspokoiłeś mnie, inaczej cały czas drżałam z nieznanego. Teraz mogę spokojnie oddychać. 5 sierpnia idę na umówioną wizytę do ginekologa. Mam nadzieję, że wszystko będzie dobrze.
Dziękuję jeszcze raz
Ksenia

Współczesna medycyna osiągnęła taki poziom, że badanie nienarodzonych dzieci i identyfikacja poważnych patologii rozwoju płodu na długo przed jego urodzeniem stało się dla lekarzy czymś bardzo realnym i codziennym. Co więcej, dzisiejsi lekarze mogą przeprowadzać pewne procedury medyczne nawet w macicy. Diagnostyka i terapia prenatalna – tak nazywają się te techniki. Należą do nich kordocenteza. Wiele przyszłych matek boi się perspektywy poddania się takiemu zabiegowi. Co to jest kordocenteza? Czy powinienem się martwić tą analizą?

Opis metody

Kordocenteza to nakłucie naczyń pępowinowych płodu w celu pobrania krwi pępowinowej, a następnie zbadania jej pod kątem obecności nieprawidłowości chromosomalnych u płodu i innych patologii ciąży.

Aby określić choroby płodu związane z dziedzicznością i patologiami chromosomalnymi, najlepiej pobrać do analizy krew pępowinową - krew z pępowiny łączącej łożysko i płód. To badanie położnicy-ginekolodzy uważają za najbardziej pouczające i dokładne. Diagnoza ta nazywa się kordocentezą (nakłuciem naczyń pępowinowych).

Warunkiem jego wdrożenia jest obecność w przychodni przedporodowej (lub centrum medycznym) aparatu USG i oczywiście specjalnie przeszkolonego, wysoko wykwalifikowanego personelu.

Krew pępowinową pobiera się pod ciągłą kontrolą USG

Patologie płodu, zespoły wykrywane za pomocą kordocentezy:

zespół Pataua (trisomia 13);
zespół Edwardsa (trisomia 18);
zespół Downa (trisomia 21);
monosomia na chromosomie X - zespół Shershevsky'ego-Turnera;
polisomia na chromosomach X, polisomia na chromosomach Y – zespół Klinefeltera;
mukowiscydoza;
choroba Duchenne’a;
talasemia;
hemofilia i inne choroby genetyczne;
infekcja wewnątrzmaciczna.

Kordocentezę wykonuje się także w celu:

wdrożenie wewnątrzmacicznej (prenatalnej) terapii lekowej;
określenie wskaźnika opóźnienia wzrostu wewnątrzmacicznego - równowagi kwasowo-zasadowej płodu;
identyfikowanie przyczyn stan patologiczny płód;
przeprowadzanie terapeutycznych transfuzji krwi – w chorobach alloimmunologicznych, autoimmunologicznych.

W porównaniu z innymi metodami diagnostycznymi analiza krwi pępowinowej eliminuje błędne wyniki i pozwala uzyskać najpełniejszą informację o stanie płodu w łonie matki, jego rozwoju oraz obecności patologii dziedzicznych i genetycznych.

Jednak na traktowanie tego jako priorytetu w porównaniu np. z amniopunkcją czy biopsją kosmówki nie pozwala fakt, że sama manipulacja jest dość trudna do wykonania. Wynika to z określenia optymalnego miejsca wkłucia, ruchomości pępowiny płodu i innych obiektywnych czynników.

Dlatego sięgają po nią tylko w określonych przypadkach: gdy pilnie potrzebne są dokładne informacje o stanie dziecka lub gdy konieczna jest farmakoterapia płodu.

Film „Kordocenteza – pobranie krwi pępowinowej płodu”

Na jaki okres jest przeprowadzany?

NA wczesne etapy W czasie ciąży objętość krwi krążącej w pępowinie nie jest jeszcze wystarczająco duża. Dlatego pobranie ilości potrzebnej do analizy może niekorzystnie wpłynąć na stan płodu.

W związku z tym nie zaleca się pobierania krwi pępowinowej do badania aż do 18. tygodnia ciąży, ale lepiej poczekać do 21–24 tygodnia. W tym czasie jego objętość wzrasta, a średnica naczyń osiąga wymiary niezbędne do analizy. Ma to również znaczenie przy przeprowadzaniu manipulacji.

Wskazania

Kordocenteza nie znajduje się na liście badań obowiązkowych. Przyszłe matki kierowane są na badania inwazyjne ze względów medycznych.

Jakie są wskazania do nakłucia naczyń pępowinowych?

Wiek kobiety w ciąży (powyżej 35 lat). Istnieje taka koncepcja - „próg wieku ciąży”. Im starsza przyszła matka, tym większe ryzyko urodzenia dziecka z aberracją chromosomową.
Niezgodność ze standardami wyników badanie biochemiczne w pierwszym trymestrze.
Słabe wyniki drugiej projekcji.
Choroby dziedziczne, które powodują odchylenia fizyczne i rozwój umysłowy, w wywiadzie jednego z rodziców.
Poprzednie ciąże pogarszały się z powodu wad rozwojowych płodu.

W takich sytuacjach lekarze wolą jak najwcześniej określić kariotyp płodu (liczbę i jakość jego chromosomów). Aby móc adekwatnie zareagować, jeśli wyniki analizy okażą się niekorzystne – ustalić dalszą taktykę prowadzenia ciąży lub w ostateczności zakończyć ją na wczesnym etapie.

Jeżeli na samym początku ciąży, jeśli było to wskazane, z jakiegoś powodu nie wykonano kariotypu małżonków (badanie kariotypu krwi) lub okazało się ono niewystarczająco informujące, w celu określenia kariotypu płodu stosuje się kordocentezę.

Ponadto analiza ta może być wymagana, jeśli:

niektóre powikłania w czasie ciąży;
diagnozowanie chorób matki w czasie ciąży, które mogą powodować wady rozwojowe płodu;
podejrzenie zakażenia wewnątrzmacicznego u płodu;
gdy zachodzi potrzeba fetoterapii (podawanie preparatów krwiopochodnych, leków).

Przeciwwskazania

Jednak nawet jeśli istnieją wskazania medyczne do diagnostyki prenatalnej, niektóre patologie ciąży mogą stać się przeszkodą w jej realizacji. Tylko lekarz prowadzący może ocenić ryzyko i zdecydować o celowości interwencji inwazyjnej.

zagrożenie poronieniem;
ostre choroby zakaźne u przyszłej matki;
obecność dużych węzłów mięśniakowych u kobiety.

Przygotowanie do badania

Pierwszą rzeczą, na którą powinnaś być przygotowana udając się na badanie, jest to, że w większości placówek medycznych po zabiegu zostaniesz poproszona o pozostanie w szpitalu w celu monitorowania stanu płodu. Jest to konieczne, aby lekarze mieli możliwość zareagowania w odpowiednim czasie możliwe komplikacje.

Dlatego warto mieć przy sobie bieliznę na zmianę i środki higieny osobistej. W niektórych ośrodkach w przeddzień diagnozy przyszłej matce zaleca się wykonanie wstępnej higieny okolicy łonowej.

W obowiązkowy musisz podać:

wyniki badań krwi i moczu (walidowane nie dłużej niż 2 tygodnie);
wymaz z pochwy (nie starszy niż 3 miesiące);
wyniki badań w kierunku wirusowego zapalenia wątroby typu B, C, HIV, kiły (przedawnienie nie dłuższe niż 3 miesiące);
skierowanie genetyka do diagnozy;
protokoły badań przesiewowych USG (na życzenie).

Bezpośrednio przed zabiegiem zostaną Państwo poproszeni o wyrażenie pisemnej zgody na wykonanie kordocentezy.

Zanim udasz się na stół operacyjny w celu pobrania krwi pępowinowej, zostaniesz poddana dokładnemu badaniu za pomocą aparatu USG, które pomoże określić czas i stan ciąży oraz określić lokalizację łożyska. I dopiero potem, podczas samej manipulacji, miejsce nakłucia zostanie określone za pomocą czujnika ultradźwiękowego.

Jeśli przyszła mama bardzo się martwi przed nakłuciem, podaje się jej środek uspokajający. Brzuch zostanie potraktowany środkiem antyseptycznym i, jeśli to konieczne, zostanie podane znieczulenie miejscowe.

Algorytm i metody diagnostyczne

Technicznie rzecz biorąc, manipulację, podobnie jak inne zabiegi inwazyjne, przeprowadza się albo metodą „z wolnej ręki” (częściej), albo przy użyciu adaptera do nakłucia (rzadziej).

Nakłucie może być jednoigłowe lub dwuigłowe.

Nakłucie pojedynczą igłą. Po nakłuciu worka owodniowego tą samą igłą nakłuwa się naczynie pępowinowe, do igły zakłada się strzykawkę i pobiera niezbędną do diagnozy ilość krwi pępowinowej (1–4 ml), a następnie igłą jest usuwany.
Podwójne nakłucie igłą. W tym przypadku stosuje się podwójną igłę: wewnątrz dużej zewnętrznej znajduje się mała. Najpierw nakłuwa się błonę owodniową dużą igłą. Przyprowadzają ją do wcześniej wybranego punktu na pępowinie, a następnie nakłuwają naczynie pępowinowe małym naczyniem i pobierają krew pępowinową do analizy. Następnie igły są usuwane z jamy macicy w odwrotnej kolejności.

Operację przeprowadza się pod ciągłym monitorowaniem aparatu USG, a w trzecim trymestrze wykorzystuje się także KTG (kardiotokografię) do monitorowania stanu płodu.

Tak wyglądają igły do nakłuć do zabiegów inwazyjnych i do czujników ultradźwiękowych

Sekwencja działań

Miejsce interwencji określa się za pomocą czujnika ultradźwiękowego. Nakłucie nie powinno wpływać na łożysko. Są jednak sytuacje, w których spełnienie tego warunku jest technicznie niemożliwe. Następnie próbują zaznaczyć na nim najcieńszy obszar.
Aby uzyskać wyłącznie materiał płodowy (bez domieszki materiału matczynego), nakłucie wykonuje się w obszarze wolnej pętli pępowiny. Jest oczywiście bardziej mobilny, ale wyniki analizy będą bardziej wiarygodne.
Jeśli to konieczne, płód unieruchamia się za pomocą leków.
Czas trwania manipulacji wynosi około 30 minut.
Po kordocentezie przyszła mama pozostaje w szpitalu przez 1–2 dni pod nadzorem lekarzy.

Pobieranie krwi pępowinowej uważane jest za zabieg bezbolesny.

Kiedy spodziewać się rezultatów

Krew pępowinowa nie wymaga hodowli komórek w inkubatorze. Jest to materiał gotowy do badań. Dlatego czas oczekiwania na wyniki analiz jest stosunkowo krótki – zaledwie kilka dni (nie więcej niż dziesięć).

Większe ryzyko powikłań po kordocentezie (w porównaniu z innymi inwazyjnymi metodami diagnostyki prenatalnej) uzasadnione jest możliwością uzyskania szybkich wyników. W niektórych przypadkach decydujące znaczenie mają ramy czasowe.

Rzetelność analizy

Jeśli chodzi o wyniki kordocentezy, nie ma wątpliwości co do ich wiarygodności. Podczas hodowli komórek uzyskanych np. poprzez pobranie płynu owodniowego (amniopunkcja) możliwa jest ich mutacja, co wpływa na dokładność uzyskiwanych wyników.

Przy określaniu kariotypu płodu za pomocą komórek krwi pępowinowej wyklucza się wszelkie mutacje. Wyklucza się tu również zniekształcenie wyników analizy na skutek mozaikowatości łożyska, które jest możliwe w przypadku biopsji łożyska, pobrania kosmówki kosmówki lub amniopunkcji. Dlatego też analizę można uznać za najdokładniejszą ze wszystkich inwazyjnych metod diagnostyki prenatalnej.

Na dokładność wyników może wpływać fakt, że nie zawsze udaje się uzyskać za pierwszym razem czysty materiał genetyczny płodu – bez zanieczyszczeń komórkami matki. Istnieją analizatory, które określają czystość pobranej krwi. Służą one do eliminacji błędów w wynikach.

Pod wieloma względami trafność diagnozy zależy również od kwalifikacji lekarzy wykonujących operację. Przy prawidłowym wykonaniu technicznym wiarygodność wyników kordocentezy sięga 99,9%.

Komplikacje i konsekwencje

Interwencja inwazyjna, czyli pobranie krwi pępowinowej, jest operacją chirurgiczną, która jak każda inna obarczona jest ryzykiem powikłań po jej wykonaniu. Dlatego lekarze nalegają na hospitalizację przyszłej matki i monitorowanie jej stanu oraz stanu płodu przez kilka dni po kordocentezie.

Możliwe konsekwencje:

tętno płodu spada do 100 uderzeń/min. W 12% przypadków nakłucie pępowiny kończy się zatrzymaniem akcji serca u płodu. Prawdopodobieństwo wystąpienia bradykardii zależy od czasu trwania ciąży i wzrasta proporcjonalnie do niego. Ale najczęściej tętno dziecka zostaje przywrócone bez interwencji z zewnątrz;
W miejscu nakłucia może wystąpić krwawienie. Statystycznie dzieje się tak w połowie przypadków. Ale tylko u 19% nakłucia może krwawić dłużej niż 1 minutę. Aby uniknąć tego typu powikłań, pobiera się krew nie z naczynia tętniczego pępowiny, ale z naczynia żylnego. Do manipulacji wybiera się igły o najmniejszej średnicy. Specjalne traktowanie nie jest tu wymagane. A niewielkie krwawienie w miejscu nakłucia nie stanowi zagrożenia dla ciąży;
pojawienie się krwiaków w okolicy nakłucia pępowiny jest zjawiskiem bardzo rzadkim. Ale występuje w 0,4% przypadków. Jak pokazuje praktyka, powikłanie to nie wpływa negatywnie na stan płodu;
w około 3% przypadków po kordocentezie u przyszłych matek rozwija się proces zapalny - zapalenie błon płodowych. W celu zapobiegania i leczenia po inwazyjnej interwencji kobiecie w ciąży przepisuje się kurs antybiotyków;
jeśli kobieta ma ujemny czynnik Rh we krwi, podaje się jej immunoglobulina przeciw rezusowi. Pomaga to uniknąć konfliktu Rh, który może powstać w wyniku manipulacji;
w 3% przypadków po kordocentezie dochodzi do samoistnego poronienia w czasie ciąży z bliźniakami; Najbardziej zwiększa się napięcie macicy poważna komplikacja. Należy uważać na takie wydarzenia przez kolejne 14 dni po zabiegu. W tym okresie lepiej dla przyszłej mamy pozostać w łóżku i znajdować się pod stałym nadzorem lekarza. Aby złagodzić napięcie macicy, weź leki tokolityczne.

Na rozwój powikłań po kordocentezie może wpływać wiele czynników: od cechy zawodowe lekarzom prowadzącym diagnostykę, do charakterystyki stanu ciąży w momencie pobrania krwi.

Różnica między kordocentezą a amniopunkcją

Jeśli mówimy o tym, która inwazyjna metoda diagnostyczna jest najczęstsza, wówczas amniopunkcja może z pewnością objąć prowadzenie.

Amniopunkcja polega na nakłuciu błony owodniowej i pobraniu płynu owodniowego do analizy.

Amniopunkcja to nakłucie błony owodniowej, którego celem jest pobranie płynu owodniowego do analizy. Tego typu diagnostyka przeprowadzana jest w 14–20 tygodniu ciąży i uważana jest za niezbyt skomplikowaną, a także mniej związaną z różne rodzaje

ryzyko.

Film „Co to jest amniopunkcja?”

Genetyk wystawiając skierowanie na diagnostykę bierze pod uwagę szereg czynników, które wpływają na to, która metoda będzie w danym konkretnym przypadku bardziej preferowana. Są sytuacje, w których kordocenteza staje się priorytetem dla wszystkich wskaźników ciąży. Ale takich okoliczności nie jest wiele.

Tabela „Kordocenteza czy amniopunkcja?”

Na przykład, aby potwierdzić lub obalić obecność wad rozwojowych płodu, które są niezgodne z życiem, kobieta w ciąży zostanie oczywiście wysłana na kordocentezę, ponieważ ważna jest tutaj nie tylko dokładność, ale także szybkość uzyskania wyniku.

Przecież jeśli diagnoza się potwierdzi, zostanie podjęta decyzja o przerwaniu ciąży ze względów medycznych. A takiej operacji nie można odłożyć, aby uniknąć powikłań u kobiety.

Jeśli kariotyp płodu określa się na podstawie innych wskazań, często preferuje się amniopunkcję.

Gdzie to robią, ile to kosztuje?

Obecnie kordocentezę przeprowadza się zarówno w klinikach przedporodowych, gdzie dostępny jest niezbędny sprzęt, jak i w klinikach prywatnych. W obu przypadkach procedura będzie odpłatna.

Cena waha się od 18–23 tysięcy rubli. - dla kompleksów mieszkalnych i 27–28 tysięcy rubli. - dla prywatnych klinik i ośrodków medycznych. Wszystko zależy od statusu wybranej placówki medycznej i kwalifikacji specjalistów wykonujących operację.