Плацентарный мозаицизм может повлиять на результат амниоцентеза. Амниоцентез - показания, противопоказания, возможные осложнения, стоимость, отзывы. Отсутствие роста культуры

Под псевдомозаицизмом понимают мозаицизм, который не отражает истинной хромосомной конституции индивидуума и обусловлен наличием отдельных клеток с хромосомным набором, отличающимся от кариотипа основной клеточной популяции. При этом хромосомную аномалию может иметь единичная клетка (одноклеточный псевдомозаицизм) или различные хромосомные аномалии могут встречаться в нескольких клетках (многоклеточный псевдомозаицизм).

На препаратах из культивированных клеток, фиксированных методом in situ, псевдомозаицизм регистрируется, если аномальный кариотип демонстрирует клетка на одном участке колонии, либо все метафазные пластинки одной колонии, либо несколько колоний. При flask-методе псевдомозаицизмом обозначают наличие многочисленных клеток с однотипной хромосомной аномалией в пределах одного флакона.

Частота псевдомозаицизма , по суммарным данным разных лабораторий, варьирует в пределах 0,6-1,0%.

Мозаицизм, ограниченный плацентой

Как уже отмечалось выше, ПД хромосомных аномалий проводится по клеткам либо плода, либо провизорных органов. Для интерпретации результатов ПД особенности происхождения анализируемого материала могут иметь принципиальное значение. Так, цитотрофобласт хориона, будучи производным трофэктодермы, атакже мезодермальная строма ворсин хориона/плаценты обособляются от внутренней клеточной массы на стадии бластоцисты, т.е. имеютэк-страэмбриональное происхождение. Амнион, формирующийся из первичной эктодермы, является эмбриональной структурой. Эмбриональное происхождение имеют все эпителиальные клетки АЖ, а также лимфоциты пуповинной крови.

На постимплантационных стадиях развития человека хромосомный набор в клетках плодных оболочек, как правило, соответствует кариотипу плода. Однако в некоторых случаях возможна дискордантность кариотипов в клетках экстраэмбриональных тканей и плода. При этом несоответствие хромосомных наборов может быть полным или иметь мозаичную форму. Клеточные линии с аномальным кариотипом могут быть локализованы в тканях как внезародышевых оболочек, так и плода. Присутствие аномального клеточного клона в тканях плода при его наличии в плаценте (т.е. истинный или генерализованный мозаицизм) подтверждается в 10% случаев плацентарного мозаицизма, или составляет 0,1% от всех развивающихся беременностей. По обобщенным результатам ПД, случаи мозаичной анеуплоидии в тканях плода, имеющего нормальный кариотип в клетках провизорных органов, единичны. Приблизительно в 2% случаев прогрессирующих беременностей цитогенетические аномалии, чаще мозаичные трисомии, ограничены плацентой.

Классификация типов ограниченного плацентой мозаицизма приведена в табл. Предполагается, что плацентарный мозаицизм является неблагоприятным фактором для развития плода. Риск внутриутробной задержки развития плода, самопроизвольного выкидыша, антенатальной гибели или преждевременных родов характерен для случаев плацентарного мозаицизма с достаточно высокой долей анеуплоидных клеток в цитотрофобласте, в экстраэмбриональной мезодерме или сразу во всех тканях плаценты (типы 1, 2 и 3 плацентарного мозаицизма соответственно). Однако различные подходы к оценке акушерско-клинических проявлений плацентарного мозаицизма не позволяют в настоящее время считать его влияние на развитие плода абсолютно доказанным.

Очевидно, что принципиально вопрос о типе мозаицизма может быть решен только в случае параллельного анализа цитотрофобласта и мезодермы, т.е. комбинировании прямого метода приготовления препаратов с культивированием образцов хориона или плаценты. Необходимыми этапами диагностики в случаях мозаицизма должны быть также установление происхождения трисомной линии (стадия и механизм возникновения), а также исключение однородительскойдисомии. Эти исследования особенно важны, когда в мозаицизм вовлечены хромосомы, для которых установлен феномен хромосомного импринтинта.

Порой бывает так, что небезосновательные опасения будущей мамы за здоровье ребенка в своей утробе весьма серьезны. И тогда, если прогнозы медиков по поводу состояния вынашиваемого малыша неутешительны.

Приходится прибегать к методам диагностики, позволяющим почти с полной уверенностью утверждать или отрицать наличие у плода неизлечимых нарушений в развитии. Одной из наиболее частых практикуемых процедур с этой целью является амниоцентез.

Именно с диагностической целью амниоцентез был впервые проведен в 1966 г.

Десятилетием ранее в амниотической жидкости сумели определить клетки плода и его половую принадлежность.

До этого времени прокол плодного пузыря применялся еще в позапрошлом веке как метод лечения многоводия, а также с целью умертвления плода на позднем сроке.

Суть метода «Амниоцентез» состоит во взятии околоплодной жидкости (амниона) для определения кариотипа плода и подтверждения предполагаемых диагнозов, а именно:

синдрома Дауна;
синдрома Патау;
синдрома Эдвардса;
заболеваний, вызванных патологией развития нервной трубки плода;
муковисцидоза;

Также амниоцентез проводится для выявления осложнений текущей беременности, в том числе, внутриутробного инфицирования, .

В некоторых случаях, когда необходимо досрочное родоразрешение, к амниоцентезу прибегают для оценки развитости легких малыша, а также для амниоредукции , для проведения дородовых лечебных мероприятий для плода.

Широкое применение инвазивные методы диагностики, в том числе амниоцентез, получили с тех пор, как в акушерской практике внедрили УЗИ-контроль.

До этой поры проколы проводили вслепую, что, разумеется, не гарантировало безопасности манипуляций с иглой для будущей мамы и малыша.

На каком сроке делают амниоцентез?

Анализ амниоцентез технически можно проводить на любом сроке беременности, однако ранний амниоцентез (до 15-ой недели) проводят редко и по особым показаниям из-за малого количества околоплодных вод на тот момент.

Амниоцентез, с целью постановки диагноза по генетическим заболеваниям плода, проводят на 16 – 24-ой неделе беременности (оптимально на 16 – 20-ой неделе), для того, чтобы у родителей была возможность принять решение о судьбе беременности.

Показания и противопоказания к проведению: делать или нет?

Амниоцентез, как процедура, подразумевающая проникновение внутрь организма беременной женщины, и, в связи с этим, несущая определенные риски для состояния будущей роженицы и плода, должна выполняться исключительно по медицинским показаниям и в случаях, когда риск от процедуры не превышает рисков от развития постоперационных осложнений.

есть возрастные риски возникновения патологий развития плода, то есть возраст будущей мамы более 35 лет;
показали неутешительный прогноз по развитию у плода неизлечимых врожденных заболеваний;
родители будущего малыша могут являться носителями наследственных заболеваний или болезней, вызванных хромосомными аномалиями;
женщина во время предыдущих беременностей вынашивала плод с пороками развития.

Кроме того, в течение беременности может возникнуть необходимость инвазивного вмешательства если:

прокол необходим для проведения медицинских мероприятий (внутриутробной терапии, хирургии) при некоторых видах осложненной беременности (многоводие, внутриутробное инфицирование и т.п.);
по медицинским показаниям необходимо прервать беременность на поздних сроках.

Противопоказаниями к амниоцентезу, ввиду высоких рисков последующих осложнений для состояния беременной женщины и плода являются:

инфекционные заболевания в стадии обострения, лихорадка;
миоматозные узлы больших размеров;

Даже если будущая мама попадает по каким-то критериям отбора в число тех, кому показано проведение амниоцентеза, ей вначале предстоит консультация врача-генетика, который в каждом индивидуальном случае оценивает необходимость прохождения процедуры, взвесив все возможные риски.

Как подготовиться к процедуре

При наличии медицинских показаний для будущей роженицы амниоцентез может быть проведен за счет средств социального страхования, если есть такая техническая и технологическая возможность в лаборатории, обслуживающей беременных женщин по направлениям женской консультации.

И, как перед любым операционным вмешательством, будущая мама должна будет предъявить по запросу мед. персонала результаты анализов «малого предоперационного сбора»:

клинический анализ крови и мочи (давностью не более 1-го месяца);
анализ группы крови с резус-принадлежностью;
маркеры инфекционных заболеваний по крови: ВИЧ, сифилис, гепатиты B, С (давностью не более 3-х месяцев).

В некоторых учреждениях могут запросить также результаты УЗИ.

Самым сложным пунктом подготовки к прохождению амниоцентеза для женщины, по видимому, является моральная готовность. И это немаловажно. Часто от спокойствия женщины зависит благополучность прохождения процедуры и физическое состояние самой пациентки после нее.

Прочих приготовлений, как правило, не требуется. Возможно, при ранней диагностике, будущую маму попросят прийти с наполненным мочевым пузырем. При позднем амниоцентезе, напротив, перед процедурой пациентке следует опорожнить мочевой пузырь и кишечник.

Из гигиенических соображений, женщине стоит захватить с собой сменное нижнее белье, так как место прокола обильно обрабатывают антисептической жидкостью, которая, разумеется, пропитает одежду.

Мамочкам с отрицательным резус-фактором крови нужно позаботиться о том, чтобы после процедуры им была сделана инъекция антирезусного иммуноглобулина, во избежание последствий из-за резус-конфликта.

Инъекция иммуноглобулина делается только в случае, если кровь плода резус-положительная.

Непосредственно перед началом операции женщина должна будет письменно выразить свое согласие на проведение амниоцентеза, а также подтвердить то, что с возможными рисками она ознакомлена.

Как проводят процедуру

В зависимости от правил проведения процедуры в конкретном мед. учреждении, требуется заблаговременное прибытие женщины для предоперационной подготовки: предварительного осмотра беременной женщины, проведения УЗИ для оценки ее состояния и состояния плода, отсутствия противопоказаний для проведения инвазивного вмешательства.

Под строгим контролем ультразвукового датчика выбирают место прокола: в максимальном удалении от плода и артерий пуповины, предпочтительно, не затрагивая плаценту.

Если же внеплацентарно добыть необходимое количество материала для анализа невозможно (как в случае локализации плаценты по передней стенке матки), то для прокола плаценты выбирают участок наименьшей ее толщины.

Место предполагаемого прокола обрабатывают антисептическим средством, иногда дополнительно анестетиком местного действия. Вообще, операция считается безболезненной.

Большинство женщин, прошедших амниоцентез, подтверждают, что ощущения при манипуляциях доктора трудно назвать болезненными, скорее незначительно тянущими, а болезненность самого прокола сопоставима с ощущениями при обычной инъекции.

Прокол производят достаточно тонкой пункционной иглой, в большинстве случаев, проникая в плодный пузырь через брюшину и стенки миометрия.

Трансвагинально или трансцервикально амниоцентез, как правило, во втором триместре не проводят из-за большего процента вероятности развития послеоперационных осложнений для течения беременности.

После того, как игла попала в амниотический мешок, через ее отверстие производят забор около 20 мл. околоплодных вод, в которых содержатся клетки эмбриона. Причем, первыми 1 – 2 мл. жидкости пренебрегают, т. к. она может содержать клетки матери.

Полученный материал отправляют в лабораторию для исследования, в зависимости от целей амниоцентеза.

Если с первого раза получить нужное количество жидкости не удалось, то прокол выполняют повторно.

После изъятия иглы медики некоторое время контролируют изменения самочувствия беременной женщины и плода с помощью УЗИ. Возможно даже помещение пациентки в стационар.

Если исход операции благополучный и никаких негативных последствий от ее проведения не предвидится, женщину выписывают с выдачей больничного листа по требованию.

В течение нескольких дней после амниоцентеза будущей маме предписан щадящий режим. В случае появления любых тревожных симптомов: , неприятных ощущений в месте прокола, и т.п., необходимо обратиться к доктору незамедлительно.

Амниоцентез при многоплодной беременности

Для случая с может потребоваться как однократное, так и двукратное введение иглы через 1 прокол.

В первом случае, игла попадает в одну из амниотических полостей и, после забора жидкости из нее, иглу продвигают для прокола перегородки между полостями и забора жидкости из второго пузыря. Во втором случае доступ к плодным пузырям происходит разными иглами через многократный прокол брюшной полости женщины.

Для того, чтобы избежать повторного забора амниотической жидкости из одного и того же плодного пузыря, околоплодные воды одного из близнецов подкрашивают безопасным красителем.

Когда будут готовы результаты анализа?

При стандартном ходе экспертизы клеток плода, результаты амниоцентеза становятся известны через 14 – 28 дней после проведения процедуры.

Сроки готовности зависят от метода проведения тестов и от скорости деления клеток плода.

Дело в том, что в амниотической жидкости, полученной при заборе, содержится весьма малое количество клеток плода, недостаточное для проведения полного тестирования.

Поэтому, для развернутого анализа на наличие возможных аномалий у плода требуется предварительная культивация его клеток, отобранных из околоплодной жидкости, в течение 2 – 4-х недель, чтобы получить необходимое их количество.

Если по истечении этого времени так и не удалось добиться активного деления клеток, либо материал по каким-то причинам был утрачен, то женщине предстоит повторный амниоцентез.

Если мед. учреждение, в котором женщина проходит амниоцентез, располагает лабораторией, технически оснащенной для проведения , то результаты по некоторым хромосомным патологиям – трисомиям – можно получить уже через сутки.

Проведение ускоренного исследования является более сложным, а потому и более дорогим. Его, как правило, проводят за дополнительную плату.

Где можно пройти амниоцентез

Если у будущей мамы есть возможность выбора мед. учреждения для прохождения процедуры, пусть даже за счет собственных средств, то ориентироваться следует прежде всего на отзывы своих предшественниц о профессионализме медиков, проводящих операционное вмешательство, на статистику негативных последствий, вызванных проколом и манипуляциями с иглой в этой клинике и т.д.

Для прохождения амниоцентеза в г. Москва будущие роженицы чаще всего обращаются в следующие медицинские учреждения:

В цену процедуры может входить помимо внеоперационных услуг, предоставляемых клиникой своим пациенткам, также проведение ускоренного анализа клеток «прямым» методом (FISH-тест) с выдачей предварительных результатов.

Достоверность результатов

Достоверность амниоцентеза, по утверждениям медиков, приближается к 100 %, а точнее 99,5%. Это касается тестов на те генетические отклонения, которые поставлена задача выявить.

В оставшиеся для ошибок 0,5 % входят случаи при которых происходит:

смешение материнских клеток с клетками плода при заборе амниотической жидкости;
имеет место мозаицизм;
при мутации клеток в период их культивации;
при утере клеточного материала плода после забора;
ошибки вследствие «человеческого фактора».

Диагностировать все возможные генетические заболевания у плода, разумеется, невозможно. Анализ проводят для тех патологий, которые случаются чаще всего (по национальному признаку) и/или, которые подозревают по предварительным неинвазивным исследованиям конкретно в этом случае. Пороки негенетического характера амниоцентез не покажет.

Возможны ли осложнения?

Амниоцентез, по сравнению с прочими инвазивными методами исследования, считают самой безопасной процедурой.

Вероятность развития осложнений после него составляет менее 1%, по медицинской статистике.

Конечно, плотность негативных последствий после амниоцентеза по отношению к общему количеству проведенных операций для каждого практикующего доктора зависит от его опыта, профессионализма ассистентов и качества вспомогательного оборудования.

Кроме того, риск осложнений после вмешательства зависит также и от состояния здоровья женщины, от течения беременности.

Последствиями амниоцентеза могут являться:

подтекание околоплодных вод, (что требует помещения женщины в стационар и проведения сохранительной терапии);
внутриутробное инфицирование женщины и плода;
ранение плода, артерий пуповины;
утрата плода из-за самопроизвольного прерывания беременности.

Однако не стоит забывать о том, что по статистике, вероятность самопроизвольного абортирования даже при нормально протекающей беременности составляет около 1,5 %. Поэтому, плачевный исход беременности после проведения инвазивного вмешательства может быть стечением обстоятельств и не являться следствием амниоцентеза.

Нужно ли делать амниоцентез?

Принять будущей маме решение о необходимости инвазивного обследования поможет беседа с врачом-генетиком. Его задача оценить все возможные последствия прохождения амниоцентеза или отказа от него в индивидуальном порядке для каждой мамочки, с учетом рисков по предварительным обследованиям и анамнеза женщины.

Может быть высока вероятность того, что патология, подтвержденная результатами амниоцентеза, сопровождается глубоким поражением жизненно-важных органов малыша, и тогда прогноз о продолжительности его жизни после рождения может быть неутешительным.

Однако окончательное решение пациентка должна принять самостоятельно, обсудив все «за» и «против» процедуры со своей семьей.

Основанием для семейного вердикта должны быть выводы о том, смогут ли родители должным образом заботиться о ребенке с отклонениями в развитии и любить его. А также о том, насколько ухудшится качество жизни остальных членов семьи, когда в доме появиться малыш, требующий повышенного внимания.

Можно вести длительную дискуссию о нравственной стороне амниоцентеза, однако подавляющее большинство женщин, прошедших его, не жалеют об этом и благодарны создателям процедуры за возможность узнать о состоянии своего малыша еще в утробе и принять единственное верное для себя решение.

23.06.2009, 16:45

43 года, третья беременность, 15 недель. Сделали анализ villocenetesi на 13 неделе, полагаю по-русски это будет кордонцентез (брали вещество из плаценты). Обнаружили мозаицизм 2 хромосомы (из 16 штук 5 хромосом дефективные). Кариотип в норме -(мальчик). К сожалению, пока это все, чем я располагаю, на руках в данный момент у меня нет диагноза, как только его получу - вывешу.
Предложили для уточнения диагноза сделать амниоцентез - сделали 22.06. Пока ждем результатов.Как только получу, тоже выложу.

Мой вопрос, что это за патология мозаицизм 2 -ой хромосомы и какие перспективы могут быть у ребенка?
С уважением, Ксения

23.06.2009, 22:44

К сожалению, без формулы кариотипа ничего сказать не могу.
У Вас есть заключение? Там указано "кариотип нормальный"?

24.06.2009, 13:16

Ната,
проблема в том, что анализ villocentesi с QF-PCR я сдала 3 июня. По правилам, если находят что-то то ставят в известность в течение 10 дней. У нас прошло больше времени, я ходила к гинекологу на прием и спросила, как там результат, он ответил, что если вам не звонили, то все нормально. Затем прошло уже достаточно времени и они перезвонили и попросили прийти срочно на прием. Из слов гинеколога следовало, что основные хромосомы 13, 18. 21 Х и У в норме, но вот всплыл мозаицизм какой-то второй хромосомы. Мне срочно сделали еще и амниоцентез, но пока результатов нет.
Проблема в том, что у меня второй ребенок - дочь - имеет половую трисомию. Тогда нам это объяснили просто мутацией, а вот теперь всплывает мозаицизм. Что думать - не знаю, и что делать - тем более.
Спасибо за ответ, как только пришлют результаты - выложу.

24.06.2009, 17:38

Думаю, что Вам не стоит связывать трисомию дочери и возможные особенности кариотипа у этого ребенка.

Без окончательного результата, действительно, ничего определенного сказать нельзя.
Ждем.

29.07.2009, 00:09

Здравствуйте, НАта!

Итак, получено наконец-таки заключение.
22 июня был сделан амниоцентез, 1 июля было сделано контрольное узи, никаких внешних отклонений не выявлено.

Кариотип 46, XY

Заключение

Не выявлено количественных и структурных изменений в хромосомах.

Вот думаю, а где могут находится мозаичные клетки? В плаценте? Или в миоме, которая как раз и находится над плацентой? И как это может отразится на ребенке?
Заранее спАсИБО
Ксения

29.07.2009, 00:11

Забыла добавить, что беременности уже 20 недель.

29.07.2009, 00:24

Здравствуйте Ксения!
Очень хороший результат амниоцентеза:).

Эта непонятная мозаичность не имеет значения. Может быть, это особенность клеток плаценты. Так бывает, на ребенке ни как не скажется.

29.07.2009, 10:51

Ната,
спасибо за быстрый ответ. Вы меня успокоили, а то я все время дергалась от неизвестности. Теперь могу дышать спокойно. 5 августа иду на плановый прием к гинекологу. Надеюсь, что все будет хорошо.
Еще раз вам спасибо
Ксения

Современная медицина достигла такого уровня, что для докторов стало вполне реальным и будничным делом - обследовать ещё нерожденных малышей и выявлять некоторые серьёзные патологии развития плода задолго до того, как ребёнок появится на свет. Мало того, даже определённые лечебные процедуры врачи сегодня могут проводить внутриутробно. Пренатальные диагностика и терапия - так называются эти методики. К ним относится и кордоцентез. Многих будущих мам пугает перспектива подвергнуться подобной процедуре. Что такое кордоцентез? И стоит ли волноваться по поводу этого анализа?

Описание метода

Кордоцентез - это пункция сосудов пуповины плода для забора кордовой крови и последующего изучения её на наличие хромосомных аномалий плода и других патологий беременности

Для определения заболеваний плода, связанных с наследственностью и хромосомными патологиями, лучше всего брать на анализ кордовую кровь - кровь из пуповины, соединяющей плаценту и плод. Именно это обследование акушеры-гинекологи считают наиболее информативным и точным. Такая диагностика получила название кордоцентез (пункция сосудов пуповины).

Обязательным условием для её проведения является наличие в вашей женской консультации (или в медицинском центре) аппарата УЗИ и, конечно же, специально обученного высококвалифицированного персонала.

Забор пуповинной крови производится под непрерывным контролем УЗИ

Патологии плода, синдромы, выявляемые с помощью кордоцентеза:

синдром Патау (трисомию по 13 хромосоме);
синдром Эдвардса (трисомию по 18 хромосоме);
синдром Дауна (трисомию по 21 хромосоме);
моносомию по Х-хромосоме - синдром Шершевского-Тернера;
полисомию по Х-хромосомам, полисомию по У-хромосомам - синдром Клайнфельтера;
муковисцидоз;
болезнь Дюшенна;
талассемию;
гемофилию и другие генетические заболевания;
внутриутробное инфицирование.

Кордоцентез проводится также с целью:

осуществления внутриутробной (пренатальной) медикаментозной терапии;
определения показателя внутриутробной задержки развития - кислотно-щелочного баланса плода;
выявления причин патологического состояния плода;
проведения лечебного переливания крови - при аллоимунных, аутоимунных состояниях.

По сравнению с другими методами диагностики анализ кордовой крови исключает ошибочные результаты и позволяет получить наиболее полную информацию о состоянии плода в материнской утробе, о его развитии и наличии у него наследственных и генетических патологий.

Однако считать его приоритетным по сравнению, скажем, с амниоцентезом или хорионбиопсией не позволяет тот факт, что сама манипуляция достаточно сложна в проведении. Это связано с определением оптимального места прокола, с подвижностью пуповины плода и другими объективными факторами.

Поэтому прибегают к нему только в определённых случаях: если точная информация о состоянии малыша нужна срочно или когда необходимо проведение медикаментозной терапии плода.

Видео «Кордоцентез - забор пуповинной крови плода»

На каком сроке проводится

На ранних сроках беременности объём крови, циркулирующей в пуповине, ещё недостаточно велик. Поэтому забор нужного для анализа количества может негативно сказаться на состоянии плода.

В связи с этим кордовую кровь не рекомендуют брать на исследование до 18 недели беременности, а лучше дождаться 21–24 недели. Именно к этому сроку её объём увеличивается, а диаметр сосудов достигает размеров, необходимых для проведения анализа. А это тоже имеет значение при осуществлении манипуляции.

Показания

Кордоцентез не входит в список обязательных анализов. Будущие мамы направляются на инвазивное обследование по определённым медицинским показаниям.

Каковы же показания к проведению пункции сосудов пуповины?

Возраст беременной женщины (старше 35 лет). Существует такое понятие - «возрастной порог беременности». Чем старше будущая мама, тем риск рождения у неё ребёнка с хромосомными аномалиями больше.
Несоответствие нормам результатов биохимического теста в первом триместре.
Плохие результаты второго скрининга.
Наследственные заболевания, вызывающие отклонения в физическом и психическом развитии, в анамнезе одного из родителей.
Предыдущие беременности, отягощённые пороками развития плода.

В подобных ситуациях кариотип плода (количество и качество его хромосом) медики предпочитают определять как можно раньше. Чтобы была возможность адекватно отреагировать, если результаты анализа окажутся неблагоприятными - определить дальнейшую тактику ведения беременности или в крайнем случае прервать её на раннем сроке.

Если в самом начале беременности при наличии показаний по каким-то причинам не было проведено кариотипирование супругов (анализ крови на кариотип) либо оно оказалось недостаточно информативным, для определения кариотипа плода прибегают к кордоцентезу.

Кроме того, этот анализ может потребоваться при:

некоторых осложнениях течения беременности;
диагностировании у матери во время вынашивания малыша заболеваний, имеющих свойства вызывать пороки развития плода;
подозрениях на внутриутробную инфекцию у плода;
возникновении необходимости в фетотерапии (введении препаратов крови, лекарственных препаратов).

Противопоказания

Однако даже если имеются медицинские показания к пренатальной диагностике, некоторые патологии беременности могут стать препятствием к её проведению. И только ваш лечащий врач может оценить риски и принять решение о целесообразности инвазивного вмешательства.

угрозе невынашивания беременности;
острых инфекционных заболеваниях у будущей мамы;
наличии у женщины миоматозных узлов больших размеров.

Подготовка к исследованию

Первое, к чему вы должны быть готовы, отправляясь на анализ, это то, что в большинстве медицинских учреждений вам предложат после проведения процедуры остаться в стационаре для наблюдения за состоянием плода. Это необходимо для того, чтобы врачи имели возможность своевременно отреагировать на возможные осложнения.

Поэтому нелишне будет иметь при себе сменное бельё и средства личной гигиены. В некоторых центрах накануне диагностики будущим мамам рекомендуют провести предварительную гигиену лобковой области.

В обязательном порядке вы должны предоставить:

результаты анализов крови и мочи (срок давности не более 2 нед.);
влагалищного мазка (срок давности не более 3 мес.);
итоги обследований на гепатиты B, C, ВИЧ, сифилис (срок давности не более 3 мес.);
направление генетика на диагностику;
протоколы скрининговых УЗИ (по требованию).

Непосредственно перед манипуляцией вас попросят дать своё письменное согласие на кордоцентез.

Прежде чем попасть на операционный стол для забора пуповинной крови, вы подвергнетесь тщательному обследованию с помощью аппарата УЗИ, которое поможет уточнить сроки и состояние беременности и определить место расположения плаценты. И только после этого, уже в процессе самой манипуляции, при помощи УЗИ-датчика будет определено место прокола.

Если будущая мама перед проколом сильно волнуется, ей дают успокоительное. Живот в обязательном порядке обработают антисептиком, а при необходимости введут местное обезболивающее.

Алгоритм проведения и методы диагностики

Технически манипуляция, как и остальные инвазивные процедуры, осуществляется либо посредством метода «свободной руки» (чаще), либо с использованием пункционного адаптера (реже).

Прокол может быть одноигольным и двухигольным.

Одноигольный прокол. После того как прокалывают плодный пузырь, той же иглой делают пункцию сосуда пуповины, к игле присоединяют шприц и осуществляют забор необходимого для диагностики количества кордовой крови (1–4 мл), а затем иглу извлекают.
Двухигольный прокол. Игла в данном случае используется двойная: внутри большой внешней располагается малая. Прокол амниотической оболочки производят сначала большой иглой. Подводят её к выбранной заранее точке на пуповине, а затем малой прокалывают сосуд пуповины и берут на анализ пуповинную кровь. После чего иглы извлекают из полости матки в обратном порядке.

Операцию проводят под непрерывным контролем аппарата УЗИ, а в третьем триместре для контроля состояния плода задействуют и КТГ (кардиотокографию).

Так выглядят пункционные иглы для проведения инвазивных вмешательств и для ультразвуковых датчиков

Последовательность действий

Место вмешательства определяется с помощью УЗИ-датчика. Прокол не должен затрагивать плаценту. Но бывают ситуации, когда условие это соблюсти технически невозможно. Тогда стараются обозначить на ней самый тонкий участок.
Чтобы получить материал только плода (без примеси материнского), пункцию проводят на участке свободной петли пуповины. Он, конечно, более подвижен, но и результаты анализа будут более достоверными.
При необходимости плод обездвиживают медикаментозно.
Длительность манипуляции - около 30 минут.
После проведения кордоцентеза будущая мама находится 1–2 дня в стационаре под наблюдением врачей.

Забор пуповинной крови считается процедурой безболезненной.

Когда ждать результатов

Кордовая кровь не требует культивации клеток в инкубаторе. Это готовый для исследований материал. Вот почему и сроки ожидания результатов анализа сравнительно невелики - всего несколько дней (не больше десяти).

Более высокий риск возникновения осложнений после кордоцентеза (на фоне других инвазивных методов пренатальной диагностики) оправдывается возможностью получения быстрых результатов. А в некоторых случаях жизненно важны именно временные рамки.

Достоверность анализа

Что касается результатов кордоцентеза, то в их достоверности сомневаться не приходится. При культивации клеток, полученных, к примеру, при заборе околоплодных вод (амниоцентез), возможна их мутация, что сказывается на точности полученных результатов.

При определении кариотипа плода по клеткам пуповинной крови любые мутации исключены. Искажение результатов анализа вследствие плацентарного мозаицизма, возможное при плацентобиопсии, биопсии ворсин хориона или амниоцентезе, здесь также исключено. Поэтому анализ можно считать наиболее точным из всех пренатальных инвазивных методов диагностики.

Повлиять на точность результатов может то, что не всегда с первой попытки удаётся получить чистый генетический материал плода - без примесей клеток матери. Существуют анализаторы, определяющие чистоту забранной крови. Их используют, чтобы исключить погрешности в результатах.

Во многом точность диагностики зависит и от квалификации медиков, проводящих операцию. При её технически правильном исполнении достоверность результатов кордоцентеза достигает 99,9%.

Осложнения и последствия

Инвазивное вмешательство, коим и является забор пуповинной крови, - это хирургическая операция, которая, как и любая другая, сопряжена с риском развития осложнений после её проведения. Поэтому-то медики и настаивают на госпитализации будущей мамы и наблюдении за её состоянием и состоянием плода в течение нескольких дней после проведения кордоцентеза.

Возможные последствия:

частота сердечных сокращений плода уменьшается до 100 уд./мин. А в 12% случаев прокол пуповины заканчивается остановкой сердца у плода. Вероятность развития брадикардии зависит от срока беременности и увеличивается пропорционально ему. Но чаще всего сердцебиение крохи восстанавливается без постороннего вмешательства;
может открыться кровотечение из точки прокола. По статистике такое происходит в половине случаев. Но лишь в 19% прокол может кровоточить более 1 минуты. Во избежание этого вида осложнений забор крови делается не из артериального сосуда пуповины, а из венозного. И для манипуляции подбираются иглы наименьшего диаметра. Специального лечения здесь не требуется. Да и опасности для течения беременности небольшое кровотечение в месте прокола не представляет;
появление гематом в районе прокола пуповины – явление весьма редкое. Но в 0,4% случаев встречается. Как показывает практика, это осложнение негативным образом на состоянии плода не отражается;
примерно в 3% случаев после кордоцентеза у будущих мам развивается воспалительный процесс - хориоамнионит. Для его профилактики и терапии после инвазивного вмешательства беременной назначается курс антибиотиков;
при отрицательном Rh-факторе крови у женщины ей в течение 48 часов после операции вводят антирезусный иммуноглобулин. Это помогает избежать резус-конфликта, который может возникнуть в результате проведения манипуляции;
в 3% случаев после кордоцентеза происходит самопроизвольное прерывание беременности, риск выкидыша увеличивается при беременности двойней. Повышение тонуса матки - это самое серьёзное осложнение. Опасаться такого развития событий нужно ещё в течение 14 дней после процедуры. В этот период будущей маме лучше соблюдать постельный режим и находиться под постоянным наблюдением врачей. А для снятия маточного тонуса принимать токолитические препараты.

На развитие осложнений после кордоцентеза могжет повлиять множество факторов: от профессиональных качеств медиков, проводящих диагностику, до особенностей состояния беременности на момент проведения забора крови.

Отличие кордоцентеза от амниоцентеза

Если говорить о том, какой из методов инвазивной диагностики самый распространённый, то с уверенностью первенство можно закреплять за амниоцентезом.

Амниоцентез предполагает прокол амниотической оболочки и забор на анализ околоплодных вод

Амниоцентез - это пункция амниотической оболочки, целью проведения которой является получение на анализ околоплодных вод. Этот вид диагностики проводится на 14–20 неделе беременности и считается не таким сложным, а также в меньшей степени сопряжённым с различного рода рисками.

Видео «Что такое амниоцентез?»

При выдаче направления на диагностику врач-генетик учитывает ряд факторов, которые и влияют на то, какой метод окажется в каждом конкретном случае более предпочтительным. Бывают ситуации, когда именно кордоцентез по всем показателям беременности становится приоритетным. Но подобных обстоятельств не так уж и много.

Таблица «Кордоцентез или амниоцентез?»

К примеру, для подтверждения или опровержения наличия пороков развития плода, несовместимых с жизнью, беременную, конечно, направят на кордоцентез, так как здесь важна не только точность, но и скорость получения результата.

Ведь если диагноз подтвердится, будет принято решение о прерывании беременности по медицинским показателям. А такую операцию откладывать нельзя во избежание возникновения у женщины осложнений.

Если же кариотип плода определяется по другим показаниям, то чаще предпочтение отдаётся амниоцентезу.

Где делают, сколько стоит

На сегодняшний день кордоцентез проводится и в женских консультациях, где имеется в наличии необходимое оборудование, и в частных клиниках. Процедура будет платной в обоих случаях.

Цена колеблется в пределах 18–23 тыс. руб. - для ЖК и 27–28 тыс. руб. - для частных клиник и медицинских центров. Всё зависит от статуса выбранного медучреждения и квалификации специалистов, проводящих операцию.

К выбору клиники, где вам сделают пункцию кордовой крови, подходите очень ответственно. Принимая решение, внимательно изучите статистику осложнений по тому или иному центру, почитайте книгу жалоб и предложений, обратитесь за информацией на форумы, где будущие мамы делятся своими впечатлениями и отзывами.