Mozaicizmi i placentës mund të ndikojë në rezultatet e amniocentezës. Amniocenteza - indikacione, kundërindikacione, komplikime të mundshme, kosto, rishikime. Mungesa e rritjes së kulturës

Nën pseudomozaicizëm kuptojnë mozaicizmin, i cili nuk pasqyron përbërjen e vërtetë kromozomale të individit dhe shkaktohet nga prania e qelizave individuale me një grup kromozomesh që ndryshon nga kariotipi i popullatës kryesore qelizore. Në këtë rast, një qelizë e vetme mund të ketë një anomali kromozomale (pseudomozaicizëm njëqelizor) ose mund të shfaqen anomali të ndryshme kromozomale në disa qeliza (pseudomozaicizëm shumëqelizor).

Në preparatet nga qelizat e kultivuara të fiksuara me metodën in situ, pseudomozaicizmi regjistrohet nëse kariotip jonormal demonstron një qelizë në një zonë të kolonisë, ose të gjitha pllakat metafazë të një kolonie, ose disa koloni. Me metodën e balonës, pseudomozaicizmi i referohet pranisë së qelizave të shumta me të njëjtin lloj anomalie kromozomale brenda një baloneje.

Frekuenca e pseudomozaicizmit, sipas të dhënave përmbledhëse nga laboratorë të ndryshëm, varion ndërmjet 0,6-1,0%.

Mozaicizmi i kufizuar në placentë

Siç u përmend më lart, PD anomalitë kromozomale kryhet në qelizat ose të fetusit ose të organeve të përkohshme. Për interpretimin e rezultateve të PD, rëndësi themelore mund të kenë veçoritë e origjinës së materialit të analizuar. Kështu, citotrofoblasti korionik, duke qenë derivat i trofektodermës, si dhe stroma mezodermale e vileve/placentës korionike, ndahen nga masa e brendshme qelizore në fazën blastociste, d.m.th. janë me origjinë jashtëembrionale. Amnioni, i formuar nga ektoderma parësore, është një strukturë embrionale. Të gjitha qelizat epiteliale të AF, si dhe limfocitet e gjakut të kordonit kërthizor, janë me origjinë embrionale.

Në fazat pas implantimit Kompleti i kromozomeve të zhvillimit njerëzor në qelizat e membranave të fetusit, si rregull, korrespondon me kariotipin e fetusit. Sidoqoftë, në disa raste, mospërputhja e kariotipit në qelizat e indeve ekstraembrionale dhe fetusit është e mundur. Në këtë rast, mospërputhja e grupeve të kromozomeve mund të jetë e plotë ose të ketë një formë mozaiku. Linjat qelizore me një kariotip jonormal mund të lokalizohen në indet e membranave ekstraembrionale dhe të fetusit. Prania e një kloni qelizor jonormal në indet e fetusit kur është i pranishëm në placentë (d.m.th., mozaicizëm i vërtetë ose i gjeneralizuar) konfirmohet në 10% të rasteve të mozaicizmit placentar, ose përbën 0.1% të të gjitha shtatzënive në zhvillim. Sipas rezultateve të përgjithësuara të PD, rastet e aneuploidisë mozaike në indet e fetusit që kanë një kariotip normal në qelizat e organeve provizore janë të rralla. Në afërsisht 2% të shtatzënive të avancuara, anomalitë citogjenetike, më shpesh trisomitë mozaike, kufizohen në placentë.

Klasifikimi i llojit mozaicizëm i kufizuar nga placentaështë dhënë në tabelë. Besohet se mozaicizmi placentar është faktor i pafavorshëm për zhvillimin e fetusit. Rreziku i vonesës së rritjes intrauterine, abort spontan, vdekje para lindjes ose lindje e parakohshme karakteristike për rastet e mozaicizmit placentar me një përqindje mjaft të lartë të qelizave aneuploide në citotrofoblast, në mezodermën ekstraembrionale ose në të gjitha indet e placentës (përkatësisht tipet 1, 2 dhe 3 të mozaicizmit placentar). Sidoqoftë, qasje të ndryshme për vlerësimin e manifestimeve obstetrike dhe klinike të mozaicizmit të placentës nuk na lejojnë aktualisht të konsiderojmë efektin e tij në zhvillimin e fetusit si absolutisht të provuar.

Është e qartë se është e rëndësishme pyetje për llojin e mozaicizmit mund të zgjidhet vetëm në rastin e analizës paralele të citotrofoblastit dhe mezodermës, d.m.th. duke kombinuar metodën e drejtpërdrejtë të përgatitjes së barnave me kultivimin e mostrave të korionit ose placentës. Hapat e nevojshëm diagnostikues në rastet e mozaicizmit duhet të përfshijnë gjithashtu përcaktimin e origjinës së linjës trisomike (fazën dhe mekanizmin e shfaqjes), si dhe përjashtimin e dizomisë njëprindërore. Këto studime janë veçanërisht të rëndësishme kur mozaicizmi përfshin kromozome për të cilat është krijuar fenomeni i ngulitjes kromozomale.

Ndonjëherë ndodh që frika e bazuar mirë e nënës së ardhshme për shëndetin e fëmijës në barkun e saj është shumë serioze. Dhe atëherë, nëse parashikimet e mjekëve për gjendjen e foshnjës shtatzënë janë zhgënjyese.

Ne duhet t'i drejtohemi metodave diagnostikuese që lejojnë pothuajse besim të plotë pohojnë ose mohojnë praninë e çrregullimeve të pashërueshme të zhvillimit në fetus. Një nga procedurat më të zakonshme për këtë qëllim është amniocenteza.

Ishte për qëllime diagnostike që amniocenteza u krye për herë të parë në 1966.

Një dekadë më parë në lëngu amniotik ishin në gjendje të përcaktonin qelizat e fetusit dhe gjininë e tij.

Deri në këtë kohë, shpimi i qeses amniotike është përdorur në shekullin e kaluar si një metodë për trajtimin e polihidramnios, si dhe për qëllimin e vrasjes së fetusit në një fazë të mëvonshme.

Thelbi i metodës "Amniocentezë" është marrja e lëngut amniotik (amnion) për të përcaktuar kariotipin e fetusit dhe për të konfirmuar diagnozat e pritshme, përkatësisht:

sindromi Down;
sindromi Patau;
sindromi Edwards;
sëmundjet e shkaktuara nga patologjia e zhvillimit të tubit nervor të fetusit;
fibroza cistike;

Amniocenteza kryhet gjithashtu për të identifikuar komplikimet e shtatzënisë aktuale, duke përfshirë infeksionin intrauterin.

Në disa raste, kur lindja e hershme është e nevojshme, amniocenteza përdoret për të vlerësuar zhvillimin e mushkërive të foshnjës, si dhe për amnioreduksionin dhe për kryerjen e masave të trajtimit para lindjes për fetusin.

Që atëherë, metodat diagnostike invazive, përfshirë amniocentezën, janë përdorur gjerësisht praktikë obstetrike prezantoi kontrollin me ultratinguj.

Deri në këtë kohë, punksionet kryheshin verbërisht, të cilat, natyrisht, nuk garantonin sigurinë e manipulimit me gjilpërë për nënën dhe foshnjën e ardhshme.

Kur kryhet amniocenteza?

Analiza e amniocentezës teknikisht mund të kryhet në çdo fazë të shtatzënisë, megjithatë amniocenteza e hershme (para javës së 15-të) kryhet rrallë dhe për indikacione të veçanta për shkak të sasisë së vogël të lëngut amniotik në atë kohë.

Amniocenteza, për të vendosur një diagnozë të sëmundjeve gjenetike të fetusit, kryhet në javën 16-24 të shtatzënisë (në mënyrë optimale në javën 16-20), në mënyrë që prindërit të kenë mundësinë të marrin një vendim për fatin e shtatzënisë. .

Indikacionet dhe kundërindikacionet: të bëni apo jo?

Amniocenteza, si një procedurë që përfshin depërtimin në trupin e një gruaje shtatzënë, dhe për rrjedhojë, mbart rreziqe të caktuara për gjendjen e nënës dhe fetusit të ardhshëm, duhet të kryhet ekskluzivisht për arsye mjekësore dhe në rastet kur rreziku nga procedura të mos tejkalojnë rreziqet nga zhvillimi i komplikimeve postoperative.

ekzistojnë rreziqe të lidhura me moshën e patologjive të zhvillimit të fetusit, domethënë, mosha e nënës së ardhshme është më shumë se 35 vjeç;
tregoi një prognozë zhgënjyese për zhvillimin e sëmundjeve kongjenitale të pashërueshme në fetus;
prindërit e foshnjës së palindur mund të jenë bartës të sëmundjeve trashëgimore ose sëmundjeve të shkaktuara nga anomalitë kromozomale;
Gjatë shtatzënive të mëparshme, gruaja mbante një fetus me defekte zhvillimi.

Përveç kësaj, ndërhyrja invazive mund të jetë e nevojshme gjatë shtatzënisë nëse:

një punksion është i nevojshëm për masa mjekësore (terapi intrauterine, kirurgji) për lloje të caktuara të shtatzënisë së komplikuar (polihidramnioz, infeksion intrauterin, etj.);
Për arsye mjekësore, është e nevojshme të ndërpritet shtatzënia në fazat e mëvonshme.

Kundërindikimet ndaj amniocentezës, për shkak të rreziqeve të larta të komplikimeve të mëvonshme për gjendjen e gruas shtatzënë dhe fetusit, janë:

sëmundjet infektive në fazën akute, ethe;
nyje të mëdha miomatoze;

Edhe nëse nëna e ardhshme, sipas disa kritereve të përzgjedhjes, është në mesin e atyre që janë të indikuar për amniocentezë, ajo do të duhet fillimisht të konsultohet me një gjenetist, i cili, në çdo rast individual, vlerëson nevojën e procedurës, duke peshuar të gjitha rreziqet e mundshme.

Si të përgatiteni për procedurën

Nëse ka indikacione mjekësore për një grua të ardhshme në lindje, amniocenteza mund të kryhet në kurriz të sigurimeve shoqërore, nëse ekziston një mundësi e tillë tekniko-teknologjike në një laborator që u shërben grave shtatzëna në zonat e klinikës antenatale.

Dhe, si para çdo ndërhyrjeje kirurgjikale, nëna e ardhshme do të duhet të japë informacion mjekësor sipas kërkesës. rezultatet e analizës së stafit të "koleksionit të vogël paraoperativ":

analiza klinike e gjakut dhe urinës (jo më e vjetër se 1 muaj);
Analiza e grupit të gjakut Rh;
shënuesit e sëmundjeve infektive në gjak: HIV, sifilizi, hepatiti B, C (jo më shumë se 3 muajsh).

Disa institucione mund të kërkojnë gjithashtu rezultate me ultratinguj.

Pjesa më e vështirë e përgatitjes për amniocentezë për një grua, me sa duket, është gatishmëria morale. Dhe kjo është e rëndësishme. Shpesh, siguria e procedurës dhe gjendja fizike e pacientit pas saj varen nga qetësia e gruas.

Si rregull, nuk kërkohen përgatitje të tjera. Ndoshta, me diagnozë të hershme, nënës së ardhshme do t'i kërkohet të vijë me një të mbushur fshikëz. Me amniocentezë të vonë, përkundrazi, pacientja duhet të zbrazë fshikëzën dhe zorrët e saj përpara procedurës.

Për arsye higjienike, një grua duhet të marrë me vete ndërrimin e të brendshmeve, pasi vendi i shpimit trajtohet bujarisht me lëng antiseptik, i cili, natyrisht, do të ngopë rrobat.

Nënat me faktor Rh negativ gjaku, duhet pasur kujdes që pas procedurës të marrin një injeksion të imunoglobulinës anti-Rhesus, në mënyrë që të shmangen pasojat për shkak të konfliktit Rh.

Një injeksion i imunoglobulinës jepet vetëm nëse gjaku i fetusit është Rh pozitiv.

Menjëherë para operacionit, gruaja duhet të shprehë me shkrim pëlqimin e saj për t'iu nënshtruar amniocentezës, si dhe të konfirmojë që ajo rreziqet e mundshme ajo është e njohur.

Si të kryhet procedura

Në varësi të rregullave të procedurës në një institucion të caktuar mjekësor. Institucioni, ardhja e hershme e gruas kërkohet për përgatitjen para operacionit: një ekzaminim paraprak i gruas shtatzënë, një skanim me ultratinguj për të vlerësuar gjendjen e saj dhe gjendjen e fetusit dhe mungesën e kundërindikacioneve për ndërhyrje invazive.

Nën kontrollin e rreptë të një sensori tejzanor, zgjidhet vendi i shpimit: sa më larg që të jetë e mundur nga fetusi dhe arteriet e kordonit kërthizor, mundësisht pa prekur placentën.

Nëse është e pamundur të merret sasia e nevojshme e materialit për analizë në mënyrë ekstraplacentare (si në rastin e lokalizimit të placentës përgjatë murit të përparmë të mitrës), atëherë zgjidhet një zonë me trashësinë më të vogël për të shpuar placentën.

Vendi i shpimit të synuar trajtohet me një antiseptik, ndonjëherë edhe me një anestezik lokal. Në përgjithësi, operacioni konsiderohet pa dhimbje.

Shumica e grave që i janë nënshtruar amniocentezës konfirmojnë se ndjesitë gjatë manipulimeve të mjekut vështirë se mund të quhen të dhimbshme, më tepër një tërheqje e lehtë dhe dhimbja e vetë shpimit është e krahasueshme me ndjesitë gjatë një injeksioni të rregullt.

Punksioni bëhet me një gjilpërë shpuese mjaft të hollë, në të shumtën e rasteve, duke depërtuar në qeskën amniotike përmes peritoneumit dhe mureve të miometrisë.

Amniocenteza transvaginale ose transcervikale, si rregull, nuk kryhet në tremujorin e dytë për shkak të gjasave më të larta të zhvillimit të komplikimeve postoperative gjatë shtatzënisë.

Pasi gjilpëra të ketë hyrë në qeskën amniotike, përmes vrimës së saj merren rreth 20 ml. lëngu amniotik, i cili përmban qeliza embrionale. Për më tepër, të parat 1 - 2 ml. lëngu neglizhohet sepse mund të përmbajë qeliza nga nëna.

Materiali që rezulton dërgohet në laborator për kërkime, në varësi të qëllimeve të amniocentezës.

Nëse herën e parë nuk ishte e mundur të merret sasia e kërkuar e lëngut, punksioni përsëritet.

Pas heqjes së gjilpërës, mjekët monitorojnë ndryshimet në mirëqenien e gruas shtatzënë dhe fetusit për disa kohë duke përdorur ultratinguj. Madje është e mundur që pacienti të vendoset në spital.

Nëse rezultati i operacionit është i suksesshëm dhe nuk ka pasoja negative nuk pritet që të kryhet, gruaja lirohet me çertifikatë për pushim mjekësor sipas kërkesës.

Për disa ditë pas amniocentezës tek nëna e ardhshmeështë përshkruar një regjim i butë. Nëse shfaqen simptoma alarmante: siklet në vendin e shpimit, etj., duhet të konsultoheni menjëherë me një mjek.

Amniocenteza për shtatzënitë e shumëfishta

Për rastin c, mund të kërkohet futja e vetme dhe e dyfishtë e gjilpërës përmes 1 shpimi.

Në rastin e parë, gjilpëra hyn në një nga zgavrat amniotike dhe, pas marrjes së lëngut prej saj, gjilpëra avancohet për të shpuar septumin midis zgavrave dhe për të marrë lëng nga fshikëza e dytë. Në rastin e dytë, qasja në fshikëzën e fetusit ndodh me gjilpëra të ndryshme përmes shpimeve të shumta në zgavrën e barkut të gruas.

Për të shmangur marrjen e përsëritur të mostrave të lëngut amniotik nga e njëjta qeskë amniotike, lëngu amniotik i njërit prej binjakëve lyhet me një bojë të sigurt.

Kur do të jenë gati rezultatet e analizës?

Në kursin standard të ekzaminimit të qelizave fetale, rezultatet e amniocentezës bëhen të njohura 14 deri në 28 ditë pas procedurës.

Kohët e gatishmërisë varen nga metoda e testimit dhe shkalla e ndarjes së qelizave fetale.

Fakti është se lëngu amniotik i marrë gjatë grumbullimit përmban një numër shumë të vogël të qelizave fetale, i cili është i pamjaftueshëm për testimin e plotë.

Prandaj, për një analizë të hollësishme të pranisë së anomalive të mundshme në fetus, kërkohet kultivimi paraprak i qelizave të tij të zgjedhura nga lëngu amniotik për 2 deri në 4 javë për të marrë numrin e kërkuar.

Nëse, pas kësaj kohe, ndarja aktive e qelizave nuk është arritur, ose materiali ka humbur për ndonjë arsye, atëherë gruaja do t'i nënshtrohet një amniocenteze të përsëritur.

Nëse mjalti Institucioni ku gruaja i nënshtrohet amniocentezës ka një laborator të pajisur teknikisht për ta kryer atë, më pas rezultatet për disa patologji kromozomale – trizomi – mund të merren brenda 24 orëve.

Kryerja e një studimi të përshpejtuar është më komplekse dhe për këtë arsye më e shtrenjtë. Zakonisht kryhet për një tarifë shtesë.

Ku mund të marr amniocentezën?

Nëse nëna e ardhshme ka mundësi të zgjedhë mjaltin. institucionet që t'i nënshtrohen procedurës, qoftë edhe me shpenzimet e tyre, atëherë duhet të fokusoheni në radhë të parë në vlerësimet e paraardhësve tuaj për profesionalizmin e mjekëve që kryejnë ndërhyrje kirurgjikale, në statistikat e pasojave negative të shkaktuara nga shpimet dhe manipulimet me gjilpërë në këtë klinikë. etj.

Për t'iu nënshtruar amniocentezës në Moskë, nënat e ardhshme më shpesh drejtohen në institucionet e mëposhtme mjekësore:

Çmimi i procedurës mund të përfshijë, përveç shërbimeve jooperative që klinika ofron për pacientët e saj, edhe një analizë të përshpejtuar të qelizave me metodën “direkte” (test FISH) me dhënien e rezultateve paraprake.

Besueshmëria e rezultateve

Besueshmëria e amniocentezës, sipas mjekëve, është afër 100%, ose më saktë 99.5%. Kjo vlen për testet për ato anomali gjenetike që detyra është të identifikohen.

Pjesa e mbetur prej 0,5% për gabime përfshin rastet në të cilat ndodhin sa vijon:

përzierja e qelizave të nënës me qelizat fetale gjatë marrjes së mostrave të lëngut amniotik;
ndodh mozaicizmi;
kur qelizat pësojnë mutacion gjatë kultivimit të tyre;
në rast të humbjes së materialit qelizor të fetusit pas grumbullimit;
gabime për shkak të “faktorit njerëzor”.

Sigurisht, është e pamundur të diagnostikohen të gjitha sëmundjet e mundshme gjenetike në fetus. Analiza kryhet për ato patologji që ndodhin më shpesh (sipas kombësisë) dhe/ose që dyshohen në bazë të studimeve paraprake joinvazive konkretisht në këtë rast. Amniocenteza nuk do të tregojë defekte jo gjenetike.

A ka ndonjë ndërlikim?

Amniocenteza, krahasuar me metodat e tjera të kërkimit invaziv, konsiderohet procedura më e sigurt.

Probabiliteti i zhvillimit të komplikimeve pas tij është më pak se 1%, sipas statistikave mjekësore.

Natyrisht, dendësia e pasojave negative pas amniocentezës në raport me numrin total të operacioneve të kryera për çdo mjek praktikues varet nga përvoja e tij, profesionalizmi i asistentëve dhe cilësia e pajisjeve ndihmëse.

Përveç kësaj, rreziku i komplikimeve pas ndërhyrjes varet edhe nga gjendja shëndetësore e gruas dhe rrjedha e shtatzënisë.

Pasojat e amniocentezës mund të jenë:

rrjedhje e lëngut amniotik (që kërkon që gruaja të shtrohet në spital dhe t'i nënshtrohet terapisë së konservimit);
infeksion intrauterin i gruas dhe fetusit;
lëndimi i fetusit, arteriet e kordonit të kërthizës;
humbja e fetusit për shkak të abortit spontan.

Megjithatë, nuk duhet të harrojmë se sipas statistikave, probabiliteti i abortit spontan edhe me një shtatzëni normale është rreth 1.5%. Prandaj, një rezultat katastrofik i shtatzënisë pas ndërhyrjes invazive mund të jetë një rastësi dhe jo pasojë e amniocentezës.

A është e nevojshme amniocenteza?

Një bisedë me një gjenetist do të ndihmojë nënën e ardhshme të marrë një vendim për nevojën për një ekzaminim invaziv. Detyra e tij është të vlerësojë gjithçka pasojat e mundshme kryerja e amniocentezës ose refuzimi i saj individualisht për secilën nënë, duke marrë parasysh rreziqet e ekzaminimeve paraprake dhe historinë mjekësore të gruas.

Mund të ketë një probabilitet të lartë që patologjia e konfirmuar nga rezultatet e amniocentezës të shoqërohet me dëmtime të thella të organeve vitale të foshnjës, dhe më pas prognoza për jetëgjatësinë e tij pas lindjes mund të jetë zhgënjyese.

Megjithatë, pacientja duhet të marrë vendimin përfundimtar në mënyrë të pavarur, duke diskutuar të mirat dhe të këqijat e procedurës me familjen e saj.

Baza për një vendim familjar duhet të jetë nëse prindërit mund të kujdesen dhe ta duan në mënyrë adekuate një fëmijë me aftësi të kufizuara zhvillimore. Dhe gjithashtu për sa do të përkeqësohet cilësia e jetës së pjesës tjetër të familjes kur një fëmijë të shfaqet në shtëpi, duke kërkuar vëmendje të shtuar.

Dikush mund të diskutojë gjatë për anën morale të amniocentezës, por shumica dërrmuese e grave që i janë nënshtruar nuk pendohen dhe janë mirënjohëse ndaj krijuesve të procedurës për mundësinë për të mësuar rreth gjendjes së foshnjës së tyre në. barkun dhe të marrin vendimin e vetëm të duhur për veten e tyre.

23.06.2009, 16:45

43 vjeç, shtatzënia e tretë, 15 javë. Bëmë një test villocenetesi në javën e 13, mendoj se në rusisht do të ishte kordoncentezë (ata morën një substancë nga placenta). U zbulua mozaicizmi i 2 kromozomeve (nga 16 kromozome, 5 kromozome janë me defekt). Kariotipi normal është (djalë). Për fat të keq, tani për tani kjo është gjithçka që kam në duart e mia. ky moment Nuk kam një diagnozë, sapo ta marr do ta postoj.
Ata sugjeruan të bënin amniocentezë për të sqaruar diagnozën - ata e bënë atë më 22 qershor. Jemi ende në pritje të rezultateve, sapo t'i marr do t'i postoj.

Pyetja ime është se çfarë lloj patologjie është mozaicizmi i kromozomit të 2-të dhe çfarë perspektive mund të ketë fëmija?
Përshëndetje, Ksenia

23.06.2009, 22:44

Fatkeqësisht, nuk mund të them asgjë pa formulën e kariotipit.
Keni një përfundim? A thotë "kariotip normal"?

24.06.2009, 13:16

Nata,
Problemi është se testin e villocentesis me QF-PCR e bëra më 3 qershor. Sipas rregullave, nëse gjejnë diçka, ju njoftojnë brenda 10 ditëve. Kaloi më shumë kohë për ne, shkova te gjinekologu për një takim dhe pyeta se si ishte rezultati, ai u përgjigj se nëse nuk ju telefonojnë, atëherë gjithçka është në rregull. Pastaj kaloi mjaft kohë dhe ata thirrën përsëri dhe kërkuan të vinin urgjentisht për një takim. Nga fjalët e gjinekologut rezultoi se kromozomet kryesore 13, 18, 21 X dhe Y ishin normale, por u shfaq mozaicizmi i ndonjë kromozomi të dytë. Kam bërë urgjentisht edhe amniocentezë, por deri tani nuk ka asnjë rezultat.
Problemi është se fëmija im i dytë - një vajzë - ka trizomi seksuale. Më pas na e shpjeguan thjesht si mutacion, por tani po shfaqet mozaicizmi. Nuk di çfarë të mendoj, dhe aq më tepër çfarë të bëj.
Faleminderit për përgjigjen, sapo të dërgohen rezultatet do t'i postoj.

24.06.2009, 17:38

Unë mendoj se nuk duhet ta lidhni trisominë e vajzës suaj me veçoritë e mundshme kariotipi i këtij fëmije.

Pa rezultatin përfundimtar, në të vërtetë, asgjë e caktuar nuk mund të thuhet.
Ne presim.

29.07.2009, 00:09

Përshëndetje, Nata!

Pra, më në fund kemi marrë një përfundim.
Më 22 qershor është bërë amniocenteza, më 1 korrik është kryer ekografia kontrolluese dhe nuk janë konstatuar anomali të jashtme.

Kariotipi 46, XY

konkluzioni

Nuk u zbuluan ndryshime sasiore ose strukturore në kromozome.

Pra, po mendoj, ku mund të vendosen qelizat e mozaikut? Në placentë? Apo në fibroidin, i cili ndodhet sipër placentës? Dhe si mund të ndikojë kjo tek fëmija?
Ju falenderoj paraprakisht
Ksenia

29.07.2009, 00:11

Kam harruar të shtoj se jam tashmë 20 javë shtatzënë.

29.07.2009, 00:24

Përshëndetje Ksenia!
Rezultat shumë i mirë i amniocentezës :).

Ky mozaik i pakuptueshëm nuk ka rëndësi. Ndoshta kjo është një veçori e qelizave të placentës. Ndodh, nuk do të ndikojë në asnjë mënyrë tek fëmija.

29.07.2009, 10:51

Nata,
Faleminderit për përgjigjen e shpejtë. Ti më qetësove, përndryshe dridhesha gjithë kohën nga e panjohura. Tani mund të marr frymë me qetësi. Më 5 gusht do shkoj në një takim të planifikuar me një gjinekolog. Shpresoj se gjithçka do të jetë në rregull.
Ju falënderoj përsëri
Ksenia

Mjekësia moderne ka arritur një nivel të tillë që është bërë një gjë shumë reale dhe e përditshme për mjekët që të ekzaminojnë foshnjat e palindura dhe të identifikojnë disa patologji serioze të zhvillimit të fetusit shumë kohë përpara se të lindë fëmija. Për më tepër, mjekët sot mund të kryejnë edhe disa procedura mjekësore në mitër. Diagnoza dhe terapia prenatale - kështu quhen këto teknika. Këto përfshijnë kordocentezën. Shumë nëna në pritje janë të frikësuar nga perspektiva për t'iu nënshtruar një procedure të tillë. Çfarë është kordocenteza? Dhe a duhet të shqetësohem për këtë analizë?

Përshkrimi i metodës

Kordocenteza është një shpim i enëve të kordonit kërthizor të fetusit për të mbledhur gjakun e kordonit dhe më pas për ta studiuar atë për praninë e anomalive kromozomale të fetusit dhe patologjive të tjera të shtatzënisë.

Për të përcaktuar sëmundjet e fetusit që lidhen me trashëgiminë dhe patologjitë kromozomale, është më mirë të merret gjaku i kordonit për analiza - gjaku nga kordoni i kërthizës që lidh placentën dhe fetusin. Është ky ekzaminim që mjekët obstetër-gjinekologë e konsiderojnë më informues dhe të saktë. Kjo diagnozë quhet kordocentezë (punksion i enëve të kordonit kërthizor).

Një parakusht për zbatimin e tij është prania në klinikën tuaj antenatale (ose qendra mjekësore) e një makinerie me ultratinguj dhe, natyrisht, një personel i trajnuar posaçërisht dhe shumë i kualifikuar.

Gjaku i kordonit të kërthizës mblidhet nën kontroll të vazhdueshëm me ultratinguj

Patologjitë fetale, sindromat e zbuluara duke përdorur kordocentezën:

sindroma Patau (trizomia 13);
Sindroma Edwards (trizomia 18);
Sindroma Down (trizomia 21);
monosomia në kromozomin X - sindroma Shershevsky-Turner;
polisomia në kromozomet X, polisomia në kromozomet Y - sindroma Klinefelter;
fibroza cistike;
sëmundja e Duchenne;
talasemia;
hemofilia dhe sëmundje të tjera gjenetike;
infeksion intrauterin.

Kordocenteza kryhet gjithashtu me qëllim të:

zbatimi i terapisë intrauterine (prenatale) me barna;
përcaktimi i treguesit të ngadalësimit të rritjes intrauterine - ekuilibri acid-bazë i fetusit;
identifikimin e shkaqeve gjendje patologjike fetusi;
kryerja e transfuzioneve terapeutike të gjakut - për kushte alloimmune, autoimune.

Krahasuar me metodat e tjera diagnostikuese, analiza e gjakut të kordonit eliminon rezultatet e gabuara dhe ju lejon të merrni informacionin më të plotë për gjendjen e fetusit në barkun e nënës, për zhvillimin e tij dhe praninë e patologjive trashëgimore dhe gjenetike.

Megjithatë, duke e konsideruar atë si një prioritet në krahasim me, të themi, amniocentezën ose biopsinë e vileve korionike, nuk lejohet nga fakti se vetë manipulimi është mjaft i vështirë për t'u kryer. Kjo është për shkak të përcaktimit të vendit optimal të shpimit, lëvizshmërisë së kordonit kërthizor të fetusit dhe faktorëve të tjerë objektivë.

Prandaj, ata i drejtohen asaj vetëm në raste të caktuara: nëse nevojitet urgjentisht informacion i saktë për gjendjen e foshnjës ose kur është e nevojshme terapia me ilaçe për fetusin.

Video "Kordocenteza - mbledhja e gjakut të kordonit kërthizor të fetusit"

Për çfarë periudhe kryhet?

Aktiv fazat e hershme Gjatë shtatzënisë, vëllimi i gjakut që qarkullon në kordonin e kërthizës nuk është ende mjaft i madh. Prandaj, marrja e sasisë së kërkuar për analizë mund të ndikojë negativisht në gjendjen e fetusit.

Në këtë drejtim, nuk rekomandohet marrja e gjakut të kordonit për analiza deri në javën e 18-të të shtatzënisë, por është më mirë të prisni deri në javën 21-24. Është në këtë kohë që vëllimi i tij rritet, dhe diametri i enëve arrin dimensionet e nevojshme për analizë. Dhe kjo gjithashtu ka rëndësi kur kryeni manipulime.

Indikacionet

Kordocenteza nuk është përfshirë në listën e testeve të detyrueshme. Nënat e ardhshme referohen për ekzaminim invaziv për arsye të caktuara mjekësore.

Cilat janë indikacionet për shpimin e enëve të kordonit kërthizor?

Mosha e gruas shtatzënë (mbi 35 vjeç). Ekziston një koncept i tillë - "pragu i moshës për shtatzëni". Sa më e vjetër të jetë nëna e ardhshme, aq më i madh është rreziku për të pasur një fëmijë me anomali kromozomale.
Mosrespektimi i standardeve të rezultateve test biokimik në tremujorin e parë.
Rezultate të dobëta të shqyrtimit të dytë.
Sëmundjet trashëgimore që shkaktojnë devijime në fizike dhe zhvillimin mendor, në anamnezën e njërit prej prindërve.
Shtatzënitë e mëparshme të rënduara nga keqformimet e fetusit.

Në situata të tilla, mjekët preferojnë të përcaktojnë kariotipin e fetusit (numrin dhe cilësinë e kromozomeve të tij) sa më shpejt që të jetë e mundur. Për të qenë në gjendje të përgjigjeni në mënyrë adekuate nëse rezultatet e analizës rezultojnë të pafavorshme - për të përcaktuar taktika të mëtejshme për menaxhimin e shtatzënisë ose, si mjet i fundit, për ta ndërprerë atë në një fazë të hershme.

Nëse në fillim të shtatzënisë, nëse tregohet, për ndonjë arsye nuk është kryer kariotipi i bashkëshortëve (testi i gjakut për kariotipin) ose ka rezultuar të jetë i pamjaftueshëm informues, kordocenteza përdoret për të përcaktuar kariotipin e fetusit.

Përveç kësaj, kjo analizë mund të kërkohet nëse:

disa komplikime gjatë shtatzënisë;
diagnostikimi i sëmundjeve tek nëna gjatë mbajtjes së një fëmije që kanë aftësinë të shkaktojnë keqformime fetale;
infeksion i dyshuar intrauterin në fetus;
kur ka nevojë për fetoterapi (administrim i produkteve të gjakut, medikamente).

Kundërindikimet

Megjithatë, edhe nëse ka indikacione mjekësore për diagnozën prenatale, disa patologji të shtatzënisë mund të bëhen pengesë për zbatimin e saj. Dhe vetëm mjeku juaj që merr pjesë mund të vlerësojë rreziqet dhe të vendosë për këshillueshmërinë e ndërhyrjes invazive.

kërcënimi i abortit;
sëmundjet akute infektive në nënën e ardhshme;
prania e nyjeve të mëdha miomatoze tek një grua.

Përgatitja për studimin

Gjëja e parë për të cilën duhet të përgatiteni kur shkoni për një test është se në shumicën e institucioneve mjekësore do t'ju kërkohet të qëndroni në spital pas procedurës për të monitoruar gjendjen e fetusit. Kjo është e nevojshme në mënyrë që mjekët të kenë mundësinë t'i përgjigjen në kohën e duhur komplikime të mundshme.

Prandaj, do të ishte e dobishme të keni me vete ndërrimin e të brendshmeve dhe produkteve të higjienës personale. Në disa qendra, në prag të diagnozës, nënat në pritje rekomandohen të kryejnë higjienën paraprake të zonës pubike.

Ju duhet të siguroni:

rezultatet e analizave të gjakut dhe urinës (periudha e vlefshmërisë jo më shumë se 2 javë);
njollosja vaginale (jo më shumë se 3 muajshe);
rezultatet e ekzaminimeve për hepatitin B, C, HIV, sifilis (parashkrimi jo më shumë se 3 muaj);
referimi te një gjenetist për diagnozë;
protokollet e ekzaminimit me ultratinguj (sipas kërkesës).

Menjëherë përpara procedurës, do t'ju kërkohet të jepni pëlqimin tuaj me shkrim për kordocentezën.

Para se të shkoni në tryezën e operacionit për të mbledhur gjakun e kordonit, do t'i nënshtroheni një ekzaminimi të plotë duke përdorur një aparat ekografik, i cili do të ndihmojë në sqarimin e kohës dhe gjendjes së shtatzënisë dhe përcaktimin e vendndodhjes së placentës. Dhe vetëm pas kësaj, gjatë vetë manipulimit, vendi i shpimit do të përcaktohet duke përdorur një sensor me ultratinguj.

Nëse nëna e ardhshme është shumë e shqetësuar para punksionit, asaj i jepet një qetësues. Barku do të trajtohet me një antiseptik dhe, nëse është e nevojshme, do të jepet një anestezi lokale.

Algoritmi dhe metodat diagnostikuese

Teknikisht, manipulimi, si procedurat e tjera invazive, kryhet ose duke përdorur metodën "dorë të lirë" (më shpesh) ose duke përdorur një përshtatës shpimi (më rrallë).

Punksioni mund të jetë me një gjilpërë ose me dy gjilpërë.

Birë me një gjilpërë. Pas shpimit të qeskës amniotike, me të njëjtën gjilpërë bëhet një shpim i enës së kordonit kërthizor, në gjilpërë ngjitet një shiringë dhe merret sasia e gjakut të kordonit të kërkuar për diagnozën (1-4 ml) dhe më pas gjilpëra. hiqet.
Birë me gjilpërë të dyfishtë. Në këtë rast, përdoret një gjilpërë e dyfishtë: brenda asaj të jashtme të madhe ka një të vogël. Membrana amniotike shpohet fillimisht me një gjilpërë të madhe. E sjellin në një pikë të parazgjedhur në kordonin e kërthizës dhe më pas e shpojnë enën e kordonit me një të vogël dhe marrin gjakun e kordonit për analizë. Pas së cilës gjilpërat hiqen nga zgavra e mitrës në rend të kundërt.

Operacioni kryhet nën monitorimin e vazhdueshëm të aparatit ekografik dhe në tremujorin e tretë përdoret edhe CTG (kardiotokografia) për monitorimin e gjendjes së fetusit.

Kështu duken gjilpërat e shpimit për ndërhyrjet invazive dhe për sensorët e ultrazërit

Sekuenca

Vendi i ndërhyrjes përcaktohet duke përdorur një sensor me ultratinguj. Punksioni nuk duhet të ndikojë në placentë. Por ka situata kur është teknikisht e pamundur të plotësohet ky kusht. Pastaj ata përpiqen të shënojnë zonën më të hollë në të.
Për të marrë vetëm material fetal (pa asnjë përzierje të materialit të nënës), shpimi kryhet në zonën e lakut të lirë të kordonit të kërthizës. Është, natyrisht, më i lëvizshëm, por rezultatet e analizës do të jenë më të besueshme.
Nëse është e nevojshme, fetusi imobilizohet me ilaçe.
Kohëzgjatja e manipulimit është rreth 30 minuta.
Pas kordocentezës, nëna e ardhshme qëndron në spital për 1-2 ditë nën mbikëqyrjen e mjekëve.

Grumbullimi i gjakut të kordonit konsiderohet një procedurë pa dhimbje.

Kur të presim rezultate

Gjaku i kordonit nuk kërkon kultivimin e qelizave në një inkubator. Ky është material i gatshëm për kërkime. Kjo është arsyeja pse koha e pritjes për rezultatet e analizës është relativisht e shkurtër - vetëm disa ditë (jo më shumë se dhjetë).

Rreziku më i lartë i komplikimeve pas kordocentezës (krahasuar me metodat e tjera invazive të diagnozës prenatale) justifikohet me mundësinë e marrjes së rezultateve të shpejta. Dhe në disa raste, është afati kohor ai që është jetik.

Besueshmëria e analizës

Sa i përket rezultateve të kordocentezës, nuk ka dyshim për besueshmërinë e tyre. Gjatë kultivimit të qelizave të marra, për shembull, me mbledhjen e lëngut amniotik (amniocenteza), është i mundur mutacioni i tyre, i cili ndikon në saktësinë e rezultateve të marra.

Gjatë përcaktimit të kariotipit të fetusit duke përdorur qelizat e gjakut të kordonit, çdo mutacion përjashtohet. Këtu përjashtohet edhe shtrembërimi i rezultateve të analizës për shkak të mozaicizmit të placentës, i cili është i mundur me placentobiopsi, kampionim të vileve korionike ose amniocentezë. Prandaj, analiza mund të konsiderohet më e sakta nga të gjitha metodat diagnostike invazive prenatale.

Saktësia e rezultateve mund të ndikohet nga fakti se nuk është gjithmonë e mundur të merret materiali i pastër gjenetik i fetusit në provën e parë - pa papastërti të qelizave të nënës. Ka analizues që përcaktojnë pastërtinë e gjakut të mbledhur. Ato përdoren për të eliminuar gabimet në rezultate.

Në shumë mënyra, saktësia e diagnozës varet edhe nga kualifikimet e mjekëve që kryejnë operacionin. Kur kryhet teknikisht saktë, besueshmëria e rezultateve të kordocentezës arrin në 99.9%.

Komplikimet dhe pasojat

Ndërhyrja invazive, që është mbledhja e gjakut të kordonit kërthizor, është një operacion kirurgjik, i cili si çdo tjetër shoqërohet me rrezikun e zhvillimit të komplikimeve pasi kryhet. Kjo është arsyeja pse mjekët këmbëngulin për shtrimin në spital të nënës së ardhshme dhe monitorimin e gjendjes së saj dhe gjendjes së fetusit për disa ditë pas kordocentezës.

Pasojat e mundshme:

rrahjet e zemrës së fetusit ulen në 100 rrahje/min. Dhe në 12% të rasteve, punksioni i kordonit të kërthizës përfundon me arrest kardiak tek fetusi. Mundësia e zhvillimit të bradikardisë varet nga kohëzgjatja e shtatzënisë dhe rritet në raport me të. Por më shpesh rrahjet e zemrës së foshnjës rikthehen pa ndërhyrje nga jashtë;
Gjakderdhja mund të ndodhë nga pika e shpimit. Statistikisht, kjo ndodh në gjysmën e rasteve. Por vetëm në 19% shpimi mund të rrjedh gjak për më shumë se 1 minutë. Për të shmangur këtë lloj komplikimesh, marrja e mostrave të gjakut bëhet jo nga ena arteriale e kordonit kërthizor, por nga ajo venoze. Dhe për manipulim, zgjidhen hala me diametrin më të vogël. Këtu nuk kërkohet trajtim i veçantë. Dhe gjakderdhja e vogël në vendin e shpimit nuk përbën rrezik për shtatzëninë;
shfaqja e hematomave në zonën e shpimit të kordonit të kërthizës është një fenomen shumë i rrallë. Por ndodh në 0.4% të rasteve. Siç tregon praktika, ky ndërlikim nuk ndikon negativisht në gjendjen e fetusit;
në afërsisht 3% të rasteve, pas kordocentezës, nënat e ardhshme zhvillojnë një proces inflamator - korioamnionit. Për parandalimin dhe trajtimin e tij pas ndërhyrjes invazive, gruas shtatzënë i përshkruhet një kurs antibiotikësh;
Nëse një grua ka një faktor Rh negativ në gjakun e saj, asaj i jepet imunoglobulina anti-Rhesus brenda 48 orëve pas operacionit. Kjo ndihmon për të shmangur konfliktin Rh që mund të lindë si rezultat i manipulimit;
në 3% të rasteve, aborti spontan ndodh pas kordocentezës; rreziku i abortit rritet gjatë shtatzënisë me binjakë. Rritja e tonit të mitrës është ndërlikimi më serioz. Duhet të jeni të kujdesshëm ndaj zhvillimeve të tilla për 14 ditë të tjera pas procedurës. Gjatë kësaj periudhe, është më mirë që nëna e ardhshme të qëndrojë në shtrat dhe të jetë nën mbikëqyrjen e vazhdueshme mjekësore. Dhe për të lehtësuar tonin e mitrës, merrni ilaçe tokolitike.

Zhvillimi i komplikacioneve pas kordocentezës mund të ndikohet nga shumë faktorë: nga cilësitë profesionale mjekët që kryejnë diagnostikimin, për karakteristikat e gjendjes së shtatzënisë në momentin e marrjes së mostrave të gjakut.

Dallimi midis kordocentezës dhe amniocentezës

Nëse flasim se cila metodë diagnostike invazive është më e zakonshme, atëherë amniocenteza me siguri mund të marrë drejtimin.

Amniocenteza përfshin shpimin e membranës amniotike dhe mbledhjen e lëngut amniotik për analizë.

Amniocenteza është një shpim i membranës amniotike, qëllimi i së cilës është të merret lëngu amniotik për analizë. Ky lloj diagnoze kryhet në javën 14-20 të shtatzënisë dhe konsiderohet jo aq i ndërlikuar dhe gjithashtu më pak i lidhur me lloje te ndryshme rreziqet.

Video "Çfarë është amniocenteza?"

Gjatë lëshimit të një referimi për diagnozë, gjenetisti merr parasysh një sërë faktorësh që ndikojnë se cila metodë do të jetë më e preferueshme në secilin rast specifik. Ka situata kur kordocenteza bëhet prioritet për të gjithë treguesit e shtatzënisë. Por nuk ka shumë rrethana të tilla.

Tabela "Kordocenteza apo amniocenteza?"

Për shembull, për të konfirmuar ose hedhur poshtë praninë e keqformimeve të fetusit që janë të papajtueshme me jetën, një grua shtatzënë, natyrisht, do të dërgohet për kordocentezë, pasi këtu nuk është e rëndësishme vetëm saktësia, por edhe shpejtësia e marrjes së rezultatit.

Në fund të fundit, nëse diagnoza konfirmohet, do të merret një vendim për ndërprerjen e shtatzënisë për arsye mjekësore. Dhe një operacion i tillë nuk mund të shtyhet për të shmangur komplikimet tek gruaja.

Nëse kariotipi i fetusit përcaktohet nga indikacione të tjera, atëherë shpesh preferohet amniocenteza.

Ku e bëjnë, sa kushton?

Sot kordocenteza kryhet si në klinikat antenatale, ku disponohen pajisjet e nevojshme, ashtu edhe në klinikat private. Procedura do të paguhet në të dyja rastet.

Çmimi varion nga 18-23 mijë rubla. - për komplekset e banimit dhe 27-28 mijë rubla. - për klinika private dhe qendra mjekësore. E gjitha varet nga statusi i institucionit mjekësor të zgjedhur dhe kualifikimet e specialistëve që kryejnë operacionin.

Kur zgjidhni një klinikë ku do të bëni një punksion të gjakut të kordonit, jini shumë të përgjegjshëm. Kur merrni një vendim, studioni me kujdes statistikat e komplikimeve për një qendër të caktuar, lexoni librin e ankesave dhe sugjerimeve dhe kërkoni informacione në forume ku nënat e ardhshme ndajnë përshtypjet dhe vlerësimet e tyre.