Placentos mozaikizmas gali turėti įtakos amniocentezės rezultatams. Amniocentezė – indikacijos, kontraindikacijos, galimos komplikacijos, kaina, apžvalgos. Kultūros augimo trūkumas

Pagal pseudomozaikiškumą suprasti mozaikiškumą, kuris neatspindi tikrosios individo chromosomų sandaros ir atsiranda dėl atskirų ląstelių, kurių chromosomų rinkinys skiriasi nuo pagrindinės ląstelių populiacijos kariotipo. Tokiu atveju viena ląstelė gali turėti chromosomų anomaliją (vienaląstelinis pseudomozaicizmas) arba keliose ląstelėse gali atsirasti įvairių chromosomų anomalijų (daugialąstelinis pseudomozaicizmas).

Preparatuose iš kultivuotų ląstelių, fiksuotų in situ metodu, registruojamas pseudomozaicizmas, jei nenormalus kariotipas demonstruoja ląstelę vienoje kolonijos srityje arba visas vienos kolonijos metafazines plokšteles arba kelias kolonijas. Kolbos metodu pseudomozaicizmas reiškia daugelio ląstelių, turinčių to paties tipo chromosomų anomaliją, buvimą vienoje kolboje.

Pseudomozaicizmo dažnis, pagal bendrus skirtingų laboratorijų duomenis, svyruoja 0,6-1,0 % ribose.

Mozaikiškumas apsiriboja placenta

Kaip minėta aukščiau, PD chromosomų anomalijos atliekama arba vaisiaus, arba laikinųjų organų ląstelėse. Aiškinant PD rezultatus, esminę reikšmę gali turėti analizuojamos medžiagos kilmės ypatybės. Taigi chorioninis citotrofoblastas, būdamas trofektodermos darinys, taip pat chorioninio/placentos gaurelių mezoderminė stroma, blastocistos stadijoje atsiskiria nuo vidinės ląstelės masės, t.y. turi buvusią strembrioninę kilmę. Amnionas, kuris išsivysto iš pirminės ektodermos, yra embrioninė struktūra. Visos AF epitelio ląstelės, taip pat virkštelės kraujo limfocitai yra embrioninės kilmės.

Poimplantacijos stadijose žmogaus vystymosi chromosomų rinkinys membranų ląstelėse, kaip taisyklė, atitinka vaisiaus kariotipą. Tačiau kai kuriais atvejais galimas kariotipų neatitikimas neembrioninių audinių ir vaisiaus ląstelėse. Šiuo atveju chromosomų rinkinių neatitikimas gali būti visiškas arba turėti mozaikinę formą. Ląstelių linijos su nenormaliu kariotipu gali būti lokalizuotos tiek ekstraembrioninių membranų, tiek vaisiaus audiniuose. Nenormalaus ląstelės klono buvimas vaisiaus audiniuose, kai jis yra placentoje (t. y. tikrasis arba apibendrintas mozaikizmas), patvirtinamas 10% placentos mozaikiškumo atvejų arba 0,1% visų besivystančių nėštumų. Remiantis apibendrintais PD rezultatais, vaisiaus audiniuose mozaikinės aneuploidijos atvejai, kurių kariotipas yra normalus laikinųjų organų ląstelėse, yra reti. Maždaug 2 % pažengusių nėštumų citogenetiniai anomalijos, dažniau mozaikinės trisomijos, apsiriboja placenta.

Tipų klasifikacija placentos ribotas mozaikizmas pateikta lentelėje. Daroma prielaida, kad placentos mozaikiškumas yra nepalankus veiksnys vaisiaus vystymuisi. intrauterinio augimo sulėtėjimo rizika, spontaniškas persileidimas, mirtis prieš gimdymą arba priešlaikinis gimdymas būdingas placentos mozaikizmo atvejams, kai citotrofoblaste, ekstraembrioninėje mezodermoje arba visuose placentos audiniuose iš karto yra pakankamai didelė aneuploidinių ląstelių dalis (atitinkamai 1, 2 ir 3 placentos mozaicizmo tipai). Tačiau įvairūs požiūriai į akušerinių ir klinikinių placentos mozaicizmo apraiškų įvertinimą šiuo metu neleidžia manyti, kad jo poveikis vaisiaus vystymuisi yra visiškai įrodytas.

Akivaizdu, kad tai būtina klausimas apie mozaikos tipą gali būti išspręstas tik lygiagrečios citotrofoblasto ir mezodermos analizės atveju, t.y. derinant tiesioginį preparatų ruošimo būdą su choriono ar placentos mėginių auginimu. Būtini diagnostiniai žingsniai mozaikizmo atvejais taip pat turėtų būti trisominės linijos kilmės (stadijos ir atsiradimo mechanizmo) nustatymas, taip pat unparentalinės disomijos pašalinimas. Šie tyrimai ypač svarbūs, kai chromosomos yra įtrauktos į mozaikiškumą, kuriam nustatytas chromosomų įspaudimo reiškinys.

Kartais nutinka taip, kad nepagrįstos besilaukiančios motinos baimės dėl įsčiose esančio vaiko sveikatos yra labai rimtos. Ir tada, jei gydytojų prognozės apie gimsiančio vaiko būklę nuvilia.

Tenka griebtis diagnostikos metodų, leidžiančių beveik visiškai tvirtai teigti arba paneigti nepagydomų vaisiaus vystymosi sutrikimų buvimą. Viena iš dažniausiai šiuo tikslu praktikuojamų procedūrų yra amniocentezė.

Būtent diagnostikos tikslais amniocentezė pirmą kartą buvo atlikta 1966 m.

Prieš dešimtmetį m amniono skystis galėjo nustatyti vaisiaus ląsteles ir jo lytį.

Iki tol vaisiaus šlapimo pūslės punkcija buvo naudojama praėjusiame amžiuje kaip polihidramniono gydymo būdas, taip pat siekiant vėliau nužudyti vaisius.

„Amniocentezės“ metodo esmė yra paimti amniono skystį (amnioną), kad būtų nustatytas vaisiaus kariotipas ir patvirtinamos tariamos diagnozės, būtent:

Dauno sindromas;
Patau sindromas;
Edvardso sindromas;
ligos, kurias sukelia nenormalus vaisiaus nervinio vamzdelio vystymasis;
cistinė fibrozė;

Taip pat atliekama amniocentezė, siekiant nustatyti esamo nėštumo komplikacijas, įskaitant intrauterinę infekciją.

Kai kuriais atvejais, kai būtinas ankstyvas gimdymas, amniocentezė naudojama kūdikio plaučių vystymuisi įvertinti, taip pat amnioredukcijai, prenatalinėms vaisiaus terapinėms priemonėms atlikti.

Invaziniai diagnostikos metodai, įskaitant amniocentezę, buvo plačiai naudojami nuo tada, kai akušerijos praktikoje buvo įvestas ultragarsinis vadovas.

Iki tol punkcijos buvo atliekamos aklai, o tai, žinoma, negarantavo manipuliacijų adata saugumo būsimai mamai ir kūdikiui.

Kada atliekama amniocentezė?

Amniocentezės analizė techniškai gali būti atliekama bet kuriuo nėštumo etapu, tačiau ankstyva amniocentezė (iki 15 savaitės) atliekama retai ir pagal specialias indikacijas dėl mažo vaisiaus vandenų kiekio tuo metu.

Amniocentezė, siekiant nustatyti genetinių vaisiaus ligų diagnozę, atliekama 16-24 nėštumo savaitę (optimaliai 16-20 savaitę), kad tėvai turėtų galimybę apsispręsti dėl vaisiaus likimo. nėštumas.

Indikacijos ir kontraindikacijos atlikti: daryti ar ne?

Amniocentezė, kaip procedūra, kurios metu prasiskverbia į nėščios moters kūną ir todėl kelia tam tikrą pavojų būsimos motinos ir vaisiaus būklei, turėtų būti atliekama tik dėl medicininių priežasčių ir tais atvejais, kai procedūros keliama rizika neviršija pooperacinių komplikacijų išsivystymo rizikos.

yra su amžiumi susijusi vaisiaus vystymosi patologijų rizika, tai yra, būsimos motinos amžius yra didesnis nei 35 metai;
parodė nuviliančią prognozę dėl nepagydomų įgimtų vaisiaus ligų vystymosi;
būsimo kūdikio tėvai gali būti paveldimų ligų ar ligų, sukeltų chromosomų anomalijų, nešiotojai;
moteris ankstesnių nėštumų metu pagimdė vaisių su apsigimimais.

Be to, nėštumo metu gali prireikti invazinės intervencijos, jei:

punkcija būtina medicininėms intervencijoms (intrauterininė terapija, chirurgija) esant tam tikroms komplikuoto nėštumo rūšims (polihidramnionas, intrauterinė infekcija ir kt.);
dėl medicininių priežasčių nėštumą būtina nutraukti vėliau.

Kontraindikacijos amniocentezei dėl didelės vėlesnių komplikacijų nėščios moters ir vaisiaus būklei rizikos yra šios:

infekcinės ligos ūminėje stadijoje, karščiavimas;
didelių dydžių miomatiniai mazgai;

Net jei pagal tam tikrus atrankos kriterijus būsimoji mama bus tarp tų, kurioms indikuotina amniocentezė, pirmiausia jai teks kreiptis į genetiką, kuris kiekvienu individualiu atveju įvertina procedūros poreikį, pasverdamas visas galimas rizikas.

Kaip pasiruošti procedūrai

Jei yra medicininių indikacijų būsimai moteriai, amniocentezė gali būti atliekama socialinio draudimo fondų lėšomis, jei yra tokios techninės ir technologinės galimybės nėščiąsias aptarnaujančioje laboratorijoje Nėštumo klinikos kryptimis.

Ir, kaip ir prieš bet kokią chirurginę intervenciją, būsimoji mama paprašius turės pristatyti medų. personalo „mažos priešoperacinės kolekcijos“ analizės rezultatai:

klinikinė kraujo ir šlapimo analizė (ne vyresni kaip 1 mėn.);
kraujo grupės su Rh priklausomybės analizė;
infekcinių ligų kraujo žymenys: ŽIV, sifilis, hepatitas B, C (ne vyresni kaip 3 mėn.).

Kai kurios įstaigos taip pat gali reikalauti ultragarso rezultatų.

Sunkiausias momentas ruošiantis moteriai amniocentezei, matyt, yra protinis pasirengimas. Ir tai yra svarbu. Neretai nuo moters ramybės priklauso procedūros savijauta ir pačios pacientės fizinė būklė po jos.

Kitų preparatų paprastai nereikia. Galbūt, anksti diagnozavus, būsimos motinos bus paprašyta atvykti su pilna šlapimo pūsle. Priešingai, atliekant vėlyvą amniocentezę, prieš procedūrą pacientas turi ištuštinti šlapimo pūslę ir žarnas.

Higienos sumetimais moteris turėtų su savimi pasiimti ir keičiamus apatinius, nes pradūrimo vieta gausiai apdorojama antiseptiniu skysčiu, kuris, žinoma, permirks drabužius.

Mamos su neigiamas Rh faktorius kraujo, reikia pasirūpinti, kad po procedūros jiems būtų suleista antirezus imunoglobulino injekcija, kad būtų išvengta pasekmių dėl Rh konflikto.

Imunoglobulino injekcija atliekama tik tuo atveju, jei vaisiaus kraujas yra Rh teigiamas.

Prieš pat operacijos pradžią moteris turės raštu pareikšti sutikimą atlikti vaisiaus vandenų tyrimą, taip pat patvirtinti, kad yra susipažinusi su galima rizika.

Kaip atliekama procedūra

Priklausomai nuo procedūros konkrečiame meduje taisyklių. į įstaigą, būtinas išankstinis moters atvykimas pasirengimui prieš operaciją: preliminarus nėščiosios apžiūra, ultragarsinis tyrimas, siekiant įvertinti jos ir vaisiaus būklę, kontraindikacijų invazinei intervencijai nebuvimas.

Griežtai kontroliuojant ultragarsinį jutiklį, parenkama punkcijos vieta: maksimaliu atstumu nuo vaisiaus ir virkštelės arterijų, geriausia nepažeidžiant placentos.

Jei neįmanoma gauti reikiamo kiekio medžiagos analizei už placentos ribų (kaip placentos lokalizacijos išilgai priekinės gimdos sienelės atveju), tada placentos punkcijai pasirenkama mažiausio storio pjūvis. .

Siūlomos punkcijos vieta gydoma antiseptiku, kartais papildomai vietiniu anestetiku. Apskritai operacija laikoma neskausminga.

Dauguma moterų, kurioms buvo atlikta amniocentezė, patvirtina, kad pojūčius atliekant gydytojo manipuliacijas vargu ar galima pavadinti skausmingais, veikiau šiek tiek traukiančiais, o pats punkcijos skausmas prilygsta pojūčiams įprastos injekcijos metu.

Punkcija atliekama gana plona dūrimo adata, daugeliu atvejų per pilvaplėvę ir miometriumo sieneles prasiskverbianti į vaisiaus šlapimo pūslę.

Transvaginalinė ar transcervikinė amniocentezė, kaip taisyklė, antrąjį trimestrą neatliekama dėl didesnės nėštumo eigos pooperacinių komplikacijų tikimybės procento.

Adatai patekus į vaisiaus vandenų maišelį, pro jo angą išleidžiama apie 20 ml. amniono skystis, kuriame yra embrioninių ląstelių. Be to, pirmieji 1 - 2 ml. skysčio nepaisoma, nes jame gali būti motininių ląstelių.

Gauta medžiaga siunčiama į laboratoriją tyrimams, priklausomai nuo amniocentezės tikslo.

Jei pirmą kartą nepavyko gauti reikiamo skysčio kiekio, punkcija atliekama dar kartą.

Ištraukę adatą, gydytojai echoskopu kurį laiką stebi nėščiosios ir vaisiaus savijautos pokyčius. Galima net pacientą paguldyti į ligoninę.

Jei operacijos rezultatas yra palankus ir nesitikima neigiamų jos atlikimo pasekmių, moteris pagal pareikalavimą išleidžiama su nedarbingumo atostogomis.

Per kelias dienas po amniocentezės besilaukianti mama nustatytas švelnus režimas. Jeigu atsiranda kokių nors nerimą keliančių simptomų: diskomfortas dūrio vietoje ir pan., reikia nedelsiant kreiptis į gydytoją.

Amniocentezė daugiavaisio nėštumo atveju

C atveju gali prireikti įdurti vieną ir dvigubą adatą per 1 punkciją.

Pirmuoju atveju adata patenka į vieną iš vaisiaus vandenų ertmių ir, paėmus iš jos skysčių, adata pastumiama į priekį, kad pradurtų pertvarą tarp ertmių ir paimtų skystį iš antrosios šlapimo pūslės. Antruoju atveju prie amniono maišelių patenkama su skirtingomis adatomis per daugkartinę moters pilvo ertmės punkciją.

Siekiant išvengti pakartotinio vaisiaus vandenų mėginių ėmimo iš to paties vaisiaus vandenų maišelio, vieno iš dvynių vaisiaus vandenys tonuojami saugiais dažais.

Kada bus paruošti testo rezultatai?

Taikant standartinį vaisiaus ląstelių tyrimo kursą, amniocentezės rezultatai tampa žinomi praėjus 14–28 dienoms po procedūros.

Pasirengimo laikas priklauso nuo tyrimo metodo ir vaisiaus ląstelių dalijimosi greičio.

Faktas yra tas, kad vaisiaus vandenyse, gautame imant mėginius, yra labai mažai vaisiaus ląstelių, kurių nepakanka pilnam tyrimui.

Todėl norint atlikti išsamią analizę, ar nėra galimų vaisiaus anomalijų, jo ląsteles, paimtas iš vaisiaus vandenų, reikia iš anksto kultivuoti 2–4 savaites, kad būtų gautas reikiamas jų skaičius.

Jei po šio laiko nepavyko pasiekti aktyvaus ląstelių dalijimosi arba medžiaga buvo prarasta dėl kokių nors priežasčių, moteris turės pakartoti amniocentezę.

Jei medus. įstaigoje, kurioje moteriai atliekama amniocentezė, yra techniškai įrengta laboratorija, tada kai kurių chromosomų patologijų – trisomijų – rezultatus galima gauti per parą.

Pagreitintas tyrimas yra sudėtingesnis ir todėl brangesnis. Paprastai tai atliekama už papildomą mokestį.

Kur galima pasidaryti amniocentezę?

Jei būsimoji mama turi galimybę rinktis medų. įstaigoms atlikti procedūrą, net ir savo lėšomis, tuomet pirmiausia reikėtų orientuotis į jų pirmtakų atsiliepimus apie chirurginę intervenciją atliekančių gydytojų profesionalumą, į dūrio ir manipuliavimo adata sukeliamų neigiamų pasekmių statistiką. šioje klinikoje ir kt.

Norėdami atlikti amniocentezę Maskvoje, besilaukiančios moterys dažniausiai kreipiasi į šias gydymo įstaigas:

Be klinikos teikiamų nechirurginių paslaugų savo pacientams, į procedūros kainą gali būti įtraukta ir pagreitinta ląstelių analizė „tiesioginiu“ metodu (FISH-testas) su preliminarių rezultatų išdavimu.

Rezultatų patikimumas

Amniocentezės patikimumas, pasak gydytojų, artėja prie 100 proc., tiksliau – 99,5 proc. Tai taikoma tų genetinių anomalijų, kurias reikia nustatyti, tyrimams.

Likę 0,5 % klaidų sudaro atvejai, kai įvyksta:

motinos ląstelių maišymas su vaisiaus ląstelėmis vaisiaus vandenų mėginių ėmimo metu;
vyksta mozaikizmas;
kai ląstelės mutuoja jų auginimo metu;
su vaisiaus ląstelių medžiagos praradimu po mėginių paėmimo;
klaidų dėl „žmogiškojo faktoriaus“.

Žinoma, visų įmanomų vaisiaus genetinių ligų diagnozuoti neįmanoma. Analizė atliekama dėl tų patologijų, kurios pasitaiko dažniausiai (nacionaliniu mastu) ir (arba) kurios šiuo konkrečiu atveju įtariamos preliminariais neinvaziniais tyrimais. Amniocentezė neparodys negenetinių defektų.

Ar galimos komplikacijos?

Amniocentezė, palyginti su kitais invaziniais tyrimo metodais, laikoma saugiausia procedūra.

Remiantis medicinine statistika, komplikacijų atsiradimo tikimybė po jos yra mažesnė nei 1%.

Žinoma, neigiamų pasekmių po amniocentezės tankis, palyginti su bendru atliktų operacijų skaičiumi kiekvienam praktikuojančiam gydytojui, priklauso nuo jo patirties, asistentų profesionalumo ir pagalbinės įrangos kokybės.

Be to, komplikacijų rizika po intervencijos priklauso ir nuo moters sveikatos būklės, nuo nėštumo eigos.

Amniocentezės pasekmės gali būti:

vaisiaus vandenų nutekėjimas (dėl to reikia paguldyti moterį į ligoninę ir atlikti konservatyvų gydymą);
intrauterinė moters ir vaisiaus infekcija;
vaisiaus, virkštelės arterijų sužalojimas;
vaisiaus praradimas dėl savaiminio persileidimo.

Tačiau nepamirškite, kad pagal statistiką savaiminio persileidimo tikimybė net ir esant normaliam nėštumui yra apie 1,5%. Todėl apgailėtina nėštumo baigtis po invazinės intervencijos gali būti atsitiktinumas, o ne amniocentezės pasekmė.

Ar būtina amniocentezė?

Pokalbis su genetiku padės būsimai mamai apsispręsti dėl invazinio tyrimo būtinybės. Jo užduotis – viską įvertinti galimos pasekmės kiekvienai gimdyvei atliekama amniocentezė arba jos atsisakoma individualiai, atsižvelgiant į išankstinių tyrimų riziką ir moters istoriją.

Gali būti didelė tikimybė, kad vaisiaus vandenų tyrimo rezultatais patvirtintą patologiją lydi gilus kūdikio gyvybiškai svarbių organų pažeidimas, tada prognozės dėl jo gyvenimo trukmės po gimimo gali nuvilti.

Tačiau galutinį sprendimą pacientė turi priimti pati, su šeima aptarusi visus procedūros privalumus ir trūkumus.

Šeimos nuosprendžio pagrindas turėtų būti, ar tėvai gali tinkamai rūpintis ir mylėti sutrikusio vystymosi vaiku. O taip pat apie tai, kiek pablogės kitų šeimos narių gyvenimo kokybė, kai didesnio dėmesio reikalaujančiame name atsiras kūdikis.

Galima ilgai diskutuoti apie moralinę amniocentezės pusę, tačiau didžioji dauguma ją pasidariusių moterų dėl to nesigaili ir yra dėkingos procedūros kūrėjams už galimybę sužinoti apie savo kūdikio būklę įsčiose ir priimti vienintelį teisingą sprendimą.

23.06.2009, 16:45

43 metai, trečias nėštumas, 15 savaičių. Jie 13 savaitę padarė villocenetezių analizę, manau, rusiškai tai bus kordoncentezė (iš placentos paėmė medžiagą). Nustatytas 2 chromosomų mozaikiškumas (iš 16 vnt. 5 chromosomos brokuotos). Kariotipas normalus – (berniukas). Deja, nors tai viskas, ką turiu, šiuo metu diagnozės rankose neturiu, kai tik ją gausiu, paskelbsiu.
Diagnozei patikslinti pasiūlė daryti amniocentezę – tai padarė 06.22 d. Kol laukiam rezultatų.Kai tik gausiu irgi paskelbsiu.

Mano klausimas, kokia patologija yra 2-os chromosomos mozaikiškumas ir kokios gali būti vaiko perspektyvos?
Pagarbiai, Ksenija

23.06.2009, 22:44

Deja, be kariotipo formulės nieko negaliu pasakyti.
Ar turite išvadą? Ar sakoma, kad „kariotipas yra normalus“?

24.06.2009, 13:16

Nata,
problema ta, kad villocentesi analizę išlaikiau su QF-PCR birželio 3 d. Pagal taisykles, ką nors radę, per 10 dienų pranešama. Pas mus praėjo daugiau laiko, nuėjau pas ginekologę pasiteirauti kaip rezultatas, jis atsakė, kad jei tau neskambino, tai viskas gerai. Tada praėjo pakankamai laiko ir jie perskambino ir paprašė skubiai atvykti į registratūrą. Iš ginekologės žodžių išplaukė, kad pagrindinės 13, 18. 21 X ir Y chromosomos yra normalios, tačiau išryškėjo kokios nors antrosios chromosomos mozaikiškumas. Man irgi skubiai buvo atlikta vaisiaus vandenų tyrimas, bet kol kas rezultatų nėra.
Problema ta, kad mano antrasis vaikas – dukra – turi seksualinę trisomiją. Tada jie mums tai paaiškino tiesiog kaip mutaciją, bet dabar atsiranda mozaikiškumas. Ką galvoti – nežinau, o ką daryti – juo labiau.
Ačiū už atsakymą, kai tik gausiu rezultatus, paskelbsiu.

24.06.2009, 17:38

Manau, kad nereikėtų sieti savo dukters trisomijos su galimais šio vaiko kariotipo ypatumais.

Be galutinio rezultato tikrai nieko aiškaus pasakyti negalima.
Mes laukiam.

29.07.2009, 00:09

Sveiki, Nata!

Taigi, pagaliau padaryta išvada.
Birželio 22 dieną atlikta amniocentezė, liepos 1 dieną kontrolinė echoskopija, išorinių anomalijų nenustatyta.

Kariotipas 46,XY

Išvada

Kiekybinių ir struktūrinių chromosomų pakitimų nenustatyta.

Taigi manau, kur gali būti mozaikos ląstelės? Placentoje? Arba mioma, kuri yra tiesiai virš placentos? Ir kaip tai paveiks vaiką?
Ačiū iš anksto
Ksenija

29.07.2009, 00:11

Pamiršau pridurti, kad aš jau 20 savaičių nėščia.

29.07.2009, 00:24

Sveiki, Ksenija!
Labai geras amniocentezės rezultatas :).

Šis nesuprantamas mozaikiškumas neturi reikšmės. Galbūt tai yra placentos ląstelių ypatybė. Būna taip, vaikas niekaip nenukentės.

29.07.2009, 10:51

Nata,
Ačiū už greitą atsakymą. Jūs mane nuraminote, kitaip aš visą laiką trūkčiojau iš nežinios. Dabar galiu lengvai kvėpuoti. Rugpjūčio 5 dieną einu į planinį vizitą pas ginekologą. Tikiuosi, kad viskas bus gerai.
Dar kartą ačiū
Ksenija

Šiuolaikinė medicina pasiekė tokį lygį, kad gydytojams jau gerokai prieš vaiko gimimą apžiūrėti dar negimusius kūdikius ir nustatyti kai kurias rimtas vaisiaus vystymosi patologijas tapo gana realu ir kasdieniška. Be to, gydytojai šiandien netgi gali atlikti tam tikras medicinines procedūras gimdoje. Prenatalinė diagnostika ir terapija – taip šie metodai vadinami. Tai apima kordocentezę. Daugelis būsimų mamų bijo tokios procedūros. Kas yra kordocentezė? Ir ar verta nerimauti dėl šios analizės?

Metodo aprašymas

Kordocentezė yra vaisiaus virkštelės kraujagyslių punkcija, siekiant surinkti virkštelės kraują ir ištirti, ar nėra vaisiaus chromosomų anomalijų ir kitų nėštumo patologijų.

Norint nustatyti vaisiaus ligas, susijusias su paveldimumu ir chromosomų patologijomis, analizei geriausia paimti virkštelės kraują – kraują iš virkštelės, jungiančios placentą ir vaisių. Būtent šį tyrimą akušeriai ir ginekologai laiko informatyviausiu ir tiksliausiu. Ši diagnozė vadinama kordocenteze (virkštelės kraujagyslių punkcija).

Būtina sąlyga jo įgyvendinimui yra ultragarso aparato buvimas jūsų gimdymo klinikoje (arba medicinos centre) ir, žinoma, specialiai apmokytas aukštos kvalifikacijos personalas.

Virkštelės kraujo mėginių ėmimas atliekamas nuolat kontroliuojant ultragarsu.

Kordocentezės būdu nustatyti vaisiaus patologijos, sindromai:

Patau sindromas (trisomija 13 chromosomoje);
Edvardso sindromas (18 chromosomos trisomija);
Dauno sindromas (trisomija 21 chromosomoje);
monosomija X chromosomoje - Šerševskio-Turnerio sindromas;
polisomija X chromosomose, polisomija Y chromosomose – Klinefelterio sindromas;
cistinė fibrozė;
Diušeno liga;
talasemija;
hemofilija ir kitos genetinės ligos;
intrauterinė infekcija.

Kordocentezė taip pat atliekama:

intrauterinės (prenatalinės) vaistų terapijos įgyvendinimas;
nustatant intrauterinio vystymosi vėlavimo rodiklį - vaisiaus rūgščių ir šarmų pusiausvyrą;
priežasčių nustatymas patologinė būklė vaisius;
terapinio kraujo perpylimo atlikimas - su aloimuninėmis, autoimuninėmis ligomis.

Lyginant su kitais diagnostikos metodais, virkštelės kraujo analizė pašalina klaidingus rezultatus ir leidžia gauti kuo išsamesnę informaciją apie vaisiaus būklę motinos įsčiose, apie jo vystymąsi ir paveldimų bei genetinių patologijų buvimą.

Tačiau tai laikyti prioritetu, palyginti su, tarkime, amniocenteze ar chorionbiopsija, neleidžiama, kad pati manipuliacija yra gana sunkiai atliekama. Taip yra dėl optimalios punkcijos vietos nustatymo, vaisiaus virkštelės mobilumo ir kitų objektyvių veiksnių.

Todėl jie to imasi tik tam tikrais atvejais: jei skubiai reikia tikslios informacijos apie kūdikio būklę arba kai būtina atlikti vaisiaus vaistų terapiją.

Vaizdo įrašas „Kordocentezė – vaisiaus virkštelės kraujo ėmimas“

Kokia trukmė

Ant ankstyvos datos Nėštumo metu virkštelėje cirkuliuojančio kraujo tūris dar nėra pakankamai didelis. Todėl analizei reikalingo kiekio paėmimas gali neigiamai paveikti vaisiaus būklę.

Šiuo atžvilgiu virkštelės kraujo tyrimams nerekomenduojama imti iki 18 nėštumo savaitės, bet geriau palaukti iki 21–24 savaitės. Iki to laiko jo tūris padidėja, o indų skersmuo pasiekia analizei reikalingus dydžius. Ir tai taip pat svarbu įgyvendinant manipuliavimą.

Indikacijos

Kordocentezė neįtraukta į privalomų tyrimų sąrašą. Būsimos mamos dėl tam tikrų medicininių priežasčių siunčiamos invaziniam tyrimui.

Kokios yra virkštelės kraujagyslių punkcijos indikacijos?

Nėščios moters amžius (vyresnė nei 35 metų). Yra toks dalykas - "nėštumo amžiaus slenkstis". Kuo vyresnė būsimoji mama, tuo didesnė rizika pagimdyti vaiką su chromosomų anomalijomis.
Rezultatų normų nesilaikymas biocheminis tyrimas pirmajame trimestre.
Prasti antrosios atrankos rezultatai.
Paveldimos ligos, sukeliančios fizinių ir psichinis vystymasis, vieno iš tėvų anamnezėje.
Ankstesnis nėštumas, kurį apsunkino vaisiaus apsigimimai.

Tokiose situacijose vaisiaus kariotipas (jo chromosomų skaičius ir kokybė) gydytojai nori nustatyti kuo anksčiau. Kad būtų galima tinkamai reaguoti, jei analizės rezultatai būtų nepalankūs, nustatykite tolesnę nėštumo valdymo taktiką arba, kraštutiniu atveju, nutraukite jį ankstyvoje stadijoje.

Jei pačioje nėštumo pradžioje, jei yra indikacijų, dėl kokių nors priežasčių nebuvo atliktas sutuoktinių kariotipas (kraujo tyrimas kariotipui nustatyti) arba pasirodė nepakankamai informatyvus, kariotipui nustatyti naudojama kordocentezė. vaisius.

Be to, šios analizės gali prireikti, kai:

kai kurios nėštumo eigos komplikacijos;
diagnozuoti motinai gimdymo metu ligas, kurios gali sukelti vaisiaus apsigimimus;
įtariama vaisiaus intrauterinė infekcija;
fetoterapijos (kraujo produktų, vaistų skyrimo) poreikis.

Kontraindikacijos

Tačiau net jei yra medicininių indikacijų prenatalinei diagnostikai, kai kurios nėštumo patologijos gali tapti kliūtimi ją įgyvendinti. Ir tik gydytojas gali įvertinti riziką ir nuspręsti dėl invazinės intervencijos tikslingumo.

persileidimo grėsmė;
ūminės būsimos motinos infekcinės ligos;
didelių myomatozinių mazgų buvimas moteriai.

Pasirengimas studijoms

Pirmas dalykas, kuriam reikia pasiruošti einant atlikti analizę, yra tai, kad daugumoje gydymo įstaigų po procedūros jūsų bus paprašyta likti ligoninėje stebėti vaisiaus būklę. Taip siekiama užtikrinti, kad gydytojai galėtų operatyviai reaguoti galimos komplikacijos.

Todėl pravers su savimi turėti persirengimo rūbus ir asmens higienos priemones. Kai kuriuose centruose diagnozės išvakarėse būsimoms motinoms patariama atlikti išankstinę gaktos srities higieną.

Turite pateikti:

kraujo ir šlapimo tyrimų rezultatai (senatinis laikotarpis ne ilgesnis kaip 2 savaitės);
makšties tepinėlis (ne vyresnis kaip 3 mėn.);
tyrimų dėl hepatito B, C, ŽIV, sifilio rezultatai (senaties terminas ne ilgesnis kaip 3 mėn.);
genetikos kryptis diagnozei nustatyti;
patikros ultragarso protokolai (pagal pageidavimą).

Prieš pat manipuliavimą jūsų bus paprašyta duoti raštišką sutikimą kordocentezei.

Prieš patekdami prie operacinio stalo virkštelės kraujo mėginiams paimti, atliksite išsamų tyrimą ultragarso aparatu, kuris padės išsiaiškinti nėštumo laiką ir būklę bei nustatyti placentos vietą. Ir tik po to, jau atliekant patį manipuliavimą, ultragarso jutiklio pagalba bus nustatyta punkcijos vieta.

Jei būsimoji mama prieš punkciją labai nerimauja, jai duodama raminamųjų. Pilvas bus be nesėkmės gydomas antiseptiku, o prireikus – vietinis anestetikas.

Diagnostikos atlikimo algoritmas ir metodai

Techniškai manipuliacija, kaip ir kitos invazinės procedūros, atliekama „laisvos rankos“ metodu (dažniau), arba naudojant punkcijos adapterį (rečiau).

Punkcija gali būti viena adata ir dviguba adata.

Vienos adatos punkcija. Pervėrus vaisiaus šlapimo pūslę, ta pačia adata perduriama virkštelės kraujagyslė, prie adatos pritvirtinamas švirkštas ir paimamas diagnozei reikalingas virkštelės kraujo kiekis (1-4 ml), o tada adata nuimama.
Dviguba punkcija. Šiuo atveju naudojama dviguba adata: maža yra didelės išorinės viduje. Pirmiausia didele adata praduriama vaisiaus vandenų membrana. Jie atneša jį į iš anksto pasirinktą virkštelės tašką, o tada virkštelės kraujagyslę perveria maža ir paimamas virkštelės kraujas analizei. Po to adatos iš gimdos ertmės pašalinamos atvirkštine tvarka.

Operacija atliekama nuolat kontroliuojant ultragarso aparatu, o trečiąjį trimestrą vaisiaus būklei stebėti taip pat taikoma KTG (kardiotokografija).

Taip atrodo adatos, skirtos invazinėms intervencijoms ir ultragarsiniams jutikliams

Sekos nustatymas

Intervencijos vieta nustatoma naudojant ultragarsinį zondą. Punkcija neturėtų paveikti placentos. Tačiau yra situacijų, kai techniškai neįmanoma laikytis šios sąlygos. Tada jie bando pažymėti ploniausią jos dalį.
Norint gauti tik vaisiaus medžiagą (be motinos priemaišų), punkcija atliekama laisvos virkštelės kilpos srityje. Jis, žinoma, yra mobilesnis, tačiau analizės rezultatai bus patikimesni.
Jei reikia, vaisius imobilizuojamas medicininiu būdu.
Manipuliacijos trukmė yra apie 30 minučių.
Po kordocentezės būsimoji mama 1-2 dienas guli ligoninėje, prižiūrima gydytojų.

Virkštelės kraujo mėginių ėmimas laikomas neskausminga procedūra.

Kada tikėtis rezultatų

Virkštelės kraujui nereikia ląstelių kultūros inkubatoriuje. Tai medžiaga, paruošta tyrimams. Būtent todėl analizės rezultatų laukimo laikas yra gana trumpas – vos kelios dienos (ne daugiau kaip dešimt).

Didesnė komplikacijų rizika po kordocentezės (pagal kitus invazinius prenatalinės diagnostikos metodus) pateisinama galimybe gauti greitų rezultatų. Ir kai kuriais atvejais tai yra laiko tarpas, kuris yra gyvybiškai svarbus.

Analizės patikimumas

Kalbant apie kordocentezės rezultatus, jų patikimumu nekyla abejonių. Kultivuojant ląsteles, gautas, pavyzdžiui, vaisiaus vandenų mėginių ėmimo (amniocentezės) metu, galima jų mutacija, kuri turi įtakos gautų rezultatų tikslumui.

Nustatant vaisiaus kariotipą pagal virkštelės kraujo kūnelius, bet kokios mutacijos neįtraukiamos. Čia taip pat neįtraukiamas analizės rezultatų iškraipymas dėl placentos mozaicizmo, galimas atliekant placentobiopsiją, chorioninio gaurelio biopsiją ar amniocentezę. Todėl analizė gali būti laikoma tiksliausia iš visų prenatalinės invazinės diagnostikos metodų.

Rezultatų tikslumui įtakos gali turėti tai, kad ne visada iš pirmo bandymo pavyksta gauti gryną vaisiaus genetinę medžiagą – be priemaišų iš motinos ląstelių. Yra analizatoriai, kurie nustato surinkto kraujo grynumą. Jie naudojami rezultatų klaidoms pašalinti.

Daugeliu atžvilgių diagnozės tikslumas priklauso nuo operaciją atliekančių gydytojų kvalifikacijos. Techniškai teisingai atlikus kordocentezės rezultatų patikimumas siekia 99,9%.

Komplikacijos ir pasekmės

Invazinė intervencija, tai yra virkštelės kraujo mėginių ėmimas, yra chirurginė operacija, kuri, kaip ir bet kuri kita, yra susijusi su komplikacijų rizika po jos atlikimo. Štai kodėl gydytojai reikalauja, kad būsimoji motina būtų hospitalizuota ir keletą dienų po kordocentezės stebėtų jos ir vaisiaus būklę.

Galimos pasekmės:

vaisiaus širdies susitraukimų dažnis sumažėja iki 100 dūžių per minutę. O 12% atvejų virkštelės punkcija baigiasi vaisiaus širdies sustojimu. Bradikardijos išsivystymo tikimybė priklauso nuo nėštumo amžiaus ir proporcingai didėja. Tačiau dažniausiai kūdikio širdies plakimas atstatomas be pašalinių trukdžių;
gali kraujuoti iš punkcijos vietos. Remiantis statistika, taip nutinka pusėje atvejų. Tačiau tik 19% punkcijos gali kraujuoti ilgiau nei 1 minutę. Siekiant išvengti tokio pobūdžio komplikacijų, kraujas imamas ne iš virkštelės arterinės kraujagyslės, o iš veninės. O manipuliavimui parenkamos mažiausio skersmens adatos. Specialus gydymas čia nereikalingas. Taip, ir nedidelis kraujavimas punkcijos vietoje nekelia pavojaus nėštumo eigai;
hematomų atsiradimas virkštelės punkcijos srityje yra labai retas reiškinys. Tačiau 0,4% atvejų tai įvyksta. Kaip rodo praktika, ši komplikacija neturi neigiamos įtakos vaisiaus būklei;
apie 3 % atvejų po kordocentezės būsimoms mamoms išsivysto uždegiminis procesas – chorioamnionitas. Jos profilaktikai ir gydymui po invazinės intervencijos nėščiajai skiriamas antibiotikų kursas;
kai moters kraujyje Rh faktorius yra neigiamas, jai per 48 valandas po operacijos suleidžiamas antirezus imunoglobulinas. Tai padeda išvengti rezus konflikto, kuris gali atsirasti dėl manipuliavimo;
3% atvejų po kordocentezės įvyksta savaiminis persileidimas, persileidimo rizika didėja esant dvynių nėštumui. Padidėjęs gimdos tonusas yra rimčiausia komplikacija. Jūs turite būti atsargūs dėl tokios įvykių raidos dar 14 dienų po procedūros. Šiuo laikotarpiu būsimai mamai geriau laikytis lovos režimo ir būti nuolat prižiūrima gydytojų. O gimdos tonusui palengvinti vartokite tokolitinius vaistus.

Komplikacijų atsiradimui po kordocentezės įtakos gali turėti daug veiksnių: nuo diagnozę atliekančių gydytojų profesinių savybių iki nėštumo būklės kraujo mėginių ėmimo metu.

Skirtumas tarp kordocentezės ir amniocentezės

Jei kalbėsime apie tai, kuris iš invazinės diagnostikos metodų yra labiausiai paplitęs, tada amniocentezei gali būti suteikta pirmenybė.

Amniocentezė apima amniono membranos punkciją ir vaisiaus vandenų mėginių paėmimą analizei

Amniocentezė – amniono membranos punkcija, kurios tikslas – gauti vaisiaus vandenų analizei. Šio tipo diagnozė atliekama 14–20 nėštumo savaitę ir laikoma ne tokia sunkia, o taip pat mažiau susijusi su Įvairios rūšys rizika.

Vaizdo įrašas "Kas yra amniocentezė?"

Išsiųsdamas siuntimą diagnozei nustatyti, genetikas atsižvelgia į daugybę veiksnių, turinčių įtakos tam, kuris metodas kiekvienu atveju bus priimtinesnis. Būna situacijų, kai visų nėštumo rodiklių kordocentezė tampa prioritetu. Tačiau tokių aplinkybių nėra tiek daug.

Lentelė "Kordocentezė ar amniocentezė?"

Pavyzdžiui, norint patvirtinti ar paneigti su gyvybe nesuderinamus vaisiaus apsigimimus, nėščia moteris, žinoma, bus siunčiama kordocentezei, nes čia svarbus ne tik tikslumas, bet ir rezultato gavimo greitis.

Juk diagnozei pasitvirtinus bus priimtas sprendimas nėštumą nutraukti dėl medicininių priežasčių. Ir tokios operacijos negalima atidėti, kad būtų išvengta moters komplikacijų.

Jei vaisiaus kariotipas nustatomas pagal kitas indikacijas, tai dažniau pirmenybė teikiama amniocentezei.

Kur jis pagamintas, kiek kainuoja

Iki šiol kordocentezė atliekama ir nėščiųjų klinikose, kur yra reikalinga įranga, bei privačiose klinikose. Abiem atvejais procedūra bus mokama.

Kaina svyruoja tarp 18-23 tūkstančių rublių. - LCD ir 27-28 tūkstančiai rublių. - privačioms klinikoms ir medicinos centrams. Viskas priklauso nuo pasirinktos gydymo įstaigos statuso ir operaciją atliekančių specialistų kvalifikacijos.

Būkite labai atsakingi rinkdamiesi kliniką, kurioje jums bus atlikta virkštelės kraujo punkcija. Priimdami sprendimą atidžiai išstudijuokite konkretaus centro komplikacijų statistiką, skaitykite skundų ir pasiūlymų knygą, ieškokite informacijos forumuose, kuriuose būsimos mamos dalijasi savo įspūdžiais ir atsiliepimais.