Çfarë është shqyrtimi prenatal: pse është i nevojshëm? Ekzaminimi në tremujorin e parë të shtatzënisë - çfarë duhet të dini për normat dhe rezultatet Ekzaminimi biokimik perinatal

Disa kohë më parë, gratë shtatzëna as nuk dinin për një procedurë të tillë si prenatale ose perinatale . Tani të gjitha nënat e ardhshme i nënshtrohen një ekzaminimi të tillë.

Çfarë është skriningu gjatë shtatzënisë, pse kryhet dhe pse janë kaq të rëndësishme rezultatet e tij? Përgjigjet për këto dhe pyetje të tjera që shqetësojnë shumë gra shtatzëna skrining perinatale Ne u përpoqëm të jepnim në këtë material.

Për të eliminuar çdo keqkuptim të mëtejshëm të informacionit të paraqitur, përpara se të kaloni drejtpërdrejt në shqyrtimin e temave të mësipërme, ia vlen të përkufizoni disa terma mjekësorë.

Ekzaminimi prenatal është një variacion i veçantë i asaj që në fakt është një procedurë standarde, si p.sh skriningu. E dhënë një ekzaminim gjithëpërfshirës përbëhet nga Diagnostifikimi me ultratinguj dhe kërkime laboratorike, në këtë rast të veçantë biokimia e serumit të nënës. Zbulimi i hershëm i disa anomalitë gjenetike - kjo është detyra kryesore e një analize të tillë gjatë shtatzënisë si shqyrtimi.

Prenatale ose perinatale do të thotë prenatale, dhe me termin skriningu në mjekësi nënkuptojmë një sërë studimesh të një segmenti të madh të popullsisë, të cilat kryhen për të formuar një të ashtuquajtur “grup rreziku” të ndjeshëm ndaj sëmundjeve të caktuara.

Mund të jetë universal ose selektiv skriningu .

Do të thotë se studimet skrining Ato u bëhen jo vetëm grave shtatzëna, por edhe kategorive të tjera të njerëzve, për shembull, fëmijëve të së njëjtës moshë, për të vendosur sëmundje karakteristike të një periudhe të caktuar të jetës.

Me ndihmë skrining gjenetik Mjekët mund të mësojnë jo vetëm për problemet në zhvillimin e foshnjës, por edhe të reagojnë në kohë ndaj komplikimeve gjatë shtatzënisë, për të cilat një grua as nuk mund të dyshojë.

Shpesh, nënat në pritje, pasi kanë dëgjuar se do të duhet të kalojnë disa këtë procedurë, filloni të frikësoheni dhe të shqetësoheni paraprakisht. Megjithatë, nuk ka asgjë për t'u frikësuar, thjesht duhet të pyesni paraprakisht gjinekologun tuaj pse keni nevojë skriningu për gratë shtatzëna, kur dhe, më e rëndësishmja, si bëhet kjo procedurë.

Pra, le të fillojmë me atë që është standarde skriningu kryhet tre herë gjatë gjithë shtatzënisë, d.m.th. në çdo tremujori . Le t'ju kujtojmë se tremujori është një periudhë tre mujore.

Cfare eshte Ekzaminimi i tremujorit të 1-të ? Së pari, le t'i përgjigjemi një pyetjeje të zakonshme se sa javë është. tremujori i parë i shtatzënisë . Në gjinekologji, ekzistojnë vetëm dy mënyra për të përcaktuar me besueshmëri datën e lindjes gjatë shtatzënisë - kalendarike dhe obstetrike.

E para bazohet në ditën e konceptimit, dhe e dyta varet nga cikli menstrual , paraardhëse fekondimi . Kjo është arsyeja pse I tremujori - kjo është periudha që, sipas metodës kalendarike, fillon me javën e parë nga ngjizja dhe përfundon me javën e katërmbëdhjetë.

Sipas metodës së dytë, I tremujori - kjo është 12 javë obstetrike. Për më tepër, në këtë rast, periudha llogaritet që nga fillimi i menstruacioneve të fundit. Kohët e fundit skriningu nuk u rekomandohet grave shtatzëna.

Sidoqoftë, tani shumë nëna të ardhshme janë të interesuara t'i nënshtrohen një ekzaminimi të tillë.

Gjithashtu, Ministria e Shëndetësisë rekomandon fuqimisht që studimet t'u përshkruhen të gjitha nënave të ardhshme pa përjashtim.

Vërtetë, kjo bëhet vullnetarisht, sepse askush nuk mund ta detyrojë një grua t'i nënshtrohet asnjë lloj analize.

Vlen të theksohet se ka kategori femrash që thjesht detyrohen, për një arsye apo një tjetër, t'i nënshtrohen shqyrtimi, Për shembull:

• gratë shtatzëna nga mosha tridhjetë e pesë vjeç dhe më lart;
• nënat e ardhshme, historia mjekësore e të cilave përmban informacion në lidhje me praninë e një kërcënimi spontane ;
• Gratë që në tremujorin e parë kishin sëmundjet infektive ;
• gratë shtatzëna të cilat detyrohen për arsye shëndetësore të marrin fazat e hershme droga të ndaluara për pozicionin e tyre;
• femrat që kanë pasur të ndryshme anomalitë gjenetike ose anomalitë në zhvillimin e fetusit ;
• gratë që kanë lindur më parë fëmijë me ndonjë devijimet ose defektet e zhvillimit ;
• gratë që janë diagnostikuar i ngrirë ose shtatzënia në regres (ndërprerja e zhvillimit të fetusit);
• duke vuajtur nga narkotike ose gra;
• gratë shtatzëna në familjen e të cilave ose në familjen e babait të fëmijës së palindur ka pasur raste të çrregullime gjenetike trashëgimore .

Sa kohë duhet për ta bërë atë? depistimi prenatal i tremujorit të parë ? Për ekzaminimin e parë gjatë shtatzënisë, periudha caktohet në intervalin nga 11 javë deri në 13 javë obstetrike të shtatzënisë dhe 6 ditë. Nuk ka kuptim ta kryeni këtë ekzaminim më herët se periudha e specifikuar, pasi rezultatet e tij do të jenë jo informative dhe absolutisht të padobishme.

Nuk është rastësi që ekografia e parë e një gruaje kryhet në javën e 12-të të shtatzënisë. Meqenëse kjo është koha kur përfundon embrionale dhe fillon fetale ose fetale periudha e zhvillimit të personit të ardhshëm.

Kjo do të thotë që embrioni kthehet në fetus, d.m.th. ndodhin ndryshime të dukshme që tregojnë zhvillimin e një organizmi të gjallë njerëzor të plotë. Siç thamë më parë, studimet skrining është një grup masash që konsiston në diagnostikimin me ultratinguj dhe biokiminë e gjakut të një gruaje.

Është e rëndësishme të kuptohet se kryerja ekografi skrining në tremujorin e parë gjatë shtatzënisë luan të njëjtin rol të rëndësishëm si analizat laboratorike të gjakut. Në të vërtetë, në mënyrë që gjenetistët të nxjerrin përfundimet e sakta bazuar në rezultatet e ekzaminimit, ata duhet të studiojnë si rezultatet e ultrazërit ashtu edhe biokiminë e gjakut të pacientit.

Ne folëm për sa javë është kryer shqyrtimi i parë, tani le të kalojmë në deshifrimin e rezultateve të një studimi gjithëpërfshirës. Është vërtet e rëndësishme t'i hedhim një vështrim më të afërt standardeve të vendosura nga mjekët për rezultatet e ekzaminimit të parë gjatë shtatzënisë. Sigurisht, vetëm një specialist në këtë fushë me njohuritë e nevojshme dhe, më e rëndësishmja, përvojë mund të japë një vlerësim të kualifikuar të rezultateve të analizës.

Ne besojmë se është e këshillueshme që çdo grua shtatzënë ta dijë të paktën informacion i pergjithshem në lidhje me treguesit kryesorë ekzaminimi prenatal dhe vlerat e tyre normative. Në fund të fundit, është tipike për shumicën e nënave të ardhshme që të jenë tepër dyshuese për gjithçka që ka të bëjë me shëndetin e fëmijës së tyre të ardhshëm. Prandaj, ata do të jenë shumë më të rehatshëm nëse e dinë paraprakisht se çfarë të presin nga studimi.

Interpretimi i ekzaminimit me ultratinguj të tremujorit të parë, normat dhe devijimet e mundshme

Të gjitha gratë e dinë se gjatë shtatzënisë do t'u duhet t'i nënshtrohen më shumë se një ekzaminimi me ultratinguj (në tekstin e mëtejmë ekografi), i cili ndihmon mjekun të monitorojë zhvillimin intrauterin të fëmijës së palindur. Në mënyrë që ekografi skrining dha rezultate të besueshme, duhet të përgatiteni paraprakisht për këtë procedurë.

Jemi të sigurt që shumica dërrmuese e grave shtatzëna dinë ta bëjnë këtë procedurë. Sidoqoftë, vlen të përsëritet se ekzistojnë dy lloje të hulumtimit - transvaginale dhe transabdominale . Në rastin e parë, sensori i pajisjes futet direkt në vaginë, dhe në të dytën është në kontakt me sipërfaqen e murit të përparmë të barkut.

Nuk ka rregulla të veçanta për përgatitjen e ultrazërit transvaginal.

Nëse jeni duke i nënshtruar një ekzaminimi transabdominal, atëherë para procedurës (rreth 4 orë para ultrazërit) nuk duhet të shkoni në tualet "të vogël", dhe rekomandohet të pini deri në 600 ml ujë të thjeshtë gjysmë ore para.

Puna është se ekzaminimi duhet të kryhet në të mbushur me lëng fshikëz .

Në mënyrë që mjeku të marrë një rezultat të besueshëm Ekzaminimi me ultratinguj, Duhet të plotësohen kushtet e mëposhtme:

• periudha e ekzaminimit është nga 11 deri në 13 javë obstetrike;
• pozicioni i fetusit duhet të lejojë specialistin të kryejë manipulimet e nevojshme, përndryshe nëna do të duhet të "ndikojë" foshnjën në mënyrë që ai të kthehet;
• madhësia koksiko-parietale (në tekstin e mëtejmë KTR) nuk duhet të jetë më pak se 45 mm.

Çfarë është CTE gjatë shtatzënisë në ultratinguj

Gjatë kryerjes së një ekografie, një specialist duhet të ekzaminojë parametra ose madhësi të ndryshme të fetusit. Ky informacion ju lejon të përcaktoni se sa mirë është formuar foshnja dhe nëse ai po zhvillohet saktë. Normat për këta tregues varen nga faza e shtatzënisë.

Nëse vlera e një ose një tjetër parametri të marrë si rezultat i ultrazërit devijon nga norma lart ose poshtë, atëherë ky konsiderohet një sinjal i pranisë së disa patologjive. Madhësia koksik-parietale - Ky është një nga treguesit fillestar më të rëndësishëm të zhvillimit të duhur intrauterin të fetusit.

Vlera e CTE krahasohet me peshën e fetusit dhe moshën gestacionale. Ky tregues përcaktohet duke matur distancën nga kocka e kurorës së fëmijës deri në bishtin e tij. Nga rregull i përgjithshëm, sa më i lartë të jetë treguesi CTE, aq më e gjatë është mosha e shtatzënisë.

Kur ky tregues është pak më i lartë ose, anasjelltas, pak më i ulët se norma, atëherë nuk ka asnjë arsye për panik. Kjo flet vetëm për karakteristikat zhvillimore të këtij fëmije të veçantë.

Nëse vlera CTE devijon lart nga standardet, atëherë kjo sinjalizon zhvillimin e një fetusi me përmasa të mëdha, d.m.th. Me sa duket, pesha e foshnjës në lindje do të kalojë normën mesatare prej 3-3,5 kg. Në rastet kur CTE është dukshëm më i vogël se vlerat standarde, kjo mund të jetë një shenjë se:

• shtatzënia nuk zhvillohet siç pritej, në raste të tilla mjeku duhet të kontrollojë me kujdes rrahjet e zemrës së fetusit. Nëse ai vdiq në barkun e nënës, atëherë gruaja ka nevojë urgjente kujdesit shëndetësor (kuretazhi i zgavrës së mitrës ) për të parandaluar rreziqet e mundshme shëndetësore ( zhvillimi i infertilitetit ) dhe jeta ( infeksion, gjakderdhje );
• Trupi i gruas shtatzënë prodhon një sasi të pamjaftueshme, si rregull, e cila mund të çojë në abort spontan. Në raste të tilla, mjeku përshkruan një ekzaminim shtesë për pacientin dhe përshkruan medikamente që përmbajnë hormone ( , Dufston );
• nëna është e sëmurë sëmundjet infektive , duke përfshirë sëmundjet seksualisht të transmetueshme;
• fetusi ka anomali gjenetike. Në situata të tilla, mjekët përshkruajnë teste shtesë së bashku me, e cila është pjesë e testit të parë të shqyrtimit.

Vlen gjithashtu të theksohet se shpesh ka raste kur një CTE e ulët tregon një moshë gestacionale të përcaktuar gabimisht. Kjo i referohet variantit normal. Gjithçka që i duhet një gruaje në një situatë të tillë është t'i nënshtrohet një ekzaminimi të dytë me ultratinguj pas njëfarë kohe (zakonisht pas 7-10 ditësh).

BDP fetale (madhësia biparietale)

Çfarë është BPD në ultratinguj gjatë shtatzënisë? Gjatë kryerjes ekzaminimi me ultratinguj Gjatë tremujorit të parë të fetusit, mjekët janë të interesuar për të gjitha karakteristikat e mundshme të fëmijës së palindur. Meqenëse studimi i tyre u jep specialistëve informacion maksimal se si ndodh zhvillimi intrauterin i një njeriu të vogël dhe nëse gjithçka është në rregull me shëndetin e tij.

Çfarë është ajo BD fetale ? Së pari, le të deshifrojmë shkurtesën mjekësore. BPR - Kjo madhësia e kokës së fetusit biparietale , d.m.th. distanca midis mureve kockat parietale të kafkës , thjesht madhësia e kokës. Ky tregues konsiderohet si një nga kryesorët për përcaktimin e zhvillimit normal të një fëmije.

Është e rëndësishme të theksohet se BDP tregon jo vetëm se sa mirë dhe saktë po zhvillohet fëmija, por gjithashtu ndihmon mjekët të përgatiten për lindjen e ardhshme. Sepse nëse madhësia e kokës së fëmijës së palindur devijon nga norma lart, atëherë ajo thjesht nuk do të jetë në gjendje të kalojë nëpër kanalin e lindjes së nënës. Në raste të tilla, përshkruhet një seksion cezarian i planifikuar.

Kur BPR devijon nga standardet e vendosura, kjo mund të tregojë:

• për praninë e patologjive të papajtueshme me jetën në fetus, si p.sh hernia cerebrale ose tumorit ;
• për madhësinë mjaft të madhe të fëmijës së palindur, nëse parametrat e tjerë bazë të fetusit janë disa javë përpara standardeve të përcaktuara të zhvillimit;
• në lidhje me zhvillimin spazmatik, i cili do të kthehet në normale pas njëfarë kohe, me kusht që parametrat e tjerë bazë të fetusit të përshtaten në normë;
• në lidhje me zhvillimin e fetusit trurit që vijnë nga prania e sëmundjeve infektive tek nëna.

Një devijim në rënie i këtij treguesi tregon se truri i foshnjës nuk po zhvillohet siç duhet.

Trashësia e qafës (TCT)

TVP fetale - cfare eshte? Hapësira e jakës në fetus ose madhësi palosja e qafës - ky është një vend (më saktë, një formacion i zgjatur) i vendosur midis qafës dhe membranës së sipërme të lëkurës së trupit të foshnjës, në të cilën ka një akumulim të lëngjeve. Një studim i kësaj vlere kryhet gjatë ekzaminimit në tremujorin e parë të shtatzënisë, pasi është në këtë periudhë që është e mundur të matet TVP për herë të parë dhe më pas të analizohet.

Nga java e 14-të e shtatzënisë,. këtë edukim gradualisht zvogëlohet në madhësi dhe në javën e 16-të praktikisht zhduket nga dukshmëria. Janë vendosur edhe standarde të caktuara për TVP, të cilat varen drejtpërdrejt nga kohëzgjatja e shtatzënisë.

Për shembull, norma trashësia e hapësirës së jakës në 12 javë nuk duhet të shkojë përtej intervalit prej 0.8 deri në 2.2 mm. Trashësia e jakës në javën e 13-të duhet të jetë ndërmjet 0,7 dhe 2,5 mm.

Është e rëndësishme të theksohet se për këtë tregues, ekspertët vendosin vlera minimale mesatare, devijimi nga i cili tregon një hollim të hapësirës së jakës, e cila, si zgjerimi i TVP-së, konsiderohet një anomali.

Nëse ky tregues nuk korrespondon me normat e TVP të treguara në tabelën e mësipërme në 12 javë dhe në faza të tjera të shtatzënisë, atëherë ky rezultat ka shumë të ngjarë të tregojë praninë e anomalive kromozomale të mëposhtme:

• trizomia 13 , një sëmundje e njohur si sindroma Patau, karakterizohet nga prania në qelizat njerëzore të një kromozomi të 13-të shtesë;
• kromozomi i trizomisë 21, i njohur për të gjithë si sindromi Down , një sëmundje gjenetike njerëzore në të cilën kariotip (d.m.th. një grup i plotë kromozomesh) përfaqësohet nga 47 kromozome në vend të 46;
• monosomia në kromozomin X , një sëmundje gjenomike e quajtur sipas shkencëtarëve që e zbuluan atë Sindroma Shereshevsky-Turner, karakterizohet nga anomali të tilla të zhvillimit fizik si shtat i shkurtër, si dhe infantilizëm seksual (papjekuri);
• trisomia 18 është një sëmundje kromozomale. Për sindromi Edwards (emri i dytë i kësaj sëmundjeje) karakterizohet nga një sërë defektesh zhvillimore të papajtueshme me jetën.

Trizomia - ky është një opsion aneuploidi , d.m.th. ndryshimet kariotip , në të cilën ka një të tretën shtesë në qelizën njerëzore kromozomi në vend të normales diploid vendosur.

Monosomia - ky është një opsion aneuploidi (anomali kromozomale) , në të cilën nuk ka kromozome në grupin e kromozomeve.

Për çfarë janë standardet trisomia 13, 18, 21 instaluar gjatë shtatzënisë? Ndodh që gjatë procesit të ndarjes së qelizave të ketë një dështim. Ky fenomen quhet në shkencë aneuploidi. Trizomia - Kjo është një nga llojet e aneuploidisë, në të cilën në vend të një çifti kromozomesh, një kromozom i tretë shtesë është i pranishëm në qelizë.

Me fjalë të tjera, fëmija trashëgon nga prindërit e tij një kromozom shtesë 13, 18 ose 21, i cili nga ana e tij sjell anomali gjenetike që ndërhyjnë në zhvillimin normal fizik dhe mendor. sindromi Down Sipas statistikave, kjo është sëmundja më e zakonshme e shkaktuar nga prania e kromozomit 21.

Fëmijët e lindur me sindromat e Edwards, njëjtë si në rastin me sindroma Patau , zakonisht nuk jetojnë për të parë një vit, ndryshe nga ata me fat të pafat për të lindur me të sindromi Down . Njerëz të tillë mund të jetojnë deri në një pleqëri të pjekur. Megjithatë, një jetë e tillë mund të quhet më tepër ekzistencë, veçanërisht në vendet e hapësirës post-sovjetike, ku këta njerëz konsiderohen të dëbuar dhe përpiqen t'i shmangin dhe të mos i vënë re.

Për të përjashtuar këto anomali, gratë shtatzëna, veçanërisht ato në rrezik, duhet t'i nënshtrohen një ekzaminimi depistues. Studiuesit pohojnë se zhvillimi i anomalive gjenetike varet drejtpërdrejt nga mosha e nënës së ardhshme. Sa më e re të jetë gruaja, aq më pak ka gjasa që fëmija i saj të ketë ndonjë anomali.

Për të vendosur trizominë në tremujorin e parë të shtatzënisë, kryhet një studim hapësirën nukale të fetusit duke përdorur ultratinguj. Në të ardhmen, gratë shtatzëna bëjnë periodikisht analizat e gjakut, në të cilat treguesit më të rëndësishëm për gjenetistët janë niveli alfa-fetoproteina (AFP), inhibin-A, gonadotropina korionike njerëzore (hCG) dhe estrioli .

Siç u përmend më herët, rreziku që një fëmijë të ketë çrregullime gjenetike varet kryesisht nga mosha e nënës. Megjithatë, ka raste kur trisomia zbulohet edhe te femrat e reja. Prandaj, gjatë ekzaminimit, mjekët studiojnë të gjitha shenjat e mundshme të anomalive. Besohet se një specialist me përvojë i ultrazërit mund të identifikojë problemet gjatë ekzaminimit të parë të shqyrtimit.

Shenjat e sindromës Down, si dhe sindromat Edwards dhe Patau

Trisomia 13 karakterizohet nga një rënie e mprehtë e nivelit PAPP-A , të lidhura me shtatzëninë proteina (proteina) A-plazma ). Gjithashtu një shënues i këtij devijimi gjenetik është. Të njëjtat parametra luajnë një rol të rëndësishëm në përcaktimin nëse fetusi ka sindromi Edwards .

Kur nuk ekziston rreziku i trisomisë 18, tregues normal PAPP-A dhe b-hCG (nënnjësi beta pa hCG) regjistrohen në një analizë biokimike gjaku. Nëse këto vlera devijojnë nga standardet e vendosura për secilën periudhë specifike shtatzënia, atëherë me shumë mundësi fëmija do të ketë defekte gjenetike.

Është e rëndësishme të theksohet se në rastin kur, gjatë ekzaminimit të parë, një specialist regjistron shenja që tregojnë një rrezik trizomia , gruaja referohet për ekzaminim të mëtejshëm dhe konsultim me gjenetistët. Për të bërë një diagnozë përfundimtare, nëna e ardhshme do t'i nënshtrohet procedurave të tilla si:

• biopsia e vileve korionike , d.m.th. marrja e një kampioni të indit korionik për të diagnostikuar anomalitë;
• amniocenteza- Kjo punksion amniotik për të marrë një mostër lëngu amniotik për qëllime të studimit të tyre të mëtejshëm në laborator;
• placentocentezë (biopsi e placentës) , dhënë metodë diagnostike invazive specialistët zgjedhin një mostër ind placentar duke përdorur një gjilpërë të veçantë shpuese, e cila shpon muri i përparmë i barkut ;
• kordocenteza , një metodë për diagnostikimin e anomalive gjenetike gjatë shtatzënisë, në të cilën analizohet gjaku i kordonit kërthizor të fetusit.

Fatkeqësisht, nëse një grua shtatzënë ka kryer ndonjë nga studimet e mësipërme dhe është diagnostikuar me bioscreening dhe ultratinguj diagnoza e pranisë së anomalive gjenetike në fetus është konfirmuar, mjekët do të sugjerojnë ndërprerjen e shtatzënisë. Përveç kësaj, në kontrast me studimet standarde të shqyrtimit, të dhënat metodat invazive të ekzaminimit mund të provokojë një sërë komplikimesh serioze deri në abort spontan, kështu që mjekët u drejtohen atyre në një numër mjaft të rrallë rastesh.

Kocka e hundës - Kjo është një kockë pak e zgjatur, katërkëndore, konveks e çiftëzuar e përparme e fytyrës së njeriut. Gjatë ekzaminimit të parë me ultratinguj, specialisti përcakton gjatësinë e kockës së hundës së foshnjës. Besohet se në prani të anomalive gjenetike, kjo kockë zhvillohet gabimisht, d.m.th. kockëzimi i tij ndodh më vonë.

Prandaj, nëse kocka e hundës mungon ose madhësia e saj është shumë e vogël gjatë ekzaminimit të parë, kjo tregon praninë e mundshme të anomalive të ndryshme. Është e rëndësishme të theksohet se gjatësia e kockës së hundës matet në 13 javë ose 12 javë. Gjatë ekzaminimit në javën e 11-të, specialisti kontrollon vetëm praninë e tij.

Vlen të theksohet se nëse madhësia e kockës së hundës nuk korrespondon me standardet e vendosura, por treguesit e tjerë bazë përputhen, nuk ka vërtet asnjë arsye për shqetësim. Kjo gjendje mund të jetë për shkak të karakteristikave individuale të zhvillimit të këtij fëmije të veçantë.

Frekuenca e zemrës (HR)

Një parametër si Frekuenca e zemrës luan një rol të rëndësishëm jo vetëm në fazat e hershme, por gjatë gjithë shtatzënisë. Matni dhe monitoroni vazhdimisht rrahjet e zemrës së fetusit Është e nevojshme vetëm për të vërejtur devijimet në kohë dhe, nëse është e nevojshme, për të shpëtuar jetën e foshnjës.

Gjëja interesante është se edhe pse miokardi (muskuli i zemrës) fillon të tkurret tashmë në javën e tretë pas konceptimit, ju mund të dëgjoni rrahjet e zemrës vetëm duke filluar nga e gjashta javë obstetrike. Besohet se në fazën fillestare të zhvillimit të fetusit, ritmi i rrahjeve të zemrës së tij duhet të korrespondojë me pulsin e nënës (mesatarisht, 83 rrahje në minutë).

Megjithatë, tashmë në muajin e parë jeta intrauterine Frekuenca e zemrës së foshnjës do të rritet gradualisht (me rreth 3 rrahje në minutë çdo ditë) dhe në javën e nëntë të shtatzënisë do të arrijë në 175 rrahje në minutë. Shkalla e zemrës së fetusit përcaktohet duke përdorur ultratinguj.

Gjatë kryerjes së ultrazërit të parë, specialistët i kushtojnë vëmendje jo vetëm ritmit të zemrës, por gjithashtu shikojnë se si zhvillohet zemra e foshnjës. Për këtë ata përdorin të ashtuquajturat fetë me katër dhoma , d.m.th. Metoda e diagnostikimit instrumental të keqformimeve kardiake.

Është e rëndësishme të theksohet se një devijim nga standardet e një treguesi të tillë si rrahjet e zemrës tregon praninë e defekte në zhvillimin e zemrës . Prandaj, mjekët studiojnë me kujdes strukturën e seksionit atriumet Dhe barkushet e zemrës së fetusit . Nëse zbulohet ndonjë anomali, specialistët e referojnë gruan shtatzënë për studime shtesë, për shembull, ekokardiografia (EKG) me Dopplerografi.

Duke filluar nga java e njëzetë, gjinekologu në klinikën antenatale do të dëgjojë zemrën e foshnjës duke përdorur një tub të veçantë në çdo vizitë të planifikuar te gruaja shtatzënë. Një procedurë si auskultimi i zemrës nuk përdoret në fazat e hershme për shkak të joefektivitetit të tij, sepse Mjeku thjesht nuk mund të dëgjojë rrahjet e zemrës.

Megjithatë, ndërsa fëmija zhvillohet, zemra e tij do të dëgjohet gjithnjë e më qartë çdo herë. Auskultimi ndihmon gjinekologun të përcaktojë pozicionin e fetusit në mitër. Për shembull, nëse zemra dëgjohet më mirë në nivelin e kërthizës së nënës, atëherë fëmija është në një pozicion tërthor; nëse në të majtë të kërthizës ose poshtë, atëherë fetusi është në paraqitje cefalike , dhe nëse sipër kërthizës, atëherë brenda legenit .

Nga java e 32-të e shtatzënisë, përdoret për të kontrolluar rrahjet e zemrës. kardiotokografia (shkurtuar KTR ). Gjatë kryerjes së llojeve të mësipërme të ekzaminimeve, një specialist mund të regjistrojë në fetus:

• bradikardi , d.m.th. anormalisht i ulët rrahjet e zemrës , e cila zakonisht është e përkohshme. Ky devijim mund të jetë një simptomë e nënës sëmundjet autoimune, anemia, , si dhe shtrëngimi i kordonit të kërthizës kur fëmijë i palindur nuk merr oksigjen të mjaftueshëm. Bradikardia mund të shkaktohet edhe nga defekte kongjenitale të zemrës Për të përjashtuar ose konfirmuar këtë diagnozë, gruaja duhet të dërgohet për ekzaminime shtesë;
• , d.m.th. ritmi i lartë i zemrës. Ekspertët rrallë regjistrojnë një devijim të tillë. Sidoqoftë, nëse rrahjet e zemrës janë shumë më të larta se sa përshkruhet nga standardet, atëherë kjo tregon se nëna ose hipoksi , zhvillim infeksione intrauterine, anemi dhe anomali gjenetike në fetus. Përveç kësaj, medikamentet që merr një grua mund të ndikojnë në rrahjet e zemrës.

Përveç karakteristikave të diskutuara më sipër, gjatë kryerjes së ekzaminimit të parë ekografik të shqyrtimit, specialistët analizojnë edhe të dhënat:

• në lidhje me simetrinë hemisferat cerebrale fetusi;
• rreth madhësisë së perimetrit të kokës;
• rreth distancës nga kocka okupitale në kockën ballore;
• rreth gjatësisë së eshtrave të shpatullave, ijeve dhe parakrahëve;
• për strukturën e zemrës;
• për vendndodhjen dhe trashësinë e korionit (placenta ose "vendi i foshnjës");
• për sasinë e ujit (lëngu amniotik);
• në lidhje me gjendjen e faringut qafën e mitrës nënat;
• për numrin e enëve në kordonin e kërthizës;
• për mungesën ose praninë hipertoniteti i mitrës .

Si rezultat i ultrazërit, përveç anomalive gjenetike të diskutuara tashmë më lart ( monosomia ose sindroma Shereshevsky-Turner, trizomia e kromozomeve 13, 18 dhe 21 , domethënë Sindromat Down, Patau dhe Edwards ) mund të identifikohen patologjitë e mëposhtme të zhvillimit:

• tub nervor , Për shembull, keqformime të shtyllës kurrizore (meningomyelocele dhe meningocele) ose hernia kraniale (encefalocele) ;
• Sindroma Corne de Lange , një anomali në të cilën regjistrohen defekte të shumta zhvillimore, që sjellin si anomali fizike ashtu edhe prapambetje mendore;
• triploidi , një keqformim gjenetik në të cilin ndodh një mosfunksionim në grupin e kromozomeve; si rregull, fetusi në prani të një patologjie të tillë nuk mbijeton;
• omfalocele , hernie embrionale ose kërthizore, patologjia e murit të përparmë të barkut, në të cilën disa organe (mëlçia, zorrët dhe të tjerët) zhvillohen në qesen herniale jashtë zgavrës së barkut;
• sindromi Smith-Opitz , një çrregullim gjenetik që prek proceset që më pas çojnë në zhvillimin e shumë patologjive të rënda, për shembull, ose prapambetje mendore.

Ekzaminimi biokimik i tremujorit të parë

Le të flasim më në detaje për fazën e dytë të një ekzaminimi gjithëpërfshirës depistues të grave shtatzëna. Cfare eshte shqyrtimi biokimik tremujori i parë, dhe cilat standarde janë vendosur për treguesit kryesorë të tij? Në fakt, shqyrtimi biokimik - kjo nuk është asgjë më shumë se analiza biokimike gjaku i nënës së ardhshme.

Ky studim kryhet vetëm pas një ekografie. Kjo për faktin se, falë një ekzaminimi me ultratinguj, mjeku përcakton datën e saktë shtatzënia, nga e cila varen drejtpërdrejt vlerat normative të treguesve kryesorë të biokimisë së gjakut. Pra, mbani mend se ju duhet të shkoni për shqyrtim biokimik vetëm me rezultatet e ultrazërit.

Si të përgatiteni për ekzaminimin tuaj të parë të shtatzënisë

Ne folëm më lart për mënyrën se si ata bëjnë, dhe më e rëndësishmja, kur bëjnë, një ultratinguj depistues; tani ia vlen t'i kushtohet vëmendje përgatitjes për analizën biokimike. Ashtu si me çdo test tjetër gjaku, ju duhet të përgatiteni paraprakisht për këtë studim.

Nëse dëshironi të merrni një rezultat të besueshëm të shqyrtimit biokimik, do t'ju duhet të ndiqni me përpikëri rekomandimet e mëposhtme:

• gjaku për ekzaminim biokimik merret rreptësisht me stomak bosh; mjekët as nuk rekomandojnë të pini ujë të thjeshtë, për të mos përmendur ndonjë ushqim;
• disa ditë para ekzaminimit, duhet të ndryshoni dietën tuaj të zakonshme dhe të filloni të ndiqni një dietë të butë, në të cilën nuk duhet të hani ushqime shumë të yndyrshme dhe pikante (për të mos rritur nivelin), si dhe ushqim deti, arra, çokollatë, agrume. fruta dhe ushqime të tjera alergjike, edhe nëse nuk keni pasur më parë një reaksion alergjik ndaj ndonjë gjëje.

Respektimi i rreptë i këtyre rekomandimeve do t'ju lejojë të merrni rezultate të besueshme të shqyrtimit biokimik. Më besoni, është më mirë të jeni të durueshëm për një kohë dhe të hiqni dorë nga trajtimet tuaja të preferuara, në mënyrë që të mos shqetësoheni për rezultatet e analizave më vonë. Në fund të fundit, mjekët do të interpretojnë çdo devijim nga normat e vendosura si një patologji në zhvillimin e foshnjës.

Shumë shpesh, në forume të ndryshme kushtuar shtatzënisë dhe lindjes, gratë flasin se si rezultatet e ekzaminimit të parë, të pritur me kaq emocione, rezultuan të këqija dhe ato u detyruan të bënin përsëri të gjitha procedurat. Për fat të mirë, në fund, gratë shtatzëna morën një lajm të mirë për shëndetin e foshnjave të tyre, pasi rezultatet e rregulluara treguan mungesën e ndonjë anomalie zhvillimore.

E gjithë çështja ishte se nënat shtatzëna nuk ishin të përgatitura siç duhet për ekzaminimin, gjë që në fund çoi në marrjen e të dhënave jo të besueshme.

Imagjinoni sa nerva u shpenzuan dhe sa lot të hidhur derdhën ndërsa gratë prisnin rezultatet e reja të ekzaminimit.

Një stres i tillë kolosal nuk lë gjurmë në shëndetin e asnjë personi, veçanërisht për një grua shtatzënë.

Ekzaminimi biokimik i tremujorit të parë, interpretimi i rezultateve

Gjatë kryerjes së analizës së parë të shqyrtimit biokimik, rolin kryesor në diagnostikimin e çdo anomalie në zhvillimin e fetusit e luajnë tregues të tillë si β-nënnjësi e lirë e gonadotropinës korionike njerëzore (Me tutje hCG ), dhe PAPP-A (proteina e plazmës A e lidhur me shtatzëninë) . Le të shohim secilën prej tyre në detaje.

PAPP-A - çfarë është?

Siç u përmend më lart, PAPP-A është një tregues i një analize biokimike të gjakut të një gruaje shtatzënë, e cila ndihmon specialistët të përcaktojnë në një fazë të hershme praninë e patologjive gjenetike të zhvillimit të fetusit. Emri i plotë i kësaj sasie tingëllon si Proteina e plazmës A e lidhur me shtatzëninë , e cila fjalë për fjalë në rusisht do të thotë - Proteina e plazmës A e lidhur me shtatzëninë .

Është proteina A, e prodhuar nga placenta gjatë shtatzënisë, ajo që është përgjegjëse për zhvillim harmonik fëmijë i ardhshëm. Prandaj, një tregues i tillë si niveli i PAPP-A, i llogaritur në javën e 12 ose 13 të shtatzënisë, konsiderohet një shënues karakteristik për përcaktimin e anomalive gjenetike.

Është e detyrueshme t'i nënshtroheni një testi për të kontrolluar nivelin tuaj PAPP-A:

• gratë shtatzëna mbi 35 vjeç;
• gratë që kanë lindur më parë fëmijë me çrregullime gjenetike të zhvillimit;
• nënat e ardhshme, familja e të cilave ka të afërm me çrregullime gjenetike të zhvillimit;
• Gratë që kanë vuajtur nga sëmundje të tilla si , ose pak para shtatzënisë;
• gratë shtatzëna që kanë pasur komplikime ose aborte spontane më parë.

Vlerat standarde të një treguesi të tillë si PAPP-A varet nga faza e shtatzënisë. Për shembull, norma PAPP-A në 12 javë është nga 0.79 në 4.76 mU / ml, dhe në 13 javë - nga 1.03 në 6.01 mU / ml. Në rastet kur, si rezultat i testit, ky tregues devijon nga norma, mjeku përshkruan studime shtesë.

Nëse analiza zbulon një nivel të ulët të PAPP-A, atëherë kjo mund të tregojë praninë anomalitë kromozomale në zhvillimin e fëmijës, për shembull, sindroma Down, Gjithashtu kjo sinjalizon rrezikun e spontaneve aborti spontan dhe shtatzënia në regres . Kur ky tregues është ngritur, kjo ka shumë të ngjarë si rezultat i faktit se mjeku nuk ishte në gjendje të llogariste saktë moshën e shtatzënisë.

Kjo është arsyeja pse biokimia e gjakut dhurohet vetëm pas një ekografie. Megjithatë, e lartë PAPP-A mund të tregojë gjithashtu mundësinë e zhvillimit të anomalive gjenetike në zhvillimin e fetusit. Prandaj, nëse ka ndonjë devijim nga norma, mjeku do ta referojë gruan për ekzaminim shtesë.

Nuk është rastësi që shkencëtarët i dhanë këtë emër këtij hormoni, pasi falë tij mund të zbulohet me siguri për shtatzëninë tashmë 6-8 ditë pasi ka ndodhur fekondimi. vezët. Vlen të përmendet se hCG fillon të zhvillohet korion tashmë në orët e para të shtatzënisë.

Për më tepër, niveli i saj po rritet me shpejtësi dhe në javën e 11-12 të shtatzënisë i kalon vlerat fillestare me mijëra herë. Pastaj gradualisht humbet terren dhe treguesit e tij mbeten të pandryshuar (duke filluar nga tremujori i dytë) deri në lindje. Të gjitha shiritat e testimit që ndihmojnë në përcaktimin e shtatzënisë përmbajnë hCG.

Nëse niveli gonadotropina korionike njerëzore e ngritur, kjo mund të tregojë:

• në lidhje me praninë e fetusit sindromi Down ;
• O shtatzënia e shumëfishtë ;
• për zhvillimin e nënës;

Kur niveli i hCG është nën standardet e përshkruara, ai thotë:

• në lidhje me të mundshmen sindromi Edwards në fetus;
• në lidhje me rrezikun abort spontan ;
• O pamjaftueshmëria e placentës .

Pasi një grua shtatzënë i është nënshtruar një ekografie dhe biokimi të gjakut, specialisti duhet të deshifrojë rezultatet e ekzaminimit dhe gjithashtu të llogarisë rreziqet e mundshme zhvillimi i anomalive gjenetike ose patologjive të tjera duke përdorur një program të veçantë kompjuterik PRISCA (Prisca).

Formulari përmbledhës i shqyrtimit do të përmbajë informacionin e mëposhtëm:

• në lidhje me rrezikun e moshës anomalitë e zhvillimit (varësisht nga mosha e gruas shtatzënë, devijimet e mundshme ndryshojnë);
• për vlerat e treguesve biokimikë të testit të gjakut të një gruaje;
• për rrezikun e sëmundjeve të mundshme;
• Koeficienti MoM .

Për të llogaritur në mënyrë sa më të besueshme rreziqet e mundshme të zhvillimit të disa anomalive në fetus, ekspertët llogaritin të ashtuquajturat. Koeficienti MoM (shumëfishi i mesatares). Për ta bërë këtë, të gjitha të dhënat e marra të shqyrtimit futen në një program që ndërton një grafik të devijimit të secilit tregues të analizës së një gruaje të caktuar nga norma mesatare e vendosur për shumicën e grave shtatzëna.

Një MoM që nuk e kalon gamën e vlerave nga 0.5 në 2.5 konsiderohet normale. Në fazën e dytë, ky koeficient rregullohet duke marrë parasysh moshën, racën, praninë e sëmundjeve (p.sh. diabetit ), zakone të këqija(për shembull, pirja e duhanit), numri i shtatzënive të mëparshme, ECO dhe faktorë të tjerë të rëndësishëm.

Në fazën përfundimtare, specialisti bën një përfundim përfundimtar. Mos harroni, vetëm një mjek mund të interpretojë saktë rezultatet e shqyrtimit. Në videon e mëposhtme mjeku shpjegon gjithçka Pikat kryesore të lidhura me shqyrtimin e parë.

Kostoja e shqyrtimit të tremujorit të parë

Pyetja se sa kushton ky studim dhe ku është më mirë t'i nënshtrohet, shqetëson shumë gra. Puna është se jo çdo klinikë shtetërore mund të bëjë një ekzaminim të tillë specifik falas. Bazuar në rishikimet e lëna në forume, shumë nëna në pritje nuk i besojnë aspak mjekësisë falas.

Prandaj, shpesh mund të hasni në pyetjen se ku të bëni ekzaminim në Moskë ose qytete të tjera. Nëse flasim për institucione private, atëherë në laboratorin mjaft të njohur dhe të themeluar INVITRO, ekzaminimi biokimik mund të bëhet për 1600 rubla.

Megjithatë, në këtë çmim nuk përfshihet ekografia, të cilën specialisti do t'ju kërkojë patjetër ta paraqisni përpara se të kryeni një analizë biokimike. Prandaj, do t'ju duhet t'i nënshtroheni një ekzaminimi të veçantë me ultratinguj në një vend tjetër, dhe më pas të shkoni në laborator për të dhuruar gjak. Për më tepër, kjo duhet të bëhet në të njëjtën ditë.

Ekzaminimi i dytë gjatë shtatzënisë, kur duhet bërë dhe çfarë përfshihet në studim

Sipas rekomandimeve të Organizatës Botërore të Shëndetësisë (në tekstin e mëtejmë OBSH), çdo grua duhet t'i nënshtrohet tre ekzaminimeve gjatë gjithë shtatzënisë. Edhe pse në ditët e sotme mjekët gjinekologë i referojnë të gjitha gratë shtatzëna për këtë ekzaminim, ka nga ato që për disa arsye e anashkalojnë depistimin.

Megjithatë, për disa kategori grash, një hulumtim i tillë duhet të jetë i detyrueshëm. Kjo vlen kryesisht për ata që kanë lindur më parë fëmijë me anomali gjenetike ose defekte zhvillimi. Për më tepër, është e detyrueshme t'i nënshtrohet shqyrtimit:

• gratë mbi 35 vjeç, pasi rreziku i zhvillimit të patologjive të ndryshme në fetus varet nga mosha e nënës;
• gratë që kanë marrë medikamente ose barna të tjera të ndaluara për gratë shtatzëna në tremujorin e parë;
• gratë që kanë pësuar më parë dy ose më shumë aborte;
• gratë që vuajnë nga një nga sëmundjet e mëposhtme të trashëguara nga fëmija - diabeti mellitus, sëmundjet muskuloskeletore dhe të sistemit kardio-vaskular, dhe onkopatologjia;
• gratë që janë në rrezik të abortit spontan.

Përveç kësaj, nënat në pritje duhet patjetër t'i nënshtrohen ekzaminimit nëse ato ose bashkëshortët e tyre janë ekspozuar ndaj rrezatimit para konceptimit, ose menjëherë para ose gjatë shtatzënisë. sëmundjet bakteriale dhe infektive . Ashtu si me shqyrtimin e parë, herën e dytë edhe nëna e ardhshme duhet të bëjë një ekografi dhe të bëjë një test biokimik gjaku, i cili shpesh quhet test i trefishtë.

Koha e ekzaminimit të dytë gjatë shtatzënisë

Pra, le t'i përgjigjemi pyetjes se sa javë është bërë e dyta skriningu gjatë shtatzënisë. Siç e kemi përcaktuar tashmë, studimi i parë kryhet në fazat e hershme të shtatzënisë, përkatësisht në periudhën nga 11 deri në 13 javë të tremujorit të parë. Studimi tjetër depistues kryhet gjatë të ashtuquajturës periudhë “e artë” të shtatzënisë, d.m.th. në tremujorin e dytë, i cili fillon në javën e 14-të dhe përfundon në javën e 27-të.

Tremujori i dytë quhet ai i artë, sepse është gjatë kësaj periudhe kohore që të gjitha sëmundjet fillestare që lidhen me shtatzëninë ( nauze, dobësi, dhe të tjerët) tërhiqen dhe gruaja mund të shijojë plotësisht gjendjen e saj të re, pasi ndjen një rritje të fuqishme të forcës.

Një grua duhet të vizitojë gjinekologun e saj çdo dy javë në mënyrë që të monitorojë ecurinë e shtatzënisë së saj.

Mjeku i jep nënës së ardhshme rekomandime në lidhje me situatën e saj interesante, si dhe e informon gruan se çfarë ekzaminimesh dhe në cilën orë duhet t'i nënshtrohet. Në mënyrë tipike, një grua shtatzënë i nënshtrohet një testi të urinës dhe një analize të përgjithshme gjaku përpara çdo vizite te gjinekologu dhe kontrolli i dytë bëhet nga java e 16-të deri në javën e 20-të të shtatzënisë.

Ekzaminimi me ultratinguj tremujori i dytë - çfarë është?

Gjatë kryerjes së të dytës skriningu Së pari, ata i nënshtrohen një ekografie për të përcaktuar fazën e saktë të shtatzënisë, në mënyrë që specialistët e mëvonshëm të mund të interpretojnë saktë rezultatet e një testi biokimik të gjakut. Aktiv Ultratinguj mjeku studion zhvillimin dhe madhësinë organet e brendshme fetusi: gjatësia e eshtrave, vëllimi i gjoksit, kokës dhe barkut, zhvillimi i trurit të vogël, mushkërive, trurit, shtyllës kurrizore, zemrës, Fshikëza urinare, zorrët, stomaku, sytë, hunda, si dhe simetria e strukturës së fytyrës.

Në përgjithësi, analizohet gjithçka që vizualizohet duke përdorur ekzaminimin me ultratinguj. Përveç studimit të karakteristikave themelore të zhvillimit të foshnjës, ekspertët kontrollojnë:

• si ndodhet placenta;
• trashësia e placentës dhe shkalla e pjekurisë së saj;
• numri i enëve në kordonin e kërthizës;
• gjendja e mureve, shtojcave dhe qafës së mitrës;
• sasia dhe cilësia e lëngut amniotik.

Standardet për ekzaminimin me ultratinguj në tremujorin e 2-të të shtatzënisë:

Dekodimi i testit të trefishtë (testi biokimik i gjakut)

Në tremujorin e dytë, specialistët paguajnë Vëmendje e veçantë për tre shënues të anomalive gjenetike si:

• gonadotropina korionike njerëzore – kjo prodhohet nga korioni i fetusit;
• alfa-fetoproteina ( Me tutje AFP ) - Kjo proteinat e plazmës (proteina), prodhuar fillimisht trup i verdhë dhe më pas prodhohet mëlçisë dhe traktit gastrointestinal të fetusit ;
• estriol i lirë ( hormoni tjetër E3 ) është një hormon i prodhuar në placentën , dhe mëlçisë fetale.

Në disa raste studiohet edhe niveli inhibin (hormon, prodhuar folikulat) . Për çdo javë të shtatzënisë, vendosen standarde të caktuara. Konsiderohet optimale për t'u kryer test i trefishtë në javën e 17 të shtatzënisë.

Kur niveli i hCG është shumë i lartë gjatë ekzaminimit të dytë, kjo mund të tregojë:

• rreth lindjeve të shumëfishta shtatzënia ;
• O diabeti mellitus tek e ëma;
• në lidhje me rrezikun e zhvillimit sindromi Down , nëse dy tregues të tjerë janë nën normale.

Nëse hCG, përkundrazi, është ulur, atëherë kjo thotë:

• në lidhje me rrezikun sindromi Edwards ;
• O shtatzënia e ngrirë;
• O pamjaftueshmëria e placentës .

Kur nivelet e AFP janë të larta, ekziston rreziku i:

• prania e anomalive të zhvillimit veshkave ;
• defektet tub nervor ;
• paaftësi në zhvillim muri i barkut ;
• dëmtimi trurit ;
• oligohidramnios ;
• vdekja e fetusit;
• abort spontan;
• shfaqjen Konflikti rezus .

AFP e reduktuar mund të jetë një sinjal:

• sindromi Edwards ;
• diabeti mellitus nënat;
• pozicion i ulët placentën .

Në një nivel të ulët ekziston një rrezik i lartë:

• zhvillimin aneminë në fetus;
• pamjaftueshmëria e veshkave dhe placentës;
• spontane abort spontan ;
• disponueshmëria sindromi Down ;
• zhvillimin infeksion intrauterin ;
• zhvillimi fizik i vonuar i fetusit.

Vlen të theksohet se në nivel hormoni E3 Disa medikamente (për shembull,), si dhe ushqimi jo i duhur dhe i pabalancuar i nënës, kanë efekt. Kur E3 është ngritur, mjekët diagnostikojnë sëmundje veshkave ose shtatzëni të shumëfishta, dhe gjithashtu parashikohen lindje e parakohshme kur nivelet e estriolit rriten ndjeshëm.

Pasi nëna e ardhshme i nënshtrohet dy fazave të shqyrtimit, mjekët analizojnë informacionin e marrë duke përdorur një program të veçantë kompjuterik dhe llogarisin të njëjtën Koeficienti MoM , si në studimin e parë. Përfundimi do të tregojë rreziqet për këtë ose atë lloj devijimi.

Vlerat raportohen si fraksion, për shembull 1:1500 (d.m.th. një në 1500 shtatzëni). Konsiderohet normale nëse rreziku është më i vogël se 1:380. Pastaj përfundimi do të tregojë se rreziku është nën kufirin e kufirit. Nëse rreziku është më i lartë se 1:380, atëherë gruaja do të referohet për konsultim shtesë me gjenetistët ose do t'i ofrohet t'i nënshtrohet një diagnoze invazive.

Vlen të theksohet se në rastet kur gjatë ekzaminimit të parë, analiza biokimike plotësonte standardet (tregues janë llogaritur HCG dhe PAPP-A ), pastaj herën e dytë dhe të tretë gruas i duhet vetëm të bëjë një ekografi.

Nëna e ardhshme i nënshtrohet ekzaminimit të saj të fundit depistues në tremujori i tretë . Shumë njerëz pyesin se çfarë shikojnë në shqyrtimin e tretë dhe kur duhet t'i nënshtrohen këtij studimi.

Si rregull, nëse një grua shtatzënë nuk u diagnostikua me ndonjë anomali në zhvillimin e fetusit ose gjatë shtatzënisë në ekzaminimin e parë ose të dytë, atëherë ajo mund t'i nënshtrohet vetëm një ekzaminimi me ultratinguj, i cili do t'i lejojë specialistit të nxjerrë përfundime përfundimtare në lidhje me gjendjen dhe zhvillimin e fetusit, si dhe pozicionin e tij në mitër.

Përcaktimi i pozicionit të fetusit ( kokë ose prezantim me brekë ) konsiderohet e rëndësishme fazë përgatitore para lindjes.

Që lindja të jetë e suksesshme dhe gruaja të mund të lindë vetë pa ndërhyrje kirurgjikale, foshnja duhet të jetë në pozicion cefalik.

Përndryshe, mjekët planifikojnë një prerje cezariane.

Ekzaminimi i tretë përfshin procedura të tilla si:

• Ultratinguj të cilit i nënshtrohen të gjitha gratë shtatzëna pa përjashtim;
• dopplerografia është një teknikë që fokusohet kryesisht në gjendjen e enëve të gjakut placentën ;
• kardiotokografia – një studim që ju lejon të përcaktoni më saktë ritmin e zemrës së një fëmije në mitër;
• biokimia e gjakut , gjatë së cilës vëmendja përqendrohet në shënues të tillë të anomalive gjenetike dhe të tjera si niveli hCG, ɑ-fetoproteina dhe PAPP-A .

Koha e shqyrtimit të tretë gjatë shtatzënisë

Vlen të përmendet se vetëm mjeku vendos se në cilën javë të 3-të gruaja duhet t'i nënshtrohet ekzaminimit, bazuar në karakteristikat individuale të kësaj shtatzanie të veçantë. Megjithatë, konsiderohet optimale kur nëna e ardhshme i nënshtrohet një ekografie rutinë në javën e 32-të, dhe më pas menjëherë bën një test biokimik gjaku (nëse tregohet), si dhe i nënshtrohet procedurave të tjera të nevojshme.

Megjithatë, për arsye mjekësore, kryeni dopplerografia ose CTG fetusi është i mundur duke filluar nga java e 28-të e shtatzënisë. Tremujori i tretë fillon në javën e 28-të dhe përfundon me lindjen në javën 40-43. Ekografia e fundit e shqyrtimit zakonisht caktohet në javën 32-34.

Interpretimi i ultrazërit

Kemi zbuluar se në cilën orë një grua shtatzënë i nënshtrohet ekografisë së tretë të shqyrtimit; tani do të flasim më në detaje rreth deshifrimit të studimit. Gjatë kryerjes së një ekografie në tremujorin e tretë, mjeku i kushton vëmendje të veçantë:

• për zhvillim dhe ndërtim të sistemit kardio-vaskular fëmija të përjashtojë patologjitë e mundshme të zhvillimit, për shembull;
• në zhvillimin e duhur trurit , organet e barkut, shtylla kurrizore dhe sistemi gjenitourinar;
• të vendosura në zgavrën e kafkës venë e Galenit , e cila luan një rol të rëndësishëm në funksionimin e duhur të trurit, për të përjashtuar aneurizma ;
• mbi strukturën dhe zhvillimin e fytyrës së fëmijës.

Përveç kësaj, ultratingulli lejon një specialist të vlerësojë gjendjen lëngu amniotik, shtojcat dhe mitra nënë, dhe gjithashtu kontrolloni dhe trashësia e placentës . Për të përjashtuar hipoksi dhe patologji në zhvillimin e sistemit nervor dhe kardiovaskular , si dhe për të identifikuar karakteristikat e rrjedhjes së gjakut në enët e mitrës dhe fëmija, si dhe në kordonin e kërthizës, kryhen dopplerografia .

Si rregull, kjo procedurë kryhet vetëm kur tregohet njëkohësisht me ultratinguj. Për të përjashtuar hipoksi fetale dhe të përcaktojë rrahjet e zemrës, kryejnë CTG . Ky lloj hulumtimi fokusohet vetëm në funksionin e zemrës së foshnjës, pra kardiotokografia të përshkruara në rastet kur mjeku ka shqetësime për gjendjen kardiovaskulare sistemi i fëmijës.

Ekografia në tremujorin e tretë të shtatzënisë ju lejon të përcaktoni jo vetëm paraqitjen e foshnjës, por edhe pjekurinë e mushkërive të tij, nga e cila varet gatishmëria për lindje. Në disa raste, shtrimi në spital për lindje të hershme mund të jetë i nevojshëm për të shpëtuar jetën e fëmijës dhe nënës.

Bazuar në rezultatet e një testi biokimik të gjakut Koeficienti MoM nuk duhet të devijojë nga diapazoni nga 0.5 në 2.5. Rëndësia e rreziqeve për të gjithë devijimet e mundshme duhet të korrespondojë me 1:380.

Qendra për Imunologji dhe Riprodhim ka shumë vite që funksionon me sukses programi i shqyrtimit prenatal. Specialistët tanë janë të ftuar të japin leksione në konferenca të specializuara dhe në klinika të tjera. Laboratori ynë merr vazhdimisht nota të mira në sistemin e kontrollit të cilësisë. Specialistët e trajnuar posaçërisht kryejnë llogaritjet e rrezikut.

Çfarë është diagnoza prenatale?

Fjala "prenatal" do të thotë "para lindjes". Prandaj, termi "diagnozë prenatale" nënkupton çdo studim që bën të mundur sqarimin e gjendjes fetusi intrauterine. Meqenëse jeta e njeriut fillon në momentin e konceptimit, probleme të ndryshme shëndetësore mund të shfaqen jo vetëm pas lindjes, por edhe para lindjes. Problemet mund të jenë të ndryshme:

• mjaft të padëmshme, të cilën fetusi mund ta trajtojë vetë,
• më serioze kur kujdesi mjekësor në kohë do të ruajë shëndetin dhe jetën e pacientit intrauterin,
• mjaft të rënda që mjekësia moderne nuk mund ta përballojë.

Për përcaktimin e gjendjes shëndetësore të fetusit intrauterin përdoren metoda të diagnostikimit prenatal, ku përfshihen ekografia, kardiotokografia, studime të ndryshme biokimike etj. Të gjitha këto metoda kanë aftësi dhe kufizime të ndryshme. Disa metoda janë mjaft të sigurta, si ekografia. Disa mbartin disa rrezik për fetusin, të tilla si amniocenteza (mostra e lëngut amniotik) ose kampionimi i vileve korionike.

Është e qartë se metodat diagnostikuese prenatale që lidhen me rrezikun e komplikimeve të shtatzënisë duhet të përdoren vetëm kur ka indikacione bindëse për përdorimin e tyre. Për të ngushtuar sa më shumë rrethin e pacientëve që kanë nevojë për metoda invazive (d.m.th., të lidhura me ndërhyrjen në trup) të diagnozës prenatale, përdoret përzgjedhja. grupet e rrezikut zhvillimi i disa problemeve në fetusin intrauterin.

Cilat janë grupet e rrezikut?

Grupet e rrezikut janë ato grupe pacientësh midis të cilëve gjasat për zbulimin e një patologjie të caktuar të shtatzënisë janë më të larta se në të gjithë popullatën (ndër të gjitha gratë në një rajon të caktuar). Ka grupe rreziku për zhvillimin e abortit, gestozës (toksikozës së vonë), komplikimeve të ndryshme gjatë lindjes etj. Nëse një grua, si rezultat i një ekzaminimi, e gjen veten në rrezik për një patologji të caktuar, kjo nuk do të thotë se kjo patologji do të zhvillohet patjetër. Kjo do të thotë vetëm se ky pacient ka më shumë gjasa të zhvillojë një ose një lloj tjetër patologjie sesa gratë e tjera. Kështu, grupi i rrezikut nuk është identik me diagnozën. Një grua mund të jetë në rrezik, por mund të mos ketë probleme gjatë shtatzënisë. Dhe anasjelltas, një grua mund të mos jetë në rrezik, por mund të ketë një problem. Diagnoza do të thotë që kjo apo ajo gjendje patologjike tashmë është zbuluar tek ky pacient.

Pse nevojiten grupet e rrezikut?

Njohja se pacienti është në një ose një grup tjetër rreziku e ndihmon mjekun të planifikojë saktë menaxhimin e shtatzënisë dhe lindjes. Identifikimi i grupeve të rrezikut bën të mundur mbrojtjen e pacientëve që nuk përfshihen në grupet e rrezikut nga ndërhyrjet e panevojshme mjekësore dhe anasjelltas, na lejon të justifikojmë përshkrimin e disa procedurave ose studimeve për pacientët e përfshirë në grupet e rrezikut.

Çfarë është skriningu?

Fjala screening do të thotë "shoshitje". Në mjekësi, skrining nënkupton kryerjen e studimeve të thjeshta dhe të sigurta në grupe të mëdha të popullatës me qëllim identifikimin e grupeve në rrezik të zhvillimit të një patologjie të caktuar. Ekzaminimi prenatal i referohet studimeve të kryera mbi gratë shtatzëna për të identifikuar grupet në rrezik të komplikimeve të shtatzënisë. Një rast i veçantë i shqyrtimit prenatal është skriningu për të identifikuar grupet në rrezik të zhvillimit të defekteve kongjenitale në fetus. Skriningu nuk lejon identifikimin e të gjitha femrave që mund të kenë një apo një tjetër problem, por bën të mundur identifikimin e një grupi relativisht të vogël pacientësh, brenda të cilit do të përqendrohet pjesa më e madhe e personave me këtë lloj patologjie.

Pse është i nevojshëm ekzaminimi për defektet e fetusit?

Disa lloje të defekteve kongjenitale në fetus janë mjaft të zakonshme, për shembull, sindroma Down (trizomia 21 palë kromozome ose trizomia 21) - në një rast në 600 - 800 të porsalindur. Kjo sëmundje, si disa sëmundje të tjera kongjenitale, shfaqet në momentin e konceptimit ose në fazat më të hershme të zhvillimit të fetusit dhe mund të diagnostikohet mjaft herët në shtatzëni duke përdorur metoda invazive diagnostike prenatale (kampionimi i vileve korionike dhe amniocenteza). Megjithatë, metoda të tilla shoqërohen me rrezikun e një sërë komplikacionesh të shtatzënisë: aborti spontan, zhvillimi i një konflikti në lidhje me faktorin Rh dhe grupin e gjakut, infeksioni i fetusit, zhvillimi i humbjes së dëgjimit tek fëmija, etj. Në veçanti. rreziku i zhvillimit të një aborti pas studimeve të tilla është 1:200. Prandaj, këto studime duhet t'u përshkruhen vetëm grave grupe të larta rreziku. Në grupet e rrezikut përfshihen gratë mbi 35 dhe veçanërisht mbi 40 vjeç, si dhe pacientët që kanë lindur fëmijë me defekte zhvillimi në të kaluarën. Megjithatë, fëmijët me sindromën Down mund të lindin nga gra shumë të reja. Metodat e depistimit - studime krejtësisht të sigurta të kryera në faza të caktuara të shtatzënisë - bëjnë të mundur me një shkallë shumë të lartë probabiliteti identifikimin e grupeve të grave në rrezik të sindromës Down, të cilat mund të indikohen për marrjen e mostrave të vileve korionike ose amniocentezë. Gratë që nuk janë në rrezik nuk kanë nevojë për ekzaminime invazive shtesë. Zbulimi i një rreziku në rritje të zhvillimit të defekteve të fetusit duke përdorur metodat e shqyrtimit nuk është një diagnozë. Diagnoza mund të vendoset ose të refuzohet me teste shtesë.

Për cilat lloje të defekteve të lindjes ekzaminohen?

• Sindroma Down (trizomia e çiftit të njëzet e një të kromozomeve)
• Sindroma Edwards (trizomia çifti i tetëmbëdhjetë)
• Defektet e tubit nervor (spina bifida dhe anencefalia)
• sindromi Smith-Lemli-Opitz
• Sindroma Corneille de Lange

Çfarë lloj testesh kryhen për të kontrolluar rrezikun e defekteve të lindjes në fetus?

Nga llojet e kërkimit theksoj:

• Ekzaminimi biokimik: analiza e gjakut për tregues të ndryshëm
• Ekzaminimi me ultratinguj: identifikimi i shenjave të anomalive të zhvillimit duke përdorur ultratinguj.
• Ekzaminimi i kombinuar: një kombinim i shqyrtimit biokimik dhe ultrazërit.

Tendenca e përgjithshme në zhvillimin e shqyrtimit prenatal është dëshira për të marrë informacion të besueshëm në lidhje me rrezikun e zhvillimit të çrregullimeve të caktuara sa më shpejt që të jetë e mundur në shtatzëni. Doli se ekzaminimi i kombinuar në fund të tremujorit të parë të shtatzënisë (10-13 javë) bën të mundur afrimin e efektivitetit të shqyrtimit klasik biokimik në tremujorin e dytë të shtatzënisë.

Ekzaminimi me ultratinguj, i përdorur për përpunimin matematikor të rreziqeve të anomalive të fetusit, kryhet vetëm një herë: në fund të tremujorit të parë të shtatzënisë.

në lidhje me shqyrtimi biokimik, atëherë grupi i treguesve do të jetë i ndryshëm në faza të ndryshme të shtatzënisë. Gjatë shtatzënisë 10-13 javë kontrollohen treguesit e mëposhtëm:

• β-njësi e lirë e hormonit korionik të njeriut (β-hCG e lirë)
• PAPP-A (proteina e plazmës A e lidhur me shtatzëninë), proteina plazmatike A e lidhur me shtatzëninë

Një llogaritje e rrezikut të matjes së anomalive fetale bazuar në matjen e këtyre treguesve quhet test i dyfishtë biokimik në tremujorin e parë të shtatzënisë.

Duke përdorur një test të dyfishtë në tremujorin e parë, llogaritet rreziku i zbulimit në fetus Sindroma Down (T21) Dhe Sindroma Edwards (T18), trizomia në kromozomin 13 (sindroma Patau), triploidia me origjinë amtare, sindroma Shereshevsky-Turner pa pika. Rreziku i defekteve të tubit nervor nuk mund të llogaritet duke përdorur një test të dyfishtë, pasi treguesi kryesor për përcaktimin e këtij rreziku është α-fetoproteina, e cila fillon të përcaktohet vetëm nga tremujori i dytë i shtatzënisë.

Programet e veçanta kompjuterike bëjnë të mundur llogaritjen e rrezikut të kombinuar të anomalive të zhvillimit të fetusit, duke marrë parasysh treguesit biokimikë të përcaktuar në një test të dyfishtë në tremujorin e parë dhe rezultatet e një skanimi me ultratinguj të bërë në javën 10-13 të shtatzënisë. Ky test quhet e kombinuar me testin e dyfishtë TVP në tremujorin e parë të shtatzënisë ose Testi i trefishtë në tremujorin e parë të shtatzënisë. Llogaritjet e rrezikut të marra duke përdorur testin e kombinuar të dyfishtë janë shumë më të sakta se llogaritjet e rrezikut bazuar vetëm në parametrat biokimikë ose vetëm në ultratinguj.

Nëse rezultatet e testit në tremujorin e parë tregojnë se fetusi është në rrezik për anomali kromozomale, pacienti mund të testohet për të përjashtuar diagnozën e anomalive kromozomale. biopsia e vileve korionike.

Gjatë shtatzënisë 14-20 javë me menstruacionet e fundit ( Koha e rekomanduar: 16-18 javë) përcaktohen parametrat biokimikë të mëposhtëm:

• α-fetoproteina (AFP)
• Inhibina A

Bazuar në këta tregues, llogariten rreziqet e mëposhtme:

• Sindroma Down (trizomia 21)
• Sindroma Edwards (trizomia 18)
• defektet e tubit nervor (spina bifida dhe anencefalia).
• Rreziku i trizomisë 13 (sindroma Patau)
• Triploidi me origjinë amtare
• Sindroma Shereshevsky-Turner pa hidrops
• sindromi Smith-Lemli-Opitz
• Sindroma Corneille de Lange

Ky test quhet Testi i katërfishtë në tremujorin e dytë të shtatzënisë ose Ekzaminimi i katërfishtë biokimik në tremujorin e dytë të shtatzënisë. Një version i cunguar i testit janë të ashtuquajturat teste të trefishta ose të dyfishta të tremujorit të dytë, i cili përfshin 2 ose tregues: hCG ose nën-njësia e lirë β-hCG, AFP, estriol i lirë. Është e qartë se saktësia e testit të dyfishtë ose të dyfishtë të tremujorit të dytë është më e ulët se saktësia e testit të katërfishtë të tremujorit të dytë.

Një tjetër mundësi për shqyrtimin biokimik prenatal është Ekzaminimi i rrezikut biokimik për defekte të tubit nervor vetëm në tremujorin e dytë të shtatzënisë. Në këtë rast përcaktohet vetëm një shënues biokimik: α-fetoproteina

Në cilën fazë të shtatzënisë bëhet depistimi i tremujorit të dytë?

Në javën 14-20 të shtatzënisë. Periudha optimale është 16 - 18 javë të shtatzënisë.

Cili është testi i katërfishtë në tremujorin e dytë të shtatzënisë?

Opsioni kryesor për skriningun biokimik të tremujorit të dytë në Qendër është i ashtuquajturi test i katërfishtë ose i katërfishtë, kur përcaktimit të inhibinës A i shtohet përcaktimit të tre treguesve të mësipërm.

Ekzaminimi me ultratinguj në tremujorin e parë të shtatzënisë.

Në tremujorin e parë të shtatzënisë, matja kryesore e përdorur në llogaritjen e rreziqeve është gjerësia e tejdukshmërisë së qafës së mitrës (anglisht "nuchal translucency" (NT)", frëngjisht "clarté nuchale"). Në përdorimin mjekësor rus, ky term shpesh përkthehet si "hapësirë ​​e qafës" (TVP) ose "palosje e qafës së mitrës". Translucenca e qafës së mitrës, tejdukshmëria nukale dhe palosja e qafës së mitrës janë sinonime të plota që mund të gjenden në tekste të ndryshme mjekësore dhe nënkuptojnë të njëjtën gjë.

Translucenca e qafës së mitrës - përkufizim

• Transparenca e qafës së mitrës është se si duket akumulimi i lëngut nënlëkuror në pjesën e pasme të qafës së fetusit gjatë ekzaminimit me ultratinguj në tremujorin e parë të shtatzënisë.
• Termi tejdukshmëri e qafës së mitrës përdoret pavarësisht nëse është e ndarë ose është e kufizuar në rajonin e qafës së mitrës ose rrethon të gjithë fetusin.
• Frekuenca e anomalive kromozomale dhe të tjera lidhet kryesisht me gjerësinë e transparencës dhe jo me pamjen e përgjithshme.
• Gjatë tremujorit të dytë, transparenca zakonisht largohet, por në disa raste mund të zhvillohet ose në edemë të qafës së mitrës ose në higroma cistike me ose pa edemë të gjeneralizuar.

Matja e tejdukshmërisë së qafës së mitrës

Periudha e shtatzënisë dhe madhësia koksigeal-parietale

Periudha optimale e shtatzënisë për matjen e PB është nga 11 javë deri në 13 javë 6 ditë. Madhësia minimale KTR - 45 mm, maksimumi - 84 mm.

Ka dy arsye për të zgjedhur 11 javë si kohën më të hershme për të matur PN:

1. Depistimi kërkon aftësinë për të kryer kampionimin e vileve korionike përpara kohës kur ky studim mund të ndërlikohet nga amputimi i gjymtyrëve të fetusit.
2. Nga ana tjetër, shumë defekte të rënda të fetusit mund të zbulohen vetëm pas 11 javësh të shtatzënisë.

• Diagnoza e omfalocele është e mundur vetëm pas 12 javësh.
• Diagnoza e anencefalisë është e mundur vetëm pas 11 javësh të shtatzënisë, pasi vetëm nga kjo periudhë shfaqen shenja ekografike të osifikimit të kafkës së fetusit.
• Vlerësimi i katër dhomave të zemrës dhe enëve të mëdha është i mundur vetëm pas 10 javësh të shtatzënisë.
• Fshikëza është e dukshme në 50% të fetuseve të shëndetshme në 10 javë, në 80% në 11 javë dhe në të gjitha fetuset në 12 javë.

Imazhi dhe matja

Për të matur SB, pajisja tejzanor duhet të ketë një rezolucion të lartë me një funksion video loop dhe kalibratorë që mund të matin madhësinë me një saktësi prej të dhjetave të milimetrit. PB mund të matet duke përdorur një sondë abdominale në 95% të rasteve; në rastet kur kjo nuk është e mundur, duhet të përdoret një sondë vaginale.

Gjatë matjes së HF, në foto duhet të përfshihen vetëm koka dhe pjesa e sipërme e gjoksit të fetusit. Zmadhimi duhet të jetë në maksimum, në mënyrë që një zhvendosje e lehtë e shënuesve të rezultojë në një ndryshim në matje jo më shumë se 0,1 mm. Kur zmadhoni një foto, para ose pas kapjes së figurës, është e rëndësishme të zvogëloni fitimin. Kjo shmang gabimet e matjes kur shënuesi bie në një zonë të paqartë dhe kështu madhësia e BL do të nënvlerësohet.

Duhet të merret një seksion sagittal i mirë, me të njëjtën cilësi si gjatë matjes së CTE. Matja duhet të bëhet në pozicionin neutral të kokës së fetusit: shtrirja e kokës mund të rrisë vlerën e TVP me 0,6 mm, përkulja e kokës mund ta ulë vlerën me 0,4 mm.

Është e rëndësishme të mos ngatërroni lëkurën e fetusit dhe amnionin, pasi në këtë fazë të shtatzënisë të dy formacionet duken si membrana të hollë. Nëse keni dyshime, duhet të prisni derisa fetusi të lëvizë dhe të largohet nga amnioni. Një metodë alternative është t'i kërkoni gruas shtatzënë të kollitet ose të godasë lehtë murin e barkut të gruas shtatzënë.

Matet distanca më e madhe pingule ndërmjet kontureve të brendshme të transparencës së qafës së mitrës (shih figurën më poshtë). Matjet kryhen tre herë, përdoren për llogaritje vlerën më të lartë madhësia. Në 5-10% të rasteve, kordoni i kërthizës gjendet i ngatërruar rreth qafës së fetusit, gjë që mund të komplikojë ndjeshëm matjen. Në raste të tilla përdoren 2 matje: sipër dhe poshtë vendit të ngatërrimit të kordonit të kërthizës dhe mesatarja e këtyre dy matjeve përdoret për llogaritjen e rreziqeve.

Standardet për skanimin me ultratinguj në fund të tremujorit të parë të shtatzënisë janë duke u zhvilluar nga Fondacioni i Mjekësisë Fetal (FMF) me qendër në Angli. Në grupin e kompanive CIR, ekografia kryhet sipas protokollit FMF.

Shenja shtesë ekografike të rrezikut për sindromën Down

NË Kohët e fundit Përveç matjes së PN, shenjat e mëposhtme ekografike përdoren për të diagnostikuar sindromën Down në fund të tremujorit të parë të shtatzënisë:

• Përkufizimi i kockës së hundës. Në fund të tremujorit të parë, kocka e hundës e pa përcaktuar duke përdorur ultratinguj në 60-70% të fetuseve me sindromën Down dhe vetëm 2% të fetuseve të shëndetshme.
• Vlerësimi i rrjedhjes së gjakut në kanalin Arantium (venoz).. Anomalitë në formën valore të rrjedhës së gjakut në kanalin e arantisë gjenden në 80% të fetuseve me sindromën Down dhe vetëm në 5% të fetuseve normale kromozomale.
• Zvogëlimi i madhësisë së kockës maksilar
• Fshikëza e zmadhuar ("megacistitis")
• Takikardi e moderuar në fetus

Forma e rrjedhjes së gjakut në kanalin Arantium gjatë matjeve me Doppler. Sipër: normale; fund: me trizomi 21.

Jo vetëm sindroma Down!

Gjatë një skanimi me ultratinguj në fund të tremujorit të parë, vlerësimi i konturit të fetusit gjithashtu ndihmon në identifikimin e anomalive të mëposhtme të fetusit:

• Exencephaly - anencefali
• Higroma cistike(ënjtje në nivelin e qafës dhe të pasme të fetusit), në më shumë se gjysmën e rasteve shkaktohet nga anomalitë kromozomale.
• Omfalocela dhe gastroshiza. Diagnoza e omfalocelës mund të vendoset vetëm pas 12 javësh të shtatzënisë, pasi para kësaj periudhe një hernie kërthizore fiziologjike, e cila shpesh zbulohet, nuk ka rëndësi klinike.
• Arteria e vetme kërthizë (në një përqindje të madhe të rasteve e kombinuar me anomali kromozomale në fetus)

Si llogariten rreziqet?

Softuer special përdoret për llogaritjen e rreziqeve. Thjesht përcaktimi i nivelit të treguesve në gjak nuk mjafton për të vendosur nëse rreziku i anomalive zhvillimore është rritur apo jo. Softueri duhet të jetë i certifikuar për përdorim për qëllime të shqyrtimit para lindjes. Në fazën e parë të llogaritjes kompjuterike, numrat e treguesve të marrë gjatë diagnostikimit laboratorik shndërrohen në të ashtuquajturën MoM (shumfishi i mesatares, shumëfishi i mesatares), duke karakterizuar shkallën e devijimit të një treguesi të veçantë nga mesatarja. Në fazën tjetër të llogaritjes, mami rregullohet për faktorë të ndryshëm (pesha trupore e gruas, raca, prania e sëmundjeve të caktuara, pirja e duhanit, shtatzënitë e shumëfishta, etj.). Rezultati është e ashtuquajtura MoM e rregulluar. Në hapin e tretë të llogaritjes, MoM-të e rregulluara përdoren për të llogaritur rreziqet. Softueri është i konfiguruar posaçërisht për metodat e përdorura në laborator për përcaktimin e treguesve dhe reagentëve. Nuk është e pranueshme për të llogaritur rreziqet duke përdorur testet e bëra në një laborator tjetër. Llogaritja më e saktë e rrezikut të anomalive fetale është kur përdoren të dhënat nga një ekzaminim me ultratinguj i kryer në javën 10-13 të shtatzënisë.

Çfarë është mami?

MoM është një shkurtim në anglisht i termit "multiple of median", që do të thotë "shumë i mesatares". Ky është një koeficient që tregon shkallën e devijimit të vlerës së një treguesi të veçantë të shqyrtimit prenatal nga vlera mesatare për moshën gestacionale (mediane). MoM llogaritet duke përdorur formulën e mëposhtme:

MoM = [Vlera e treguesit në serumin e gjakut të pacientit] / [Vlera e treguesit mesatar për moshën gestacionale]

Për shkak se vlera e treguesit dhe mesatarja kanë të njëjtat njësi, vlera MoM nuk ka njësi. Nëse vlera MoM e pacientit është afër një, atëherë vlera e treguesit është afër mesatares së popullsisë, nëse është mbi një, është mbi mesataren e popullsisë, nëse është nën një, është nën mesataren e popullsisë. Me defekte të lindura të fetusit, mund të ketë devijime statistikisht të rëndësishme të shënuesve MoM. Megjithatë, MoM-të e pastra pothuajse kurrë nuk përdoren në llogaritjen e rrezikut të anomalive fetale. Fakti është se në prani të një numri faktorësh, vlerat mesatare të MoM devijojnë nga mesatarja në popullatë. Faktorë të tillë përfshijnë peshën trupore të pacientit, duhanin, racën, shtatzëninë si rezultat i IVF, etj. Prandaj, pas marrjes së vlerave të MoM, programi i llogaritjes së riskut bën rregullime për të gjithë këta faktorë, duke rezultuar në të ashtuquajturën “vlera e korrigjuar e MoM”. , e cila përdoret në formulat e llogaritjes së riskut. Prandaj, në formularët e konkluzionit bazuar në rezultatet e analizës, pranë vlerave absolute të treguesve, tregohen vlerat e korrigjuara të MoM për secilin tregues.

Profilet tipike të MoM në patologjitë e shtatzënisë

Me anomali të ndryshme fetale, vlerat e MoM kombinohen të devijuara nga norma. Kombinime të tilla të devijimeve të MoM quhen profile MoM për një patologji të veçantë. Tabelat më poshtë tregojnë profilet tipike të MoM në data të ndryshme shtatzënia.

Profilet tipike të nënës - tremujori i parë

Profilet tipike të nënës - tremujori i dytë

Indikacionet për kontrollin prenatal të tremujorit të 1-të dhe të dytë për rrezikun e anomalive fetale

Ekzaminimi prenatal aktualisht rekomandohet për të gjitha gratë shtatzëna. Një urdhër i Ministrisë së Shëndetësisë të Federatës Ruse të vitit 2000 detyron klinikat antenatale të kryejnë ekzaminimin biokimik prenatal për të gjithë pacientët shtatzëna në tremujorin e dytë të shtatzënisë për dy tregues (AFP dhe hCG).

Urdhri nr. 457, datë 28.12.2000 “Për përmirësimin e diagnostikimit prenatal në parandalimin e sëmundjeve trashëgimore dhe kongjenitale tek fëmijët”:

Rëndësia e monitorimit të vazhdueshëm të sëmundjeve kongjenitale në Moskë diskutohet gjithashtu në rezolutën e qeverisë së Moskës për krijimin e programit të qytetit "Shëndeti i Fëmijëve" për 2003-2005.

Nga ana tjetër, kontrolli prenatal duhet të jetë një çështje thjesht vullnetare. Në shumicën e vendeve perëndimore, është përgjegjësia e mjekut të informojë pacientin për mundësinë e testeve të tilla dhe për qëllimet, mundësitë dhe kufizimet e shqyrtimit prenatal. Vetë pacienti vendos nëse do të bëjë analizat apo jo. Grupi i kompanive CIR ndan të njëjtin këndvështrim. Problemi kryesor është se nuk ka trajtim për anomalitë e zbuluara. Nëse vërtetohen anomalitë cift i martuar përballet me një zgjedhje: të ndërpresë shtatzëninë ose ta vazhdojë atë. Kjo nuk është një zgjedhje e lehtë.

Çfarë është sindroma Edwards?

Kjo është një gjendje e shkaktuar nga prania e një kromozomi të 18-të shtesë në kariotip (trizomia 18). Sindroma karakterizohet nga anomali të rënda fizike dhe prapambetje mendore. Kjo është një gjendje vdekjeprurëse: 50% e fëmijëve të sëmurë vdesin në 2 muajt e parë të jetës, 95% - gjatë vitit të parë të jetës. Vajzat preken 3-4 herë më shpesh se djemtë. Incidenca në popullatë varion nga 1 rast në 6000 lindje në 1 rast në 10000 lindje (rreth 10 herë më pak e zakonshme se sindroma Down).

Cila është β-njësia e lirë e hCG?

Molekulat e një numri hormonesh të gjëndrrës së hipofizës dhe placentës ( hormoni stimulues i tiroides(TSH), hormoni stimulues i folikulit (FSH), hormoni luteinizues (LH) dhe hormoni korionik i njeriut (hCG)) kanë një strukturë të ngjashme dhe përbëhen nga nën-njësi α dhe β. Nën-njësitë alfa të këtyre hormoneve janë shumë të ngjashme dhe ndryshimet kryesore midis hormoneve qëndrojnë në strukturën e nën-njësive beta. LH dhe hCG janë shumë të ngjashme jo vetëm në strukturën e nën-njësive α, por edhe në strukturën e nën-njësive β. Kjo është arsyeja pse ato janë hormone me të njëjtin efekt. Gjatë shtatzënisë, prodhimi i LH nga gjëndrra e hipofizës bie pothuajse në zero dhe përqendrimet e hCG janë shumë të larta. Placenta prodhon shumë sasi të mëdha hCG, dhe megjithëse ky hormon kryesisht hyn në gjak në formë të grumbulluar (një molekulë dimerike e përbërë nga të dy nën-njësitë), nën-njësia β e lirë (jo e lidhur me nën-njësinë α) e hCG gjithashtu hyn në gjak në një sasi të vogël. Përqendrimi i tij në gjak është shumë herë më i ulët se përqendrimi i hCG total, por ky tregues mund të tregojë më me besueshmëri rrezikun e problemeve në fetusin intrauterine në fazat e hershme të shtatzënisë. Përcaktimi i nën-njësisë β të lirë të hCG në gjak është gjithashtu i rëndësishëm për diagnostikimin e sëmundjes trofoblastike (nishanit hidatiform dhe korionepitelioma), disa tumoreve testikulare te meshkujt dhe monitorimin e suksesit të procedurave të fekondimit in vitro.

Cili tregues: hCG total ose β-nënnjësi hCG e lirë preferohet të përdoret në testin e trefishtë të tremujorit të dytë?

Përdorimi i analizës së njësisë së lirë β-hCG në vend të analizës totale të hCG ofron një vlerësim më të saktë të rrezikut të sindromës Down, por llogaritjet statistikore klasike të rrezikut të sindromës Edwards në një popullatë kanë përdorur nivelet totale të hCG të nënës. Nuk janë bërë llogaritje të tilla për nënnjësinë β hCG. Prandaj, duhet bërë një zgjedhje midis një llogaritjeje më të saktë të rrezikut të sindromës Down (në rastin e nën-njësisë β) dhe mundësisë së llogaritjes së rrezikut të sindromës Edwards (në rastin e hCG totale). Kujtojmë se në tremujorin e parë përdoret vetëm β-nën-njësia e lirë e hCG, por jo hCG totale, për të llogaritur rrezikun e sindromës Edwards. Sindroma Edwards karakterizohet nga një numër i ulët i të 3 treguesve të testit të trefishtë, kështu që në raste të tilla mund të bëhen të dy versionet e testit të trefishtë (me hCG total dhe me β-nënnjësinë e lirë).

Çfarë është PAPP-A?

Proteina e plazmës A e lidhur me shtatzëninë (PAPP-A) u përshkrua për herë të parë në 1974 si një fraksion proteine ​​me peshë të lartë molekulare në serumin e gjakut të grave në më vonë shtatzënia. Doli të ishte një metaloglykoproteinë e madhe që përmban zink me një peshë molekulare prej rreth 800 kDa. Gjatë shtatzënisë, PAPP-A prodhohet nga sincitiotrofoblasti (indi që është shtresa e jashtme e placentës) dhe citotrofoblasti ekstravillous (ishuj të qelizave fetale në trashësinë e mukozës së mitrës) dhe hyn në qarkullimin e gjakut të nënës.

Rëndësia biologjike e kësaj proteine ​​nuk është kuptuar plotësisht. Është treguar se lidh heparinën dhe është një frenues i elastase granulocitare (një enzimë e induktuar nga inflamacioni), kështu që PAPP-A besohet se modulon përgjigjen imune të nënës dhe është një nga faktorët që siguron zhvillimin dhe mbijetesën e placentës. Për më tepër, u zbulua se ishte një proteazë që shkëput proteinën 4 që lidh faktorin e rritjes të ngjashme me insulinën. Ka arsye serioze për të besuar se PAPP-A është një nga faktorët e rregullimit parakrin jo vetëm në placentë, por edhe në disa inde të tjera, veçanërisht në pllakat aterosklerotike. Propozohet përdorimi i këtij shënuesi si një nga faktorët e rrezikut për sëmundjet koronare të zemrës.

Përqendrimet e PAPP-A në gjakun e nënës rriten vazhdimisht me rritjen e moshës gestacionale. Rritja më e madhe e këtij treguesi vërehet në fund të shtatzënisë.

Gjatë 15 viteve të fundit, PAPP-A është studiuar si një nga tre shënuesit e rrezikut për trizominë 21 (sindroma Down) (së bashku me β-nënnjësinë e lirë të hCG dhe trashësinë e tejdukshmërisë nukale). Doli se niveli i këtij markeri në fund të tremujorit të parë të shtatzënisë (8-14 javë) zvogëlohet ndjeshëm nëse fetusi ka trizominë 21 ose trizominë 18 (sindroma Edwards). E veçanta e këtij treguesi është se rëndësia e tij si shënues i sindromës Down zhduket pas 14 javësh të shtatzënisë. Në tremujorin e dytë, nivelet e tij në gjakun e nënës në prani të trizomisë 21 në fetus nuk ndryshojnë nga ato të grave shtatzëna me një fetus të shëndetshëm. Nëse e konsiderojmë PAPP-A si një shënues rreziku të izoluar për sindromën Down në tremujorin e parë të shtatzënisë, përcaktimi i tij në javën 8-9 do të ishte më domethënës. Megjithatë, β-njësia e lirë e hCG është një shënues i qëndrueshëm i rrezikut për sindromën Down në javët 10-18, d.m.th., më vonë se PAPP-A. Prandaj, koha optimale për dhurimin e gjakut për një test të dyfishtë në tremujorin e parë të shtatzënisë është 10-12 javë.

Kombinimi i matjes së niveleve të PAPP-A me përcaktimin e përqendrimit të nën-njësisë β të lirë të hCG në gjak dhe përcaktimit të TVP duke përdorur ultratinguj në fund të tremujorit të parë të shtatzënisë mund të identifikojë deri në 90% të grave në rrezik të zhvillimit të Down. sindromi në grupmoshën më të madhe (pas 35 vjetësh). Probabiliteti i rezultateve false pozitive është rreth 5%.

Përveç shqyrtimit prenatal për rrezikun e sindromës Down dhe sindromës Edwards, në obstetrikë përcaktimi i PAPP-A përdoret gjithashtu për llojet e mëposhtme patologjitë:

• Kërcënimi i abortit dhe ndalimi i zhvillimit të shtatzënisë në një afat të shkurtër
• Sindroma Cornelia de Lange.

Diagnoza e rrezikut ndalimi i zhvillimit të fetusit në shtatzëninë e hershme ishte aplikimi i parë historik klinik i përcaktimit PAPP-A në serumin e gjakut, i propozuar në fillim të viteve 1980. Është treguar se gratë me nivele të ulëta të PAPP-A në shtatzëninë e hershme janë në rrezik të humbjes së mëvonshme të shtatzënisë dhe forma të rënda të toksikozës së vonë. Prandaj, rekomandohet të përcaktohet ky tregues në 7-8 javë për gratë me një histori të komplikimeve të rënda të shtatzënisë.

Sindroma Cornelia de Langeështë një formë e rrallë e keqformimeve kongjenitale të fetusit, e gjetur në 1 rast në 40 000 lindje. Sindroma karakterizohet nga prapambetje mendore dhe fizike, defekte të zemrës dhe gjymtyrëve dhe tipare karakteristike të fytyrës. U tregua se kur këtë shtet Nivelet e PAPP-A në gjak në javën 20-35 janë dukshëm më të ulëta se normalja. Një studim nga grupi i Aitken në 1999 tregoi se ky shënues mund të përdoret për të kontrolluar sindromën Cornelia de Lange në tremujorin e dytë të shtatzënisë, pasi nivelet në këto gra shtatzëna ishin mesatarisht 5 herë më të ulëta se normalja.

Reagentët e përdorur për të përcaktuar PAPP-A dhe nën-njësia e lirë β e hCG janë me rend të madhësisë më të shtrenjtë se reagentët e përdorur për shumicën e parametrave hormonalë, duke e bërë këtë test një test më të shtrenjtë në krahasim me përcaktimin e shumicës së hormoneve riprodhuese.

Çfarë është α-fetoproteina?

Është një glikoproteinë fetale e prodhuar fillimisht në qeskën e të verdhës së verdhë dhe më pas në mëlçi dhe në traktin gastrointestinal të fetusit. Kjo është një proteinë transportuese në gjakun e fetusit që lidh një sërë faktorësh të ndryshëm (bilirubina, acidet yndyrore, hormonet steroide). Është një rregullator i dyfishtë i rritjes intrauterine të fetusit. Tek një i rritur, AFP nuk kryen asnjë funksion të njohur, megjithëse mund të rritet në gjak në sëmundjet e mëlçisë (cirozë, hepatit) dhe në disa tumore (karcinoma hepatocelulare dhe karcinoma germinale). Në gjakun e nënës, niveli i AFP rritet gradualisht me rritjen e shtatzënisë dhe arrin maksimumin në javën e 30-të. Niveli i AFP në gjakun e nënës rritet me defektet e tubit nervor në fetus dhe me shtatzënitë e shumëfishta dhe ulet me sindromën Down dhe sindromën Edwards.

Çfarë është estrioli i lirë?

Estrioli sintetizohet në placentë nga sulfati 16α-hidroksi-dehidroepiantrosteron i furnizuar nga fetusi. Burimi kryesor i prekursorëve të estriolit janë gjëndrat mbiveshkore të fetusit. Estrioli është hormoni kryesor estrogjenik i shtatzënisë dhe siguron rritjen e mitrës dhe përgatitjen e gjëndrave të qumështit për laktacion.

90% e estriolit pas 20 javësh të shtatzënisë formohet nga DEA-S fetale. Lëshimi i lartë i DHEA-S nga gjëndra mbiveshkore e fetusit shoqërohet me aktivitet të ulët të 3β-hidroksisteroid dehidrogjenazës në fetus. Një mekanizëm mbrojtës që mbron fetusin nga aktiviteti i tepërt androgjenik është konjugimi i shpejtë i steroideve me sulfat. Fetusi prodhon më shumë se 200 mg DHEA-S në ditë, 10 herë më shumë se nëna. Në mëlçinë e nënës, estrioli shpejt i nënshtrohet konjugimit me acide, kryesisht me acidi hialuronik, dhe kështu çaktivizohet. Metoda më e saktë për përcaktimin e aktivitetit adrenal të fetusit është përcaktimi i nivelit të estriolit të lirë (të pakonjuguar).

Nivelet e estriolit të lirë rriten gradualisht ndërsa shtatzënia përparon dhe në tremujorin e tretë të shtatzënisë mund të përdoret për të diagnostikuar mirëqenien e fetusit. Nëse gjendja e fetusit përkeqësohet në tremujorin e tretë të shtatzënisë, mund të vërehet një rënie e mprehtë e nivelit të estriolit të lirë. Nivelet e estriolit të lirë shpesh reduktohen në sindromën Down dhe sindromën Edwards. Marrja e deksametazonit, prednizolonit ose metipredit gjatë shtatzënisë shtyp funksionin e gjëndrave mbiveshkore të fetusit, kështu që niveli i estriolit të lirë në pacientë të tillë shpesh zvogëlohet (ulja e marrjes së estriolit nga fetusi). Gjatë marrjes së antibiotikëve rritet shkalla e konjugimit të estriolit në mëlçinë e nënës dhe zvogëlohet rithithja e konjugatave nga zorra, kështu që ulet edhe niveli i estriolit, por për shkak të përshpejtimit të inaktivizimit të tij në trupin e nënës. Për interpretimin e saktë të të dhënave të testit të trefishtë, është shumë e rëndësishme që pacienti të tregojë listën e plotë medikamentet e marra ose që merren gjatë shtatzënisë me dozat dhe kohën e administrimit.

Algoritmi për shqyrtimin prenatal në tremujorin e parë dhe të dytë të shtatzënisë.

1. Llogaritni kohëzgjatjen e shtatzënisë, mundësisht pas konsultimit me mjekun ose me ndihmën e një konsulenti.

Ekzaminimi i tremujorit të parë ka karakteristikat e veta. Ajo kryhet ndërmjet javës 10 dhe 13 të shtatzënisë dhe është mjaft e kufizuar për sa i përket kohës. Nëse dhuroni gjak shumë herët ose shumë vonë, nëse bëni një gabim në llogaritjen e moshës së shtatzënisë në kohën e dhurimit të gjakut, saktësia e llogaritjes do të ulet ndjeshëm. Datat e shtatzënisë në obstetrikë zakonisht llogariten në bazë të ditës së parë të menstruacioneve të fundit, megjithëse konceptimi ndodh në ditën e ovulacionit, domethënë me një cikël 28-ditor - 2 javë pas ditës së parë të menstruacioneve. Prandaj, periudhat prej 10 - 13 javësh në ditën e menstruacioneve korrespondojnë me 8 - 11 javë në konceptim.

Për të llogaritur moshën e shtatzënisë, ju rekomandojmë të përdorni kalendarin obstetrik të postuar në faqen tonë të internetit. Vështirësitë në llogaritjen e kohës së shtatzënisë mund të ndodhin me një cikël menstrual të parregullt, me shtatzëninë që ndodh menjëherë pas lindjes, me një cikël që devijon nga 28 ditë për më shumë se një javë. Prandaj, është mirë t'u besoni profesionistëve dhe të konsultoheni me një mjek për të llogaritur kohën e shtatzënisë, për të kryer një ekografi dhe për të dhuruar gjak.

2. Bëjmë një ekografi.

Hapi tjetër duhet të jetë një skanim me ultratinguj midis javës 10 dhe 13 të shtatzënisë. Të dhënat nga ky studim do të përdoren nga programi i llogaritjes së riskut si në tremujorin e parë ashtu edhe në atë të dytë. Është e nevojshme të filloni ekzaminimin me ultratinguj, pasi gjatë ekzaminimit mund të zbulohen probleme me zhvillimin e shtatzënisë (për shembull, një ndalesë ose vonesë në zhvillim), shtatzënitë e shumëfishta dhe koha e konceptimit do të llogaritet mjaft saktë. Mjeku që kryen ekografinë do ta ndihmojë pacientin të llogarisë kohën e dhurimit të gjakut për shqyrtimin biokimik. Nëse ekografia rezulton të jetë bërë shumë herët në shtatzëni, atëherë ndoshta mjeku rekomandon përsëritjen e studimit pas njëfarë kohe.

Për të llogaritur rreziqet, do të përdoren të dhënat e mëposhtme nga raporti i ultrazërit: data e ekografisë, dimensioni koksigeal-parietal (CPR) dhe trashësia e tejdukshmërisë nukale (NTT) (shkurtesat në anglisht CRL dhe NT, përkatësisht), si dhe vizualizimi i hundës. kockat.

3. Dhuroni gjak.

Duke pasur rezultatet e ultrazërit dhe duke ditur fazën e saktë të shtatzënisë, mund të vini për të dhuruar gjak. Grumbullimi i gjakut për analiza për skrining prenatal në grupin e kompanive CIR kryhet çdo ditë, duke përfshirë fundjavat. Gjatë ditëve të javës, mbledhja e gjakut bëhet nga ora 7:45 deri në 21:00, në fundjavë dhe pushime: nga ora 8:45 deri në 17:00. Gjaku merret 3-4 orë pas vaktit të fundit.

Gjatë shtatzënisë 14 - 20 javë pas menstruacioneve të fundit (periudhat e rekomanduara: 16-18 javë), përcaktohen treguesit e mëposhtëm biokimikë:

• hCG total ose β-nënnjësi e lirë e hCG
• α-fetoproteina (AFP)
• Estriol i lirë (i pakonjuguar).
• Inhibina A

4. Marrim rezultatin.

Tani ju duhet të merrni rezultatet e analizës. Koha e kthimit për rezultatet e analizës së shqyrtimit prenatal në grupin e kompanive CIR është një ditë pune (përveç testit të katërfishtë). Kjo do të thotë se testet e kryera nga e hëna në të premte do të jenë gati në të njëjtën ditë, dhe testet e kryera nga e shtuna në të diel do të jenë gati të hënën.

Përfundimet e bazuara në rezultatet e studimit i lëshohen pacientit në Rusisht.

Tabela. Shpjegimet e termave dhe shkurtesave

Data e raportit	Data e përpunimit kompjuterik të rezultateve
Mosha e shtatzënisë	Javë + ditë
Data e ultrazërit	Data e ultrazërit. Zakonisht nuk përkon me datën e dhurimit të gjakut.
Fruta	Numri i frutave. 1 - shtatzënia teke; 2 - binjakë; 3 - trenjakë
ECO	Shtatzënia rezultoi nga IVF
KTR	Madhësia koksigeal-parietale përcaktohet gjatë ekografisë
Mami	Shumëfishi i mesatares, shkalla e devijimit të rezultatit nga mesatarja për një periudhë të caktuar të shtatzënisë
Akor. Mami	Mami i rregulluar. Vlera e MoM pas korrigjimit për peshën trupore, moshën, racën, numrin e fetuseve, praninë e diabetit, pirjen e duhanit, trajtimin e infertilitetit duke përdorur IVF.
NT	Trashësia e hapësirës së jakës (tejdukshmëria nukale). Sinonim: palosje e qafës. Opsione të ndryshme raportimi mund të ofrojnë vlera absolute në mm ose shkallën e devijimit nga mesatarja (MoM)
Rreziku i moshës	Rreziku mesatar statistikor për një të dhënë Grupmosha. Nuk merren parasysh faktorë të tjerë përveç moshës.
Tr. 21	Trisomia 21, sindroma Down
Tr. 18	Trisomia 18, sindroma Edwards
Rreziku biokimik	Rreziku i anomalive të fetusit pas përpunimit kompjuterik të të dhënave të analizave të gjakut pa marrë parasysh të dhënat e ultrazërit
Rreziku i kombinuar	Rreziku i anomalive të fetusit pas përpunimit kompjuterik të të dhënave të testit të gjakut duke marrë parasysh të dhënat e ultrazërit. Treguesi më i saktë i nivelit të rrezikut.
fb-HCG	β-nënnjësi e lirë e hCG
DPM	Data e menstruacioneve të fundit
AFP	α-fetoproteina
HCG	hCG e përgjithshme (gonadotropina korionike njerëzore)
uE3	Estriol falas(estriol i pakonjuguar)
+NT	Llogaritja u krye duke marrë parasysh të dhënat e ultrazërit
mIU/ml	mIU/ml
ng/ml	ng/ml
IU/ml	IU/ml

Informacion shtese.

Informacion për pacientët: Ju lutemi vini re se nëse planifikoni t'i nënshtroheni ekzaminimit prenatal në grupin e kompanive CIR, atëherë të dhënat e ultrazërit të kryera në institucione të tjera do të merren parasysh vetëm nëse ka një marrëveshje të veçantë midis grupit të kompanive CIR dhe këtyre institucioneve.

Informacion për mjekët

Te dashur kolege! Në përputhje me Urdhrin e Ministrisë së Shëndetësisë Nr. 457 dhe Dekretin e Qeverisë së Moskës Nr. 572, grupi i kompanive CIR ofron shërbime për institucione të tjera mjekësore për ekzaminimin prenatal për rrezikun e anomalive kromozomale. Ju mund të ftoni punonjësit tanë të vijnë tek ju me një leksion mbi këtë program. Për të referuar një pacient për shqyrtim, mjeku që merr pjesë duhet të plotësojë një referim të veçantë. Pacientja mund të vijë vetë për të dhuruar gjak, por gjithashtu është e mundur të merret gjak në institucione të tjera me dorëzim të mëvonshëm në laboratorin tonë, duke përfshirë edhe korrierin tonë. Nëse dëshironi të merrni rezultatet e testeve të dyfishta, të trefishta dhe të katërfishta të tremujorit të parë dhe të dytë të shtatzënisë, të kombinuara me të dhënat ekografike, pacientja duhet të vijë tek ne për një ekografi, ose ne duhet të nënshkruajmë një marrëveshje të veçantë me institucionin tuaj dhe të përfshijmë specialistët tuaj të ultrazërit në program, por vetëm pas vizitës së ekspertit tonë të diagnostikimit funksional në institucionin tuaj dhe njohjes me cilësinë e pajisjeve dhe kualifikimet e specialistëve.

16.07.2017 18

Mjekësia përmirësohet çdo vit. Vetëm pak dekada më parë, për një grua shtatzënë, misteri mbeti deri në momentin e lindjes. Tani është bërë e mundur jo vetëm të zbulohet seksi i fëmijës, por edhe të mësohet për mundësinë e sëmundjeve të tij të lindura.

Prenatal do të thotë "para lindjes", domethënë gjatë shtatzënisë. Shfaqja fjalë për fjalë përkthehet si "shoshitje". Me fjalë të thjeshta, procedura shqyrton rastet me një rrezik të lartë të defekteve të lindjes.

Nëse zbulohet një, atëherë kjo është arsye për ndërprerjen e shtatzënisë. Megjithatë, vendimi përfundimtar i mbetet gjithmonë gruas.

Cfare po ndodh?

Ju, sigurisht, mund të bëni pa të, por duhet të dini se ju lejon të merrni më shumë rezultate të sakta. Ata, nga ana tjetër, do të ndihmojnë mjekun me një probabilitet të lartë për të bërë ose hedhur poshtë çdo diagnozë.

Ekografia në tremujorin e parë mund të kryhet duke përdorur dy metoda: abdominale dhe vaginale.

Duhet të theksohet se foshnja po rritet çdo ditë. Prandaj, rezultatet e marra në 10 dhe 14 javë do të jenë shumë të ndryshme. Ju nuk duhet të krahasoni vlerat tuaja me matjet e një miku ose fqinji. Më mirë kushtojini vëmendje rregullave:

• në fillim të javës së 10-të, CTE është 3-4 mm, dhe në fillim të javës tjetër - 5 mm;
• në javën e 11-të kjo shifër duhet të bjerë në intervalin nga 4.2 deri në 5.8 mm;
• saktësisht në 12 javë, CTE ndryshon femra të ndryshme nga 5 në 6 mm, dhe në 13 javë mund të arrijë 7.5 mm.

Zona e jakës

I konsideruar gjithmonë. Është ai që mund të tregojë devijime dhe ta bëjë mjekun të dyshojë për patologji kongjenitale. Mungesa e anomalive kromozomale tregohet nga vlerat e mëposhtme:

• në 10 javë TVP nga 1.5 në 2.2 mm;
• në 11 javë - deri në 2.4 mm;
• në 12 javë vlera varion nga 1.6 në 2.5 mm;
• dhe në javën e 13 është 1.7-2.7 mm.

Kocka e hundës

Nëse gjatë ekzaminimit të tremujorit të parë rezulton se nuk ka kockë të hundës, atëherë kjo mund të jetë një nga shenjat e sindromës Down. Ky tregues është i dyti më i rëndësishëm pas TVP.
· Në javën 10-11, kocka e hundës është normalisht e dallueshme, por ende nuk mund të matet. Në këtë rast, sonologu thjesht tregon praninë e këtij treguesi.
· Në javën e 12-të dhe më vonë, kocka e hundës është 3 mm. Prandaj, kjo periudhë zgjidhet më shpesh për skanimin me ultratinguj në tremujorin e parë të shtatzënisë.

Puna e zemrës

Përcakton gjendjen e këtij organi të rëndësishëm. Ndryshon gjithashtu me rritjen e periudhës. Këtu janë rregullat themelore:

• 10 javë – 161–180 rrahje/min;
• 11 javë – 152–178 rrahje/min;
• 12 javë – 149–173 rrahje/min;
• 13 javë – 146–170 rrahje/min.

Dekodimi

Nëse të paktën një tregues diagnostikues me ultratinguj nuk korrespondon me parametrat normalë, mjeku do të përshkruajë një ekzaminim shtesë. Pamja e saj varet tërësisht nga rezultati i marrë fillimisht.

Për shembull, nëse ka një mospërputhje në madhësinë e fetusit, por një numër i mirë i gjakut dhe nuk ka anomali në TVP, përshkruhet një ultratingull shtesë. Ekziston mundësia që studimi i parë të jetë kryer gabimisht. Nëse ka ndonjë dyshim për anomalitë kongjenitale(vlerat përkatëse të gjakut dhe devijimet nga normat e kockës së hundës dhe TVP), atëherë gruas mund t'i ofrohet amniocentezë.

Është e rëndësishme të dini për pasojat e gardhit lëngu amniotik, e cila mund të jetë mjaft e mjerueshme. Mund të përshkruajë edhe mjeku gjinekolog, për të cilin vendosen edhe afate dhe norma të caktuara.

Cila është e saktë? Nëse nuk keni arsim mjekësor, nuk do të jeni në gjendje të vlerësoni në mënyrë të pavarur informacionin e marrë. Për ta bërë këtë, duhet të kontaktoni një gjinekolog ose specialist riprodhues.

Bazuar në diagnostikimin me ultratinguj dhe parametrat e gjakut, përpilohet një vlerë fraksionale që tregon rrezikun e devijimeve. Nëse është minimale ose i afrohet zeros, atëherë do të shihni fjalën "negative".

Kur rreziku është më i lartë, përdoren fraksione numerike, për shembull, 1:370, të cilat mund të tregojnë sindromën Down tek fëmija. Një rezultat i dobët dhe një rrezik i lartë tregohen nga vlerat që bien në intervalin 1:250 deri në 1:380.

Për më tepër

Është e rëndësishme të dini se vlerat e shqyrtimit mund të ndikohen nga disa faktorë. Gjatë vlerësimit të rezultatit dhe dekodimit, mjeku duhet t'i marrë parasysh këto.

• Numërimi i gjakut mund të ndryshojë. Në të njëjtën kohë, sipas ultrazërit, gjithçka është brenda kufijve normalë.
• Teprica ose mungesa e peshës trupore çon në një zhvendosje të vlerave të hormoneve në drejtimin përkatës. Gjetjet me ultratinguj mbeten normale.
• Shtatzënitë e shumëfishta rrallë marrin një numërim standard të gjakut. Në ekografinë tek fëmijët, vlerat mbeten normale, por mund të nënvlerësohen.
• Në gratë mbi 35 vjeç, rreziku mund të mbivlerësohet për shkak të karakteristikave individuale.

Çfarë do të thotë për sindromën Down?

• Fetusit i mungon kocka e hundës ose nuk mund të matet pas 12 javësh.
• Konturet e fytyrës zbuten më shumë se tek fëmijët e tjerë (mund të zbulohen vetëm me ndihmën e pajisjeve moderne.
• Rrjedhja patologjike e gjakut në kanal, e zbuluar me ultratinguj Doppler.

Si të njohim sindromën Edwards?

• Zemra e fetusit ka një ritëm të ngadaltë dhe ritmi i zemrës zvogëlohet.
• Një hernie zbulohet në zonën e kordonit të kërthizës.
• Kockat e hundës nuk vizualizohen në asnjë moment.
• Kordoni i kërthizës ka vetëm një arterie në vend të dy.
• Treguesit e sindromës Patau
• Rrahje zemre jashtëzakonisht të shpejta.
• i pranishëm.
• Rritja e embrionit është e dëmtuar, vërehen madhësi të vogla kockash.
• Hernia në zonën e kordonit të kërthizës.

Le të përmbledhim

Një studim skrining në tremujorin e parë është shumë i rëndësishëm për të vlerësuar gjendjen e fetusit. Disa patologji që janë identifikuar tani mund të korrigjohen gjatë shtatzënisë.

Për zbulimin e tyre bëhet një ekografi. Anomalitë e tjera kërkojnë ndërhyrje mjekësore menjëherë pas lindjes (për shembull, sëmundjet e zemrës).

Ka anomali që janë të papajtueshme me jetën ose që premtojnë lindjen e një fëmije me aftësi të kufizuara. Në situata të tilla, një grua duhet të marrë vendim i rëndësishëm në lidhje me mbajtjen e shtatzënisë ose ndërprerjen e saj.

Nuk duhet të harrojmë se ekziston rreziku i gabimeve, megjithëse është i vogël. Është e domosdoshme të kontrollohen dy herë treguesit nëse nuk i plotësojnë standardet.

Qendra për Imunologji dhe Riprodhim ka shumë vite që funksionon me sukses programi i shqyrtimit prenatal. Specialistët tanë janë të ftuar të japin leksione në konferenca të specializuara dhe në klinika të tjera. Laboratori ynë merr vazhdimisht nota të mira në sistemin e kontrollit të cilësisë. Specialistët e trajnuar posaçërisht kryejnë llogaritjet e rrezikut.

Çfarë është diagnoza prenatale?

Fjala "prenatal" do të thotë "para lindjes". Prandaj, termi "diagnozë prenatale" nënkupton çdo studim që bën të mundur sqarimin e gjendjes së fetusit intrauterin. Meqenëse jeta e njeriut fillon në momentin e konceptimit, probleme të ndryshme shëndetësore mund të shfaqen jo vetëm pas lindjes, por edhe para lindjes. Problemet mund të jenë të ndryshme:

• mjaft të padëmshme, të cilën fetusi mund ta trajtojë vetë,
• më serioze kur kujdesi mjekësor në kohë do të ruajë shëndetin dhe jetën e pacientit intrauterin,
• mjaft të rënda që mjekësia moderne nuk mund ta përballojë.

Për përcaktimin e gjendjes shëndetësore të fetusit intrauterin përdoren metoda të diagnostikimit prenatal, ku përfshihen ekografia, kardiotokografia, studime të ndryshme biokimike etj. Të gjitha këto metoda kanë aftësi dhe kufizime të ndryshme. Disa metoda janë mjaft të sigurta, si ekografia. Disa mbartin disa rrezik për fetusin, të tilla si amniocenteza (mostra e lëngut amniotik) ose kampionimi i vileve korionike.

Është e qartë se metodat diagnostikuese prenatale që lidhen me rrezikun e komplikimeve të shtatzënisë duhet të përdoren vetëm kur ka indikacione bindëse për përdorimin e tyre. Për të ngushtuar sa më shumë rrethin e pacientëve që kanë nevojë për metoda invazive (d.m.th., të lidhura me ndërhyrjen në trup) të diagnozës prenatale, përdoret përzgjedhja. grupet e rrezikut zhvillimi i disa problemeve në fetusin intrauterin.

Cilat janë grupet e rrezikut?

Grupet e rrezikut janë ato grupe pacientësh midis të cilëve gjasat për zbulimin e një patologjie të caktuar të shtatzënisë janë më të larta se në të gjithë popullatën (ndër të gjitha gratë në një rajon të caktuar). Ka grupe rreziku për zhvillimin e abortit, gestozës (toksikozës së vonë), komplikimeve të ndryshme gjatë lindjes etj. Nëse një grua, si rezultat i një ekzaminimi, rezulton të jetë në rrezik për një patologji të caktuar, kjo nuk do të thotë se kjo patologji do të zhvillohet domosdoshmërisht. Kjo do të thotë vetëm se ky pacient ka më shumë gjasa të zhvillojë një ose një lloj tjetër patologjie sesa gratë e tjera. Kështu, grupi i rrezikut nuk është identik me diagnozën. Një grua mund të jetë në rrezik, por mund të mos ketë probleme gjatë shtatzënisë. Dhe anasjelltas, një grua mund të mos jetë në rrezik, por mund të ketë një problem. Diagnoza do të thotë që kjo apo ajo gjendje patologjike tashmë është zbuluar tek ky pacient.

Pse nevojiten grupet e rrezikut?

Njohja se pacienti është në një ose një grup tjetër rreziku e ndihmon mjekun të planifikojë saktë menaxhimin e shtatzënisë dhe lindjes. Identifikimi i grupeve të rrezikut bën të mundur mbrojtjen e pacientëve që nuk përfshihen në grupet e rrezikut nga ndërhyrjet e panevojshme mjekësore dhe anasjelltas, na lejon të justifikojmë përshkrimin e disa procedurave ose studimeve për pacientët e përfshirë në grupet e rrezikut.

Çfarë është skriningu?

Fjala screening do të thotë "shoshitje". Në mjekësi, skrining nënkupton kryerjen e studimeve të thjeshta dhe të sigurta në grupe të mëdha të popullatës me qëllim identifikimin e grupeve në rrezik të zhvillimit të një patologjie të caktuar. Ekzaminimi prenatal i referohet studimeve të kryera mbi gratë shtatzëna për të identifikuar grupet në rrezik të komplikimeve të shtatzënisë. Një rast i veçantë i shqyrtimit prenatal është skriningu për të identifikuar grupet në rrezik të zhvillimit të defekteve kongjenitale në fetus. Skriningu nuk lejon identifikimin e të gjitha femrave që mund të kenë një apo një tjetër problem, por bën të mundur identifikimin e një grupi relativisht të vogël pacientësh, brenda të cilit do të përqendrohet pjesa më e madhe e personave me këtë lloj patologjie.

Pse është i nevojshëm ekzaminimi për defektet e fetusit?

Disa lloje të defekteve kongjenitale në fetus janë mjaft të zakonshme, për shembull, sindroma Down (trizomia 21 palë kromozome ose trizomia 21) - në një rast në 600 - 800 të porsalindur. Kjo sëmundje, si disa sëmundje të tjera kongjenitale, shfaqet në momentin e konceptimit ose në fazat më të hershme të zhvillimit të fetusit dhe mund të diagnostikohet mjaft herët në shtatzëni duke përdorur metoda invazive diagnostike prenatale (kampionimi i vileve korionike dhe amniocenteza). Megjithatë, metoda të tilla shoqërohen me rrezikun e një sërë komplikacionesh të shtatzënisë: aborti spontan, zhvillimi i një konflikti në lidhje me faktorin Rh dhe grupin e gjakut, infeksioni i fetusit, zhvillimi i humbjes së dëgjimit tek fëmija, etj. Në veçanti. rreziku i zhvillimit të një aborti pas studimeve të tilla është 1:200. Prandaj, këto studime duhet t'u përshkruhen vetëm grave me rrezik të lartë. Në grupet e rrezikut përfshihen gratë mbi 35 dhe veçanërisht mbi 40 vjeç, si dhe pacientët që kanë lindur fëmijë me defekte zhvillimi në të kaluarën. Megjithatë, fëmijët me sindromën Down mund të lindin nga gra shumë të reja. Metodat e depistimit - studime krejtësisht të sigurta të kryera në faza të caktuara të shtatzënisë - bëjnë të mundur me një shkallë shumë të lartë probabiliteti identifikimin e grupeve të grave në rrezik të sindromës Down, të cilat mund të indikohen për marrjen e mostrave të vileve korionike ose amniocentezë. Gratë që nuk janë në rrezik nuk kanë nevojë për ekzaminime invazive shtesë. Zbulimi i një rreziku në rritje të zhvillimit të defekteve të fetusit duke përdorur metodat e shqyrtimit nuk është një diagnozë. Diagnoza mund të vendoset ose të refuzohet me teste shtesë.

Për cilat lloje të defekteve të lindjes ekzaminohen?

• Sindroma Down (trizomia e çiftit të njëzet e një të kromozomeve)
• Sindroma Edwards (trizomia çifti i tetëmbëdhjetë)
• Defektet e tubit nervor (spina bifida dhe anencefalia)
• sindromi Smith-Lemli-Opitz
• Sindroma Corneille de Lange

Çfarë lloj testesh kryhen për të kontrolluar rrezikun e defekteve të lindjes në fetus?

Nga llojet e kërkimit theksoj:

• Ekzaminimi biokimik: analiza e gjakut për tregues të ndryshëm
• Ekzaminimi me ultratinguj: identifikimi i shenjave të anomalive të zhvillimit duke përdorur ultratinguj.
• Ekzaminimi i kombinuar: një kombinim i shqyrtimit biokimik dhe ultrazërit.

Tendenca e përgjithshme në zhvillimin e shqyrtimit prenatal është dëshira për të marrë informacion të besueshëm në lidhje me rrezikun e zhvillimit të çrregullimeve të caktuara sa më shpejt që të jetë e mundur në shtatzëni. Doli se ekzaminimi i kombinuar në fund të tremujorit të parë të shtatzënisë (10-13 javë) bën të mundur afrimin e efektivitetit të shqyrtimit klasik biokimik në tremujorin e dytë të shtatzënisë.

Ekzaminimi me ultratinguj, i përdorur për përpunimin matematikor të rreziqeve të anomalive të fetusit, kryhet vetëm një herë: në fund të tremujorit të parë të shtatzënisë.

në lidhje me shqyrtimi biokimik, atëherë grupi i treguesve do të jetë i ndryshëm në faza të ndryshme të shtatzënisë. Gjatë shtatzënisë 10-13 javë kontrollohen treguesit e mëposhtëm:

• β-njësi e lirë e hormonit korionik të njeriut (β-hCG e lirë)
• PAPP-A (proteina e plazmës A e lidhur me shtatzëninë), proteina plazmatike A e lidhur me shtatzëninë

Një llogaritje e rrezikut të matjes së anomalive fetale bazuar në matjen e këtyre treguesve quhet test i dyfishtë biokimik në tremujorin e parë të shtatzënisë.

Duke përdorur një test të dyfishtë në tremujorin e parë, llogaritet rreziku i zbulimit në fetus Sindroma Down (T21) Dhe Sindroma Edwards (T18), trizomia në kromozomin 13 (sindroma Patau), triploidia me origjinë amtare, sindroma Shereshevsky-Turner pa pika. Rreziku i defekteve të tubit nervor nuk mund të llogaritet duke përdorur një test të dyfishtë, pasi treguesi kryesor për përcaktimin e këtij rreziku është α-fetoproteina, e cila fillon të përcaktohet vetëm nga tremujori i dytë i shtatzënisë.

Programet e veçanta kompjuterike bëjnë të mundur llogaritjen e rrezikut të kombinuar të anomalive të zhvillimit të fetusit, duke marrë parasysh treguesit biokimikë të përcaktuar në një test të dyfishtë në tremujorin e parë dhe rezultatet e një skanimi me ultratinguj të bërë në javën 10-13 të shtatzënisë. Ky test quhet e kombinuar me testin e dyfishtë TVP në tremujorin e parë të shtatzënisë ose Testi i trefishtë në tremujorin e parë të shtatzënisë. Llogaritjet e rrezikut të marra duke përdorur testin e kombinuar të dyfishtë janë shumë më të sakta se llogaritjet e rrezikut bazuar vetëm në parametrat biokimikë ose vetëm në ultratinguj.

Nëse rezultatet e testit në tremujorin e parë tregojnë se fetusi është në rrezik për anomali kromozomale, pacienti mund të testohet për të përjashtuar diagnozën e anomalive kromozomale. biopsia e vileve korionike.

Gjatë shtatzënisë 14-20 javë me menstruacionet e fundit ( Koha e rekomanduar: 16-18 javë) përcaktohen parametrat biokimikë të mëposhtëm:

• α-fetoproteina (AFP)
• Inhibina A

Bazuar në këta tregues, llogariten rreziqet e mëposhtme:

• Sindroma Down (trizomia 21)
• Sindroma Edwards (trizomia 18)
• defektet e tubit nervor (spina bifida dhe anencefalia).
• Rreziku i trizomisë 13 (sindroma Patau)
• Triploidi me origjinë amtare
• Sindroma Shereshevsky-Turner pa hidrops
• sindromi Smith-Lemli-Opitz
• Sindroma Corneille de Lange

Ky test quhet Testi i katërfishtë në tremujorin e dytë të shtatzënisë ose Ekzaminimi i katërfishtë biokimik në tremujorin e dytë të shtatzënisë. Një version i cunguar i testit janë të ashtuquajturat teste të trefishta ose të dyfishta të tremujorit të dytë, i cili përfshin 2 ose tregues: hCG ose nën-njësia e lirë β-hCG, AFP, estriol i lirë. Është e qartë se saktësia e testit të dyfishtë ose të dyfishtë të tremujorit të dytë është më e ulët se saktësia e testit të katërfishtë të tremujorit të dytë.

Një tjetër mundësi për shqyrtimin biokimik prenatal është Ekzaminimi i rrezikut biokimik për defekte të tubit nervor vetëm në tremujorin e dytë të shtatzënisë. Në këtë rast përcaktohet vetëm një shënues biokimik: α-fetoproteina

Në cilën fazë të shtatzënisë bëhet depistimi i tremujorit të dytë?

Në javën 14-20 të shtatzënisë. Periudha optimale është 16 - 18 javë të shtatzënisë.

Cili është testi i katërfishtë në tremujorin e dytë të shtatzënisë?

Opsioni kryesor për skriningun biokimik të tremujorit të dytë në Qendër është i ashtuquajturi test i katërfishtë ose i katërfishtë, kur përcaktimit të inhibinës A i shtohet përcaktimit të tre treguesve të mësipërm.

Ekzaminimi me ultratinguj në tremujorin e parë të shtatzënisë.

Në tremujorin e parë të shtatzënisë, matja kryesore e përdorur në llogaritjen e rreziqeve është gjerësia e tejdukshmërisë së qafës së mitrës (anglisht "nuchal translucency" (NT)", frëngjisht "clarté nuchale"). Në përdorimin mjekësor rus, ky term shpesh përkthehet si "hapësirë ​​e qafës" (TVP) ose "palosje e qafës së mitrës". Translucenca e qafës së mitrës, tejdukshmëria nukale dhe palosja e qafës së mitrës janë sinonime të plota që mund të gjenden në tekste të ndryshme mjekësore dhe nënkuptojnë të njëjtën gjë.

Translucenca e qafës së mitrës - përkufizim

• Transparenca e qafës së mitrës është se si duket akumulimi i lëngut nënlëkuror në pjesën e pasme të qafës së fetusit gjatë ekzaminimit me ultratinguj në tremujorin e parë të shtatzënisë.
• Termi tejdukshmëri e qafës së mitrës përdoret pavarësisht nëse është e ndarë ose është e kufizuar në rajonin e qafës së mitrës ose rrethon të gjithë fetusin.
• Frekuenca e anomalive kromozomale dhe të tjera lidhet kryesisht me gjerësinë e transparencës dhe jo me pamjen e përgjithshme.
• Gjatë tremujorit të dytë, transparenca zakonisht largohet, por në disa raste mund të zhvillohet ose në edemë të qafës së mitrës ose në higroma cistike me ose pa edemë të gjeneralizuar.

Matja e tejdukshmërisë së qafës së mitrës

Periudha e shtatzënisë dhe madhësia koksigeal-parietale

Periudha optimale e shtatzënisë për matjen e PB është nga 11 javë deri në 13 javë 6 ditë. Madhësia minimale e KTR është 45 mm, maksimumi është 84 mm.

Ka dy arsye për të zgjedhur 11 javë si kohën më të hershme për të matur PN:

1. Depistimi kërkon aftësinë për të kryer kampionimin e vileve korionike përpara kohës kur ky studim mund të ndërlikohet nga amputimi i gjymtyrëve të fetusit.
2. Nga ana tjetër, shumë defekte të rënda të fetusit mund të zbulohen vetëm pas 11 javësh të shtatzënisë.

• Diagnoza e omfalocele është e mundur vetëm pas 12 javësh.
• Diagnoza e anencefalisë është e mundur vetëm pas 11 javësh të shtatzënisë, pasi vetëm nga kjo periudhë shfaqen shenja ekografike të osifikimit të kafkës së fetusit.
• Vlerësimi i katër dhomave të zemrës dhe enëve të mëdha është i mundur vetëm pas 10 javësh të shtatzënisë.
• Fshikëza është e dukshme në 50% të fetuseve të shëndetshme në 10 javë, në 80% në 11 javë dhe në të gjitha fetuset në 12 javë.

Imazhi dhe matja

Për të matur SB, pajisja tejzanor duhet të ketë një rezolucion të lartë me një funksion video loop dhe kalibratorë që mund të matin madhësinë me një saktësi prej të dhjetave të milimetrit. PB mund të matet duke përdorur një sondë abdominale në 95% të rasteve; në rastet kur kjo nuk është e mundur, duhet të përdoret një sondë vaginale.

Gjatë matjes së HF, në foto duhet të përfshihen vetëm koka dhe pjesa e sipërme e gjoksit të fetusit. Zmadhimi duhet të jetë në maksimum, në mënyrë që një zhvendosje e lehtë e shënuesve të rezultojë në një ndryshim në matje jo më shumë se 0,1 mm. Kur zmadhoni një foto, para ose pas kapjes së figurës, është e rëndësishme të zvogëloni fitimin. Kjo shmang gabimet e matjes kur shënuesi bie në një zonë të paqartë dhe kështu madhësia e BL do të nënvlerësohet.

Duhet të merret një seksion sagittal i mirë, me të njëjtën cilësi si gjatë matjes së CTE. Matja duhet të bëhet në pozicionin neutral të kokës së fetusit: shtrirja e kokës mund të rrisë vlerën e TVP me 0,6 mm, përkulja e kokës mund ta ulë vlerën me 0,4 mm.

Është e rëndësishme të mos ngatërroni lëkurën e fetusit dhe amnionin, pasi në këtë fazë të shtatzënisë të dy formacionet duken si membrana të hollë. Nëse keni dyshime, duhet të prisni derisa fetusi të lëvizë dhe të largohet nga amnioni. Një metodë alternative është t'i kërkoni gruas shtatzënë të kollitet ose të godasë lehtë murin e barkut të gruas shtatzënë.

Matet distanca më e madhe pingule ndërmjet kontureve të brendshme të transparencës së qafës së mitrës (shih figurën më poshtë). Matjet merren tre herë, vlera më e madhe e madhësisë përdoret për llogaritjen. Në 5-10% të rasteve, kordoni i kërthizës gjendet i ngatërruar rreth qafës së fetusit, gjë që mund të komplikojë ndjeshëm matjen. Në raste të tilla përdoren 2 matje: sipër dhe poshtë vendit të ngatërrimit të kordonit të kërthizës dhe mesatarja e këtyre dy matjeve përdoret për llogaritjen e rreziqeve.

Standardet për skanimin me ultratinguj në fund të tremujorit të parë të shtatzënisë janë duke u zhvilluar nga Fondacioni i Mjekësisë Fetal (FMF) me qendër në Angli. Në grupin e kompanive CIR, ekografia kryhet sipas protokollit FMF.

Shenja shtesë ekografike të rrezikut për sindromën Down

Kohët e fundit, përveç matjes së palcës kurrizore, janë përdorur edhe shenjat e mëposhtme ekografike për të diagnostikuar sindromën Down në fund të tremujorit të parë të shtatzënisë:

• Përkufizimi i kockës së hundës. Në fund të tremujorit të parë, kocka e hundës e pa përcaktuar duke përdorur ultratinguj në 60-70% të fetuseve me sindromën Down dhe vetëm 2% të fetuseve të shëndetshme.
• Vlerësimi i rrjedhjes së gjakut në kanalin Arantium (venoz).. Anomalitë në formën valore të rrjedhës së gjakut në kanalin e arantisë gjenden në 80% të fetuseve me sindromën Down dhe vetëm në 5% të fetuseve normale kromozomale.
• Zvogëlimi i madhësisë së kockës maksilar
• Fshikëza e zmadhuar ("megacistitis")
• Takikardi e moderuar në fetus

Forma e rrjedhjes së gjakut në kanalin Arantium gjatë matjeve me Doppler. Sipër: normale; fund: me trizomi 21.

Jo vetëm sindroma Down!

Gjatë një skanimi me ultratinguj në fund të tremujorit të parë, vlerësimi i konturit të fetusit gjithashtu ndihmon në identifikimin e anomalive të mëposhtme të fetusit:

• Exencephaly - anencefali
• Higroma cistike (ënjtje në nivelin e qafës dhe të pasme të fetusit), në më shumë se gjysmën e rasteve shkaktohet nga anomalitë kromozomale.
• Omfalocela dhe gastroshiza. Diagnoza e omfalocelës mund të vendoset vetëm pas 12 javësh të shtatzënisë, pasi para kësaj periudhe një hernie kërthizore fiziologjike, e cila shpesh zbulohet, nuk ka rëndësi klinike.
• Arteria e vetme kërthizë (në një përqindje të madhe të rasteve e kombinuar me anomali kromozomale në fetus)

Si llogariten rreziqet?

Softuer special përdoret për llogaritjen e rreziqeve. Thjesht përcaktimi i nivelit të treguesve në gjak nuk mjafton për të vendosur nëse rreziku i anomalive zhvillimore është rritur apo jo. Softueri duhet të jetë i certifikuar për përdorim për qëllime të shqyrtimit para lindjes. Në fazën e parë të llogaritjes kompjuterike, numrat e treguesve të marrë gjatë diagnostikimit laboratorik shndërrohen në të ashtuquajturën MoM (shumfishi i mesatares, shumëfishi i mesatares), duke karakterizuar shkallën e devijimit të një treguesi të veçantë nga mesatarja. Në fazën tjetër të llogaritjes, mami rregullohet për faktorë të ndryshëm (pesha trupore e gruas, raca, prania e sëmundjeve të caktuara, pirja e duhanit, shtatzënitë e shumëfishta, etj.). Rezultati është e ashtuquajtura MoM e rregulluar. Në hapin e tretë të llogaritjes, MoM-të e rregulluara përdoren për të llogaritur rreziqet. Softueri është i konfiguruar posaçërisht për metodat e përdorura në laborator për përcaktimin e treguesve dhe reagentëve. Nuk është e pranueshme për të llogaritur rreziqet duke përdorur testet e bëra në një laborator tjetër. Llogaritja më e saktë e rrezikut të anomalive fetale është kur përdoren të dhënat nga një ekzaminim me ultratinguj i kryer në javën 10-13 të shtatzënisë.

Çfarë është mami?

MoM është një shkurtim në anglisht i termit "multiple of median", që do të thotë "shumë i mesatares". Ky është një koeficient që tregon shkallën e devijimit të vlerës së një treguesi të veçantë të shqyrtimit prenatal nga vlera mesatare për moshën gestacionale (mediane). MoM llogaritet duke përdorur formulën e mëposhtme:

MoM = [Vlera e treguesit në serumin e gjakut të pacientit] / [Vlera e treguesit mesatar për moshën gestacionale]

Për shkak se vlera e treguesit dhe mesatarja kanë të njëjtat njësi, vlera MoM nuk ka njësi. Nëse vlera MoM e pacientit është afër një, atëherë vlera e treguesit është afër mesatares së popullsisë, nëse është mbi një, është mbi mesataren e popullsisë, nëse është nën një, është nën mesataren e popullsisë. Me defekte të lindura të fetusit, mund të ketë devijime statistikisht të rëndësishme të shënuesve MoM. Megjithatë, MoM-të e pastra pothuajse kurrë nuk përdoren në llogaritjen e rrezikut të anomalive fetale. Fakti është se në prani të një numri faktorësh, vlerat mesatare të MoM devijojnë nga mesatarja në popullatë. Faktorë të tillë përfshijnë peshën trupore të pacientit, duhanin, racën, shtatzëninë si rezultat i IVF, etj. Prandaj, pas marrjes së vlerave të MoM, programi i llogaritjes së riskut bën rregullime për të gjithë këta faktorë, duke rezultuar në të ashtuquajturën “vlera e korrigjuar e MoM”. , e cila përdoret në formulat e llogaritjes së riskut. Prandaj, në formularët e konkluzionit bazuar në rezultatet e analizës, pranë vlerave absolute të treguesve, tregohen vlerat e korrigjuara të MoM për secilin tregues.

Profilet tipike të MoM në patologjitë e shtatzënisë

Me anomali të ndryshme fetale, vlerat e MoM kombinohen të devijuara nga norma. Kombinime të tilla të devijimeve të MoM quhen profile MoM për një patologji të veçantë. Tabelat e mëposhtme tregojnë profilet tipike të nënës në faza të ndryshme të shtatzënisë.

Profilet tipike të nënës - tremujori i parë

Profilet tipike të nënës - tremujori i dytë

Indikacionet për kontrollin prenatal të tremujorit të 1-të dhe të dytë për rrezikun e anomalive fetale

Ekzaminimi prenatal aktualisht rekomandohet për të gjitha gratë shtatzëna. Një urdhër i Ministrisë së Shëndetësisë të Federatës Ruse të vitit 2000 detyron klinikat antenatale të kryejnë ekzaminimin biokimik prenatal për të gjithë pacientët shtatzëna në tremujorin e dytë të shtatzënisë për dy tregues (AFP dhe hCG).

Urdhri nr. 457, datë 28.12.2000 “Për përmirësimin e diagnostikimit prenatal në parandalimin e sëmundjeve trashëgimore dhe kongjenitale tek fëmijët”:

Rëndësia e monitorimit të vazhdueshëm të sëmundjeve kongjenitale në Moskë diskutohet gjithashtu në rezolutën e qeverisë së Moskës për krijimin e programit të qytetit "Shëndeti i Fëmijëve" për 2003-2005.

Nga ana tjetër, kontrolli prenatal duhet të jetë një çështje thjesht vullnetare. Në shumicën e vendeve perëndimore, është përgjegjësia e mjekut të informojë pacientin për mundësinë e testeve të tilla dhe për qëllimet, mundësitë dhe kufizimet e shqyrtimit prenatal. Vetë pacienti vendos nëse do të bëjë analizat apo jo. Grupi i kompanive CIR ndan të njëjtin këndvështrim. Problemi kryesor është se nuk ka trajtim për anomalitë e zbuluara. Nëse konfirmohet prania e anomalive, çifti i martuar përballet me një zgjedhje: të ndërpresë shtatzëninë ose ta vazhdojë atë. Kjo nuk është një zgjedhje e lehtë.

Çfarë është sindroma Edwards?

Kjo është një gjendje e shkaktuar nga prania e një kromozomi të 18-të shtesë në kariotip (trizomia 18). Sindroma karakterizohet nga anomali të rënda fizike dhe prapambetje mendore. Kjo është një gjendje vdekjeprurëse: 50% e fëmijëve të sëmurë vdesin në 2 muajt e parë të jetës, 95% - gjatë vitit të parë të jetës. Vajzat preken 3-4 herë më shpesh se djemtë. Incidenca në popullatë varion nga 1 rast në 6000 lindje në 1 rast në 10000 lindje (rreth 10 herë më pak e zakonshme se sindroma Down).

Cila është β-njësia e lirë e hCG?

Molekulat e një numri hormonesh të gjëndrrës së hipofizës dhe placentës (hormoni stimulues i tiroides (TSH), hormoni stimulues i folikulit (FSH), hormoni luteinizues (LH) dhe hormoni korionik i njeriut (hCG)) kanë një strukturë të ngjashme dhe përbëhen nga nënnjësitë α dhe β. Nën-njësitë alfa të këtyre hormoneve janë shumë të ngjashme dhe ndryshimet kryesore midis hormoneve qëndrojnë në strukturën e nën-njësive beta. LH dhe hCG janë shumë të ngjashme jo vetëm në strukturën e nën-njësive α, por edhe në strukturën e nën-njësive β. Kjo është arsyeja pse ato janë hormone me të njëjtin efekt. Gjatë shtatzënisë, prodhimi i LH nga gjëndrra e hipofizës bie pothuajse në zero dhe përqendrimet e hCG janë shumë të larta. Placenta prodhon sasi shumë të mëdha të hCG, dhe megjithëse ky hormon kryesisht hyn në qarkullimin e gjakut në formë të grumbulluar (një molekulë dimerike e përbërë nga të dyja nën-njësitë), nën-njësia β e lirë (jo e lidhur me nën-njësinë α) e hCG gjithashtu hyn në qarkullimin e gjakut. në sasi të vogla. Përqendrimi i tij në gjak është shumë herë më i ulët se përqendrimi i hCG total, por ky tregues mund të tregojë më me besueshmëri rrezikun e problemeve në fetusin intrauterine në fazat e hershme të shtatzënisë. Përcaktimi i nën-njësisë β të lirë të hCG në gjak është gjithashtu i rëndësishëm për diagnostikimin e sëmundjes trofoblastike (nishanit hidatiform dhe korionepitelioma), disa tumoreve testikulare te meshkujt dhe monitorimin e suksesit të procedurave të fekondimit in vitro.

Cili tregues: hCG total ose β-nënnjësi hCG e lirë preferohet të përdoret në testin e trefishtë të tremujorit të dytë?

Përdorimi i analizës së njësisë së lirë β-hCG në vend të analizës totale të hCG ofron një vlerësim më të saktë të rrezikut të sindromës Down, por llogaritjet statistikore klasike të rrezikut të sindromës Edwards në një popullatë kanë përdorur nivelet totale të hCG të nënës. Nuk janë bërë llogaritje të tilla për nënnjësinë β hCG. Prandaj, duhet bërë një zgjedhje midis një llogaritjeje më të saktë të rrezikut të sindromës Down (në rastin e nën-njësisë β) dhe mundësisë së llogaritjes së rrezikut të sindromës Edwards (në rastin e hCG totale). Kujtojmë se në tremujorin e parë përdoret vetëm β-nën-njësia e lirë e hCG, por jo hCG totale, për të llogaritur rrezikun e sindromës Edwards. Sindroma Edwards karakterizohet nga një numër i ulët i të 3 treguesve të testit të trefishtë, kështu që në raste të tilla mund të bëhen të dy versionet e testit të trefishtë (me hCG total dhe me β-nënnjësinë e lirë).

Çfarë është PAPP-A?

Proteina e plazmës-A e lidhur me shtatzëninë (PAPP-A) u përshkrua për herë të parë në 1974 si një fraksion proteine ​​me peshë të lartë molekulare në serumin e gjakut të grave në shtatzëninë e vonë. Doli të ishte një metaloglykoproteinë e madhe që përmban zink me një peshë molekulare prej rreth 800 kDa. Gjatë shtatzënisë, PAPP-A prodhohet nga sincitiotrofoblasti (indi që është shtresa e jashtme e placentës) dhe citotrofoblasti ekstravillous (ishuj të qelizave fetale në trashësinë e mukozës së mitrës) dhe hyn në qarkullimin e gjakut të nënës.

Rëndësia biologjike e kësaj proteine ​​nuk është kuptuar plotësisht. Është treguar se lidh heparinën dhe është një frenues i elastase granulocitare (një enzimë e induktuar nga inflamacioni), kështu që PAPP-A besohet se modulon përgjigjen imune të nënës dhe është një nga faktorët që siguron zhvillimin dhe mbijetesën e placentës. Për më tepër, u zbulua se ishte një proteazë që shkëput proteinën 4 që lidh faktorin e rritjes të ngjashme me insulinën. Ka arsye serioze për të besuar se PAPP-A është një nga faktorët e rregullimit parakrin jo vetëm në placentë, por edhe në disa inde të tjera, veçanërisht në pllakat aterosklerotike. Propozohet përdorimi i këtij shënuesi si një nga faktorët e rrezikut për sëmundjet koronare të zemrës.

Përqendrimet e PAPP-A në gjakun e nënës rriten vazhdimisht me rritjen e moshës gestacionale. Rritja më e madhe e këtij treguesi vërehet në fund të shtatzënisë.

Gjatë 15 viteve të fundit, PAPP-A është studiuar si një nga tre shënuesit e rrezikut për trizominë 21 (sindroma Down) (së bashku me β-nënnjësinë e lirë të hCG dhe trashësinë e tejdukshmërisë nukale). Doli se niveli i këtij markeri në fund të tremujorit të parë të shtatzënisë (8-14 javë) zvogëlohet ndjeshëm nëse fetusi ka trizominë 21 ose trizominë 18 (sindroma Edwards). E veçanta e këtij treguesi është se rëndësia e tij si shënues i sindromës Down zhduket pas 14 javësh të shtatzënisë. Në tremujorin e dytë, nivelet e tij në gjakun e nënës në prani të trizomisë 21 në fetus nuk ndryshojnë nga ato të grave shtatzëna me një fetus të shëndetshëm. Nëse e konsiderojmë PAPP-A si një shënues rreziku të izoluar për sindromën Down në tremujorin e parë të shtatzënisë, përcaktimi i tij në javën 8-9 do të ishte më domethënës. Megjithatë, β-njësia e lirë e hCG është një shënues i qëndrueshëm i rrezikut për sindromën Down në javët 10-18, d.m.th., më vonë se PAPP-A. Prandaj, koha optimale për dhurimin e gjakut për një test të dyfishtë në tremujorin e parë të shtatzënisë është 10-12 javë.

Kombinimi i matjes së niveleve të PAPP-A me përcaktimin e përqendrimit të nën-njësisë β të lirë të hCG në gjak dhe përcaktimit të TVP duke përdorur ultratinguj në fund të tremujorit të parë të shtatzënisë mund të identifikojë deri në 90% të grave në rrezik të zhvillimit të Down. sindromi në grupmoshën më të madhe (pas 35 vjetësh). Probabiliteti i rezultateve false pozitive është rreth 5%.

Përveç ekzaminimit prenatal për rrezikun e sindromës Down dhe sindromës Edwards, në obstetrikë përcaktimi PAPP-A përdoret gjithashtu për llojet e mëposhtme të patologjive:

• Kërcënimi i abortit dhe ndalimi i zhvillimit të shtatzënisë në një afat të shkurtër
• Sindroma Cornelia de Lange.

Diagnoza e rrezikut ndalimi i zhvillimit të fetusit në shtatzëninë e hershme ishte aplikimi i parë historik klinik i përcaktimit PAPP-A në serumin e gjakut, i propozuar në fillim të viteve 1980. Është treguar se gratë me nivele të ulëta të PAPP-A në shtatzëninë e hershme janë në rrezik të humbjes së mëvonshme të shtatzënisë dhe forma të rënda të toksikozës së vonë. Prandaj, rekomandohet të përcaktohet ky tregues në 7-8 javë për gratë me një histori të komplikimeve të rënda të shtatzënisë.

Sindroma Cornelia de Langeështë një formë e rrallë e keqformimeve kongjenitale të fetusit, e gjetur në 1 rast në 40 000 lindje. Sindroma karakterizohet nga prapambetje mendore dhe fizike, defekte të zemrës dhe gjymtyrëve dhe tipare karakteristike të fytyrës. Është treguar se në këtë gjendje, nivelet e PAPP-A në gjak në javën 20-35 janë dukshëm më të ulëta se normalja. Një studim nga grupi i Aitken në 1999 tregoi se ky shënues mund të përdoret për të kontrolluar sindromën Cornelia de Lange në tremujorin e dytë të shtatzënisë, pasi nivelet në këto gra shtatzëna ishin mesatarisht 5 herë më të ulëta se normalja.

Reagentët e përdorur për të përcaktuar PAPP-A dhe nën-njësia e lirë β e hCG janë me rend të madhësisë më të shtrenjtë se reagentët e përdorur për shumicën e parametrave hormonalë, duke e bërë këtë test një test më të shtrenjtë në krahasim me përcaktimin e shumicës së hormoneve riprodhuese.

Çfarë është α-fetoproteina?

Është një glikoproteinë fetale e prodhuar fillimisht në qeskën e të verdhës së verdhë dhe më pas në mëlçi dhe në traktin gastrointestinal të fetusit. Kjo është një proteinë transportuese në gjakun e fetusit që lidh një sërë faktorësh të ndryshëm (bilirubina, acidet yndyrore, hormonet steroide). Është një rregullator i dyfishtë i rritjes intrauterine të fetusit. Tek një i rritur, AFP nuk kryen asnjë funksion të njohur, megjithëse mund të rritet në gjak në sëmundjet e mëlçisë (cirozë, hepatit) dhe në disa tumore (karcinoma hepatocelulare dhe karcinoma germinale). Në gjakun e nënës, niveli i AFP rritet gradualisht me rritjen e shtatzënisë dhe arrin maksimumin në javën e 30-të. Niveli i AFP në gjakun e nënës rritet me defektet e tubit nervor në fetus dhe me shtatzënitë e shumëfishta dhe ulet me sindromën Down dhe sindromën Edwards.

Çfarë është estrioli i lirë?

Estrioli sintetizohet në placentë nga sulfati 16α-hidroksi-dehidroepiantrosteron i furnizuar nga fetusi. Burimi kryesor i prekursorëve të estriolit janë gjëndrat mbiveshkore të fetusit. Estrioli është hormoni kryesor estrogjenik i shtatzënisë dhe siguron rritjen e mitrës dhe përgatitjen e gjëndrave të qumështit për laktacion.

90% e estriolit pas 20 javësh të shtatzënisë formohet nga DEA-S fetale. Lëshimi i lartë i DHEA-S nga gjëndra mbiveshkore e fetusit shoqërohet me aktivitet të ulët të 3β-hidroksisteroid dehidrogjenazës në fetus. Një mekanizëm mbrojtës që mbron fetusin nga aktiviteti i tepërt androgjenik është konjugimi i shpejtë i steroideve me sulfat. Fetusi prodhon më shumë se 200 mg DHEA-S në ditë, 10 herë më shumë se nëna. Në mëlçinë e nënës, estrioli shpejt i nënshtrohet konjugimit me acide, kryesisht me acidin hialuronik, dhe kështu çaktivizohet. Metoda më e saktë për përcaktimin e aktivitetit adrenal të fetusit është përcaktimi i nivelit të estriolit të lirë (të pakonjuguar).

Nivelet e estriolit të lirë rriten gradualisht ndërsa shtatzënia përparon dhe në tremujorin e tretë të shtatzënisë mund të përdoret për të diagnostikuar mirëqenien e fetusit. Nëse gjendja e fetusit përkeqësohet në tremujorin e tretë të shtatzënisë, mund të vërehet një rënie e mprehtë e nivelit të estriolit të lirë. Nivelet e estriolit të lirë shpesh reduktohen në sindromën Down dhe sindromën Edwards. Marrja e deksametazonit, prednizolonit ose metipredit gjatë shtatzënisë shtyp funksionin e gjëndrave mbiveshkore të fetusit, kështu që niveli i estriolit të lirë në pacientë të tillë shpesh zvogëlohet (ulja e marrjes së estriolit nga fetusi). Gjatë marrjes së antibiotikëve rritet shkalla e konjugimit të estriolit në mëlçinë e nënës dhe zvogëlohet rithithja e konjugatave nga zorra, kështu që ulet edhe niveli i estriolit, por për shkak të përshpejtimit të inaktivizimit të tij në trupin e nënës. Për interpretimin e saktë të të dhënave të testit të trefishtë, është shumë e rëndësishme që pacientja të tregojë një listë të plotë të medikamenteve të marra ose të marra gjatë shtatzënisë me dozat dhe kohën e përdorimit.

Algoritmi për shqyrtimin prenatal në tremujorin e parë dhe të dytë të shtatzënisë.

1. Llogaritni kohëzgjatjen e shtatzënisë, mundësisht pas konsultimit me mjekun ose me ndihmën e një konsulenti.

Ekzaminimi i tremujorit të parë ka karakteristikat e veta. Ajo kryhet ndërmjet javës 10 dhe 13 të shtatzënisë dhe është mjaft e kufizuar për sa i përket kohës. Nëse dhuroni gjak shumë herët ose shumë vonë, nëse bëni një gabim në llogaritjen e moshës së shtatzënisë në kohën e dhurimit të gjakut, saktësia e llogaritjes do të ulet ndjeshëm. Datat e shtatzënisë në obstetrikë zakonisht llogariten në bazë të ditës së parë të menstruacioneve të fundit, megjithëse konceptimi ndodh në ditën e ovulacionit, domethënë me një cikël 28-ditor - 2 javë pas ditës së parë të menstruacioneve. Prandaj, periudhat prej 10 - 13 javësh në ditën e menstruacioneve korrespondojnë me 8 - 11 javë në konceptim.

Për të llogaritur moshën e shtatzënisë, ju rekomandojmë të përdorni kalendarin obstetrik të postuar në faqen tonë të internetit. Vështirësitë në llogaritjen e kohës së shtatzënisë mund të ndodhin me një cikël menstrual të parregullt, me shtatzëninë që ndodh menjëherë pas lindjes, me një cikël që devijon nga 28 ditë për më shumë se një javë. Prandaj, është mirë t'u besoni profesionistëve dhe të konsultoheni me një mjek për të llogaritur kohën e shtatzënisë, për të kryer një ekografi dhe për të dhuruar gjak.

2. Bëjmë një ekografi.

Hapi tjetër duhet të jetë një skanim me ultratinguj midis javës 10 dhe 13 të shtatzënisë. Të dhënat nga ky studim do të përdoren nga programi i llogaritjes së riskut si në tremujorin e parë ashtu edhe në atë të dytë. Është e nevojshme të filloni ekzaminimin me ultratinguj, pasi gjatë ekzaminimit mund të zbulohen probleme me zhvillimin e shtatzënisë (për shembull, një ndalesë ose vonesë në zhvillim), shtatzënitë e shumëfishta dhe koha e konceptimit do të llogaritet mjaft saktë. Mjeku që kryen ekografinë do ta ndihmojë pacientin të llogarisë kohën e dhurimit të gjakut për shqyrtimin biokimik. Nëse ekografia rezulton të jetë bërë shumë herët në shtatzëni, atëherë ndoshta mjeku rekomandon përsëritjen e studimit pas njëfarë kohe.

Për të llogaritur rreziqet, do të përdoren të dhënat e mëposhtme nga raporti i ultrazërit: data e ekografisë, dimensioni koksigeal-parietal (CPR) dhe trashësia e tejdukshmërisë nukale (NTT) (shkurtesat në anglisht CRL dhe NT, përkatësisht), si dhe vizualizimi i hundës. kockat.

3. Dhuroni gjak.

Duke pasur rezultatet e ultrazërit dhe duke ditur fazën e saktë të shtatzënisë, mund të vini për të dhuruar gjak. Grumbullimi i gjakut për analiza për skrining prenatal në grupin e kompanive CIR kryhet çdo ditë, duke përfshirë fundjavat. Gjatë ditëve të javës, mbledhja e gjakut kryhet nga ora 7:45 deri në 21:00, në fundjavë dhe pushime: nga 8:45 deri në 17:00. Gjaku merret 3-4 orë pas vaktit të fundit.

Gjatë shtatzënisë 14 - 20 javë pas menstruacioneve të fundit (periudhat e rekomanduara: 16-18 javë), përcaktohen treguesit e mëposhtëm biokimikë:

• hCG total ose β-nënnjësi e lirë e hCG
• α-fetoproteina (AFP)
• Estriol i lirë (i pakonjuguar).
• Inhibina A

4. Marrim rezultatin.

Tani ju duhet të merrni rezultatet e analizës. Koha e kthimit për rezultatet e analizës së shqyrtimit prenatal në grupin e kompanive CIR është një ditë pune (përveç testit të katërfishtë). Kjo do të thotë se testet e kryera nga e hëna në të premte do të jenë gati në të njëjtën ditë, dhe testet e kryera nga e shtuna në të diel do të jenë gati të hënën.

Përfundimet e bazuara në rezultatet e studimit i lëshohen pacientit në Rusisht.

Tabela. Shpjegimet e termave dhe shkurtesave

Data e raportit	Data e përpunimit kompjuterik të rezultateve
Mosha e shtatzënisë	Javë + ditë
Data e ultrazërit	Data e ultrazërit. Zakonisht nuk përkon me datën e dhurimit të gjakut.
Fruta	Numri i frutave. 1 - shtatzënia teke; 2 - binjakë; 3 - trenjakë
ECO	Shtatzënia rezultoi nga IVF
KTR	Madhësia koksigeal-parietale përcaktohet gjatë ekografisë
Mami	Shumëfishi i mesatares, shkalla e devijimit të rezultatit nga mesatarja për një periudhë të caktuar të shtatzënisë
Akor. Mami	Mami i rregulluar. Vlera e MoM pas korrigjimit për peshën trupore, moshën, racën, numrin e fetuseve, praninë e diabetit, pirjen e duhanit, trajtimin e infertilitetit duke përdorur IVF.
NT	Trashësia e hapësirës së jakës (tejdukshmëria nukale). Sinonim: palosje e qafës. Opsione të ndryshme raportimi mund të ofrojnë vlera absolute në mm ose shkallën e devijimit nga mesatarja (MoM)
Rreziku i moshës	Rreziku mesatar statistikor për këtë grupmoshë. Nuk merren parasysh faktorë të tjerë përveç moshës.
Tr. 21	Trisomia 21, sindroma Down
Tr. 18	Trisomia 18, sindroma Edwards
Rreziku biokimik	Rreziku i anomalive të fetusit pas përpunimit kompjuterik të të dhënave të analizave të gjakut pa marrë parasysh të dhënat e ultrazërit
Rreziku i kombinuar	Rreziku i anomalive të fetusit pas përpunimit kompjuterik të të dhënave të testit të gjakut duke marrë parasysh të dhënat e ultrazërit. Treguesi më i saktë i nivelit të rrezikut.
fb-HCG	β-nënnjësi e lirë e hCG
DPM	Data e menstruacioneve të fundit
AFP	α-fetoproteina
HCG	hCG e përgjithshme (gonadotropina korionike njerëzore)
uE3	Estriol i lirë (estriol i pakonjuguar)
+NT	Llogaritja u krye duke marrë parasysh të dhënat e ultrazërit
mIU/ml	mIU/ml
ng/ml	ng/ml
IU/ml	IU/ml

Informacion shtese.

Informacion për pacientët: Ju lutemi vini re se nëse planifikoni t'i nënshtroheni ekzaminimit prenatal në grupin e kompanive CIR, atëherë të dhënat e ultrazërit të kryera në institucione të tjera do të merren parasysh vetëm nëse ka një marrëveshje të veçantë midis grupit të kompanive CIR dhe këtyre institucioneve.

Informacion për mjekët

Te dashur kolege! Në përputhje me Urdhrin e Ministrisë së Shëndetësisë Nr. 457 dhe Dekretin e Qeverisë së Moskës Nr. 572, grupi i kompanive CIR ofron shërbime për institucione të tjera mjekësore për ekzaminimin prenatal për rrezikun e anomalive kromozomale. Ju mund të ftoni punonjësit tanë të vijnë tek ju me një leksion mbi këtë program. Për të referuar një pacient për shqyrtim, mjeku që merr pjesë duhet të plotësojë një referim të veçantë. Pacientja mund të vijë vetë për të dhuruar gjak, por gjithashtu është e mundur të merret gjak në institucione të tjera me dorëzim të mëvonshëm në laboratorin tonë, duke përfshirë edhe korrierin tonë. Nëse dëshironi të merrni rezultatet e testeve të dyfishta, të trefishta dhe të katërfishta të tremujorit të parë dhe të dytë të shtatzënisë, të kombinuara me të dhënat ekografike, pacientja duhet të vijë tek ne për një ekografi, ose ne duhet të nënshkruajmë një marrëveshje të veçantë me institucionin tuaj dhe të përfshijmë specialistët tuaj të ultrazërit në program, por vetëm pas vizitës së ekspertit tonë të diagnostikimit funksional në institucionin tuaj dhe njohjes me cilësinë e pajisjeve dhe kualifikimet e specialistëve.

Mjekët rekomandojnë kryerjen e këtij grupi studimesh për gratë shtatzëna për të identifikuar anomalitë në zhvillimin e fetusit. Pacienti mund të refuzojë një procedurë të tillë, nuk është e detyrueshme.

Shumë ankohen se procesi i pritjes së rezultateve provokon stres dhe kjo ndikon negativisht në shtatzëninë e foshnjës. Nga ana tjetër, nëse ka informacion për praninë e ndonjë anomalie në zhvillimin e fetusit, gruaja ka një zgjedhje: të ndërpresë shtatzëninë, ose të rrisë një fëmijë jo të shëndetshëm në të ardhmen.

Si kryhet depistimi perinatal?

Ky grup studimesh përfshin Ultratinguj dhe të cilat kryhen në laboratorë të posaçëm.

Referimi për kontroll perinatal lëshohet nga gjinekologu .

Nëse zbulohen gabime në rezultatet e marra, pacienti referohet qendra gjenetike mjekësore .

Nuk do të ketë probleme për të gjetur një institucion të tillë: është në çdo rajon. Pacienti mund të shkojë në këtë qendër në mënyrë të pavarur, pa rekomandim nga mjeku.

Ky ekzaminim kryhet tre herë gjatë shtatzënisë:

Fillimisht kryhet ekografia, e cila përcakton me saktësi moshën e shtatzënisë. Kjo mund të bëhet duke matur zonën koksigeal-parietale.

Kur konfirmon kohën, mjeku përshkruan ekzaminimin biokimik, qëllimi kryesor i të cilit është një studim dinamik i hormonit të prodhuar nga qelizat korionike (hCG).

Ekzaminimi në këtë fazë bën të mundur konfirmimin/përgënjeshtrimin e pranisë së sindromës Down, sindromës Edwards dhe patologjive të tjera të rënda në fetus.

Testimi në fjalë përfshin një ekografi, një test biokimik gjaku për hCG, alfa-fetoproteinë dhe estriol të lirë.

Deshifron rezultatet gjenetist . Vetëm specialisti i specifikuar është në gjendje të marrë një "vendim" adekuat, duke marrë parasysh gabimet e mundshme (toksikoza, mosrespektimi i rregullave për marrjen e testit, peshë të ulët etj.).

Prania e devijimeve nga norma gjatë ekzaminimit të parë dhe të dytë mund të tregojë praninë e anomalive në fetus.

Për të marrë një diagnozë më të detajuar, pacienti duhet t'i nënshtrohet konsultimi me një gjenetist . Mjeku i specifikuar përshkruan diagnozë shtesë.

3.Nga 32 deri në 34 javë

Qëllimi kryesor i testimit gjithëpërfshirës në këtë fazë është studimi i gjendjes së lëngut amniotik, placentës dhe vendndodhjes së fetusit.

Përveç ultrazërit, ndonjëherë mund të përshkruhet ultratinguj Doppler dhe kardiotokografi. Në rrjedhën e këtyre metodave diagnostikuese studiohet cilësia e rrjedhjes së gjakut në enët e mitrës dhe kordonit kërthizor.

Llojet kryesore të shqyrtimit perinatal

Ekzistojnë disa lloje të testeve për gratë shtatzëna.

Jo të gjitha janë të detyrueshme: disa prej tyre u përshkruhen grupeve të caktuara të pacientëve, të cilët, për shkak të disa patologjive apo dukurive negative, mund të lindin një fëmijë jo të shëndetshëm.

molekulare

Është tregues në rastet kur babai/nëna e ardhshme ka në familje pacientë me diagnozë fibrozë cistike, modistrofi Duchenne, hemofili A dhe B dhe disa patologji të tjera.

Nëse pacienti dëshiron, testimi për këto sëmundje mund të bëhet para shtatzënisë ose gjatë; në prani të simptomave - ose gjatë një shtatzënie asimptomatike.

Materiali për studim është gjaku venoz.

Imunologjike

Gjatë këtij lloj kontrolli, gjaku merret nga një venë nga një grua shtatzënë për të përcaktuar grupin e gjakut, faktorin Rh, si dhe infeksionet TORCH (rubeola, citomegalovirus, lija e dhenve, toksoplazmozë, herpes).

Citogjenetike

Ky lloj hulumtimi kryhet nga një gjenetist pa përdorimin e asnjë pajisjeje.

Gjatë bisedës me pacientin, mjeku merr vesh nëse ajo, bashkëshorti apo të afërmit e tyre të afërt kanë sëmundje trashëgimore. Prania e patologjive është një arsye për një diagnozë më të detajuar.

Tejzanor

Ajo kryhet disa herë gjatë shtatzënisë.

Gjatë një ekzaminimi me ultratinguj në tremujorin e parë të shtatzënisë, mjeku i kushton vëmendje pikave të mëposhtme:

• Parametrat e zonës koksigeal-parietale.
• Aktiviteti i muskujve të zemrës tek fetusi.
• Prania e defekteve të mëdha në zhvillimin e fetusit, anomalitë kromozomale.
• Cilësia e ngjitjes së vezës së fekonduar në mitër.

Rezultatet e marra dhe mosha e nënës në pritje bëjnë të mundur llogaritjen e rrezikut të zhvillimit të sëmundjes Down.

Në tremujorin e dytë dhe të tretë të shtatzënisë, specialisti kontrollon:

• Gjendja e lëngut amniotik, placentës.
• Fetusi zhvillohet kaq mirë.
• A ka ndonjë anomali kromozomale?

Identifikimi i disa defekteve të zhvillimit pas 32 javësh të shtatzënisë bën të mundur që specialistët përkatës të zhvillojnë taktika për trajtimin kirurgjik të foshnjës pas lindjes.

Biokimik

Ky lloj testimi është i rëndësishëm në rastet e mëposhtme:

• Mosha nënë e ardhshme i kalon 35 vjet.
• Bashkëshortët ose të afërmit e tyre kanë sëmundje trashëgimore.
• Përdorimi i rrezeve X në fazat e hershme të shtatzënisë.
• Më parë ka pasur një abort, infertilitet primar ose lindje të vdekur.
• Përdorimi i barnave që janë toksike për fetusin (kjo vlen për tremujorin e parë të shtatzënisë).
• Në fazat e hershme të shtatzënisë pati një ndikim negativ nga mjedisi (rrezatimi, helmet me avull, etj.)
• Prindërit e fëmijës së palindur janë të lidhur me lidhje gjaku.

Përbërësit e gjakut të marrë nga një grua shtatzënë mund të tregojnë fenomene të ndryshme:

1. rritet me shtatzëni ektopike, nëse ekziston një kërcënim për abort, nëse fetusi ngrin (në gjysmën e dytë të shtatzënisë). Ky tregues do të rritet gjithashtu nëse pacienti diagnostikohet me diabet mellitus ose fëmija lind me sindromën Down.
2. Një rënie në nivelin e proteinës PAPP-A mund të jetë një pararojë e një aborti të afërt, vdekjes së fetusit ose sëmundjeve kromozomale.
3. Proteina alfa në gjakun e një gruaje shtatzënë rritet në sfondin e gabimeve në strukturën e organeve të brendshme të fetusit, me zhvillimin e sindromës Down dhe sindromës Edwards.
4. Ulja e estriolit është pasojë e shtatzënisë së shumëfishtë, ose nëse nëna e ardhshme ka probleme me veshkat/mëlçinë. Estrioli i ngritur shpesh tregon një kërcënim të abortit.