Kas yra prenatalinė patikra ir kodėl ji reikalinga? Pirmojo nėštumo trimestro patikra – ką reikia žinoti apie normas ir rezultatus Perinatalinė biocheminė patikra

Prieš kurį laiką nėščios moterys net nežinojo apie tokią procedūrą kaip prenatalinis arba perinatalinis . Dabar visos būsimos mamos atlieka tokią apklausą.

Kas yra nėštumo patikra, kodėl ji atliekama ir kodėl rezultatai tokie svarbūs? Atsakymai į šiuos ir kitus daugeliui nėščių moterų rūpimus klausimus apie perinatalinis patikrinimas mes bandėme pateikti šią medžiagą.

Norint išvengti tolesnių pateiktos informacijos nesusipratimų, prieš pradedant tiesiogiai nagrinėti aukščiau pateiktas temas, verta apibrėžti kai kuriuos medicininius terminus.

Prenatalinė patikra yra ypatinga tokios iš tikrųjų standartinės procedūros rūšis kaip atranka. Duota išsamus tyrimas susideda iš ultragarso diagnostika ir laboratoriniai tyrimai, šiuo konkrečiu atveju motinos serumo biochemija. Ankstyvas kai kurių genetiniai anomalijos - tai yra pagrindinė tokios analizės nėštumo metu užduotis kaip atranka.

prenatalinis arba perinatalinis reiškia prenatalinį ir pagal terminą atranka medicinoje tai reiškia eilę didelio gyventojų sluoksnio tyrimų, kurie atliekami siekiant suformuoti vadinamąją „rizikos grupę“, linkusią sirgti tam tikromis ligomis.

Gali būti universalus arba selektyvus atranka .

Tai reiškia kad atrankos tyrimai atliekami ne tik nėščiosioms, bet ir kitoms žmonių kategorijoms, pavyzdžiui, to paties amžiaus vaikams, siekiant nustatyti tam tikram gyvenimo laikotarpiui būdingas ligas.

Su pagalba genetinė patikra gydytojai gali sužinoti ne tik apie kūdikio vystymosi problemas, bet ir laiku reaguoti į komplikacijas, kurių metu moteris gali net neįtarti.

Neretai besilaukiančios mamos, išgirdusios, kad tenka patirti kelis kartus šią procedūrą pradėti panikuoti ir nerimauti. Tačiau bijoti nėra ko, tereikia iš anksto pasiteirauti ginekologo, kam to reikia atranka nėščiosioms – kada ir, svarbiausia, kaip ši procedūra atliekama.

Taigi, pradėkime nuo to, kas yra standartinė atranka atliekami tris kartus viso nėštumo metu, t.y. kiekviename trimestras . Prisiminkite tai trimestras yra trijų mėnesių laikotarpis.

Kas tai yra 1 trimestro patikra ? Pirmiausia atsakykime į dažną klausimą, kiek tai yra savaičių. pirmasis nėštumo trimestras . Ginekologijoje yra tik du būdai patikimai nustatyti nėštumo laikotarpį - kalendorinis ir akušerinis.

Pirmasis yra pagrįstas pastojimo diena, o antrasis - nuo mėnesinių ciklas , prieš apvaisinimas . Taigi I trimestras - tai laikotarpis, kuris pagal kalendorinį metodą prasideda pirmąja savaite nuo pastojimo ir baigiasi keturioliktąja.

Pagal antrąjį metodą, I trimestras – Tai 12 akušerinių savaičių. Be to, šiuo atveju laikotarpis skaičiuojamas nuo paskutinių menstruacijų pradžios. Neseniai atranka nėščioms moterims neskiriama.

Tačiau dabar daugelis būsimų motinų yra suinteresuotos atlikti tokį tyrimą.

Be to, Sveikatos apsaugos ministerija primygtinai rekomenduoja tyrimus skirti visoms be išimties besilaukiančioms mamoms.

Tiesa, tai daroma savo noru, nes. niekas negali priversti moters atlikti jokią analizę.

Verta paminėti, kad yra moterų kategorijų, kurios dėl vienokių ar kitokių priežasčių tiesiog privalo pereiti atranka, pavyzdžiui:

• nėščios moterys nuo trisdešimt penkerių metų ir vyresni;
• besilaukiančios motinos, kurioms anksčiau buvo iškilusi grėsmė spontaniškas ;
• moterų, kurios nukentėjo pirmąjį trimestrą užkrečiamos ligos ;
• nėščios moterys, priverstos vartoti dėl sveikatos priežasčių ankstyvos datos dėl jų pareigų draudžiami vaistai;
• moterų, kurios anksčiau buvo įvairių nėštumų genetiniai anomalijos arba vaisiaus vystymosi anomalijos ;
• moterų, kurios jau pagimdė vaikus su bet kuria nukrypimai arba vystymosi defektai ;
• moterų, kurioms buvo diagnozuota sustingęs arba regresinis nėštumas (vaisiaus vystymosi sustojimas);
• kenčia nuo narkotinis arba moterys;
• nėščios moterys, kurių šeimoje ar negimusio vaiko tėvo šeimoje yra atvejų paveldimos genetinės anomalijos .

Kuriuo metu daryti Prenatalinė patikra 1 trimestras ? Pirmosios patikros nėštumo metu laikotarpis nustatomas nuo 11 savaičių iki 13 akušerinių nėštumo savaičių ir 6 dienų. Anksčiau nei nurodytas laikotarpis nėra prasmės atlikti šią apklausą, nes jo rezultatai bus neinformatyvūs ir visiškai nenaudingi.

Pirmą ultragarsą 12 nėštumo savaitę moteris atlieka ne be priežasties. Kadangi tai yra pabaiga embrioninis ir prasideda vaisiaus arba vaisiaus žmogaus vystymosi laikotarpis.

Tai reiškia, kad embrionas virsta vaisiumi, t.y. yra akivaizdžių pokyčių, bylojančių apie visaverčio gyvo žmogaus organizmo vystymąsi. Kaip sakėme anksčiau, atrankos tyrimai – Tai priemonių rinkinys, susidedantis iš ultragarsinės diagnostikos ir moters kraujo biochemijos.

Svarbu suprasti, kad atrankos ultragarsu 1 trimestrą nėštumo metu atlieka tokį pat svarbų vaidmenį kaip ir laboratoriniai kraujo tyrimai. Juk tam, kad genetikai, remdamiesi tyrimo rezultatais, padarytų teisingas išvadas, reikia ištirti ir ultragarso rezultatus, ir paciento kraujo biochemiją.

Mes kalbėjome apie tai, kiek savaičių atliekamas pirmasis patikrinimas, dabar pereikime prie išsamaus tyrimo rezultatų iššifravimo. Tikrai svarbu išsamiau apsvarstyti gydytojų nustatytas normas pirmojo nėštumo metu atliekamo patikrinimo rezultatams. Žinoma, tik šios srities specialistas, turintis reikiamų žinių ir, svarbiausia, patirties, gali duoti kvalifikuotą analizės rezultatų įvertinimą.

Manome, kad kiekvienai nėščiai moteriai patartina bent jau žinoti Bendra informacija apie pagrindinius rodiklius prenatalinė patikra ir jų standartines vertes. Juk įprasta, kad dauguma besilaukiančių mamų pernelyg įtariai žiūri į viską, kas susiję su būsimo kūdikio sveikata. Todėl jiems bus daug patogiau, jei iš anksto žinos, ko tikėtis iš tyrimo.

I trimestro patikros iššifravimas ultragarsu, normos ir galimi nukrypimai

Visos moterys žino, kad nėštumo metu ne kartą teks atlikti ultragarsinį tyrimą (toliau – echoskopija), kuris padeda gydytojui sekti negimusio vaiko gimdos vystymąsi. Tam, kad atrankos ultragarsu davė patikimų rezultatų, šiai procedūrai reikia pasiruošti iš anksto.

Esame įsitikinę, kad didžioji dauguma nėščiųjų žino, kaip atlikti šią procedūrą. Tačiau nėra nereikalinga kartoti, kad yra dviejų tipų tyrimai - transvaginalinis ir transabdomininis . Pirmuoju atveju prietaiso jutiklis įkišamas tiesiai į makštį, o antruoju – liečiasi su priekinės pilvo sienelės paviršiumi.

Specialių paruošimo taisyklių transvaginaliniam ultragarso tipui nėra.

Jei ruošiatės atlikti transabdominalinį tyrimą, prieš procedūrą (maždaug 4 val. iki ultragarso) į tualetą „po truputį“ neiti, o gryno vandens rekomenduojama išgerti iki 600 ml. pusvalandis.

Reikalas tas, kad tyrimas būtinai turi būti atliktas su skysčiu šlapimo pūslė .

Kad gydytojas gautų patikimą rezultatą ultragarsinis patikrinimas, turi būti įvykdytos šios sąlygos:

• apžiūros laikotarpis – nuo ​​11 iki 13 akušerinių savaičių;
• vaisiaus padėtis turėtų leisti specialistui atlikti reikiamas manipuliacijas, kitaip mamytė turės „įtakoti“ kūdikį, kad jis apsiverstų;
• coccygeal-parietal dydis (toliau KTR) turi būti ne mažesnis kaip 45 mm.

Kas yra KTP nėštumo metu ultragarsu

Atlikdamas ultragarsą, specialistas be jokių problemų ištiria įvairius vaisiaus parametrus ar dydžius. Ši informacija leidžia nustatyti, kaip gerai susiformavęs kūdikis ir ar jis tinkamai vystosi. Šių rodiklių normos priklauso nuo nėštumo amžiaus.

Jei vieno ar kito parametro vertė, gauta ultragarsu, nukrypsta nuo normos aukštyn arba žemyn, tai laikoma signalu apie kai kurių patologijų buvimą. Coccyx-parietal dydis – Tai vienas svarbiausių pradinių teisingo vaisiaus intrauterinio vystymosi rodiklių.

KTP vertė lyginama su vaisiaus svoriu ir nėštumo amžiumi. Šis rodiklis nustatomas matuojant atstumą nuo vaiko vainiko kaulo iki uodegikaulio. Autorius Pagrindinė taisyklė, kuo didesnis KTR, tuo ilgesnis nėštumo laikotarpis.

Kai šis rodiklis šiek tiek viršija arba, priešingai, šiek tiek mažesnis už normą, nėra jokios priežasties panikuoti. Kalbama tik apie šio konkretaus vaiko raidos ypatumus.

Jei CTE reikšmė nukrypsta nuo standartų į viršų, tai rodo didelio dydžio vaisiaus vystymąsi, t.y. tikėtina, kad gimusio vaiko svoris viršys vidutines 3-3,5 kg normas. Tais atvejais, kai CTE yra žymiai mažesnis už standartines vertes, tai gali būti ženklas, kad:

• nėštumas nesivysto taip, kaip turėtų, tokiais atvejais gydytojas turi atidžiai patikrinti vaisiaus širdies plakimą. Jei jis mirė įsčiose, moteriai reikia skubiai sveikatos apsauga (gimdos ertmės kiuretažas ) siekiant išvengti galimo pavojaus sveikatai ( nevaisingumo vystymasis ) ir gyvenimas ( infekcija, kraujavimas );
• Nėščios moters kūnas paprastai gamina nepakankamą kiekį, kuris gali sukelti spontanišką persileidimą. Tokiais atvejais gydytojas paskiria papildomą paciento tyrimą ir skiria vaistus, kurių sudėtyje yra hormonų ( , Dufstonas );
• mama serga užkrečiamos ligos , įskaitant venerinę;
• vaisius turi genetinių anomalijų. Tokiose situacijose gydytojai kartu paskiria papildomus tyrimus, kurie yra pirmosios atrankos analizės dalis.

Taip pat verta pabrėžti, kad dažnai pasitaiko atvejų, kai žemas CTE rodo neteisingai nustatytą nėštumo amžių. Tai reiškia normos variantą. Moteriai tokioje situacijoje tereikia po kurio laiko (dažniausiai po 7-10 dienų) atlikti antrąjį ultragarsinį tyrimą.

Vaisiaus BDP (biparietinis dydis)

Kas yra BDP ultragarsu nėštumo metu? Kai diriguoja ultragarsu vaisiaus pirmąjį trimestrą, gydytojai domisi visomis galimomis būsimo vaiko savybėmis. Kadangi jų tyrimas suteikia specialistams maksimalią informaciją apie tai, kaip vyksta mažo žmogaus intrauterinis vystymasis ir ar viskas tvarkoje su jo sveikata.

Kas tai vaisiaus BD ? Pirmiausia iššifruokime medicininę santrumpą. BDP - Tai vaisiaus galvos biparietinis dydis , t.y. atstumas tarp sienų kaukolės parietaliniai kaulai , paprastu būdu, galvos dydis. Šis rodiklis laikomas vienu iš pagrindinių rodiklių, nulemiančių normalią vaiko raidą.

Svarbu pažymėti, kad BDP parodo ne tik kaip gerai ir teisingai vystosi kūdikis, bet ir padeda gydytojams pasiruošti artėjančiam gimdymui. Kadangi būsimo kūdikio galvos dydis nukrypsta nuo normos į viršų, tada jis tiesiog negalės praeiti per motinos gimdymo kanalą. Tokiais atvejais skiriamas planinis cezario pjūvis.

Kai BDP nukrypsta nuo nustatytų normų, tai gali reikšti:

• apie su gyvybe nesuderinamų patologijų buvimą vaisiui, pvz smegenų išvarža arba auglys ;
• apie pakankamai didelį negimusio vaiko dydį, jei kiti pagrindiniai vaisiaus parametrai keliomis savaitėmis lenkia nustatytus vystymosi standartus;
• apie spazminį vystymąsi, kuris po kurio laiko normalizuosis, jei kiti pagrindiniai vaisiaus parametrai atitiks normą;
• apie vaisiaus vystymąsi smegenys atsirandančių dėl motinos infekcinių ligų.

Šio rodiklio nukrypimas žemyn rodo, kad kūdikio smegenys vystosi netinkamai.

Apykaklės tarpo storis (TVP)

Vaisiaus TVP - kas tai yra? Apykaklės erdvė vaisius ar dydis kaklo raukšlė - tai tarp kaklo ir viršutinės kūdikio kūno odos membranos esanti vieta (tiksliau, pailgas darinys), kurioje kaupiasi skysčiai. Šios vertės tyrimas atliekamas pirmojo nėštumo trimestro patikros metu, nes būtent šiuo metu galima pirmą kartą išmatuoti TVP, o tada jį analizuoti.

Nuo 14 nėštumo savaitės, suteiktas išsilavinimas palaipsniui mažėja ir iki 16 savaitės praktiškai išnyksta iš matomumo. TVP taip pat nustatomos tam tikros normos, kurios tiesiogiai priklauso nuo nėštumo amžiaus.

Pavyzdžiui, norma apykaklės erdvės storis 12 savaičių neturi viršyti 0,8–2,2 mm diapazono. Apykaklės erdvės storis 13 savaičių turėtų būti nuo 0,7 iki 2,5 mm.

Svarbu pažymėti, kad šiam rodikliui ekspertai nustato vidutines minimalias reikšmes, nuo kurių nukrypimas rodo apykaklės tarpo suplonėjimą, o tai, kaip ir TVP išsiplėtimas, yra laikoma anomalija.

Jei šis rodiklis neatitinka aukščiau esančioje lentelėje nurodytų TVP normų 12 savaičių ir kitais nėštumo etapais, tada šis rezultatas greičiausiai rodo, kad yra šių chromosomų anomalijų:

• trisomija 13 , liga, žinoma kaip Patau sindromas, pasižymi tuo, kad žmogaus ląstelėse yra papildoma 13-oji chromosoma;
• trisomija 21 chromosomoje, visiems žinomas kaip Dauno sindromas , žmogaus genetinė liga, kurios kariotipas (t. y. visą chromosomų rinkinį) vaizduoja 47-oji chromosoma, o ne 46;
• monosomija X chromosomoje , genominė liga, pavadinta ją atradusių mokslininkų vardu Šereševskio-Turnerio sindromas, jam būdingos tokios fizinio išsivystymo anomalijos kaip žemas ūgis, taip pat seksualinis infantilumas (nesubrendimas);
• trisomija 18 yra chromosomų sutrikimas. Dėl Edvardso sindromas (antrasis šios ligos pavadinimas) pasižymi daugybe apsigimimų, nesuderinamų su gyvybe.

Trisomija yra pasirinkimas aneuploidija , t.y. pokyčius kariotipas , kuriame žmogaus ląstelė turi papildomą trečdalį chromosoma vietoj normalaus diploidas rinkinys.

Monosomija yra pasirinkimas aneuploidija (chromosomų anomalija) kurių chromosomų rinkinyje nėra chromosomų.

Kam skirti standartai 13, 18, 21 trisomija nustatyta nėštumo metu? Taip atsitinka, kad ląstelių dalijimosi procese įvyksta gedimas. Šis reiškinys moksliškai vadinamas aneuploidija. Trisomija - tai viena iš aneuploidijos atmainų, kai vietoj chromosomų poros ląstelėje yra papildoma trečioji chromosoma.

Kitaip tariant, vaikas paveldi iš savo tėvų papildomą 13, 18 arba 21 chromosomą, o tai savo ruožtu sukelia genetinius sutrikimus, trukdančius normaliam fiziniam ir psichiniam vystymuisi. Dauno sindromas pagal statistiką tai yra dažniausia liga dėl 21 chromosomos buvimo.

Vaikai, gimę su Edvardso sindromas, toks pat kaip ir atveju Patau sindromas , paprastai neišgyvena iki metų, skirtingai nei tie, kuriems nesiseka gimti Dauno sindromas . Tokie žmonės gali nugyventi iki brandaus amžiaus. Tačiau tokį gyvenimą greičiau galima vadinti egzistencija, ypač posovietinės erdvės šalyse, kur šie žmonės laikomi atstumtaisiais ir jų stengiasi vengti bei nepastebėti.

Kad būtų išvengta tokių anomalijų, nėščios moterys, ypač tos, kurioms gresia pavojus, turi būti privalomai tikrinamos. Mokslininkai teigia, kad genetinių anomalijų išsivystymas tiesiogiai priklauso nuo būsimos motinos amžiaus. Kuo moteris jaunesnė, tuo mažesnė tikimybė, kad jos vaikas turės kokių nors sutrikimų.

Atliekamas tyrimas, siekiant nustatyti trisomiją pirmąjį nėštumo trimestrą vaisiaus apykaklės erdvė ultragarso pagalba. Ateityje nėščiosios periodiškai atlieka kraujo tyrimą, kuriame genetikams svarbiausi rodikliai yra lygis alfa-fetoproteinas (AFP), inhibinas-A, žmogaus chorioninis gonadotropinas (hCG) ir estriolis .

Kaip minėta anksčiau, vaiko genetinės anomalijos rizika pirmiausia priklauso nuo motinos amžiaus. Tačiau pasitaiko atvejų, kai jaunoms moterims fiksuojama trisomija. Todėl atrankos metu gydytojai tiria visus galimus anomalijų požymius. Manoma, kad patyręs ultragarso specialistas gali nustatyti problemas per pirmąjį patikros tyrimą.

Dauno sindromo požymiai, taip pat Edwardsas ir Patau

Trisomijai 13 būdingas staigus lygio sumažėjimas PAPP-A (PAPP susijęs su nėštumu baltymas (baltymas) A-plazma ). Taip pat yra šios genetinės anomalijos žymuo. Tie patys parametrai atlieka svarbų vaidmenį nustatant, ar vaisius turi Edvardso sindromas .

Kai nėra 18 trisomijos rizikos, normalios vertės PAPP-A ir b-hCG (laisvas žCG beta subvienetas) užregistruotas biocheminiame kraujo tyrime. Jei šios vertės skiriasi nuo kiekvienam nustatytų standartų konkreti data nėštumo, tikėtina, kad vaikui bus nustatyti genetiniai apsigimimai.

Svarbu atkreipti dėmesį, kad tuo atveju, kai pirmos patikros metu specialistas fiksuoja požymius, rodančius riziką trisomija , moteris siunčiama tolesniam tyrimui ir genetikų konsultacijai. Norėdami nustatyti galutinę diagnozę, būsimoji motina turės atlikti tokias procedūras kaip:

• choriono biopsija , t.y. chorioninio audinio mėginio gavimas anomalijų diagnostikai;
• amniocentezė- Tai amniono membranos punkcija gauti pavyzdį amniono skystis tolesniam jų tyrimui laboratorijoje;
• placentocentezė (placentos biopsija) , duota Invazinis diagnostikos metodas specialistai paima mėginį placentos audinys naudojant specialią pradūrimo adatą, kuri perveria priekinė pilvo siena ;
• kordocentezė , nėštumo metu genetinių anomalijų diagnostikos metodas, kurio metu analizuojamas vaisiaus virkštelės kraujas.

Deja, jei nėščiai moteriai buvo atliktas bet kuris iš minėtų tyrimų ir yra biologinis patikrinimas ir ultragarsas diagnozė, kad vaisiui yra genetinių anomalijų, pasitvirtino, gydytojai siūlys nėštumą nutraukti. Be to, skirtingai nuo standartinių patikros tyrimų, duomenys invaziniai tyrimo metodai gali sukelti daugybę sunkių komplikacijų, įskaitant spontaniškas persileidimas Todėl gydytojai jų kreipiasi gana retais atvejais.

nosies kaulas - Tai šiek tiek pailgas, keturkampis, išgaubtas priekinis porinis žmogaus veido kaulas. Pirmosios ultragarsinės patikros metu specialistas nustato kūdikio nosies kaulo ilgį. Manoma, kad esant genetiniams sutrikimams, šis kaulas vystosi neteisingai, t.y. jo kaulėjimas įvyksta vėliau.

Todėl, jei pirmojo patikrinimo metu trūksta nosies kaulo arba jis yra per mažas, tai rodo galimą įvairių anomalijų buvimą. Svarbu pabrėžti, kad nosies kaulo ilgis matuojamas 13 savaitę arba 12 savaitę. Atliekant patikrinimą 11 savaičių, specialistas tikrina tik jo buvimą.

Verta pabrėžti, kad jei nosies kaulo dydis neatitinka nustatytų normų, tačiau kiti pagrindiniai rodikliai yra nuoseklūs, nerimauti tikrai nėra pagrindo. Tokia padėtis gali atsirasti dėl individualių šio konkretaus vaiko vystymosi ypatumų.

Širdies susitraukimų dažnis (HR)

Nustatymas, pvz širdies ritmas vaidina svarbų vaidmenį ne tik ankstyvosiose stadijose, bet ir viso nėštumo metu. Nuolat matuokite ir stebėkite vaisiaus širdies ritmas būtina tik norint laiku pastebėti nukrypimus ir prireikus išgelbėti kūdikio gyvybę.

Įdomu, nors miokardas (širdies raumuo) pradeda mažėti jau trečią savaitę po pastojimo, širdies plakimą galite išgirsti tik nuo šeštos akušerijos savaitė. Manoma, kad pradiniame vaisiaus vystymosi etape jo širdies plakimų ritmas turi atitikti motinos pulsą (vidutiniškai 83 dūžiai per minutę).

Tačiau jau pirmąjį mėnesį intrauterinis gyvenimas kūdikio širdies plakimų skaičius palaipsniui didės (kasdien apie 3 dūžius per minutę) ir iki devintos nėštumo savaitės pasieks 175 dūžius per minutę. Ultragarsu nustatykite vaisiaus širdies ritmą.

Per pirmąjį ultragarsą specialistai atkreipia dėmesį ne tik į pulsą, bet ir žiūri, kaip vystosi kūdikio širdelė. Norėdami tai padaryti, naudokite vadinamąjį keturių kamerų pjūvis , t.y. Širdies apsigimimų instrumentinės diagnostikos metodas.

Svarbu pabrėžti, kad tokio rodiklio, kaip širdies susitraukimų dažnis, nukrypimas nuo standartų rodo buvimą širdies vystymosi defektai . Todėl gydytojai atidžiai tiria pjūvio struktūrą prieširdžių ir vaisiaus širdies skilveliai . Nustačius kokių nors nukrypimų, specialistai nėščiąją siunčia atlikti papildomus tyrimus, pvz. echokardiografija (EKG) su doplerografija.

Nuo dvidešimtos savaitės nėščiųjų klinikos ginekologas specialaus vamzdelio galia klausys kūdikio širdies kiekvieno suplanuoto vizito pas nėščiąją. Tokia procedūra kaip širdies auskultacija nebuvo taikomas ankstesniais terminais dėl jo neefektyvumo, tk. Gydytojas tiesiog negirdi širdies plakimo.

Tačiau kūdikiui vystantis, jo širdis kaskart bus girdima vis aiškiau. Auskultacija padeda ginekologui nustatyti vaisiaus padėtį gimdoje. Pavyzdžiui, jei širdis geriau girdima mamos bambos lygyje, tai vaikas yra skersinėje padėtyje, jei bamba yra kairėje arba žemiau, tada vaisius yra galvinis pristatymas , o jei aukščiau bambos, tai į dubens .

Nuo 32 nėštumo savaitės širdies plakimui kontroliuoti naudokite kardiotokografija (sutrumpintai KTR ). Atlikdamas aukščiau išvardytus tyrimus, specialistas gali užfiksuoti vaisius:

• bradikardija , t.y. neįprastai žemas širdies ritmas kuri dažniausiai būna laikina. Šis nukrypimas gali būti motinos simptomas autoimuninės ligos, anemija, , taip pat virkštelės užveržimas, kai būsimas vaikas negauna pakankamai deguonies. Bradikardijos priežastis gali būti įgimtos širdies ydos siekiant atmesti ar patvirtinti šią diagnozę, moteris būtinai siunčiama papildomiems tyrimams;
• , t.y. didelis širdies ritmas. Tokį nukrypimą specialistai fiksuoja retai. Tačiau jei širdies susitraukimų dažnis yra daug didesnis nei nustatyta normose, tai rodo motinos ar hipoksija , plėtra intrauterinės infekcijos, anemija ir genetinės anomalijos prie vaisiaus. Be to, moters vartojami vaistai gali turėti įtakos širdies ritmui.

Be aukščiau aptartų ypatybių, atlikdami pirmąjį atrankinį ultragarsą, specialistai taip pat analizuoja duomenis:

• apie simetriją smegenų pusrutuliai vaisius;
• apie jo galvos apskritimo dydį;
• apie atstumą nuo pakaušio iki priekinio kaulo;
• apie pečių, klubų ir dilbių kaulų ilgį;
• apie širdies struktūrą;
• apie choriono vietą ir storį (placenta arba „kūdikio vieta“);
• apie vandens (amniono skysčio) kiekį;
• apie ryklės būklę gimdos kaklelio motinos;
• apie indų skaičių virkštelėje;
• apie nebuvimą ar buvimą gimdos hipertoniškumas .

Dėl ultragarso, be jau anksčiau aptartų genetinių anomalijų ( monosomija arba Shereshevsky-Turner sindromas, trisomija 13, 18 ir 21 chromosomose , būtent Dauno, Patau ir Edvardso sindromai ) galima nustatyti šias besivystančias patologijas:

• nervinis vamzdelis , Pavyzdžiui, stuburo apsigimimai (meningomielocelė ir meningocelė) arba kaukolės ir smegenų išvarža (encefalocelė) ;
• Cornet de Lange sindromas , anomalija, kai fiksuojami daugybiniai apsigimimai, susiję su fiziniais sutrikimais ir protinį atsilikimą;
• triploidija , genetinis apsigimimas, kai įvyksta chromosomų rinkinio gedimas, paprastai vaisius neišgyvena esant tokiai patologijai;
• omfalocelė , embrioninė ar bambos išvarža, priekinės pilvo sienelės patologija, kai kai kurie organai (kepenys, žarnos ir kiti) vystosi išvaržos maišelyje už pilvo ertmės ribų;
• Smitho-Opitzo sindromas , genetinis nukrypimas, turintis įtakos procesams, dėl kurio vėliau išsivysto daug sunkių patologijų, pvz. arba protinis atsilikimas.

1 trimestro biocheminė patikra

Pakalbėkime plačiau apie antrąjį išsamaus nėščiųjų atrankinio tyrimo etapą. Kas tai yra biocheminis patikrinimas 1 trimestras, O kokie yra pagrindiniai jos rodiklių standartai? Tiesą sakant, biocheminis patikrinimas - yra ne kas kita biocheminė analizė besilaukiančios mamos kraujas.

Šis tyrimas atliekamas tik po ultragarso. Taip yra dėl to, kad ultragarsinio tyrimo dėka gydytojas nustato tiksli data nėštumas, nuo kurio tiesiogiai priklauso pagrindinių kraujo biochemijos rodiklių normatyvinės vertės. Taigi atminkite, kad atlikti biocheminį patikrinimą reikia tik gavus ultragarsinio tyrimo rezultatus.

Kaip pasiruošti pirmajam nėštumo patikrinimui

Mes kalbėjome apie tai, kaip jie tai daro, o svarbiausia, kai jie daro atrankinį ultragarsą, dabar turėtumėte atkreipti dėmesį į pasiruošimą biocheminei analizei. Kaip ir bet kuriam kitam kraujo tyrimui, šiam tyrimui reikia pasiruošti iš anksto.

Jei norite gauti patikimą biocheminio patikrinimo rezultatą, turėsite tiksliai laikytis šių rekomendacijų:

• kraujas biocheminiam tyrimui imamas griežtai nevalgius, gydytojai net nerekomenduoja gerti paprasto vandens, jau nekalbant apie bet kokį maistą;
• likus kelioms dienoms iki atrankos, turėtumėte pakeisti įprastą mitybą ir pradėti laikytis tausojančios dietos, kurios metu negalima valgyti per daug riebaus ir aštraus maisto (kad nepadidėtų lygis), taip pat jūros gėrybių, riešutų, šokolado. , citrusiniai vaisiai ir kiti alergiją sukeliantys maisto produktai, net jei anksčiau niekam nebuvo alerginės reakcijos.

Griežtas šių rekomendacijų laikymasis suteiks patikimą biocheminio patikrinimo rezultatą. Patikėkite, geriau šiek tiek apsišarvuoti kantrybe ir atsisakyti mėgstamų skanėstų, kad vėliau nesijaudintumėte dėl analizės rezultatų. Juk bet kokį nukrypimą nuo nustatytų normų gydytojai interpretuos kaip kūdikio vystymosi patologiją.

Neretai įvairiuose nėštumui ir gimdymui skirtuose forumuose moterys kalba apie tai, kaip su tokiu jauduliu lauktos pirmos patikros rezultatai pasirodė blogi ir buvo priverstos visas procedūras daryti iš naujo. Laimei, galiausiai nėščiosios gavo gerų žinių apie savo kūdikių sveikatą, nes pakoreguoti rezultatai parodė, kad nėra jokių vystymosi sutrikimų.

Esmė ta, kad besilaukiančios mamos nebuvo tinkamai paruoštos atrankai, o tai galiausiai lėmė netikslius duomenis.

Įsivaizduokite, kiek nervų išeikvota ir karčios ašaros liejosi, kol moterys laukė naujų tyrimų rezultatų.

Toks kolosalus stresas nepraeina be pėdsakų nei vieno žmogaus, o juo labiau nėščios moters sveikatai.

1 trimestro biocheminė patikra, rezultatų interpretavimas

Pirmosios biocheminės patikros analizės metu pagrindinį vaidmenį diagnozuojant bet kokius vaisiaus vystymosi sutrikimus atlieka tokie rodikliai kaip: laisvas žmogaus chorioninio gonadotropino β-subvienetas (Toliau hCG ), taip pat PAPP-A (plazmos baltymas A, susijęs su nėštumu) . Apsvarstykime kiekvieną iš jų išsamiai.

PAPP-A - kas tai?

Kaip paminėta aukščiau, PAPP-A – Tai nėščios moters biocheminio kraujo tyrimo rodiklis, padedantis specialistams ankstyvoje stadijoje nustatyti genetinių patologijų buvimą vaisiaus raidoje. Visas šio kiekio pavadinimas skamba taip su nėštumu susijęs plazmos baltymas A , kuris pažodiniu vertimu į rusų kalbą reiškia - su nėštumu susijęs plazmos baltymas A .

Būtent baltymas (baltymas) A, kurį nėštumo metu gamina placenta, yra atsakingas už darnų negimusio vaiko vystymąsi. Todėl toks rodiklis kaip PAPP-A lygis, apskaičiuotas 12 ar 13 nėštumo savaitę, yra laikomas būdingu žymekliu nustatant genetinius sutrikimus.

Norint patikrinti PAPP-A lygį, būtina atlikti analizę:

• nėščios moterys, vyresnės nei 35 metų;
• moterys, anksčiau pagimdžiusios vaikus su genetinėmis anomalijomis;
• būsimos motinos, kurių šeimoje yra giminaičių, turinčių genetinių vystymosi anomalijų;
• moterų, kurios sirgo tokiomis ligomis kaip , arba prieš pat nėštumą;
• nėščios moterys, kurios praeityje patyrė komplikacijų ar spontaniškų persileidimų.

Tokio rodiklio norminės reikšmės kaip PAPP-A priklauso nuo nėštumo amžiaus. Pavyzdžiui, PAPP-A norma 12 savaičių yra 0,79–4,76 mU/ml, o 13 savaičių – 1,03–6,01 mU/mL. Tais atvejais, kai dėl tyrimo šis rodiklis nukrypsta nuo normos, gydytojas skiria papildomus tyrimus.

Jei analizė atskleidė žemą PAPP-A lygį, tai gali reikšti, kad yra chromosomų anomalijos pavyzdžiui, vaiko vystymuisi Dauno sindromas, taip pat tai signalizuoja apie spontanišką pavojų persileidimas ir regresinis nėštumas . Kai šis rodiklis padidėja, greičiausiai tai yra dėl to, kad gydytojas negalėjo apskaičiuoti teisingo nėštumo amžiaus.

Štai kodėl kraujo biochemija imama tik atlikus ultragarsinį nuskaitymą. Tačiau aukštas PAPP-A taip pat gali rodyti vaisiaus vystymosi genetinių anomalijų tikimybę. Todėl, esant bet kokiam nukrypimui nuo normos, gydytojas nukreipia moterį papildomai apžiūrai.

Tokį pavadinimą mokslininkai šiam hormonui suteikė neatsitiktinai, nes būtent jo dėka apie nėštumą galima patikimai sužinoti jau praėjus 6-8 dienoms po apvaisinimo. kiaušiniai. Pažymėtina, kad hCG pradeda vystytis chorionas jau pirmomis nėštumo valandomis.

Be to, jo lygis sparčiai auga ir 11-12 nėštumo savaitę tūkstančius kartų viršija pradines reikšmes. Tada palaipsniui praranda savo pozicijas, o jo rodikliai išlieka nepakitę (pradedant nuo antrojo trimestro) iki gimdymo. Visose nėštumo testo juostelėse yra hCG.

Jei lygis žmogaus chorioninis gonadotropinas padidėjęs, tai gali reikšti:

• apie vaisiaus buvimą Dauno sindromas ;
• apie daugiavaisis nėštumas ;
• apie motinos vystymąsi;

Kai hCG lygis yra mažesnis už nustatytus standartus, sakoma:

• apie galimą Edvardso sindromas vaisiui;
• apie riziką persileidimas ;
• apie placentos nepakankamumas .

Nėščiajai atlikus echoskopiją ir kraujo biochemiją, specialistas turi iššifruoti tyrimo rezultatus, taip pat specialia kompiuterine programa PRISCA (Priska) apskaičiuoti galimą genetinių anomalijų ar kitų patologijų išsivystymo riziką.

Atrankos santraukos formoje bus ši informacija:

• apie amžiaus riziką vystymosi anomalijos (priklausomai nuo nėščiosios amžiaus, keičiasi galimi nukrypimai);
• apie moters kraujo tyrimo biocheminių parametrų reikšmes;
• apie galimų ligų riziką;
• MoM koeficientas .

Siekdami kuo patikimiau apskaičiuoti galimą riziką, kad vaisiui išsivystys tam tikri anomalijos, specialistai apskaičiuoja vadinamąjį. MoM (multiple of median) koeficientas. Norėdami tai padaryti, visi gauti atrankos duomenys įvedami į programą, kurioje vaizduojamas kiekvieno konkrečios moters analizės rodiklio nuokrypis nuo vidutinės normos, nustatytos daugumai nėščiųjų.

MoM laikomas normaliu, jei jis neviršija verčių diapazono nuo 0,5 iki 2,5. Antrame etape šis koeficientas koreguojamas atsižvelgiant į amžių, rasę, ligų buvimą (pvz. diabetas ), blogi įpročiai(pvz., rūkymas), ankstesnių nėštumų skaičius, EKO ir kiti svarbūs veiksniai.

Paskutiniame etape specialistas padaro galutinę išvadą. Atminkite, kad tik gydytojas gali teisingai interpretuoti atrankos rezultatus. Žemiau esančiame vaizdo įraše gydytojas viską paaiškina Pagrindiniai klausimai susijusi su pirmuoju atranka.

1 trimestro atrankos kaina

Klausimas, kiek kainuoja šis tyrimas ir kur jį geriau atlikti, rūpi daugeliui moterų. Reikalas tas, kad ne kiekviena valstybinė klinika gali atlikti tokį konkretų tyrimą nemokamai. Remiantis forumuose paliktomis apžvalgomis, daugelis būsimų mamų visiškai nepasitiki nemokama medicina.

Todėl dažnai galite susidurti su klausimu, kur atlikti atranką Maskvoje ar kituose miestuose. Jei kalbėsime apie privačias įstaigas, tai gana žinomoje ir gerai žinomoje INVITRO laboratorijoje biocheminį patikrinimą galima atlikti už 1600 rublių.

Tiesa, į šią kainą neįeina ultragarsas, kurį specialistas būtinai paprašys pateikti prieš atlikdamas biocheminę analizę. Todėl teks atskirai atlikti ultragarsinį tyrimą kitoje vietoje, o po to vykti į laboratoriją kraujo donorystei. Ir tai turi būti padaryta tą pačią dieną.

Antrasis patikrinimas nėštumo metu, kada tai daryti ir kas įtraukta į tyrimą

Remiantis Pasaulio sveikatos organizacijos (toliau – PSO) rekomendacijomis, kiekviena moteris per visą nėštumo laikotarpį privalo pasitikrinti tris kartus. Nors mūsų laikais ginekologai visas nėščiąsias nukreipia į šį tyrimą, yra tokių, kurios dėl kokių nors priežasčių patikrinimą praleidžia.

Tačiau kai kurioms moterų kategorijoms toks tyrimas turėtų būti privalomas. Tai visų pirma taikoma tiems, kurie anksčiau pagimdė vaikus su genetinėmis anomalijomis ar apsigimimais. Be to, privaloma atlikti patikrinimą:

• vyresnėms nei 35 metų moterims, nes rizika susirgti įvairiomis vaisiaus patologijomis priklauso nuo motinos amžiaus;
• moterys, kurios pirmąjį trimestrą vartojo narkotikus ar kitus nelegalius narkotikus nėščioms moterims;
• moterys, anksčiau patyrusios du ar daugiau persileidimų;
• moterys, sergančios viena iš šių ligų, kurios yra paveldimos vaikui, cukrinis diabetas, raumenų ir kaulų sistemos ligos ir širdies ir kraujagyslių sistemos, taip pat onkopatologija;
• moterų, kurioms gresia savaiminis persileidimas.

Be to, būsimos motinos tikrai turėtų pasitikrinti, jei jos arba jų sutuoktiniai prieš pastojimą buvo paveikti radiacijos, taip pat nukentėjo prieš pat nėštumą ar nėštumo metu. bakterinės ir infekcinės ligos . Kaip ir pirmojo patikrinimo metu, taip ir antrą kartą būsimoji mama taip pat turi atlikti ultragarsą ir atlikti biocheminį kraujo tyrimą, kuris dažnai vadinamas trigubu.

Antrosios patikros laikas nėštumo metu

Taigi, atsakykime į klausimą, kiek savaičių trunka antrasis atranka nėštumo metu. Kaip jau nustatėme, pirmasis tyrimas atliekamas ankstyvose nėštumo stadijose, būtent nuo 11 iki 13 pirmojo trimestro savaičių. Kitas atrankinis testas atliekamas vadinamuoju „auksiniu“ nėštumo periodu, t.y. antrajame trimestre, kuris prasideda 14 savaičių ir baigiasi 27 savaitę.

Antrasis trimestras vadinamas auksiniu, nes būtent šiuo laikotarpiu pasireiškia visi su nėštumu susiję pradiniai negalavimai ( pykinimas, silpnumas, ir kiti) atsitraukia, o moteris gali visiškai mėgautis nauja būsena, nes jaučia galingą jėgų antplūdį.

Moteris turėtų apsilankyti pas ginekologą kas dvi savaites, kad šis galėtų stebėti nėštumo eigą.

Gydytojas teikia rekomendacijas būsimai mamai dėl jos įdomios situacijos, taip pat informuoja moterį, kokius tyrimus ir kiek laiko reikia atlikti. Standartiškai nėščioji prieš kiekvieną vizitą pas ginekologą atlieka šlapimo tyrimą ir bendrą kraujo tyrimą, o antrasis patikrinimas vyksta nuo 16 iki 20 nėštumo savaitės.

Ultragarsinis patikrinimas 2 trimestras - kas tai?

Per antrąjį atranka pirmiausia atliekamas ultragarsinis tyrimas, siekiant nustatyti tikslų nėštumo amžių, kad vėliau specialistai galėtų teisingai interpretuoti biocheminio kraujo tyrimo rezultatus. Ant ultragarsu gydytojas tiria raidą ir dydį Vidaus organai vaisius: kaulų ilgis, krūtinės, galvos ir pilvo apimtis, smegenėlių, plaučių, smegenų, stuburo, širdies, šlapimo pūslės, žarnyno, skrandžio, akių, nosies raida, taip pat struktūros simetrija veido.

Apskritai viskas, kas vizualizuojama ultragarso tyrimo pagalba, yra analizuojama. Be pagrindinių kūdikio vystymosi savybių tyrimo, ekspertai tikrina:

• kaip yra placenta;
• placentos storis ir jos brandos laipsnis;
• indų skaičius virkštelėje;
• sienelių, priedų ir gimdos kaklelio būklė;
• vaisiaus vandenų kiekis ir kokybė.

Antrojo nėštumo trimestro ultragarsinio patikrinimo normos:

Trigubo testo (biocheminio kraujo tyrimo) iššifravimas

Antrąjį trimestrą ekspertai ypatingą dėmesį skiria trims genetinių anomalijų žymenims, tokiems kaip:

• chorioninis gonadotropinas - tai gamina vaisiaus chorionas;
• alfa-fetoproteinas ( Toliau AFP ) – tai plazmos baltymas (baltymas), iš pradžių gaminamas geltonas kūnas, ir tada gaminamas vaisiaus kepenys ir virškinimo traktas ;
• nemokamas estriolis ( tolesnis hormonas E3 ) yra hormonas, gaminamas placenta , taip pat vaisiaus kepenys.

Kai kuriais atvejais jie taip pat tiria lygį inhibinas (hormonas) pagaminta folikulai) . Kiekvienai nėštumo savaitei nustatomi tam tikri standartai. Manoma, kad geriausia atlikti trigubą testą 17 nėštumo savaitę.

Jei hCG lygis per antrąjį patikrinimą yra per aukštas, tai gali reikšti:

• apie kelis nėštumas ;
• apie diabetas pas mamą;
• apie išsivystymo riziką Dauno sindromas jei kiti du rodikliai yra žemiau normos.

Jei hCG, priešingai, sumažėja, tada sakoma:

• apie riziką Edvardso sindromas ;
• apie užšaldytas nėštumas;
• apie placentos nepakankamumas .

Kai AFP lygis yra aukštas, kyla pavojus:

• vystymosi anomalijos inkstas ;
• defektai nervinis vamzdelis ;
• raidos sutrikimai pilvo siena ;
• žalą smegenys ;
• oligohidramnionas ;
• vaisiaus mirtis;
• spontaniškas persileidimas;
• įvykis Rezus konfliktas .

Sumažėjęs AFP gali būti signalas:

• Edvardso sindromas ;
• diabetas motinos;
• žema vieta placenta .

Esant žemam lygiui, rizika yra didelė:

• plėtra anemija vaisiui;
• antinksčių ir placentos nepakankamumas;
• spontaniškas persileidimas ;
• prieinamumas Dauno sindromas ;
• plėtra intrauterinė infekcija ;
• vaisiaus fizinio vystymosi vėlavimas.

Reikia pažymėti, kad lygiu hormonas E3 turi įtakos kai kurie vaistai (pavyzdžiui), taip pat netinkama ir nesubalansuota motinos mityba. Kai E3 yra padidėjęs, gydytojai diagnozuoja ligas inkstas ar daugiavaisis nėštumas, taip pat numatyti priešlaikinis gimdymas kai estriolio lygis smarkiai pakyla.

Po to, kai būsimoji mama praeina du patikros etapus, gydytojai specialia kompiuterine programa analizuoja gautą informaciją ir apskaičiuoja tą patį. MoM koeficientas kaip ir pirmame tyrime. Išvadoje bus nurodyta rizika dėl tam tikro tipo nukrypimų.

Vertės pateikiamos trupmenomis, pvz., 1:1500 (t. y. vienas iš 1500 nėštumų). Tai laikoma normalia, jei rizika yra mažesnė nei 1:380. Tada išvada parodys, kad rizika yra mažesnė už ribinę ribą. Jei rizika didesnė nei 1:380, moteris bus nukreipta papildomai konsultacijai pas genetikus arba pasiūlyta atlikti invazinę diagnostiką.

Pažymėtina, kad tais atvejais, kai biocheminė analizė atitiko normas pirmos patikros metu (buvo skaičiuojami rodikliai HCG ir PAPP-A ), tada antrą ir trečią kartą moteriai pakanka atlikti tik echoskopiją.

Paskutinė būsimos mamos atrankinė apžiūra vyksta m trečiasis trimestras . Daugelis žmonių stebisi, ką jie žiūri per trečią atranką ir kada šis tyrimas turėtų būti atliktas.

Paprastai, jei nėščiai moteriai per pirmą ar antrą apžiūrą nebuvo diagnozuoti jokie vaisiaus vystymosi sutrikimai ar nėštumo metu, jai tereikia atlikti ultragarsinį tyrimą, kuris leis specialistui padaryti galutines išvadas. vaisiaus būklė ir vystymasis, taip pat jo padėtis gimdoje.

vaisiaus padėties nustatymas ( galva arba bridžo pristatymas ) laikomas svarbiu paruošiamasis etapas prieš gimdymą.

Kad gimdymas pavyktų, o moteris gimdytų pati be chirurginė intervencija, vaikas turi būti pristatytas galva.

Kitu atveju gydytojai planuoja cezario pjūvį.

Trečiasis patikrinimas apima tokias procedūras kaip:

• ultragarsu , kurią praeina visos be išimties nėščiosios;
• doplerografija yra metodas, kuriame daugiausia dėmesio skiriama kraujagyslių būklei placenta ;
• kardiotokografija - tyrimas, leidžiantis tiksliau nustatyti vaiko širdies susitraukimų dažnį įsčiose;
• kraujo biochemija , kurio metu dėmesys sutelkiamas į tokius genetinių ir kitų anomalijų žymenis kaip lygis hCG, α-fetoproteinas ir PAPP-A .

Trečiojo patikrinimo nėštumo metu laikas

Verta paminėti, kad tik gydytojas nusprendžia, kiek savaičių 3 moteris turi atlikti patikrą, remdamasis individualios savybėsšis konkretus nėštumas. Tačiau optimaliausia laikoma, kai būsimai mamai 32 savaitę atliekamas planinis ultragarsas, o po to iš karto atliekamas biocheminis kraujo tyrimas (jei nurodyta), taip pat atliekamos kitos būtinos procedūros.

Tačiau dėl medicininių priežasčių doplerografija arba KTG vaisius gali būti nuo 28 nėštumo savaitės. trečiasis trimestras prasideda 28 savaitę ir baigiasi gimdymu 40-43 savaitę. Paskutinis patikros ultragarsas paprastai skiriamas 32-34 savaitę.

Ultragarso iššifravimas

Kada nėščiajai praeina trečioji patikros ultragarsu, išsiaiškinome, dabar pakalbėkime plačiau apie tyrimo iššifravimą. Atlikdamas ultragarsą trečiąjį trimestrą, gydytojas ypatingą dėmesį skiria:

• plėtrai ir statybai širdies ir kraujagyslių sistemos pavyzdžiui, vaikas pašalina galimas vystymosi patologijas;
• ant tinkamas vystymasis smegenys , pilvo ertmės, stuburo ir Urogenitalinės sistemos organai;
• esantiems kaukolės ertmėje Galeno vena , kuris atlieka svarbų vaidmenį tinkamai funkcionuojant smegenims pašalinti aneurizma ;
• apie vaiko veido struktūrą ir vystymąsi.

Be to, ultragarsas leidžia specialistui įvertinti būklę amniono skystis, priedai ir gimda mamų, taip pat patikrinti ir placentos storis . Siekiant išskirti hipoksija ir nervų bei širdies ir kraujagyslių sistemų vystymosi patologijos , taip pat nustatyti kraujotakos ypatybes gimdos kraujagyslės o vaikas, kaip ir virkštelėje, atlieka doplerografija .

Paprastai ši procedūra atliekama tik pagal indikacijas kartu su ultragarsu. Siekiant išskirti vaisiaus hipoksija ir apibrėžti širdies ritmas, vykdyti KTG . Šio tipo tyrimai yra skirti tik kūdikio širdies veiklai, todėl kardiotokografija paskirta tais atvejais, kai gydytojui kyla susirūpinimas dėl šios būklės širdies ir kraujagyslių vaikų sistemos.

Ultragarsas trečiąjį nėštumo trimestrą leidžia nustatyti ne tik vaiko išvaizdą, bet ir jo plaučių brandumą, nuo kurio priklauso pasirengimas gimdymui. Kai kuriais atvejais, norint išgelbėti vaiko ir motinos gyvybę, gali prireikti hospitalizuoti dėl ankstyvo gimdymo.

Pagal biocheminio kraujo tyrimo rezultatus Mamos faktorius neturėtų nukrypti nuo diapazono nuo 0,5 iki 2,5. Rizikos svarba kiekvienam galimi nukrypimai turėtų atitikti 1:380.

Imunologijos ir reprodukcijos centras sėkmingai dirba jau daug metų prenatalinės patikros programa. Mūsų specialistai kviečiami skaityti paskaitas specializuotose konferencijose ir kitose klinikose. Mūsų laboratorija nuolat gauna gerus kokybės kontrolės sistemos įvertinimus. Rizikos vertinimą atlieka specialiai apmokyti specialistai.

Kas yra prenatalinė diagnostika?

Žodis „prenatalinis“ reiškia „prenatalinis“. Todėl terminas „prenatalinė diagnozė“ reiškia bet kokį tyrimą, leidžiantį išsiaiškinti būklę intrauterinis vaisius. Kadangi žmogaus gyvenimas prasideda nuo pastojimo momento, įvairios sveikatos problemos gali kilti ne tik po gimimo, bet ir iki gimimo. Problemos gali būti skirtingos:

• gana nekenksmingas, su kuriuo vaisius gali susitvarkyti pats,
• rimtesnis, kai laiku suteikta medicininė pagalba išgelbės gimdos paciento sveikatą ir gyvybę,
• pakankamai sunkus, kad šiuolaikinė medicina negali susidoroti.

Vaisiaus sveikatos būklei nustatyti naudojami prenatalinės diagnostikos metodai, kurie apima ultragarsą, kardiotokografiją, įvairius biocheminius tyrimus ir kt. Visi šie metodai turi skirtingas galimybes ir apribojimus. Kai kurie metodai yra gana saugūs, pavyzdžiui, ultragarsas. Kai kurie kelia tam tikrą pavojų vaisiui, pavyzdžiui, amniocentezė (amniono skysčio mėginių ėmimas) arba chorioninio gaurelio mėginių ėmimas.

Akivaizdu, kad prenatalinės diagnostikos metodai, susiję su nėštumo komplikacijų rizika, turėtų būti naudojami tik tada, kai yra rimtų jų naudojimo indikacijų. Siekiant kuo labiau susiaurinti pacientų ratą, kuriems reikalingi invaziniai (t. y. susiję su intervencija į organizmą) prenatalinės diagnostikos metodai, naudojama atranka. rizikos grupės tam tikrų vaisiaus problemų vystymasis.

Kas yra rizikos grupės?

Rizikos grupės – tai tokios pacientų grupės, kurioms tikimybė nustatyti tam tikrą nėštumo patologiją yra didesnė nei visoje populiacijoje (tarp visų tam tikro regiono moterų). Yra rizikos grupių persileidimui, gestozei (vėlyvai toksikozei), įvairioms gimdymo komplikacijoms ir kt. Jei moteriai dėl apžiūros gresia tam tikra patologija, tai nereiškia, kad ši patologija gali išsivystyti. būtinai vystytis. Tai tik reiškia, kad šiai pacientei vienokia ar kitokia patologija gali atsirasti su didesne tikimybe nei kitoms moterims. Taigi rizikos grupė nėra tapati diagnozei. Moteris gali būti rizikinga, tačiau nėštumo metu problemų gali ir nebūti. Ir atvirkščiai, moteriai gali negresia pavojus, bet ji gali turėti problemų. Diagnozė reiškia, kad šiam pacientui tokia ar kita patologinė būklė jau buvo nustatyta.

Kodėl reikalingos rizikos grupės?

Žinojimas, kad pacientas priklauso tam tikrai rizikos grupei, padeda gydytojui teisingai planuoti nėštumo ir gimdymo taktiką. Rizikos grupių nustatymas padeda apsaugoti pacientus, kuriems negresia, nuo bereikalingų medicininių intervencijų ir atvirkščiai – leidžia pagrįsti tam tikrų procedūrų ar tyrimų skyrimą rizikos grupės pacientams.

Kas yra atranka?

Žodis atranka reiškia „sijojimas“. Medicinoje atranka suprantama kaip paprastų ir saugių didelių gyventojų grupių tyrimų atlikimas, siekiant nustatyti rizikos grupes tam tikros patologijos išsivystymui. Prenatalinė patikra – tai tyrimai, atlikti su nėščiomis moterimis, siekiant nustatyti nėštumo komplikacijų rizikos grupes. Ypatingas prenatalinės patikros atvejis – patikra, siekiant nustatyti rizikos grupes dėl įgimtų vaisiaus apsigimimų išsivystymo. Atranka neleidžia identifikuoti visų moterų, kurios gali turėti vienokią ar kitokią problemą, tačiau leidžia nustatyti gana nedidelę pacientų grupę, kurioje susitels dauguma tokio tipo patologiją turinčių žmonių.

Kodėl reikia tikrintis dėl vaisiaus apsigimimų?

Kai kurie vaisiaus įgimtų apsigimimų tipai yra gana dažni, pavyzdžiui, Dauno sindromas (trisomija 21-oje chromosomų poroje arba trisomija 21) – vienu atveju iš 600–800 naujagimių. Ši liga, kaip ir kai kurios kitos įgimtos ligos, pasireiškia pastojimo momentu arba ankstyviausiose embriono vystymosi stadijose, o taikant invazinius prenatalinės diagnostikos metodus (choriono gaurelių biopsiją ir amniocentezę) galima diagnozuoti gana anksti. nėštumo stadija. Tačiau tokie metodai yra susiję su daugelio nėštumo komplikacijų rizika: persileidimu, Rh faktoriaus ir kraujo grupės konflikto išsivystymu, vaisiaus infekcija, vaiko klausos praradimu ir kt. persileidimo rizika po tokių tyrimų yra 1:200. Todėl šie tyrimai turėtų būti skirti tik moterims. aukštos grupės rizika. Rizikos grupėms priskiriamos moterys, vyresnės nei 35 metų, o ypač vyresnės nei 40 metų, taip pat pacientai, kuriems anksčiau gimė apsigimimų. Tačiau vaikų su Dauno sindromu gali gimti ir labai jaunos moterys. Atrankos metodai – visiškai saugūs tyrimai, atliekami tam tikrais nėštumo etapais – leidžia su labai didele tikimybe nustatyti moterų, kurioms gresia Dauno sindromas, grupes, kurioms gali būti nurodyta choriono gaurelių biopsija arba amniocentezė. Moterims, kurioms negresia pavojus, papildomų invazinių tyrimų nereikia. Padidėjusios vaisiaus apsigimimų rizikos nustatymas naudojant patikros metodus nėra diagnozė. Diagnozė gali būti nustatyta arba atmesta atliekant papildomus tyrimus.

Kokie apsigimimų tipai yra tikrinami?

• Dauno sindromas (dvidešimt pirmosios chromosomų poros trisomija)
• Edvardso sindromas (aštuonioliktoji trisomija)
• Nervinio vamzdelio defektai (spina bifida ir anencefalija)
• Smith-Lemli-Opitz sindromas
• Corneli de Lange sindromas

Kokie testai atliekami atliekant vaisiaus apsigimimų rizikos patikrą?

Autorius tyrimų rūšys paskirstyti:

• Biocheminis patikrinimas: įvairių rodiklių kraujo tyrimas
• Ultragarsinis patikrinimas: raidos anomalijų požymių nustatymas ultragarsu.
• Kombinuotas atranka: biocheminių ir ultragarsinių tyrimų derinys.

Bendra prenatalinės patikros raidos tendencija – siekis gauti patikimos informacijos apie riziką susirgti tam tikrais sutrikimais kuo anksčiau nėštumo metu. Paaiškėjo, kad kombinuotas patikrinimas pirmojo nėštumo trimestro pabaigoje (10–13 savaičių trukmės) leidžia priartėti prie klasikinės biocheminės antrojo nėštumo trimestro patikros veiksmingumo.

Ultragarsinis patikrinimas, naudojamas matematiniam vaisiaus anomalijų rizikos apdorojimui, atliekamas tik 1 kartą: pirmojo nėštumo trimestro pabaigoje.

Kalbant apie biocheminis patikrinimas, tuomet skirtinguose nėštumo etapuose rodiklių rinkinys skirsis. Nėštumo metu 10-13 savaičių Tikrinami šie parametrai:

• laisvas žmogaus chorioninio hormono β-subvienetas (laisvas β-hCG)
• PAPP-A (su nėštumu susijęs plazmos baltymas A), su nėštumu susijęs plazmos baltymas A

Vaisiaus anomalijų matavimo rizikos skaičiavimas, remiantis šių rodiklių matavimu, vadinamas dvigubai biocheminis tyrimas pirmasis nėštumo trimestras.

Naudojant dvigubą testą pirmąjį trimestrą, apskaičiuojama vaisiaus aptikimo rizika Dauno sindromas (T21) ir Edvardso sindromas (T18), trisomija 13 chromosomoje (Patau sindromas), motinos kilmės triploidija, Shereshevsky-Turner sindromas be lašelių. Nervinio vamzdelio defektų rizikos negalima apskaičiuoti naudojant dvigubą testą, nes pagrindinis šios rizikos rodiklis yra α-fetoproteinas, kuris pradedamas nustatyti tik nuo antrojo nėštumo trimestro.

Specialios kompiuterinės programos leidžia apskaičiuoti bendrą vaisiaus anomalijų riziką, atsižvelgiant į biocheminius parametrus, nustatytus pirmojo trimestro dvigubo tyrimo metu, ir ultragarsinio tyrimo, atlikto 10-13 nėštumo savaitę, rezultatus. Toks testas vadinamas kartu su TVP dvigubu pirmojo nėštumo trimestro testu arba trigubas testas pirmąjį nėštumo trimestrą. Rizikos skaičiavimų rezultatai, gauti naudojant kombinuotą dvigubą testą, yra daug tikslesni nei rizikos skaičiavimai, pagrįsti tik biocheminiais parametrais arba tik ultragarsu.

Jei tyrimo rezultatai pirmąjį trimestrą rodo vaisiaus chromosomų anomalijų rizikos grupę, pacientas gali būti choriono gaurelių biopsija.

Nėštumo metu 14-20 savaičių iki paskutinių menstruacijų rekomenduojami terminai: 16-18 sav) nustatomi šie biocheminiai rodikliai:

• α-fetoproteinas (AFP)
• Inhibinas A

Remiantis šiais rodikliais, apskaičiuojama tokia rizika:

• Dauno sindromas (21 trisomija)
• Edvardso sindromas (18 trisomija)
• nervinio vamzdelio defektai (stuburo kanalo neužsivėrimas (spina bifida) ir anencefalija).
• 13-osios trisomijos (Patau sindromo) rizika
• Triploidinė motinos kilmė
• Šereševskio-Turnerio sindromas be lašelių
• Smith-Lemli-Opitz sindromas
• Corneli de Lange sindromas

Toks testas vadinamas Keturgubas testas antrąjį nėštumo trimestrą arba keturgubai atliekama biocheminė patikra antrajame nėštumo trimestre. Sutrumpinta testo versija yra vadinamieji trigubieji arba dvigubi antrojo trimestro testai, kuriuose yra 2 arba rodikliai: hCG arba laisvo hCG β-subvienetas, AFP, laisvas estriolis. Akivaizdu, kad dvigubo ar dvigubo II trimestro testų tikslumas yra mažesnis nei keturgubo II trimestro testo tikslumas.

Kitas biocheminio prenatalinio patikrinimo variantas yra biocheminė patikra dėl tik nervinio vamzdelio defektų rizikos antrąjį nėštumo trimestrą. Šiuo atveju nustatomas tik vienas biocheminis žymuo: α-fetoproteinas

Kada atliekamas antrojo nėštumo trimestro patikrinimas?

14-20 nėštumo savaitę. Optimalus laikotarpis yra 16-18 nėštumo savaitės.

Kas yra 2-ojo trimestro keturkampis testas?

Pagrindinis antrojo trimestro biocheminės patikros CIR variantas yra vadinamasis keturgubas arba keturgubas testas, kai prie trijų aukščiau išvardytų rodiklių nustatymo pridedamas inhibino A nustatymas.

Ultragarsinis patikrinimas pirmąjį nėštumo trimestrą.

Pirmąjį nėštumo trimestrą pagrindinis matas, naudojamas apskaičiuojant riziką, yra gimdos kaklelio skaidrumo plotis (anglų kalba "nuchal permatomumas" (NT) , prancūziškai "clarté nuchale"). Rusų medicinos vartosenoje šis terminas dažnai verčiamas kaip „apykaklės tarpas“ (TVP) arba „kaklo raukšlė“. Gimdos kaklelio skaidrumas, apykaklės tarpas ir gimdos kaklelio raukšlė yra pilni sinonimai, kuriuos galima rasti įvairiuose medicininiuose tekstuose ir reiškiantys tą patį.

Gimdos kaklelio skaidrumas – apibrėžimas

• Gimdos kaklelio skaidrumas – kaip ultragarsu per pirmąjį nėštumo trimestrą atrodo poodinio skysčio susikaupimas vaisiaus kaklo gale.
• Terminas „gimdos kaklelio skaidrumas“ vartojamas neatsižvelgiant į tai, ar jis turi pertvaras, ar apsiriboja gimdos kaklelio sritimi, ar supa visą vaisių.
• Chromosomų ir kitų anomalijų dažnis pirmiausia yra susijęs su skaidrumo pločiu, o ne su tuo, kaip jis atrodo apskritai.
• Per antrąjį trimestrą skaidrumas paprastai išnyksta, tačiau kai kuriais atvejais jis gali virsti arba gimdos kaklelio edema, arba cistine higroma, kartu su generalizuota edema arba be jos.

Gimdos kaklelio skaidrumo matavimas

Nėštumo sąlygos ir uodegikaulio-parietalinis dydis

Optimalus nėštumo amžius NB matuoti yra nuo 11 savaičių iki 13 savaičių ir 6 dienų. Minimalus dydis KTR - 45 mm, maksimalus - 84 mm.

Yra dvi priežastys, kodėl anksčiausias matavimo laikas yra 11 savaičių:

1. Atrankai reikia turėti galimybę atlikti chorioninio gaurelio biopsiją prieš tai, kai šis tyrimas gali būti komplikuotas dėl vaisiaus galūnių amputacijos.
2. Kita vertus, daugelį didelių vaisiaus defektų galima nustatyti tik po 11 nėštumo savaičių.

• Omfalocelė diagnozuojama tik po 12 savaičių.
• Anencefaliją galima diagnozuoti tik po 11 nėštumo savaičių, nes tik nuo šio laikotarpio ultragarsu atsiranda vaisiaus kaukolės kaulėjimo požymių.
• Keturių kamerų širdies ir didelių kraujagyslių įvertinimas galimas tik po 10 nėštumo savaičių.
• Šlapimo pūslė vizualizuojama 50% sveikų vaisių 10 savaičių, 80% 11 savaičių ir visų vaisių 12 savaičių.

Vaizdas ir matavimas

Norint išmatuoti FN, ultragarsinis aparatas turi turėti didelę skiriamąją gebą su vaizdo kilpos funkcija ir kalibratoriais, galinčiais išmatuoti dydį iki dešimtųjų milimetro. SP pilvo zondu galima išmatuoti 95% atvejų, tais atvejais, kai to padaryti negalima, reikia naudoti makšties zondą.

Matuojant CW, vaizde turi būti įtraukta tik vaisiaus galva ir krūtinės ląstos viršutinė dalis. Padidinimas turi būti maksimalus, kad nedidelis žymeklių poslinkis duotų matavimo pokytį ne daugiau kaip 0,1 mm. Didinant vaizdą prieš pataisydami arba po jo, svarbu sumažinti stiprinimą. Taip išvengiama matavimo paklaidos, kai žymeklis patenka į neryškią sritį, todėl NR dydis bus nepakankamai įvertintas.

Turi būti gautas geras sagitalinis pjūvis, tokios pat kokybės kaip ir matuojant CTE. Matavimas turi būti atliekamas neutralioje vaisiaus galvos padėtyje: galvos ištiesimas gali padidinti TBP reikšmę 0,6 mm, o sulenkus galvą - sumažinti reikšmę 0,4 mm.

Svarbu nepainioti vaisiaus odos ir amniono, nes šiame nėštumo etape abu dariniai atrodo kaip plonos membranos. Jei abejojate, turėtumėte palaukti momento, kai vaisius pajudės ir nutols nuo amniono. Alternatyvus būdas – paprašyti nėščiosios kosėti arba lengvai patapšnoti nėščiosios pilvo sieną.

Išmatuojamas didžiausias statmenas atstumas tarp vidinių gimdos kaklelio skaidrumo kontūrų (žr. paveikslėlį žemiau). Matavimai atliekami tris kartus, naudojami skaičiavimams didžiausia vertė dydis. 5-10% atvejų virkštelė randama apsivyniojusi aplink vaisiaus kaklą, o tai gali labai apsunkinti matavimą. Tokiais atvejais naudojami 2 matavimai: virš ir žemiau laido įsipainiojimo, rizikai apskaičiuoti naudojamas šių dviejų matavimų vidurkis.

Ultragarsinio skenavimo standartus pirmojo nėštumo trimestro pabaigoje kuria Anglijoje įsikūręs Fetal Medicine Foundation (FMF). CIR įmonių grupėje ultragarsas atliekamas pagal FMF protokolą.

Papildomi ultragarsiniai Dauno sindromo rizikos požymiai

AT paskutiniais laikais Be SP matavimo Dauno sindromui diagnozuoti pirmojo nėštumo trimestro pabaigoje, naudojami šie ultragarsiniai požymiai:

• Nosies kaulo apibrėžimas. Pirmojo trimestro pabaigoje nosies kaulas neapibrėžtas naudojant ultragarsą 60-70% Dauno sindromu sergančių vaisių ir tik 2% sveikų vaisių.
• Kraujo tėkmės Arantzian (veniniame) kanale įvertinimas. Kraujo tėkmės bangos formos anomalijos Arantijos latake aptinkamos 80 % Dauno sindromu sergančių vaisių ir tik 5 % normalių chromosomų vaisių.
• Žandikaulio kaulo dydžio mažinimas
• Šlapimo pūslės padidėjimas ("megacistitas")
• Vidutinė vaisiaus tachikardija

Kraujo tėkmės forma Arantia latake su doplerometrija. Viršus: normalus; apačioje: su trisomija 21.

Ne tik Dauno sindromas!

Ultragarsinio tyrimo metu pirmojo trimestro pabaigoje, įvertinus vaisiaus kontūrą, atskleidžiamos šios vaisiaus anomalijas:

• Eksencefalija – anencefalija
• Cistinė higroma (patinimas vaisiaus kaklo ir nugaros lygyje), daugiau nei pusė atvejų dėl chromosomų anomalijų
• Omfalocelė ir gastroschizė. Omfalocelė gali būti diagnozuota tik po 12 nėštumo savaičių, nes iki šio laikotarpio gana dažnai nustatoma fiziologinė bambos išvarža neturi klinikinės reikšmės.
• Vienintelė bambos arterija (daugeliu atvejų ji derinama su vaisiaus chromosomų anomalijomis)

Kaip apskaičiuojama rizika?

Rizikai apskaičiuoti naudojama speciali programinė įranga. Norint nuspręsti, ar vystymosi anomalijų rizika padidėja, ar ne, nepakanka vien nustatyti rodiklių lygį kraujyje. Programinė įranga turi būti sertifikuota naudoti atliekant prenatalinę patikrą. Pirmajame kompiuterinio skaičiavimo etape laboratorinės diagnostikos metu gauti rodiklių skaičiai paverčiami vadinamuoju MoM (medianos kartotiniu, medianos kartotiniu), apibūdinančiu vieno ar kito rodiklio nuokrypio nuo medianos laipsnį. Kitame skaičiavimo etape MMA koreguojama atsižvelgiant į įvairius veiksnius (moters kūno svorį, rasę, tam tikrų ligų buvimą, rūkymą, daugiavaisį nėštumą ir kt.). Rezultatas yra vadinamasis pakoreguotas MoM. Trečiame skaičiavimo etape rizikoms apskaičiuoti naudojamos pakoreguotos MoM. Programinė įranga yra specialiai sukonfigūruota laboratorijoje naudojamiems metodams indikatoriams ir reagentams nustatyti. Rizikos skaičiavimas naudojant kitoje laboratorijoje atliktas analizes yra nepriimtinas. Tiksliausias vaisiaus anomalijų rizikos apskaičiavimas atliekamas naudojant ultragarsinio skenavimo duomenis, atliktus 10-13 nėštumo savaitę.

Kas yra MAMA?

MoM yra angliška termino „multiple of median“ santrumpa, kuri reiškia „daugioji mediana“. Tai koeficientas, parodantis vieno ar kito prenatalinio patikrinimo rodiklio reikšmės nuokrypio nuo vidutinės nėštumo amžiaus reikšmės (medianos) laipsnį. MoM apskaičiuojamas pagal šią formulę:

MoM = [Vidutinė paciento serumo vertė] / [Nėštumo amžiaus vidutinė vertė]

Kadangi matavimo vertė ir mediana dalijasi tais pačiais vienetais, MoM vertė neturi vienetų. Jei paciento MoM reikšmė artima vienetui, tai rodiklio reikšmė artima populiacijos vidurkiui, jei viršija vienetą – viršija populiacijos vidurkį, jei mažesnė nei vieneto – yra žemiau gyventojų vidurkio. Esant įgimtoms vaisiaus formavimosi ydoms, gali būti statistiškai reikšmingų MoM žymenų nukrypimų. Tačiau gryna forma motinos beveik niekada nenaudojamos apskaičiuojant vaisiaus anomalijų riziką. Faktas yra tas, kad esant daugeliui veiksnių, vidutinės MoM vertės skiriasi nuo gyventojų vidurkio. Šie veiksniai apima paciento kūno svorį, rūkymą, rasę, nėštumą dėl IVF ir kt. Todėl, gavus MoM reikšmes, rizikos skaičiavimo programa atlieka koregavimą pagal visus šiuos veiksnius, todėl gaunama vadinamoji „koreguota motina“. vertė“, kuris naudojamas rizikos skaičiavimo formulėse. Todėl išvadų formose, pagrįstose analizės rezultatais, šalia absoliučių rodiklių verčių nurodomos pakoreguotos kiekvieno rodiklio MoM reikšmės.

Tipiški MoM profiliai nėštumo patologijoje

Esant įvairioms vaisiaus anomalijoms, MoM vertės derinamos, nukrypusios nuo normos. Tokie MoM nukrypimų deriniai vadinami tam tikros patologijos MoM profiliais. Toliau pateiktose lentelėse rodomi tipiniai MoM profiliai skirtingi terminai nėštumas.

Tipiški mamos profiliai – pirmasis trimestras

Tipiški mamos profiliai – antrasis trimestras

Indikacijos 1 ir 2 trimestro prenataliniam patikrinimui dėl vaisiaus anomalijų rizikos

Prenatalinė patikra dabar rekomenduojama visoms nėščiosioms. Rusijos Federacijos sveikatos apsaugos ministerijos 2000 m. įsakymas įpareigoja nėščiųjų klinikas atlikti biocheminį prenatalinį patikrinimą visoms nėščiosioms antrąjį nėštumo trimestrą dėl dviejų rodiklių (AFP ir hCG).

2000 m. gruodžio 28 d. įsakymas Nr. 457 „Dėl prenatalinės diagnostikos tobulinimo vaikų paveldimų ir įgimtų ligų profilaktikai“:

Nuolatinio įgimtų ligų stebėjimo Maskvoje svarba aptariama ir Maskvos vyriausybės nutarime dėl miesto vaikų sveikatos programos 2003–2005 metams nustatymo.

Kita vertus, prenatalinis patikrinimas turėtų būti visiškai savanoriškas. Daugumoje Vakarų šalių gydytojo pareiga yra informuoti pacientą apie tokių tyrimų galimybę ir apie prenatalinės patikros tikslus, galimybes ir apribojimus. Pati pacientė nusprendžia, daryti tyrimus ar ne. To paties požiūrio laikosi ir CIR įmonių grupė. Pagrindinė problema yra ta, kad nėra vaistų nuo nustatytų anomalijų. Jeigu pasitvirtins anomalijos susituokusi pora susiduria su pasirinkimu: nutraukti nėštumą arba jį išlaikyti. Tai nėra lengvas pasirinkimas.

Kas yra Edvardso sindromas?

Tai būklė, kurią sukelia papildomos 18-osios chromosomos buvimas kariotipe (18-oji trisomija). Sindromui būdingos didelės fizinės anomalijos ir protinis atsilikimas. Tai mirtina būklė: 50% sergančių vaikų miršta per pirmuosius 2 gyvenimo mėnesius, 95% – per pirmuosius gyvenimo metus. Merginos serga 3-4 kartus dažniau nei berniukai. Dažnis populiacijoje svyruoja nuo 1 atvejo 6 000 gimimų iki 1 atvejo 10 000 gimimų (apie 10 kartų mažiau nei Dauno sindromas).

Kas yra laisvas hCG β-subvienetas?

Daugelio hipofizės ir placentos hormonų molekulės ( skydliaukę stimuliuojantis hormonas(TSH), folikulus stimuliuojantis hormonas (FSH), liuteinizuojantis hormonas (LH) ir žmogaus chorioninis hormonas (hCG)) turi panašią struktūrą ir susideda iš α ir β subvienetų. Šių hormonų alfa subvienetai yra labai panašūs, o pagrindiniai hormonų skirtumai yra β subvienetų struktūroje. LH ir hCG yra labai panašūs ne tik α-subvienetų, bet ir β-subvienetų struktūra. Štai kodėl jie yra vienodai veikiantys hormonai. Nėštumo metu LH gamyba hipofizėje sumažėja beveik iki nulio, o hCG koncentracija yra labai didelė. Placenta gamina labai dideli kiekiai hCG, ir nors šis hormonas daugiausia patenka į kraują surinktu pavidalu (dimerinė molekulė, susidedanti iš abiejų subvienetų), nedidelis kiekis laisvo (nesusijusio su α-subvienetu) hCG β-subvieneto taip pat patenka į kraują. Jo koncentracija kraujyje yra daug kartų mažesnė už viso hCG koncentraciją, tačiau šis rodiklis gali patikimiau parodyti vaisiaus problemų ankstyvosiose nėštumo stadijose riziką. ŽCG laisvojo β-subvieneto nustatymas kraujyje taip pat svarbus diagnozuojant trofoblastines ligas (krūminį apgamą ir chorionepiteliomą), kai kuriuos vyrų sėklidžių navikus, stebint apvaisinimo mėgintuvėlyje procedūrų sėkmę.

Kuris indikatorius: bendras hCG ar laisvas β-hCG subvienetas – ar geriau naudoti antrojo trimestro trigubą testą?

Naudojant laisvo hCG β-subvieneto nustatymą, palyginti su bendru žCG nustatymu, galima tiksliau apskaičiuoti Dauno sindromo riziką, tačiau atliekant klasikinius statistinius Edvardso sindromo rizikos populiacijoje skaičiavimus, bendrojo hCG lygio nustatymas buvo panaudotas mamos kraujas. Dėl hCG β-subvieneto tokie skaičiavimai nebuvo atlikti. Todėl reikia pasirinkti tikslesnį Dauno sindromo rizikos apskaičiavimą (β-subvieneto atveju) ir galimybę apskaičiuoti Edvardso sindromo riziką (viso hCG atveju). Prisiminkite, kad pirmąjį trimestrą Edvardso sindromo rizikai apskaičiuoti naudojamas tik laisvas β-subvienetas, bet ne bendras hCG. Edvardso sindromui būdingas mažas visų 3 trigubo testo rodiklių skaičius, todėl tokiais atvejais galima atlikti abu trigubo testo variantus (su bendru hCG ir su laisvu β-subvienetu).

Kas yra PAPP-A?

Su nėštumu susijęs plazmos baltymas A (su nėštumu susijęs plazmos baltymas-A, PAPP-A) pirmą kartą buvo aprašytas 1974 m. kaip didelės molekulinės masės baltymų frakcija moterų kraujo serume. vėlesnės datos nėštumas. Paaiškėjo, kad tai didelis cinko turintis metalo glikoproteinas, kurio molekulinė masė yra apie 800 kDa. Nėštumo metu PAPP-A gamina sincitiotrofoblastas (audinis, kuris yra išorinis placentos sluoksnis) ir ekstravilinis citotrofoblastas (vaisiaus ląstelių salelės gimdos gleivinės storyje) ir patenka į motinos kraują.

Biologinė šio baltymo reikšmė nėra visiškai suprantama. Įrodyta, kad jis jungiasi su heparinu ir yra granulocitų elastazės (uždegimo sukelto fermento) inhibitorius, todėl manoma, kad PAPP-A moduliuoja motinos imuninį atsaką ir yra vienas iš faktorių, užtikrinančių placentos vystymąsi ir išlikimą. . Be to, buvo nustatyta, kad tai proteazė, skaldanti baltymą 4, kuris suriša į insuliną panašų augimo faktorių. Yra rimtų priežasčių manyti, kad PAPP-A yra vienas iš parakrininės reguliavimo veiksnių ne tik placentoje, bet ir kai kuriuose kituose audiniuose, ypač aterosklerozinėse plokštelėse. Šį žymenį siūloma naudoti kaip vieną iš koronarinės širdies ligos rizikos veiksnių.

PAPP-A koncentracija motinos kraujyje nuolat didėja didėjant nėštumo amžiui. Didžiausias šio rodiklio padidėjimas stebimas nėštumo pabaigoje.

Per pastaruosius 15 metų PAPP-A buvo tiriamas kaip vienas iš trijų 21-osios trisomijos (Dauno sindromo) rizikos žymenų (kartu su laisvu hCG β-subvienetu ir kaklo storiu). Paaiškėjo, kad šio žymens lygis pirmojo nėštumo trimestro pabaigoje (8-14 savaičių) gerokai sumažėja, jei vaisiui yra 21 arba 18 trisomija (Edwardso sindromas). Šio rodiklio išskirtinumas yra tas, kad jo, kaip Dauno sindromo žymens, reikšmė išnyksta po 14 nėštumo savaičių. Antrąjį trimestrą jo kiekis motinos kraujyje, kai vaisiui yra 21 trisomija, nesiskiria nuo nėščiųjų, kurių vaisius yra sveikas. Jei PAPP-A laikytume izoliuotu Dauno sindromo rizikos žymekliu pirmąjį nėštumo trimestrą, jo nustatymas 8-9 savaitę būtų reikšmingiausias. Tačiau laisvas hCG β-subvienetas yra stabilus Dauno sindromo rizikos žymeklis 10–18 savaičių, t. y. vėliau nei PAPP-A. Todėl optimalus laikas duoti kraujo dvigubam tyrimui pirmąjį nėštumo trimestrą yra 10-12 savaičių.

PAPP-A matavimo derinys su laisvo β-hCG subvieneto koncentracijos kraujyje nustatymu ir TVP nustatymu ultragarsu pirmojo nėštumo trimestro pabaigoje gali nustatyti iki 90 % moterų, kurioms gresia besivystantis Dauno sindromas vyresnio amžiaus grupėje (po 35 metų). Klaidingai teigiamų rezultatų tikimybė yra apie 5%.

Be prenatalinio patikrinimo dėl Dauno sindromo ir Edvardso sindromo rizikos, akušerijoje PAPP-A apibrėžimas taip pat naudojamas šių tipų patologijos:

• Persileidimo grėsmė ir trumpalaikis nėštumo sustabdymas
• Cornelia de Lange sindromas.

Rizikos diagnostika vaisiaus vystymosi sustojimas istoriškai buvo pirmasis klinikinis serumo PAPP-A pritaikymas, pasiūlytas devintojo dešimtmečio pradžioje. Nustatyta, kad moterims, kurių PAPP-A lygis ankstyvuoju nėštumo laikotarpiu yra mažas, gresia tolesnis nėštumo sustabdymas ir sunkios vėlyvosios toksikozės formos. Todėl moterims, kurioms buvo sunkių nėštumo komplikacijų, šį rodiklį rekomenduojama nustatyti per 7-8 savaites.

Cornelia de Lange sindromas yra reta įgimtų vaisiaus formavimosi ydų forma, nustatyta 1 atveju iš 40 000 gimimų. Sindromui būdingas protinis ir fizinis atsilikimas, širdies ir galūnių defektai, būdingi veido bruožai. Įrodyta, kad esant tokiai būklei, 20–35 savaičių PAPP-A kiekis kraujyje yra žymiai mažesnis nei įprastai. 1999 m. Aitken grupės atliktas tyrimas parodė, kad šis žymeklis gali būti naudojamas Cornelia de Lange sindromui tikrinti antrąjį nėštumo trimestrą, nes tokių nėščių moterų rodiklio lygis buvo vidutiniškai 5 kartus mažesnis nei įprasta.

Reagentai, naudojami PAPP-A ir laisvo β-hCG subvienetui nustatyti, yra daug brangesni nei tie, kurie naudojami daugumai hormoninių parametrų, todėl šis tyrimas yra brangesnis nei dauguma reprodukcinių hormonų.

Kas yra α-fetoproteinas?

Tai vaisiaus glikoproteinas, gaminamas pirmiausia trynio maišelyje, o vėliau vaisiaus kepenyse ir virškinimo trakte. Tai vaisiaus kraujyje esantis transportinis baltymas, jungiantis daugybę skirtingų faktorių (bilirubiną, riebalų rūgštis, steroidinius hormonus). Tai dvigubas vaisiaus augimo reguliatorius. Suaugusiam žmogui AFP neatlieka jokių žinomų funkcijų, nors gali padidėti kraujyje sergant kepenų ligomis (ciroze, hepatitu) ir kai kuriais navikais (kepenų ląstelių karcinoma ir gemalų karcinoma). Motinos kraujyje AFP lygis palaipsniui didėja didėjant nėštumo amžiui ir pasiekia maksimumą 30 savaičių. AFP kiekis motinos kraujyje didėja esant vaisiaus nervinio vamzdelio defektams ir daugiavaisiui nėštumui, o mažėja esant Dauno ir Edvardso sindromui.

Kas yra nemokamas estriolis?

Estriolis yra sintetinamas placentoje iš 16α-hidroksi-dehidroepiantrosterono sulfato, kurį tiekia vaisius. Pagrindinis estriolio pirmtakų šaltinis yra vaisiaus antinksčiai. Estriolis yra pagrindinis estrogeninis nėštumo hormonas ir užtikrina gimdos augimą bei pieno liaukų paruošimą žindymui.

90% estriolio po 20 nėštumo savaičių susidaro iš vaisiaus DEA-C. Didelis DEA-C išsiskyrimas iš vaisiaus antinksčių yra susijęs su mažu 3β-hidroksisteroidų dehidrogenazės aktyvumu vaisiui. Apsauginis mechanizmas, apsaugantis vaisius nuo perteklinio androgeninio aktyvumo, yra greitas steroidų konjugacija su sulfatu. Vaisius gamina daugiau nei 200 mg DEA-C per dieną, 10 kartų daugiau nei motina. Motinos kepenyse estriolis greitai konjuguojamas su rūgštimis, daugiausia su hialurono rūgštis, taigi inaktyvuotas. Tiksliausias vaisiaus antinksčių veiklos nustatymo metodas yra laisvo (nekonjuguoto) estriolio lygio nustatymas.

Laisvo estriolio lygis palaipsniui didėja nėštumo eigoje ir trečiąjį nėštumo trimestrą galima naudoti vaisiaus savijautai diagnozuoti. Pablogėjus vaisiaus būklei trečiąjį nėštumo trimestrą, galima pastebėti staigų laisvojo estriolio kiekio sumažėjimą. Laisvo estriolio kiekis dažnai yra mažas Dauno ir Edvardso sindromo atveju. Nėštumo metu vartojant deksametazoną, prednizoloną ar metipredą, slopinama vaisiaus antinksčių funkcija, todėl tokiems pacientams dažnai sumažėja laisvojo estriolio kiekis (sumažėja vaisiaus pasiūla estrioliui). Vartojant antibiotikus, didėja estriolio konjugacijos greitis motinos kepenyse ir mažėja konjugatų reabsorbcija iš žarnyno, todėl mažėja ir estriolio lygis, bet greitėjant jo inaktyvacijai motinos organizme. Norint tiksliai interpretuoti trigubo tyrimo duomenis, labai svarbu, kad pacientas nurodytų visas sąrašas vaistai, vartojami arba vartojami nėštumo metu, atsižvelgiant į dozes ir vartojimo laiką.

I ir II nėštumo trimestro prenatalinės patikros algoritmas.

1. Nėštumo trukmę skaičiuojame, geriau pasitarus su gydytoju arba padedant konsultantui.

Pirmojo trimestro atranka turi savo ypatybes. Jis atliekamas 10–13 nėštumo savaičių ir yra gana griežtai ribotas. Jei paaukosite kraujo per anksti ar per vėlai, suklydę skaičiuodami nėštumo amžių kraujo davimo metu, skaičiavimo tikslumas smarkiai sumažės. Nėštumo terminai akušerijoje paprastai skaičiuojami pirmąją paskutinių menstruacijų dieną, nors pastojimas įvyksta ovuliacijos dieną, tai yra, kai ciklas yra 28 dienos - praėjus 2 savaitėms po pirmosios menstruacijų dienos. Todėl 10–13 savaičių terminai menstruacijų dieną atitinka 8–11 pastojimo savaičių.

Norėdami apskaičiuoti nėštumo amžių, rekomenduojame naudoti mūsų svetainėje paskelbtą akušerijos kalendorių. Sunkumų apskaičiuojant nėštumo laiką gali kilti esant nereguliariam mėnesinių ciklui, nėštumui, kuris įvyksta netrukus po gimdymo, kai ciklas nuo 28 dienų nukrypsta daugiau nei savaitę. Todėl geriausia pasitikėti profesionalais, o apskaičiuoti nėštumo trukmę, atlikti ultragarsinį tyrimą ir duoti kraujo, pasitarti su gydytoju.

2. Atliekame echoskopiją.

Kitas žingsnis turėtų būti ultragarsinis skenavimas 10-13 nėštumo savaitę. Šio tyrimo duomenis rizikos skaičiavimo programa naudos ir pirmąjį, ir antrąjį trimestrą. Tyrimą būtina pradėti ultragarsu, nes tyrimo metu nėštumo vystymosi problemos (pavyzdžiui, vystymosi sustojimas ar atsilikimas), daugiavaisis nėštumas, pastojimo laikas bus tiksliai apskaičiuotas. Ultragarsą atliekantis gydytojas padės pacientui apskaičiuoti kraujo donorystės biocheminiam patikrinimui laiką. Jei ultragarsas atliktas per anksti nėštumo atžvilgiu, gydytojas gali rekomenduoti tyrimą pakartoti po kurio laiko.

Rizikai apskaičiuoti bus naudojami šie ultragarso ataskaitos duomenys: ultragarso data, uodegikaulio-parietalinis dydis (CTE) ir apykaklės tarpo storis (NTP) (atitinkamai angliškos santrumpos, CRL ir NT). , taip pat nosies kaulų vizualizacija.

3. Dovanojame kraują.

Turėdami echoskopijos rezultatus ir žinodami tikslų nėštumo amžių, galite atvykti duoti kraujo. Kraujo mėginiai analizei prenatalinei patikrai CIR įmonių grupėje atliekami kasdien, įskaitant savaitgalius. Darbo dienomis kraujo mėginiai imami nuo 7:45 iki 21:00, savaitgaliais ir atostogos: nuo 8:45 iki 17:00. Kraujo mėginiai imami praėjus 3-4 valandoms po paskutinio valgio.

Kalbant apie nėštumą, praėjus 14-20 savaičių po paskutinių menstruacijų (rekomenduojami terminai: 16-18 savaičių), nustatomi šie biocheminiai parametrai:

• Bendras hCG arba laisvas β-hCG subvienetas
• α-fetoproteinas (AFP)
• Laisvas (nekonjuguotas) estriolis
• Inhibinas A

4. Gauname rezultatą.

Dabar turime gauti analizės rezultatus. Prenatalinės patikros analizės rezultatų apdorojimo laikas CIR įmonių grupėje yra viena darbo diena (išskyrus ketvirtąjį testą). Tai reiškia, kad tyrimai, atlikti nuo pirmadienio iki penktadienio, bus paruošti tą pačią dieną, o atlikti nuo šeštadienio iki sekmadienio – pirmadienį.

Išvados apie tyrimo rezultatus pacientui išduodamos rusų kalba.

Tiblitsa. Terminų ir santrumpų paaiškinimas

Ataskaitos data	Rezultatų apdorojimo kompiuteriu data
Gestacinis amžius	Savaitės + dienos
Ultragarso data	Ultragarso data. Paprastai nesutampa su kraujo davimo data.
Vaisius	Vaisių skaičius. 1 - vienišas nėštumas; 2 - dvyniai; 3 - trynukai
EKO	Nėštumas dėl IVF
KTR	Ultragarso metu nustatytas uodegikaulio-parietalinis dydis
Mama	Medianos kartotinis, rezultato nuokrypio nuo vidurkio laipsnis tam tikram nėštumo amžiui
Corr. Mama	Pakoreguota mama. MoM vertė pakoregavus kūno svorį, amžių, rasę, vaisių skaičių, diabetą, rūkymą, IVF nevaisingumo gydymą.
NT	Apykaklės tarpo storis (nucholo permatomumas). Sinonimas: kaklo raukšlė. Įvairiose ataskaitų versijose gali būti pateiktos absoliučios vertės mm arba nuokrypio nuo medianos laipsnis (MoM).
amžiaus rizika	Vidutinė rizika tam tikram Amžiaus grupė. Į kitus veiksnius, išskyrus amžių, neatsižvelgiama.
Tr. 21	21 trisomija, Dauno sindromas
Tr. aštuoniolika	Trisomija 18, Edvardso sindromas
biocheminė rizika	Vaisiaus anomalijų rizika po kraujo tyrimo duomenų apdorojimo kompiuteriu, neatsižvelgiant į ultragarso duomenis
Kombinuota rizika	Vaisiaus anomalijų rizika po kompiuterinio kraujo tyrimo duomenų apdorojimo, atsižvelgiant į ultragarso duomenis. Tiksliausias rizikos laipsnio rodiklis.
fb-HCG	Laisvas β-hCG subvienetas
PDM	Paskutinių menstruacijų data
AFP	α-fetoproteinas
HCG	Bendras hCG (žmogaus chorioninis gonadotropinas)
uE3	Nemokamas estriolis (nekonjuguotas estriolis)
+NT	Skaičiavimas atliktas atsižvelgiant į ultragarso duomenis
mIU/ml	mIU/ml
ng/ml	ng/ml
TV/ml	TV/ml

Papildoma informacija.

Informacija pacientams: Atkreipiame dėmesį, kad jei planuojate atlikti prenatalinę patikrą CIR įmonių grupėje, tuomet į kitose įstaigose atliktus ultragarso duomenis bus atsižvelgiama tik esant specialiam susitarimui tarp CIR įmonių grupės ir šių įstaigų.

Informacija gydytojams

Mieli kolegos! CIR įmonių grupė, vadovaudamasi Sveikatos apsaugos ministerijos įsakymu Nr. 457 ir Maskvos Vyriausybės nutarimu Nr. 572, teikia paslaugas kitoms gydymo įstaigoms dėl prenatalinės patikros dėl chromosomų anomalijų rizikos. Galite pakviesti mūsų darbuotojus atvykti pas jus su paskaita apie šią programą. Norėdami nukreipti pacientą patikrai, gydantis gydytojas turi užpildyti specialų siuntimą. Pacientas gali atvykti duoti kraujo ir pats, bet galima paimti kraują ir kitose įstaigose, vėliau pristatymas į mūsų laboratoriją, taip pat ir per kurjerį. Jei norite gauti pirmojo ir antrojo nėštumo trimestro dvigubo, trigubo ir keturgubo tyrimų rezultatus, kartu su ultragarso duomenimis, pacientė turi atvykti pas mus ultragarsiniam tyrimui arba turime pasirašyti specialią sutartį su Jūsų įstaiga ir įtraukti į programą savo ultragarso specialistus, tačiau tik mūsų funkcinės diagnostikos ekspertui išvykus į jūsų įstaigą ir susipažinus su įrangos kokybe bei specialistų kvalifikacija.

16.07.2017 18

Medicina kasmet tobulėja. Prieš kelis dešimtmečius nėščiai moteriai paslaptis išliko iki pat gimdymo akimirkos. Dabar tapo įmanoma ne tik sužinoti vaiko lytį, bet ir sužinoti apie jo įgimtų ligų galimybę.

Prenatalinis reiškia „prenatalinis“, tai yra nėštumo metu. Atranka pažodžiui verčiama kaip „sijojimas“. Paprastais žodžiais tariant, procedūra pašalina atvejus, kai yra didelė apsigimimų rizika.

Jei toks randamas, tai yra nėštumo nutraukimo pagrindas. Tačiau galutinis sprendimas visada lieka moteriai.

Kas vyksta?

Žinoma, galite apsieiti ir be jo, tačiau turėtumėte žinoti, kad tai leidžia gauti daugiau tikslius rezultatus. Jie, savo ruožtu, padės gydytojui nustatyti ar paneigti bet kokią diagnozę.

Ultragarsas 1 trimestre gali būti atliekamas dviem būdais: pilvo ir makšties.

Reikėtų pažymėti, kad kūdikis auga kasdien. Todėl 10 ir 14 savaičių gauti rodikliai labai skirsis. Neturėtumėte lyginti savo vertybių su draugo ar kaimyno išmatavimais. Geriau atkreipkite dėmesį į taisykles:

• 10-osios savaitės pradžioje CTE yra 3-4 mm, o kitos pradžioje - 5 mm;
• 11 savaitę šis skaičius turėtų būti nuo 4,2 iki 5,8 mm;
• lygiai 12 savaičių KTR skiriasi skirtingos moterys nuo 5 iki 6 mm, o 13 savaičių gali siekti 7,5 mm.

Apykaklės zona

Visada svarstoma. Būtent jis gali nurodyti nukrypimus ir priversti gydytoją įtarti įgimtas patologijas. Šios vertės rodo, kad nėra chromosomų anomalijų:

• 10 savaičių TVP nuo 1,5 iki 2,2 mm;
• 11 savaičių - iki 2,4 mm;
• 12 savaičių vertė yra nuo 1,6 iki 2,5 mm;
• o 13 savaitę – 1,7–2,7 mm.

nosies kaulas

Jei 1 trimestro patikros metu paaiškėja, kad nosies kaulo nėra, tai gali būti vienas iš Dauno sindromo požymių. Šis rodiklis yra antras pagal svarbą po TVP.
· 10-11 nėštumo savaitę nosies kaulas paprastai aptinkamas, bet dar neišmatuojamas. Šiuo atveju sonologas tiesiog nurodo šio rodiklio buvimą.
12 savaičių ir vėliau nosies kaulo dydis yra 3 mm. Todėl šis laikotarpis dažniausiai pasirenkamas pirmojo nėštumo trimestro echoskopijai.

Širdies darbas

Nustato šio svarbaus organo būklę. Jis taip pat keičiasi laikui bėgant. Štai pagrindinės taisyklės:

• 10 savaičių - 161-180 k./min.;
• 11 savaičių – 152-178 k./min.;
• 12 savaičių - 149-173 dūžiai / min;
• 13 savaičių - 146-170 dūžių / min.

Iššifravimas

Jei bent vienas ultragarsinės diagnostikos rodiklis neatitinka normalių parametrų, gydytojas paskirs papildomą tyrimą. Jo išvaizda visiškai priklauso nuo to, koks rezultatas buvo gautas iš pradžių.

Pavyzdžiui, jei vaisiaus dydis nesutampa, bet kraujo rodikliai geri ir TVP nukrypimų nėra, skiriamas papildomas ultragarsas. Yra tikimybė, kad pirmasis tyrimas buvo atliktas su klaida. Jei kyla įtarimas dėl įgimtos anomalijos(atitinkamos kraujo vertės ir nukrypimai nuo nosies kaulo ir TBP normų), tada moteriai gali būti pasiūlyta amniocentezė.

Svarbu žinoti apie tvoros pasekmes amniono skystis kurios yra labai apgailėtinos. Taip pat ginekologas gali išrašyti, kuriam taip pat nustatomi tam tikri terminai ir normos.

Kaip teisingai? Jei neturite medicininio išsilavinimo, tuomet negalėsite savarankiškai įvertinti gautos informacijos. Norėdami tai padaryti, turėtumėte susisiekti su ginekologu ar reprodukcijos specialistu.

Remiantis ultragarsine diagnostika ir kraujo tyrimais, sudaroma trupmeninė vertė, kuri parodo nukrypimų riziką. Jei jis yra minimalus arba linkęs į nulį, pamatysite žodį „neigiamas“.

Kai rizika yra didesnė, pateikiamos skaitinės trupmenos, pavyzdžiui, 1:370, o tai gali reikšti Dauno sindromą vaikui. Prastas rezultatas ir didelė rizika nurodoma vertėmis nuo 1:250 iki 1:380.

Papildomai

Svarbu žinoti, kad atrankos vertes gali paveikti keli veiksniai. Vertindamas rezultatą ir dekoduodamas gydytojas turi atsižvelgti į tuos.

• Kai galima pakeisti kraujo rodiklius. Tuo pačiu metu pagal ultragarsą viskas patenka į normą.
• Kūno svorio perteklius ar trūkumas veda prie hormonų vertės pasislinkimo tinkama kryptimi. Ultragarsiniai požymiai išlieka normalūs.
• Daugiavaisis nėštumas retai įgyja standartinius kraujo rodiklius. Ultragarsu kūdikiams vertės išlieka normalios, tačiau gali būti neįvertintos.
• Moterims po 35 metų rizika gali būti pervertinta dėl individualių savybių.

Ką tai sako apie Dauno sindromą?

• Vaisiui trūksta nosies kaulo arba jo negalima išmatuoti po 12 savaičių.
• Veido kontūrai išlyginami labiau nei kitų vaikų (galima aptikti tik modernios įrangos pagalba.
• Patologinė kraujotaka latake, nustatyta doplerometrija.

Kaip atpažinti Edvardso sindromą?

• Vaisiaus širdis turi lėtą ritmą, rečiau pulsą.
• Virkštelėje randama išvarža.
• Nosies kaulai niekada nevaizduojami.
• Virkštelė turi tik vieną arteriją, o ne dvi.
• Patau sindromo rodikliai
• Neįprastai greitas širdies plakimas.
• Yra esantys.
• Sutrinka embriono augimas, pastebimi maži kaulai.
• Išvarža virkštelės srityje.

Apibendrinkime

Atranka pirmąjį trimestrą labai svarbi vaisiaus būklei įvertinti. Kai kurios dabar nustatytos patologijos gali būti koreguojamos jau nėštumo metu.

Norėdami juos aptikti, jie atlieka ultragarsą. Dėl kitų anomalijų reikia medicininės intervencijos iš karto po gimdymo (pavyzdžiui, širdies liga).

Būna anomalijų, kurios nesuderinamos su gyvenimu arba žada neįgalaus vaiko gimimą. Tokiose situacijose moteris turės priimti svarbų sprendimą, ar tęsti nėštumą, ar jį nutraukti.

Turime nepamiršti, kad klaidų rizika yra, nors ir nedidelė. Būtinai dar kartą patikrinkite rodiklius, jei paaiškėjo, kad jie neatitinka standartų.

Imunologijos ir reprodukcijos centras sėkmingai dirba jau daug metų prenatalinės patikros programa. Mūsų specialistai kviečiami skaityti paskaitas specializuotose konferencijose ir kitose klinikose. Mūsų laboratorija nuolat gauna gerus kokybės kontrolės sistemos įvertinimus. Rizikos vertinimą atlieka specialiai apmokyti specialistai.

Kas yra prenatalinė diagnostika?

Žodis „prenatalinis“ reiškia „prenatalinis“. Todėl terminas „prenatalinė diagnostika“ reiškia bet kokį tyrimą, leidžiantį išsiaiškinti vaisiaus būklę. Kadangi žmogaus gyvenimas prasideda nuo pastojimo momento, įvairios sveikatos problemos gali kilti ne tik po gimimo, bet ir iki gimimo. Problemos gali būti skirtingos:

• gana nekenksmingas, su kuriuo vaisius gali susitvarkyti pats,
• rimtesnis, kai laiku suteikta medicininė pagalba išgelbės gimdos paciento sveikatą ir gyvybę,
• pakankamai sunkus, kad šiuolaikinė medicina negali susidoroti.

Vaisiaus sveikatos būklei nustatyti naudojami prenatalinės diagnostikos metodai, kurie apima ultragarsą, kardiotokografiją, įvairius biocheminius tyrimus ir kt. Visi šie metodai turi skirtingas galimybes ir apribojimus. Kai kurie metodai yra gana saugūs, pavyzdžiui, ultragarsas. Kai kurie kelia tam tikrą pavojų vaisiui, pavyzdžiui, amniocentezė (amniono skysčio mėginių ėmimas) arba chorioninio gaurelio mėginių ėmimas.

Akivaizdu, kad prenatalinės diagnostikos metodai, susiję su nėštumo komplikacijų rizika, turėtų būti naudojami tik tada, kai yra rimtų jų naudojimo indikacijų. Siekiant kuo labiau susiaurinti pacientų ratą, kuriems reikalingi invaziniai (t. y. susiję su intervencija į organizmą) prenatalinės diagnostikos metodai, naudojama atranka. rizikos grupės tam tikrų vaisiaus problemų vystymasis.

Kas yra rizikos grupės?

Rizikos grupės – tai tokios pacientų grupės, kurioms tikimybė nustatyti tam tikrą nėštumo patologiją yra didesnė nei visoje populiacijoje (tarp visų tam tikro regiono moterų). Yra rizikos grupių persileidimui, gestozei (vėlyvai toksikozei), įvairioms gimdymo komplikacijoms ir kt. Jei moteriai dėl apžiūros gresia tam tikra patologija, tai nereiškia, kad ši patologija gali išsivystyti. būtinai vystytis. Tai tik reiškia, kad šiai pacientei vienokia ar kitokia patologija gali atsirasti su didesne tikimybe nei kitoms moterims. Taigi rizikos grupė nėra tapati diagnozei. Moteris gali būti rizikinga, tačiau nėštumo metu problemų gali ir nebūti. Ir atvirkščiai, moteriai gali negresia pavojus, bet ji gali turėti problemų. Diagnozė reiškia, kad šiam pacientui tokia ar kita patologinė būklė jau buvo nustatyta.

Kodėl reikalingos rizikos grupės?

Žinojimas, kad pacientas priklauso tam tikrai rizikos grupei, padeda gydytojui teisingai planuoti nėštumo ir gimdymo taktiką. Rizikos grupių nustatymas padeda apsaugoti pacientus, kuriems negresia, nuo bereikalingų medicininių intervencijų ir atvirkščiai – leidžia pagrįsti tam tikrų procedūrų ar tyrimų skyrimą rizikos grupės pacientams.

Kas yra atranka?

Žodis atranka reiškia „sijojimas“. Medicinoje atranka suprantama kaip paprastų ir saugių didelių gyventojų grupių tyrimų atlikimas, siekiant nustatyti rizikos grupes tam tikros patologijos išsivystymui. Prenatalinė patikra – tai tyrimai, atlikti su nėščiomis moterimis, siekiant nustatyti nėštumo komplikacijų rizikos grupes. Ypatingas prenatalinės patikros atvejis – patikra, siekiant nustatyti rizikos grupes dėl įgimtų vaisiaus apsigimimų išsivystymo. Atranka neleidžia identifikuoti visų moterų, kurios gali turėti vienokią ar kitokią problemą, tačiau leidžia nustatyti gana nedidelę pacientų grupę, kurioje susitels dauguma tokio tipo patologiją turinčių žmonių.

Kodėl reikia tikrintis dėl vaisiaus apsigimimų?

Kai kurie vaisiaus įgimtų apsigimimų tipai yra gana dažni, pavyzdžiui, Dauno sindromas (trisomija 21-oje chromosomų poroje arba trisomija 21) – vienu atveju iš 600–800 naujagimių. Ši liga, kaip ir kai kurios kitos įgimtos ligos, pasireiškia pastojimo momentu arba ankstyviausiose embriono vystymosi stadijose, o taikant invazinius prenatalinės diagnostikos metodus (choriono gaurelių biopsiją ir amniocentezę) galima diagnozuoti gana anksti. nėštumo stadija. Tačiau tokie metodai yra susiję su daugelio nėštumo komplikacijų rizika: persileidimu, Rh faktoriaus ir kraujo grupės konflikto išsivystymu, vaisiaus infekcija, vaiko klausos praradimu ir kt. persileidimo rizika po tokių tyrimų yra 1:200. Todėl šie tyrimai turėtų būti skirti tik didelės rizikos grupių moterims. Rizikos grupėms priskiriamos moterys, vyresnės nei 35 metų, o ypač vyresnės nei 40 metų, taip pat pacientai, kuriems anksčiau gimė apsigimimų. Tačiau vaikų su Dauno sindromu gali gimti ir labai jaunos moterys. Atrankos metodai – visiškai saugūs tyrimai, atliekami tam tikrais nėštumo etapais – leidžia su labai didele tikimybe nustatyti moterų, kurioms gresia Dauno sindromas, grupes, kurioms gali būti nurodyta choriono gaurelių biopsija arba amniocentezė. Moterims, kurioms negresia pavojus, papildomų invazinių tyrimų nereikia. Padidėjusios vaisiaus apsigimimų rizikos nustatymas naudojant patikros metodus nėra diagnozė. Diagnozė gali būti nustatyta arba atmesta atliekant papildomus tyrimus.

Kokie apsigimimų tipai yra tikrinami?

• Dauno sindromas (dvidešimt pirmosios chromosomų poros trisomija)
• Edvardso sindromas (aštuonioliktoji trisomija)
• Nervinio vamzdelio defektai (spina bifida ir anencefalija)
• Smith-Lemli-Opitz sindromas
• Corneli de Lange sindromas

Kokie testai atliekami atliekant vaisiaus apsigimimų rizikos patikrą?

Autorius tyrimų rūšys paskirstyti:

• Biocheminis patikrinimas: įvairių rodiklių kraujo tyrimas
• Ultragarsinis patikrinimas: raidos anomalijų požymių nustatymas ultragarsu.
• Kombinuotas atranka: biocheminių ir ultragarsinių tyrimų derinys.

Bendra prenatalinės patikros raidos tendencija – siekis gauti patikimos informacijos apie riziką susirgti tam tikrais sutrikimais kuo anksčiau nėštumo metu. Paaiškėjo, kad kombinuotas patikrinimas pirmojo nėštumo trimestro pabaigoje (10–13 savaičių trukmės) leidžia priartėti prie klasikinės biocheminės antrojo nėštumo trimestro patikros veiksmingumo.

Ultragarsinis patikrinimas, naudojamas matematiniam vaisiaus anomalijų rizikos apdorojimui, atliekamas tik 1 kartą: pirmojo nėštumo trimestro pabaigoje.

Kalbant apie biocheminis patikrinimas, tuomet skirtinguose nėštumo etapuose rodiklių rinkinys skirsis. Nėštumo metu 10-13 savaičių Tikrinami šie parametrai:

• laisvas žmogaus chorioninio hormono β-subvienetas (laisvas β-hCG)
• PAPP-A (su nėštumu susijęs plazmos baltymas A), su nėštumu susijęs plazmos baltymas A

Vaisiaus anomalijų matavimo rizikos skaičiavimas, remiantis šių rodiklių matavimu, vadinamas dvigubas biocheminis pirmojo nėštumo trimestro tyrimas.

Naudojant dvigubą testą pirmąjį trimestrą, apskaičiuojama vaisiaus aptikimo rizika Dauno sindromas (T21) ir Edvardso sindromas (T18), trisomija 13 chromosomoje (Patau sindromas), motinos kilmės triploidija, Shereshevsky-Turner sindromas be lašelių. Nervinio vamzdelio defektų rizikos negalima apskaičiuoti naudojant dvigubą testą, nes pagrindinis šios rizikos rodiklis yra α-fetoproteinas, kuris pradedamas nustatyti tik nuo antrojo nėštumo trimestro.

Specialios kompiuterinės programos leidžia apskaičiuoti bendrą vaisiaus anomalijų riziką, atsižvelgiant į biocheminius parametrus, nustatytus pirmojo trimestro dvigubo tyrimo metu, ir ultragarsinio tyrimo, atlikto 10-13 nėštumo savaitę, rezultatus. Toks testas vadinamas kartu su TVP dvigubu pirmojo nėštumo trimestro testu arba trigubas testas pirmąjį nėštumo trimestrą. Rizikos skaičiavimų rezultatai, gauti naudojant kombinuotą dvigubą testą, yra daug tikslesni nei rizikos skaičiavimai, pagrįsti tik biocheminiais parametrais arba tik ultragarsu.

Jei tyrimo rezultatai pirmąjį trimestrą rodo vaisiaus chromosomų anomalijų rizikos grupę, pacientas gali būti choriono gaurelių biopsija.

Nėštumo metu 14-20 savaičių iki paskutinių menstruacijų rekomenduojami terminai: 16-18 sav) nustatomi šie biocheminiai rodikliai:

• α-fetoproteinas (AFP)
• Inhibinas A

Remiantis šiais rodikliais, apskaičiuojama tokia rizika:

• Dauno sindromas (21 trisomija)
• Edvardso sindromas (18 trisomija)
• nervinio vamzdelio defektai (stuburo kanalo neužsivėrimas (spina bifida) ir anencefalija).
• 13-osios trisomijos (Patau sindromo) rizika
• Triploidinė motinos kilmė
• Šereševskio-Turnerio sindromas be lašelių
• Smith-Lemli-Opitz sindromas
• Corneli de Lange sindromas

Toks testas vadinamas Keturgubas testas antrąjį nėštumo trimestrą arba keturgubai atliekama biocheminė patikra antrajame nėštumo trimestre. Sutrumpinta testo versija yra vadinamieji trigubieji arba dvigubi antrojo trimestro testai, kuriuose yra 2 arba rodikliai: hCG arba laisvo hCG β-subvienetas, AFP, laisvas estriolis. Akivaizdu, kad dvigubo ar dvigubo II trimestro testų tikslumas yra mažesnis nei keturgubo II trimestro testo tikslumas.

Kitas biocheminio prenatalinio patikrinimo variantas yra biocheminė patikra dėl tik nervinio vamzdelio defektų rizikos antrąjį nėštumo trimestrą. Šiuo atveju nustatomas tik vienas biocheminis žymuo: α-fetoproteinas

Kada atliekamas antrojo nėštumo trimestro patikrinimas?

14-20 nėštumo savaitę. Optimalus laikotarpis yra 16-18 nėštumo savaitės.

Kas yra 2-ojo trimestro keturkampis testas?

Pagrindinis antrojo trimestro biocheminės patikros CIR variantas yra vadinamasis keturgubas arba keturgubas testas, kai prie trijų aukščiau išvardytų rodiklių nustatymo pridedamas inhibino A nustatymas.

Ultragarsinis patikrinimas pirmąjį nėštumo trimestrą.

Pirmąjį nėštumo trimestrą pagrindinis matas, naudojamas apskaičiuojant riziką, yra gimdos kaklelio skaidrumo plotis (anglų kalba "nuchal permatomumas" (NT) , prancūziškai "clarté nuchale"). Rusų medicinos vartosenoje šis terminas dažnai verčiamas kaip „apykaklės tarpas“ (TVP) arba „kaklo raukšlė“. Gimdos kaklelio skaidrumas, apykaklės tarpas ir gimdos kaklelio raukšlė yra pilni sinonimai, kuriuos galima rasti įvairiuose medicininiuose tekstuose ir reiškiantys tą patį.

Gimdos kaklelio skaidrumas – apibrėžimas

• Gimdos kaklelio skaidrumas – kaip ultragarsu per pirmąjį nėštumo trimestrą atrodo poodinio skysčio susikaupimas vaisiaus kaklo gale.
• Terminas „gimdos kaklelio skaidrumas“ vartojamas neatsižvelgiant į tai, ar jis turi pertvaras, ar apsiriboja gimdos kaklelio sritimi, ar supa visą vaisių.
• Chromosomų ir kitų anomalijų dažnis pirmiausia yra susijęs su skaidrumo pločiu, o ne su tuo, kaip jis atrodo apskritai.
• Per antrąjį trimestrą skaidrumas paprastai išnyksta, tačiau kai kuriais atvejais jis gali virsti arba gimdos kaklelio edema, arba cistine higroma, kartu su generalizuota edema arba be jos.

Gimdos kaklelio skaidrumo matavimas

Nėštumo sąlygos ir uodegikaulio-parietalinis dydis

Optimalus nėštumo amžius NB matuoti yra nuo 11 savaičių iki 13 savaičių ir 6 dienų. Mažiausias KTP dydis yra 45 mm, didžiausias - 84 mm.

Yra dvi priežastys, kodėl anksčiausias matavimo laikas yra 11 savaičių:

1. Atrankai reikia turėti galimybę atlikti chorioninio gaurelio biopsiją prieš tai, kai šis tyrimas gali būti komplikuotas dėl vaisiaus galūnių amputacijos.
2. Kita vertus, daugelį didelių vaisiaus defektų galima nustatyti tik po 11 nėštumo savaičių.

• Omfalocelė diagnozuojama tik po 12 savaičių.
• Anencefaliją galima diagnozuoti tik po 11 nėštumo savaičių, nes tik nuo šio laikotarpio ultragarsu atsiranda vaisiaus kaukolės kaulėjimo požymių.
• Keturių kamerų širdies ir didelių kraujagyslių įvertinimas galimas tik po 10 nėštumo savaičių.
• Šlapimo pūslė vizualizuojama 50% sveikų vaisių 10 savaičių, 80% 11 savaičių ir visų vaisių 12 savaičių.

Vaizdas ir matavimas

Norint išmatuoti FN, ultragarsinis aparatas turi turėti didelę skiriamąją gebą su vaizdo kilpos funkcija ir kalibratoriais, galinčiais išmatuoti dydį iki dešimtųjų milimetro. SP pilvo zondu galima išmatuoti 95% atvejų, tais atvejais, kai to padaryti negalima, reikia naudoti makšties zondą.

Matuojant CW, vaizde turi būti įtraukta tik vaisiaus galva ir krūtinės ląstos viršutinė dalis. Padidinimas turi būti maksimalus, kad nedidelis žymeklių poslinkis duotų matavimo pokytį ne daugiau kaip 0,1 mm. Didinant vaizdą prieš pataisydami arba po jo, svarbu sumažinti stiprinimą. Taip išvengiama matavimo paklaidos, kai žymeklis patenka į neryškią sritį, todėl NR dydis bus nepakankamai įvertintas.

Turi būti gautas geras sagitalinis pjūvis, tokios pat kokybės kaip ir matuojant CTE. Matavimas turi būti atliekamas neutralioje vaisiaus galvos padėtyje: galvos ištiesimas gali padidinti TBP reikšmę 0,6 mm, o sulenkus galvą - sumažinti reikšmę 0,4 mm.

Svarbu nepainioti vaisiaus odos ir amniono, nes šiame nėštumo etape abu dariniai atrodo kaip plonos membranos. Jei abejojate, turėtumėte palaukti momento, kai vaisius pajudės ir nutols nuo amniono. Alternatyvus būdas – paprašyti nėščiosios kosėti arba lengvai patapšnoti nėščiosios pilvo sieną.

Išmatuojamas didžiausias statmenas atstumas tarp vidinių gimdos kaklelio skaidrumo kontūrų (žr. paveikslėlį žemiau). Matavimai atliekami tris kartus, skaičiavimui naudojama didžiausia dydžio reikšmė. 5-10% atvejų virkštelė randama apsivyniojusi aplink vaisiaus kaklą, o tai gali labai apsunkinti matavimą. Tokiais atvejais naudojami 2 matavimai: virš ir žemiau laido įsipainiojimo, rizikai apskaičiuoti naudojamas šių dviejų matavimų vidurkis.

Ultragarsinio skenavimo standartus pirmojo nėštumo trimestro pabaigoje kuria Anglijoje įsikūręs Fetal Medicine Foundation (FMF). CIR įmonių grupėje ultragarsas atliekamas pagal FMF protokolą.

Papildomi ultragarsiniai Dauno sindromo rizikos požymiai

Pastaruoju metu, be SP matavimo Dauno sindromo diagnozei pirmojo nėštumo trimestro pabaigoje, naudojami šie ultragarsiniai požymiai:

• Nosies kaulo apibrėžimas. Pirmojo trimestro pabaigoje nosies kaulas neapibrėžtas naudojant ultragarsą 60-70% Dauno sindromu sergančių vaisių ir tik 2% sveikų vaisių.
• Kraujo tėkmės Arantzian (veniniame) kanale įvertinimas. Kraujo tėkmės bangos formos anomalijos Arantijos latake aptinkamos 80 % Dauno sindromu sergančių vaisių ir tik 5 % normalių chromosomų vaisių.
• Žandikaulio kaulo dydžio mažinimas
• Šlapimo pūslės padidėjimas ("megacistitas")
• Vidutinė vaisiaus tachikardija

Kraujo tėkmės forma Arantia latake su doplerometrija. Viršus: normalus; apačioje: su trisomija 21.

Ne tik Dauno sindromas!

Ultragarsinio tyrimo metu pirmojo trimestro pabaigoje, įvertinus vaisiaus kontūrą, atskleidžiamos šios vaisiaus anomalijas:

• Eksencefalija – anencefalija
• Cistinė higroma (patinimas vaisiaus kaklo ir nugaros lygyje), daugiau nei pusė atvejų dėl chromosomų anomalijų
• Omfalocelė ir gastroschizė. Omfalocelė gali būti diagnozuota tik po 12 nėštumo savaičių, nes iki šio laikotarpio gana dažnai nustatoma fiziologinė bambos išvarža neturi klinikinės reikšmės.
• Vienintelė bambos arterija (daugeliu atvejų ji derinama su vaisiaus chromosomų anomalijomis)

Kaip apskaičiuojama rizika?

Rizikai apskaičiuoti naudojama speciali programinė įranga. Norint nuspręsti, ar vystymosi anomalijų rizika padidėja, ar ne, nepakanka vien nustatyti rodiklių lygį kraujyje. Programinė įranga turi būti sertifikuota naudoti atliekant prenatalinę patikrą. Pirmajame kompiuterinio skaičiavimo etape laboratorinės diagnostikos metu gauti rodiklių skaičiai paverčiami vadinamuoju MoM (medianos kartotiniu, medianos kartotiniu), apibūdinančiu vieno ar kito rodiklio nuokrypio nuo medianos laipsnį. Kitame skaičiavimo etape MMA koreguojama atsižvelgiant į įvairius veiksnius (moters kūno svorį, rasę, tam tikrų ligų buvimą, rūkymą, daugiavaisį nėštumą ir kt.). Rezultatas yra vadinamasis pakoreguotas MoM. Trečiame skaičiavimo etape rizikoms apskaičiuoti naudojamos pakoreguotos MoM. Programinė įranga yra specialiai sukonfigūruota laboratorijoje naudojamiems metodams indikatoriams ir reagentams nustatyti. Rizikos skaičiavimas naudojant kitoje laboratorijoje atliktas analizes yra nepriimtinas. Tiksliausias vaisiaus anomalijų rizikos apskaičiavimas atliekamas naudojant ultragarsinio skenavimo duomenis, atliktus 10-13 nėštumo savaitę.

Kas yra MAMA?

MoM yra angliška termino „multiple of median“ santrumpa, kuri reiškia „daugioji mediana“. Tai koeficientas, parodantis vieno ar kito prenatalinio patikrinimo rodiklio reikšmės nuokrypio nuo vidutinės nėštumo amžiaus reikšmės (medianos) laipsnį. MoM apskaičiuojamas pagal šią formulę:

MoM = [Vidutinė paciento serumo vertė] / [Nėštumo amžiaus vidutinė vertė]

Kadangi matavimo vertė ir mediana dalijasi tais pačiais vienetais, MoM vertė neturi vienetų. Jei paciento MoM reikšmė artima vienetui, tai rodiklio reikšmė artima populiacijos vidurkiui, jei viršija vienetą – viršija populiacijos vidurkį, jei mažesnė nei vieneto – yra žemiau gyventojų vidurkio. Esant įgimtoms vaisiaus formavimosi ydoms, gali būti statistiškai reikšmingų MoM žymenų nukrypimų. Tačiau gryna forma motinos beveik niekada nenaudojamos apskaičiuojant vaisiaus anomalijų riziką. Faktas yra tas, kad esant daugeliui veiksnių, vidutinės MoM vertės skiriasi nuo gyventojų vidurkio. Šie veiksniai apima paciento kūno svorį, rūkymą, rasę, nėštumą dėl IVF ir kt. Todėl, gavus MoM reikšmes, rizikos skaičiavimo programa atlieka koregavimą pagal visus šiuos veiksnius, todėl gaunama vadinamoji „koreguota motina“. vertė“, kuris naudojamas rizikos skaičiavimo formulėse. Todėl išvadų formose, pagrįstose analizės rezultatais, šalia absoliučių rodiklių verčių nurodomos pakoreguotos kiekvieno rodiklio MoM reikšmės.

Tipiški MoM profiliai nėštumo patologijoje

Esant įvairioms vaisiaus anomalijoms, MoM vertės derinamos, nukrypusios nuo normos. Tokie MoM nukrypimų deriniai vadinami tam tikros patologijos MoM profiliais. Žemiau esančiose lentelėse rodomi tipiški motinos profiliai skirtinguose nėštumo amžiuose.

Tipiški mamos profiliai – pirmasis trimestras

Tipiški mamos profiliai – antrasis trimestras

Indikacijos 1 ir 2 trimestro prenataliniam patikrinimui dėl vaisiaus anomalijų rizikos

Prenatalinė patikra dabar rekomenduojama visoms nėščiosioms. Rusijos Federacijos sveikatos apsaugos ministerijos 2000 m. įsakymas įpareigoja nėščiųjų klinikas atlikti biocheminį prenatalinį patikrinimą visoms nėščiosioms antrąjį nėštumo trimestrą dėl dviejų rodiklių (AFP ir hCG).

2000 m. gruodžio 28 d. įsakymas Nr. 457 „Dėl prenatalinės diagnostikos tobulinimo vaikų paveldimų ir įgimtų ligų profilaktikai“:

Nuolatinio įgimtų ligų stebėjimo Maskvoje svarba aptariama ir Maskvos vyriausybės nutarime dėl miesto vaikų sveikatos programos 2003–2005 metams nustatymo.

Kita vertus, prenatalinis patikrinimas turėtų būti visiškai savanoriškas. Daugumoje Vakarų šalių gydytojo pareiga yra informuoti pacientą apie tokių tyrimų galimybę ir apie prenatalinės patikros tikslus, galimybes ir apribojimus. Pati pacientė nusprendžia, daryti tyrimus ar ne. To paties požiūrio laikosi ir CIR įmonių grupė. Pagrindinė problema yra ta, kad nėra vaistų nuo nustatytų anomalijų. Patvirtinus anomalijų buvimą, pora susiduria su pasirinkimu: nutraukti nėštumą arba jį išlaikyti. Tai nėra lengvas pasirinkimas.

Kas yra Edvardso sindromas?

Tai būklė, kurią sukelia papildomos 18-osios chromosomos buvimas kariotipe (18-oji trisomija). Sindromui būdingos didelės fizinės anomalijos ir protinis atsilikimas. Tai mirtina būklė: 50% sergančių vaikų miršta per pirmuosius 2 gyvenimo mėnesius, 95% – per pirmuosius gyvenimo metus. Merginos serga 3-4 kartus dažniau nei berniukai. Dažnis populiacijoje svyruoja nuo 1 atvejo 6 000 gimimų iki 1 atvejo 10 000 gimimų (apie 10 kartų mažiau nei Dauno sindromas).

Kas yra laisvas hCG β-subvienetas?

Daugelio hipofizės ir placentos hormonų (skydliaukę stimuliuojančio hormono (TSH), folikulus stimuliuojančio hormono (FSH), liuteinizuojančio hormono (LH) ir žmogaus chorioninio hormono (hCG)) molekulės yra panašios struktūros ir susideda iš α ir β subvienetų. Šių hormonų alfa subvienetai yra labai panašūs, o pagrindiniai hormonų skirtumai yra β subvienetų struktūroje. LH ir hCG yra labai panašūs ne tik α-subvienetų, bet ir β-subvienetų struktūra. Štai kodėl jie yra vienodai veikiantys hormonai. Nėštumo metu LH gamyba hipofizėje sumažėja beveik iki nulio, o hCG koncentracija yra labai didelė. Placenta gamina labai didelius hCG kiekius, ir nors šis hormonas daugiausia patenka į kraują surinktas pavidalas (dimerinė molekulė, susidedanti iš abiejų subvienetų), nedidelis kiekis laisvo (su α-subvieneto nesusijusio) β-hCG subvieneto. patenka į kraują. Jo koncentracija kraujyje yra daug kartų mažesnė už viso hCG koncentraciją, tačiau šis rodiklis gali patikimiau parodyti vaisiaus problemų ankstyvosiose nėštumo stadijose riziką. ŽCG laisvojo β-subvieneto nustatymas kraujyje taip pat svarbus diagnozuojant trofoblastines ligas (krūminį apgamą ir chorionepiteliomą), kai kuriuos vyrų sėklidžių navikus, stebint apvaisinimo mėgintuvėlyje procedūrų sėkmę.

Kuris indikatorius: bendras hCG ar laisvas β-hCG subvienetas – ar geriau naudoti antrojo trimestro trigubą testą?

Naudojant laisvo hCG β-subvieneto nustatymą, palyginti su bendru žCG nustatymu, galima tiksliau apskaičiuoti Dauno sindromo riziką, tačiau atliekant klasikinius statistinius Edvardso sindromo rizikos populiacijoje skaičiavimus, bendrojo hCG lygio nustatymas buvo panaudotas mamos kraujas. Dėl hCG β-subvieneto tokie skaičiavimai nebuvo atlikti. Todėl reikia pasirinkti tikslesnį Dauno sindromo rizikos apskaičiavimą (β-subvieneto atveju) ir galimybę apskaičiuoti Edvardso sindromo riziką (viso hCG atveju). Prisiminkite, kad pirmąjį trimestrą Edvardso sindromo rizikai apskaičiuoti naudojamas tik laisvas β-subvienetas, bet ne bendras hCG. Edvardso sindromui būdingas mažas visų 3 trigubo testo rodiklių skaičius, todėl tokiais atvejais galima atlikti abu trigubo testo variantus (su bendru hCG ir su laisvu β-subvienetu).

Kas yra PAPP-A?

Su nėštumu susijęs plazmos baltymas A (PAPP-A) pirmą kartą buvo aprašytas 1974 m. kaip didelės molekulinės masės baltymų frakcija vėlyvojo nėštumo moterų kraujo serume. Paaiškėjo, kad tai didelis cinko turintis metalo glikoproteinas, kurio molekulinė masė yra apie 800 kDa. Nėštumo metu PAPP-A gamina sincitiotrofoblastas (audinis, kuris yra išorinis placentos sluoksnis) ir ekstravilinis citotrofoblastas (vaisiaus ląstelių salelės gimdos gleivinės storyje) ir patenka į motinos kraują.

Biologinė šio baltymo reikšmė nėra visiškai suprantama. Įrodyta, kad jis jungiasi su heparinu ir yra granulocitų elastazės (uždegimo sukelto fermento) inhibitorius, todėl manoma, kad PAPP-A moduliuoja motinos imuninį atsaką ir yra vienas iš faktorių, užtikrinančių placentos vystymąsi ir išlikimą. . Be to, buvo nustatyta, kad tai proteazė, skaldanti baltymą 4, kuris suriša į insuliną panašų augimo faktorių. Yra rimtų priežasčių manyti, kad PAPP-A yra vienas iš parakrininės reguliavimo veiksnių ne tik placentoje, bet ir kai kuriuose kituose audiniuose, ypač aterosklerozinėse plokštelėse. Šį žymenį siūloma naudoti kaip vieną iš koronarinės širdies ligos rizikos veiksnių.

PAPP-A koncentracija motinos kraujyje nuolat didėja didėjant nėštumo amžiui. Didžiausias šio rodiklio padidėjimas stebimas nėštumo pabaigoje.

Per pastaruosius 15 metų PAPP-A buvo tiriamas kaip vienas iš trijų 21-osios trisomijos (Dauno sindromo) rizikos žymenų (kartu su laisvu hCG β-subvienetu ir kaklo storiu). Paaiškėjo, kad šio žymens lygis pirmojo nėštumo trimestro pabaigoje (8-14 savaičių) gerokai sumažėja, jei vaisiui yra 21 arba 18 trisomija (Edwardso sindromas). Šio rodiklio išskirtinumas yra tas, kad jo, kaip Dauno sindromo žymens, reikšmė išnyksta po 14 nėštumo savaičių. Antrąjį trimestrą jo kiekis motinos kraujyje, kai vaisiui yra 21 trisomija, nesiskiria nuo nėščiųjų, kurių vaisius yra sveikas. Jei PAPP-A laikytume izoliuotu Dauno sindromo rizikos žymekliu pirmąjį nėštumo trimestrą, jo nustatymas 8-9 savaitę būtų reikšmingiausias. Tačiau laisvas hCG β-subvienetas yra stabilus Dauno sindromo rizikos žymeklis 10–18 savaičių, t. y. vėliau nei PAPP-A. Todėl optimalus laikas duoti kraujo dvigubam tyrimui pirmąjį nėštumo trimestrą yra 10-12 savaičių.

PAPP-A matavimo derinys su laisvo β-hCG subvieneto koncentracijos kraujyje nustatymu ir TVP nustatymu ultragarsu pirmojo nėštumo trimestro pabaigoje gali nustatyti iki 90 % moterų, kurioms gresia besivystantis Dauno sindromas vyresnio amžiaus grupėje (po 35 metų). Klaidingai teigiamų rezultatų tikimybė yra apie 5%.

Be prenatalinio patikrinimo dėl Dauno sindromo ir Edvardso sindromo rizikos, akušerijoje PAPP-A apibrėžimas taip pat naudojamas šių tipų patologijoms:

• Persileidimo grėsmė ir trumpalaikis nėštumo sustabdymas
• Cornelia de Lange sindromas.

Rizikos diagnostika vaisiaus vystymosi sustojimas istoriškai buvo pirmasis klinikinis serumo PAPP-A pritaikymas, pasiūlytas devintojo dešimtmečio pradžioje. Nustatyta, kad moterims, kurių PAPP-A lygis ankstyvuoju nėštumo laikotarpiu yra mažas, gresia tolesnis nėštumo sustabdymas ir sunkios vėlyvosios toksikozės formos. Todėl moterims, kurioms buvo sunkių nėštumo komplikacijų, šį rodiklį rekomenduojama nustatyti per 7-8 savaites.

Cornelia de Lange sindromas yra reta įgimtų vaisiaus formavimosi ydų forma, nustatyta 1 atveju iš 40 000 gimimų. Sindromui būdingas protinis ir fizinis atsilikimas, širdies ir galūnių defektai, būdingi veido bruožai. Įrodyta, kad esant tokiai būklei, 20–35 savaičių PAPP-A kiekis kraujyje yra žymiai mažesnis nei įprastai. 1999 m. Aitken grupės atliktas tyrimas parodė, kad šis žymeklis gali būti naudojamas Cornelia de Lange sindromui tikrinti antrąjį nėštumo trimestrą, nes tokių nėščių moterų rodiklio lygis buvo vidutiniškai 5 kartus mažesnis nei įprasta.

Reagentai, naudojami PAPP-A ir laisvo β-hCG subvienetui nustatyti, yra daug brangesni nei tie, kurie naudojami daugumai hormoninių parametrų, todėl šis tyrimas yra brangesnis nei dauguma reprodukcinių hormonų.

Kas yra α-fetoproteinas?

Tai vaisiaus glikoproteinas, gaminamas pirmiausia trynio maišelyje, o vėliau vaisiaus kepenyse ir virškinimo trakte. Tai vaisiaus kraujyje esantis transportinis baltymas, jungiantis daugybę skirtingų faktorių (bilirubiną, riebalų rūgštis, steroidinius hormonus). Tai dvigubas vaisiaus augimo reguliatorius. Suaugusiam žmogui AFP neatlieka jokių žinomų funkcijų, nors gali padidėti kraujyje sergant kepenų ligomis (ciroze, hepatitu) ir kai kuriais navikais (kepenų ląstelių karcinoma ir gemalų karcinoma). Motinos kraujyje AFP lygis palaipsniui didėja didėjant nėštumo amžiui ir pasiekia maksimumą 30 savaičių. AFP kiekis motinos kraujyje didėja esant vaisiaus nervinio vamzdelio defektams ir daugiavaisiui nėštumui, o mažėja esant Dauno ir Edvardso sindromui.

Kas yra nemokamas estriolis?

Estriolis yra sintetinamas placentoje iš 16α-hidroksi-dehidroepiantrosterono sulfato, kurį tiekia vaisius. Pagrindinis estriolio pirmtakų šaltinis yra vaisiaus antinksčiai. Estriolis yra pagrindinis estrogeninis nėštumo hormonas ir užtikrina gimdos augimą bei pieno liaukų paruošimą žindymui.

90% estriolio po 20 nėštumo savaičių susidaro iš vaisiaus DEA-C. Didelis DEA-C išsiskyrimas iš vaisiaus antinksčių yra susijęs su mažu 3β-hidroksisteroidų dehidrogenazės aktyvumu vaisiui. Apsauginis mechanizmas, apsaugantis vaisius nuo perteklinio androgeninio aktyvumo, yra greitas steroidų konjugacija su sulfatu. Vaisius gamina daugiau nei 200 mg DEA-C per dieną, 10 kartų daugiau nei motina. Motinos kepenyse estriolis greitai konjuguojamas su rūgštimis, daugiausia hialurono rūgštimi, ir taip inaktyvuojamas. Tiksliausias vaisiaus antinksčių veiklos nustatymo metodas yra laisvo (nekonjuguoto) estriolio lygio nustatymas.

Laisvo estriolio lygis palaipsniui didėja nėštumo eigoje ir trečiąjį nėštumo trimestrą galima naudoti vaisiaus savijautai diagnozuoti. Pablogėjus vaisiaus būklei trečiąjį nėštumo trimestrą, galima pastebėti staigų laisvojo estriolio kiekio sumažėjimą. Laisvo estriolio kiekis dažnai yra mažas Dauno ir Edvardso sindromo atveju. Nėštumo metu vartojant deksametazoną, prednizoloną ar metipredą, slopinama vaisiaus antinksčių funkcija, todėl tokiems pacientams dažnai sumažėja laisvojo estriolio kiekis (sumažėja vaisiaus pasiūla estrioliui). Vartojant antibiotikus, didėja estriolio konjugacijos greitis motinos kepenyse ir mažėja konjugatų reabsorbcija iš žarnyno, todėl mažėja ir estriolio lygis, bet greitėjant jo inaktyvacijai motinos organizme. Norint tiksliai interpretuoti trigubo tyrimo duomenis, labai svarbu, kad pacientė pateiktų visą nėštumo metu vartotų ar vartotų vaistų sąrašą su dozėmis ir laiku.

I ir II nėštumo trimestro prenatalinės patikros algoritmas.

1. Nėštumo trukmę skaičiuojame, geriau pasitarus su gydytoju arba padedant konsultantui.

Pirmojo trimestro atranka turi savo ypatybes. Jis atliekamas 10–13 nėštumo savaičių ir yra gana griežtai ribotas. Jei paaukosite kraujo per anksti ar per vėlai, suklydę skaičiuodami nėštumo amžių kraujo davimo metu, skaičiavimo tikslumas smarkiai sumažės. Nėštumo terminai akušerijoje paprastai skaičiuojami pirmąją paskutinių menstruacijų dieną, nors pastojimas įvyksta ovuliacijos dieną, tai yra, kai ciklas yra 28 dienos - praėjus 2 savaitėms po pirmosios menstruacijų dienos. Todėl 10–13 savaičių terminai menstruacijų dieną atitinka 8–11 pastojimo savaičių.

Norėdami apskaičiuoti nėštumo amžių, rekomenduojame naudoti mūsų svetainėje paskelbtą akušerijos kalendorių. Sunkumų apskaičiuojant nėštumo laiką gali kilti esant nereguliariam mėnesinių ciklui, nėštumui, kuris įvyksta netrukus po gimdymo, kai ciklas nuo 28 dienų nukrypsta daugiau nei savaitę. Todėl geriausia pasitikėti profesionalais, o apskaičiuoti nėštumo trukmę, atlikti ultragarsinį tyrimą ir duoti kraujo, pasitarti su gydytoju.

2. Atliekame echoskopiją.

Kitas žingsnis turėtų būti ultragarsinis skenavimas 10-13 nėštumo savaitę. Šio tyrimo duomenis rizikos skaičiavimo programa naudos ir pirmąjį, ir antrąjį trimestrą. Tyrimą būtina pradėti ultragarsu, nes tyrimo metu nėštumo vystymosi problemos (pavyzdžiui, vystymosi sustojimas ar atsilikimas), daugiavaisis nėštumas, pastojimo laikas bus tiksliai apskaičiuotas. Ultragarsą atliekantis gydytojas padės pacientui apskaičiuoti kraujo donorystės biocheminiam patikrinimui laiką. Jei ultragarsas atliktas per anksti nėštumo atžvilgiu, gydytojas gali rekomenduoti tyrimą pakartoti po kurio laiko.

Rizikai apskaičiuoti bus naudojami šie ultragarso ataskaitos duomenys: ultragarso data, uodegikaulio-parietalinis dydis (CTE) ir apykaklės tarpo storis (NTP) (atitinkamai angliškos santrumpos, CRL ir NT). , taip pat nosies kaulų vizualizacija.

3. Dovanojame kraują.

Turėdami echoskopijos rezultatus ir žinodami tikslų nėštumo amžių, galite atvykti duoti kraujo. Kraujo mėginiai analizei prenatalinei patikrai CIR įmonių grupėje atliekami kasdien, įskaitant savaitgalius. Darbo dienomis kraujo mėginiai imami nuo 7:45 iki 21:00, savaitgaliais ir švenčių dienomis: nuo 8:45 iki 17:00. Kraujo mėginiai imami praėjus 3-4 valandoms po paskutinio valgio.

Kalbant apie nėštumą, praėjus 14-20 savaičių po paskutinių menstruacijų (rekomenduojami terminai: 16-18 savaičių), nustatomi šie biocheminiai parametrai:

• Bendras hCG arba laisvas β-hCG subvienetas
• α-fetoproteinas (AFP)
• Laisvas (nekonjuguotas) estriolis
• Inhibinas A

4. Gauname rezultatą.

Dabar turime gauti analizės rezultatus. Prenatalinės patikros analizės rezultatų apdorojimo laikas CIR įmonių grupėje yra viena darbo diena (išskyrus ketvirtąjį testą). Tai reiškia, kad tyrimai, atlikti nuo pirmadienio iki penktadienio, bus paruošti tą pačią dieną, o atlikti nuo šeštadienio iki sekmadienio – pirmadienį.

Išvados apie tyrimo rezultatus pacientui išduodamos rusų kalba.

Tiblitsa. Terminų ir santrumpų paaiškinimas

Ataskaitos data	Rezultatų apdorojimo kompiuteriu data
Gestacinis amžius	Savaitės + dienos
Ultragarso data	Ultragarso data. Paprastai nesutampa su kraujo davimo data.
Vaisius	Vaisių skaičius. 1 - vienišas nėštumas; 2 - dvyniai; 3 - trynukai
EKO	Nėštumas dėl IVF
KTR	Ultragarso metu nustatytas uodegikaulio-parietalinis dydis
Mama	Medianos kartotinis, rezultato nuokrypio nuo vidurkio laipsnis tam tikram nėštumo amžiui
Corr. Mama	Pakoreguota mama. MoM vertė pakoregavus kūno svorį, amžių, rasę, vaisių skaičių, diabetą, rūkymą, IVF nevaisingumo gydymą.
NT	Apykaklės tarpo storis (nucholo permatomumas). Sinonimas: kaklo raukšlė. Įvairiose ataskaitų versijose gali būti pateiktos absoliučios vertės mm arba nuokrypio nuo medianos laipsnis (MoM).
amžiaus rizika	Vidutinė šios amžiaus grupės rizika. Į kitus veiksnius, išskyrus amžių, neatsižvelgiama.
Tr. 21	21 trisomija, Dauno sindromas
Tr. aštuoniolika	Trisomija 18, Edvardso sindromas
biocheminė rizika	Vaisiaus anomalijų rizika po kraujo tyrimo duomenų apdorojimo kompiuteriu, neatsižvelgiant į ultragarso duomenis
Kombinuota rizika	Vaisiaus anomalijų rizika po kompiuterinio kraujo tyrimo duomenų apdorojimo, atsižvelgiant į ultragarso duomenis. Tiksliausias rizikos laipsnio rodiklis.
fb-HCG	Laisvas β-hCG subvienetas
PDM	Paskutinių menstruacijų data
AFP	α-fetoproteinas
HCG	Bendras hCG (žmogaus chorioninis gonadotropinas)
uE3	Nemokamas estriolis (nekonjuguotas estriolis)
+NT	Skaičiavimas atliktas atsižvelgiant į ultragarso duomenis
mIU/ml	mIU/ml
ng/ml	ng/ml
TV/ml	TV/ml

Papildoma informacija.

Informacija pacientams: Atkreipiame dėmesį, kad jei planuojate atlikti prenatalinę patikrą CIR įmonių grupėje, tuomet į kitose įstaigose atliktus ultragarso duomenis bus atsižvelgiama tik esant specialiam susitarimui tarp CIR įmonių grupės ir šių įstaigų.

Informacija gydytojams

Mieli kolegos! CIR įmonių grupė, vadovaudamasi Sveikatos apsaugos ministerijos įsakymu Nr. 457 ir Maskvos Vyriausybės nutarimu Nr. 572, teikia paslaugas kitoms gydymo įstaigoms dėl prenatalinės patikros dėl chromosomų anomalijų rizikos. Galite pakviesti mūsų darbuotojus atvykti pas jus su paskaita apie šią programą. Norėdami nukreipti pacientą patikrai, gydantis gydytojas turi užpildyti specialų siuntimą. Pacientas gali atvykti duoti kraujo ir pats, bet galima paimti kraują ir kitose įstaigose, vėliau pristatymas į mūsų laboratoriją, taip pat ir per kurjerį. Jei norite gauti pirmojo ir antrojo nėštumo trimestro dvigubo, trigubo ir keturgubo tyrimų rezultatus, kartu su ultragarso duomenimis, pacientė turi atvykti pas mus ultragarsiniam tyrimui arba turime pasirašyti specialią sutartį su Jūsų įstaiga ir įtraukti į programą savo ultragarso specialistus, tačiau tik mūsų funkcinės diagnostikos ekspertui išvykus į jūsų įstaigą ir susipažinus su įrangos kokybe bei specialistų kvalifikacija.

Gydytojai rekomenduoja atlikti nagrinėjamų tyrimų kompleksą nėščioms moterims, siekiant nustatyti vaisiaus vystymosi sutrikimus. Pacientas gali atsisakyti tokios procedūros – ji nėra privaloma.

Daugelis skundžiasi, kad rezultatų laukimo procesas sukelia stresą, o tai neigiamai veikia kūdikio gimdymą. Kita vertus, turėdama informaciją apie vaisiaus vystymosi anomalijų buvimą, moteris turi pasirinkimą: nutraukti nėštumą, ar ateityje auginti nesveiką vaiką.

Kaip atliekama perinatalinė patikra?

Šis studijų rinkinys apima ultragarsu ir atliekami specialiose laboratorijose.

Siuntimas dėl perinatalinės patikros problemų ginekologas .

Jei gautuose rezultatuose nustatomos klaidos, pacientas siunčiamas į medicinos genetinis centras .

Surasti tokią įstaigą problemų nekils: jos yra kiekviename regione. Į šį centrą pacientė gali kreiptis pati, be gydytojo siuntimo.

Šis tyrimas nėštumo metu atliekamas tris kartus:

Iš pradžių atliekamas ultragarsas, kurio metu tiksliai nustatomas nėštumo amžius. Tai galima padaryti išmatuojant uodegikaulio-parietalinę zoną.

Patvirtindamas terminus, gydytojas paskiria biocheminį patikrinimą, kurio pagrindinis tikslas yra dinaminis choriono ląstelių (žCG) gaminamo hormono tyrimas.

Atranka šiame etape leidžia patvirtinti / paneigti Dauno sindromo, Edvardso sindromo ir kitų sunkių vaisiaus patologijų buvimą.

Aptariamas tyrimas apima ultragarsinį nuskaitymą, biocheminį kraujo tyrimą dėl hCG, alfa-fetoproteino, laisvo estriolio.

Iššifruoja rezultatus genetikas . Tik nurodytas specialistas gali priimti adekvatų „verdiktą“, atsižvelgdamas į galimas klaidas (toksikozę, analizės išlaikymo taisyklių nesilaikymą, mažą svorį ir kt.).

Anomalijų buvimas 1 ir 2 patikros metu gali rodyti vaisiaus anomalijų buvimą.

Norėdami atlikti išsamesnę diagnozę, pacientas turi atlikti tyrimą konsultacija su genetiku . Nurodytas gydytojas skiria papildomą diagnostiką.

3. Nuo 32 iki 34 sav

Pagrindinis kompleksinio tyrimo tikslas šiame etape yra ištirti vaisiaus vandenų būklę, placentą ir vaisiaus vietą.

Be ultragarso, kartais gali būti paskirta doplerometrija, kardiotokografija. Taikant šiuos diagnostikos metodus, tiriama kraujotakos kokybė gimdos ir virkštelės kraujagyslėse.

Pagrindiniai perinatalinio patikrinimo tipai

Yra keletas nėštumo testų tipų.

Ne visi jie yra privalomi: kai kurie iš jų priskiriami tam tikroms pacientų grupėms, kurios tam tikrų patologijų ar neigiamų reiškinių fone gali pagimdyti nesveiką vaiką.

Molekulinė

Tai orientacinis tais atvejais, kai būsimas tėvas/mama turi pacientų, kuriems diagnozuota cistinė fibrozė, Diušeno modistrofija, hemofilija A ir B bei kai kurios kitos šeimos patologijos.

Pacientei pageidaujant, galima pasitikrinti dėl šių ligų prieš nėštumą arba nėštumo metu; esant simptomams – arba esant besimptomei nėštumo eigai.

Tyrimo medžiaga – veninis kraujas.

Imunologiniai

Šio tipo patikros metu iš nėščios moters kraujas imamas iš venos, siekiant nustatyti kraujo grupę, Rh faktorių, taip pat TORCH infekcijas (raudonukę, citomegalovirusą, vėjaraupiai, toksoplazmozė, pūslelinė).

citogenetinis

Nagrinėjamo tipo tyrimą atlieka genetikas, nenaudodamas jokios įrangos.

Pokalbio su paciente metu gydytoja išsiaiškina, ar ji, jos vyras ar jų artimi giminaičiai neturi paveldimų ligų. Patologijos buvimas yra išsamesnės diagnozės priežastis.

Ultragarsinis

Tai atliekama keletą kartų vaisiaus nėštumo metu.

Atlikdamas ultragarsinį tyrimą pirmąjį nėštumo trimestrą, gydytojas atkreipia dėmesį į šiuos dalykus:

• Uodegikaulio-parietalinės zonos parametrai.
• Širdies raumens veikla vaisiui.
• Didelių vaisiaus vystymosi defektų, chromosomų anomalijų buvimas.
• Vaisiaus kiaušinėlio pritvirtinimo prie gimdos kokybė.

Gauti rezultatai ir būsimos mamos amžius leidžia apskaičiuoti riziką susirgti Dauno liga.

Antruoju ir trečiuoju nėštumo trimestrais specialistas tikrina:

• Vaisiaus vandenų, placentos būklė.
• Taip vystosi vaisius.
• Ar yra chromosomų anomalijų.

Tam tikrų vystymosi apsigimimų nustatymas po 32 nėštumo savaitės leidžia atitinkamiems specialistams sukurti chirurginio kūdikio gydymo po gimimo taktiką.

Biocheminis

Nurodytas bandymo tipas yra svarbus šiais atvejais:

• Amžius būsima mama vyresni nei 35 metų.
• Sutuoktiniai ar jų artimi giminaičiai turi paveldimų negalavimų.
• Rentgeno spindulių naudojimas ankstyvose nėštumo stadijose.
• Anksčiau buvo persileidimas, pirminis nevaisingumas arba negyvas gimimas.
• Vaistų, kurie yra toksiški vaisiui, vartojimas (tai taikoma pirmąjį nėštumo trimestrą).
• Ankstyvosiose nėštumo stadijose buvo neigiamas aplinkos poveikis (radiacija, gariniai nuodai ir kt.)
• Gimusio vaiko tėvus sieja kraujo ryšiai.

Iš nėščios moters paimti kraujo komponentai gali rodyti įvairius reiškinius:

1. didėja su Negimdinis nėštumas jei gresia persileidimas, kai vaisius išblysta (antroje nėštumo pusėje). Šis rodiklis taip pat padidės, jei pacientui diagnozuotas cukrinis diabetas arba vaikas gims su Dauno sindromu.
2. Sumažėjęs PAPP-A baltymo kiekis gali būti ankstyvo persileidimo, vaisiaus mirties ir chromosomų ligų pranašas.
3. Alfa baltymas nėščios moters kraujyje pakyla dėl vaisiaus vidaus organų struktūros klaidų, išsivystant Dauno sindromui, Edvardsui.
4. Estriolio kiekio sumažėjimas yra daugiavaisio nėštumo pasekmė arba jei būsimoji motina turi problemų su inkstų / kepenų veikla. Padidėjęs estriolio kiekis dažnai rodo nėštumo nutraukimo grėsmę.