Kolik dní rostou fetální buňky po amniocentéze. Amniocentéza: k čemu slouží, je opravdu bezpečná? X. Další kroky

Během těhotenství může z různých důvodů dojít k porušení stavu plodu. Dítě je obklopeno plodovou vodou – plodovou vodou, která obsahuje i živé buňky jeho kůže, exfoliované, ale v procesu růstu, a další látky. Jejich studium pomáhá zjistit cenné informace o zdravotním stavu plodu a tato diagnostická metoda se nazývá amniocentéza.

Co je to amniocentéza?

Amniocentéza je metoda vyšetření plodové vody. Jedná se o propíchnutí břišní stěny dělohy. V procesu její realizace se odebírá malé množství plodové vody a provádí se řada studií: hormonální (množství, složení hormonů), imunologické (identifikace poruch v jednotlivých částech imunity), biochemické (složení plodová voda). Souhrnná analýza těchto tekutinových studií pomáhá určit celkový stav plodu a určit riziko genetických abnormalit.

Jaké patologie lze odhalit amniocentézou

Existuje několik stovek druhů genetických defektů, které lze odhalit amniocentézou, včetně chromozomálních onemocnění (Edwardsův, Patauův a Downův syndrom), defektů neurální trubice (kýla páteře atd.).

Vrozené vady jako rozštěp patra a rtu však amniocentéza neprokáže.

Indikace ke studiu

Rozhodnutí o použití metody amniocentézy může učinit pouze těhotná žena, protože tento postup je spojen s určitými riziky. A názory na vhodnost této studie se různí. V první řadě se musíte připravit na to, že v případě zjištění anomálie budete možná muset těhotenství ukončit. Včasné odhalení vady u dítěte však dá čas, aby se zjistilo, jaká pomoc může být potřeba.

A protože amniocentéza představuje určitou hrozbu pro zdraví matky a jejího dítěte, je tento test nabízen pouze ženám, které mají významné předpoklady pro rozvoj genetických onemocnění u plodu, a to i v případech, kdy:

  • Ultrazvuk odhalen vážný problém například srdeční vada, která může naznačovat chromozomální abnormalitu;
  • Podle výsledků screeningových testů existuje riziko narození dítěte s chromozomálními abnormalitami;
  • Jeden nebo více příbuzných ženy a/nebo otce dítěte mají nějaké genetické abnormality;
  • Těhotná žena je starší 35 let, protože od tohoto věku se zvyšuje riziko, že bude mít nemocné dítě - 1 případ z 300 (pro srovnání ve věku matky 20 let je tento poměr 1 ku 2000).
  • Žena již prodělala těhotenství s genetickými abnormalitami plodu.

Amniocentéza - načasování a způsob

Metoda amniocentézy se používá v 16. až 18. týdnu těhotenství (tj. 14. týden po prvním dni první menstruace, která se nedostavila). Pokud má ale lékař důvod se domnívat, že se u plodu rozvinula srdeční choroba nebo závažné genetické onemocnění, pak je amniocentéza povolena až na 14 týdnů.

Také v některých individuálních případech se amniocentéza provádí i v pozdějších termínech za účelem umělého ukončení těhotenství, pokud jsou k tomu zdravotní indikace. V tomto případě se do močového měchýře vstříkne koncentrovaný roztok soli nebo jiné léčivo.

Porodník-gynekolog provádí tento diagnostický test na operačním sále. Před zákrokem musí těhotná žena udělat ultrazvuk k určení umístění placenty, aby nedošlo k poškození během punkce.

Samotná punkce se provádí přes přední břišní stěnu dělohy po ošetření malé oblasti kůže břicha pětiprocentním alkoholovým roztokem jódu. Místo vpichu se anestetizuje lokální anestezií, aby se snížilo nepohodlí. Pod kontrolou ultrazvuk lékař zavede do plodové dutiny tenkou dlouhou dutou jehlu a odebere 15-20 ml tekutiny, kterou odešle na laboratorní rozbor. V laboratoři se spočítají všechny chromozomy a určí se jejich struktura, ale zákrok trvá dva až tři týdny. Faktem je, že pro diagnostické účely je potřeba určitý počet dětských buněk, které se pěstují ve speciálních podmínkách, a proto žena nedostává výsledky okamžitě.

Bezprostředně po amniocentéze se u pacientek může objevit bolest v žaludku.

Někteří lidé mají po amniocentéze menší špinění. Lékař proto zpravidla doporučuje klid na lůžku během dne.

Také po amniocentéze bude lékař nějakou dobu kontrolovat tep miminka a ženu pozorovat, aby zabránil případným děložním kontrakcím.

Kontraindikace pro amniocentézu

  • přítomnost benigního nádoru v děloze;
  • malformace dělohy;
  • umístění placenty na přední stěně dělohy;
  • hrozba ukončení těhotenství;
  • infekční procesy nebo horečnaté stavy.

Následky amniocentézy

Provádění této studie je spojeno s některými riziky. Mezi možné vedlejší účinky amniocentézy patří:

  • Rozvoj infekce nebo jiných komplikací (u jedné z 200 žen);
  • Krvácení u ženy nebo plodu;
  • Pocit kontrakcí několik hodin po zákroku je nejčastějším důsledkem amniocentézy;
  • Potrat zdravé dítě(1 případ z 500);
  • Spontánní potrat. Rh-negativní matce je před zákrokem podána injekce Rho-gama globulinu, aby bylo dítě chráněno před protilátkami. Ve 2 případech ze 100 je to právě tato injekce, která vyvolá potrat;
  • Poranění plodu (pravděpodobnost takového následku amniocentézy je téměř nulová, ale přesto je možné, pokud se lékař dotkne vitální oblasti dítěte jehlou);
  • Poškození močového měchýře plodu, které vede ke krvácení a odtoku plodové vody (pacientka bude muset kvůli konzervaci ležet, léčba může trvat až několik měsíců);
  • předčasný porod.

Vzhledem ke všemu výše uvedenému musí každá žena před souhlasem s testem vzít v úvahu možné důsledky amniocentézy a zvážit pro a proti. Výsledek testu navíc stále nemůže zaručit narození absolutně zdravého dítěte, pouze vylučuje některé patologie. Jeho přesnost je přibližně 99,4 %. Každá těhotná by se proto měla poradit s genetikem a teprve poté se definitivně rozhodnout.

Veškeré materiály na stránkách připravují specialisté z oboru chirurgie, anatomie a specializovaných oborů.
Všechna doporučení jsou orientační a bez konzultace s ošetřujícím lékařem nejsou použitelná.

Amniocentéza je invazivní postup prováděný během těhotenství k detekci chromozomálních abnormalit, odstranění přebytečné plodové vody, zavedení léků. Amniocentéza jako diagnostická metoda poskytuje největší množství informací při podezření na genetické mutace, je však spojena s některými riziky jak pro matku, tak pro vyvíjející se miminko, takže její široké použití je limitováno řadou přísných indikací.

Během těhotenství je rostoucí plod v děloze obklopen plodovou vodou, která se směrem ke druhému trimestru postupně zvětšuje. Plní důležitou trofickou a ochrannou funkci, pomáhají dítěti cítit se pohodlně až do samotného narození, ale jejich přebytek nebo nedostatek nepříznivě ovlivňuje průběh těhotenství a složení se mění s různými patologiemi.

V případě, že neinvazivní diagnostické postupy – screeningové ultrazvukové a laboratorní testy – neposkytují spolehlivé informace o stavu plodu, mají genetici důvod předpokládat chromozomální abnormality nebo je příliš velké množství vody, porodník-gynekolog nabízí amniocentézu nastávající mamince, vysvětlí podstatu, smysl studie a její možné důsledky.

Většina žen, které se potýkají s nutností takového vyšetření, má samozřejmě oprávněné obavy spojené s možnými nepříznivými následky. Riziko potratu a infekce tedy může vést k prodloužené hospitalizaci a ve vzácných případech je spontánní potrat vůbec možný, proto každé rozhodnutí o amniocentéze by mělo být pečlivě zváženo.

Důležitým bodem je postoj ženy k případné patologii ze strany dítěte. Mnoho lidí jistě ví, že výsledek amniocentézy neovlivní další úkony a dítě se narodí za každou cenu, proto považují za bezpečnější zákrok odmítnout. Jiní nejsou na narození miminka s určitými abnormalitami připraveni, takže neuspokojivý závěr genetika po amniocentéze bude důvodem k ukončení těhotenství.

Ani jedna, ani druhá nastávající maminka nemůže být obviněna z lehkomyslnosti, protože rozhodnutí porodit dítě s patologií nebo interrupcí je čistě osobní záležitostí, nicméně v prvním případě vždy lékař vysvětlí podstatu porušení plodu a možné potíže, kterým bude muset čelit nejen matka, ale celá rodina.

Stojí za zmínku, že n a dnes je amniocentéza považována za bezpečnou, protože metodika jejího provádění je již dlouho vypracována, a celý postup je řízen ultrazvukem, bylo by však lepší, kdyby manipulaci provedl zkušený odborník, proto je lepší se předem o místo výkonu a konkrétního lékaře postarat, zjistit si pověst kliniky a konkrétního lékaře.

Indikace a kontraindikace pro amniocentézu

Podstatou amniocentézy je odběr plodové vody obsahující deskvamované kožní buňky vyvíjejícího se dítěte a různé metabolity využitelné pro diagnostické účely. Fetální buňky jsou podrobeny cytogenetickému vyšetření, během kterého se zjistí chromozomový soubor a případné genetické abnormality.

Plodová voda se odebírá jehlou, která propíchne stěnu dělohy. Informační obsah tohoto testu přesahuje 99 %, umožňující s vysokou přesností stanovit závažnou dědičnou a vrozenou genetickou patologii.

Indikace pro amniocentézu jsou poměrně přísné a omezují se na případy, kdy se od tohoto postupu nelze obejít. Zároveň, i když jsou přítomny, má žena stále právo studium odmítnout a převzít plnou odpovědnost za možné důsledky. Na druhou stranu, každá těhotná žena může chtít provést test za poplatek, pokud neexistují jasné indikace, pro sebeuspokojení.

Amniocentéza je indikována pro:


Nejčastější indikací k amniocentéze je možná Downova choroba, na kterou odborníci pojali podezření na základě výsledků ultrazvuku a laboratorního vyšetření těhotné ženy. Četnost takové amniocentézy je vyšší u žen nad 35 let, u kterých je větší riziko chromozomálních abnormalit u plodů.

Kromě Downova syndromu je možná prenatální diagnostika i dalších závažných onemocnění - Edwardsův syndrom, Patau, patologie pohlavních chromozomů, cystická fibróza. V některých případech, s nepříznivou rodinnou anamnézou, kdy je známo, že se mezi pokrevními příbuznými vyskytovaly případy genetických onemocnění vázaných na pohlaví (např. hemofilie), které nelze detekovat ultrazvukem, je k přesnému určení pohlaví nutná amniocentéza, která vyloučí nebo potvrdí pravděpodobnost patologie u dítěte.

Hodnocení stavu plodu pomocí rozboru plodové vody se provádí v pozdním těhotenství. Například kdy hemolytické onemocnění na pozadí Rh inkompatibility krve matky a dítěte může být vyžadován porod císařský řez v předstihu, ale k tomu je důležité vědět, jak budou plíce novorozence schopny samostatně dýchat. Amnicentéza poskytne potřebné informace o stupni zralosti plicního surfaktantu a vhodnosti císařského řezu konkrétní datum těhotenství.

Kromě vyhodnocení indikací je důležité zcela odstranit překážky punkce, jejichž přítomnost může způsobit vážné komplikace. Jsou považovány za:

  1. Akutní nebo exacerbovaná chronická zánětlivá ložiska, bez ohledu na lokalizaci;
  2. Horečka, časté infekční onemocnění u těhotné ženy;
  3. Velké myomatózní uzliny;
  4. Změny kůže v místě vpichu;
  5. Riziko potratu, patologie nebo abrupce placenty.

Překážkou invazivní diagnózy fetální patologie může být kategorické odmítnutí postupu těhotnou ženou. Většinou se tak stane, pokud nastávající maminka s jistotou ví, že se jí narodí miminko, i když má nevyléčitelnou nemoc. V takové situaci však může být užitečná amniocentéza. Pomůže naplánovat nadcházející narození v závislosti na údajné patologii a rodičům - připravit se předem na narození dítěte s jednou nebo jinou vadou.

Pokud lékař doporučí těhotné amniocentézu, měli byste zvážit pro a proti, rozhodnout se, zda je nastávající maminka psychicky i finančně připravena porodit nepříliš zdravé dítě, nebo zda bude moci jít na potrat v případě negativního výsledku. Žena by měla vědět, že pokud se sama rozhodne odmítnout vyšetření, tak ji nikdo nemá právo nutit k nějakým zákrokům.

Odrůdy amniocentézy a rysy přípravy na ni

V době studie probíhá amniocentéza:

  • brzy;
  • Pozdě.

Časná amniocentéza se předepisuje od 8. do 14. týdne těhotenství, jeho cílem je vyloučit genetické abnormality u dítěte. Pozdní - indikováno po 15. až 18. týdnu těhotenství, lze jej předepsat jak pro diagnostiku, tak pro léčbu (amnioredukce, zavedení abortiv při potratu ze zdravotních nebo sociálních důvodů).

Optimální a nejbezpečnější doba pro amniocentézu je mezi 15. a 18. týdnem těhotenství. V této době již má plodová voda dostatečnou úroveň antimikrobiální ochrany a placenta je vytvořena a dobře připojena ke stěně dělohy.

Žena by měla vědět, že může trvat až měsíc, než obdrží výsledek amniocentézy, pokud tedy její výsledek ovlivní budoucí plány na udržení nebo ukončení těhotenství, pak nemá cenu odkládat diagnózu, protože gestační věk se ještě prodlouží a její ukončení bude mnohem obtížnější a nebezpečnější.

amniocentéza

V závislosti na technických vlastnostech amniocentézy existují dvě metody postupu:

  1. "Volná ruka" - když lékař přímo zavede punkční jehlu rukou;
  2. Pomocí punkčního adaptéru - přídavného zařízení pomáhá zpřesnit a šetrněji pohyby rukou specialisty, čímž se snižuje riziko poškození placenty a tkání plodu.

V moderních podmínkách amniocentéza zahrnuje ultrazvukové vedení, které snižuje riziko poranění tkáně a zahrnuje přesnější punkci na nejbezpečnějším místě. Pokud to není možné, pak se postup provádí naslepo se zaměřením na předchozí ultrazvukové údaje o umístění placenty a plodu v děloze.

Amniocentéza nevyžaduje žádnou specifickou přípravu a provádí se v ambulantní nastavení. Žena musí předem absolvovat ultrazvukové vyšetření, které upřesní umístění placenty, počet plodů a jejich vzájemnou polohu, objem tekutiny v děloze.

Pokud se žena necítí dobře, má horečku nebo má výtok z genitálního traktu, určitě byste se měla poradit s porodníkem-gynekologem. Možná bude amniocentéza kontraindikována a bude muset být odložena nebo úplně zrušena.

Před studií musí pacientka dát písemný souhlas s amniocentézou, proto by měly být předem vyjasněny všechny zajímavé otázky týkající se průběhu manipulace, rizik a následků.

Během punkce nebo po ní může nastávající maminka pociťovat úzkost, malátnost, proto je vhodné vzít s sebou někoho z příbuzných nebo přátel, kteří by vám pomohli uklidnit se, dostat se domů a poskytnout morální podporu.

Technika amniocentézy

Amniocentéza může být provedena bez anestezie. Pocity budou podobné těm, na které jsou všichni zvyklí u běžných injekcí. Ve vzácných případech, pokud se žena velmi obává, bojí se bolesti nebo trpí nízkým prahem bolesti, může jí být nabídnuta lokální anestezie, nicméně většina pacientek poznamenává, že je snazší vydržet nepohodlí z jedné injekce v době aplikace. punkcí než z anestetické injekce.

Celá procedura odběru plodové vody na výzkum trvá asi čtvrt hodiny, samotná punkce trvá méně než minutu. Žena leží na zádech, ale lékař ji může požádat, aby se otočila ze strany na stranu. Je důležité se co nejvíce uvolnit a zůstat v klidu, protože nadměrné vzrušení ženy může způsobit nadměrnou fyzickou aktivitu dítěte.

Bod vpichu se vybírá pod ultrazvukovou kontrolou. Je žádoucí, aby ležela mimo placentu, kde v dráze jehly nejsou kličky pupeční šňůry, v největší volné části plodového vaku. Pokud jehlu nelze protáhnout placentou, vybere se její nejtenčí část, kde nejsou široké mezivilózní prostory.

technika amniocentézy

Pro amniocentézu se používají jehly 18-22G, do kterých se umístí trn. Lékař jedná buď volnou rukou, nebo používá speciální adaptér umístěný na ultrazvukovém měniči. Adaptér umožňuje přesnější a bezpečnější pohyb jehly a její zdvih se zobrazuje na obrazovce.

Po ošetření kůže v místě vpichu antiseptikem lékař jemně propíchne kůži, spodní tkáně a stěnu dělohy. Když jehla dosáhne volné části plodového vaku, vyjme se z ní mandrin, připojí se injekční stříkačka a odsaje se požadovaný objem tekutiny (až 30 ml) a poté se mandrin vrátí do jehly a odstraněny z dělohy.

Po amniocentéze je důležité posoudit stav plodu – zjistit přítomnost a frekvenci srdečních kontrakcí. Pokud byl postup proveden ve III trimestru, doporučuje se sledovat stav dítěte. V případě potřeby lze po odběru plodové vody zahájit konzervační léčbu nebo antibiotika. Při vysokém riziku infekce se antibiotika podávají v době punkce pro profylaktické účely.

Li budoucí matka Rh-negativní krev a otec dítěte má pozitivní rh, pak je vysoká pravděpodobnost, že rostoucí plod je také Rh-pozitivní, což znamená, že smíchání jejich krve během procesu punkce může být plné hemolytického onemocnění plodu. Aby se zabránilo tomuto nebezpečnému důsledku postupu, je ženě zavedeno speciální sérum.

Pacient může jít domů několik hodin po vyšetření., v tento den je lepší se nezatěžovat, ale strávit ho klidně doma, i když si kvůli tomu musíte vzít v práci volno. Při riziku komplikací je indikován přísný klid na lůžku.

Aby se předešlo negativním důsledkům invazivní intervence, měla by být žena velmi opatrná po celou dobu těhotenství, ale zejména v prvních dnech po ukončení studie, kdy se nedoporučují vzpírání, fyzická aktivita, sport, emocionální zážitky, sexuální kontakty a cestování letadlem. .

Po amniocentéze...

Zákrok je v naprosté většině případů příznivý a bez následků, ženy se cítí uspokojivě, drobné křeče v břiše jsou normou, pokud se nestávají častějšími, nezesílejí a nejsou doprovázeny výtokem z genitálního traktu.

Zavedení do amniového prostoru je spojeno s některými riziky, která narůstají s nesprávným posouzením indikací ke studii, zanedbáním možných kontraindikací. A i když četnost komplikací podle různých zdrojů nepřesahuje 1–2 %. celkový počet provedena amniocentéza, na komplikace a rizika musí lékař i pacient pamatovat.

Příznaky porušení průběhu těhotenství na pozadí diagnózy se mohou objevit téměř okamžitě po punkci. Pokud se objeví neobvyklý výtok z genitálního traktu, bolesti břicha, horečka, krvácení, je třeba co nejdříve kontaktovat lékaře.

Amniocentéza je nebezpečná s takovými komplikacemi, jako jsou:

  • Předčasný odtok plodové vody nebo jejich únik;
  • Odtržení placenty;
  • infekce;
  • Poškození pupeční šňůry nebo tkání dítěte.

Amniocentéza prováděná ve druhém trimestru gestace má nejvyšší riziko infekce vzhledem k tomu, že plodová voda má nedostatečnou antibakteriální aktivitu. Pokud má těhotná žena ložiska zánětu nebo exacerbovanou infekci, pak se pravděpodobnost takových následků ještě zvýší.

Při istmicko-cervikální insuficienci, nízkém umístění placenty nebo její prezentaci je možný předčasný předchozí porod, spontánní potrat a další komplikace.

Ve vzácných případech může punkce močového měchýře způsobit potrat. Tato komplikace je pravděpodobnější po časné amniocentéze provedené v nízkém gestačním věku. V současné době prakticky nedochází k poškození fetální tkáně, placenty nebo pupečníkových cév díky používání ultrazvuku v průběhu celé studie.

Výsledky rozboru obsahu plodových obalů budou hotové po 2-3 týdnech. Pokud je plánována molekulárně genetická studie fetálních buněk, pak lze odpověď získat v prvním týdnu, v ostatních případech je pro stanovení povahy patologie nutné kultivovat buňky na živném médiu, takže žena dostane závěr až po několika týdnech.

Výsledky budou buď indikovat nepřítomnost patologie, nebo indikovat chromozomální nebo genetické abnormality. V případě nepříznivého výsledku se žena bude muset znovu poradit s genetikem a svým porodníkem-gynekologem, promluvit si s blízkými, aby se rozhodla o udržení nebo ukončení těhotenství.

Specialisté s fetální patologií diagnostikovanou in utero mohou pouze doporučit ukončení, ale konečná odpověď zůstává na nastávající matce, která vysvětluje plnou míru odpovědnosti a možné potíže po narození nemocného dítěte.

Téměř každá těhotná žena doporučená na invazivní diagnostiku se snaží od těch, které jej podstoupily, zjistit alespoň nějaké informace o zákroku. Podle recenzí žen, které se rozhodnou pro amniocentézu, manipulace nezpůsobuje nepohodlí, rychle prochází a následky jsou extrémně vzácné, takže se toho nemusíte bát.

Amniocentéza se provádí na prenatálních poradnách, odděleních těhotenské patologie, soukromých lékařských a lékařských genetických centrech. Podle indikací může být předepsán zdarma, někteří pacienti si však přejí podstoupit placenou diagnostiku, jejíž cena se pohybuje v průměru mezi 7-10 tisíci rubly a na klinikách hlavního města dosahuje 20-25 tisíc nebo více.

Neexistuje jasný vztah mezi cenou zákroku v konkrétním centru a úrovní školení personálu, to znamená, že jej může provést zdarma vysoce kvalifikovaný odborník v běžné státní nemocnici, proto při výběru místa vpichu je lepší se zaměřit nikoli na cenovou politiku, ale na kvalifikaci a pověst lékařů, od kterých bude mimo jiné záviset na konečném výsledku průzkumu.

Video: amniocentéza - kdy je nutná a je bezpečná pro plod?

Ze všech invazivních prenatálních testů má amniocentéza nejvyšší přesnost 98 až 99 %. Test pomáhá určit zdraví plodu a odhalit případný problém.

Co je to amniocentéza

Amniocentéza je prenatální diagnostický test ke kontrole plodové vody, která obklopuje plod v děloze. Tato tekutina obsahuje buňky a látky, které indikují zdraví dítěte.

K získání plodové vody lékař zavede dlouhou tenkou jehlu do dělohy a odebere malé množství tekutiny, tato tekutina je odeslána na vyšetření na specifické genetické abnormality (Downův syndrom, rozštěp páteře, cystická fibróza).

Výsledky testu pomáhají odhalit problémy ve vývoji plodu, test se provádí v určitou dobu během těhotenství.

Amniocentéza se obvykle provádí mezi 14. a 20. týdnem, během druhého trimestru. Někteří lékaři mohou doporučit test v 11. týdnu. V některých případech se amniocentéza provádí i ve třetím trimestru.

Tento test má mnoho použití, kromě posouzení zdraví nenarozeného dítěte je amniocentéza předepsána, pokud:

  • Podle výsledků prenatální screening jsou zjištěny odchylky
  • Narodilo se vám dítě s vrozenou vadou nebo jakoukoli anomálií
  • Je vám 35 let nebo více, abyste vyloučili možnost chromozomálních abnormalit, jako je Downův syndrom
  • Vy nebo váš partner jste přenašečem genetického onemocnění, jako je cystická fibróza
  • Váš lékař má podezření na infekci nebo anémii plodu
  • Vaše membrány předčasně prasknou
  • Bylo zjištěno příliš mnoho plodové vody, odchylka známá jako polyhydramnion

Proces

Video jak udělat amniocentézu

Amniocentéza je ambulantní zákrok, což znamená, že nemusíte zůstat v nemocnici.

  • Nejprve lékař provede ultrazvuk břicha, aby zkontroloval přesné umístění dělohy.
  • K zobrazení dítěte na monitoru se používá speciální gel a také malý přístroj známý jako ultrazvukový měnič.
  • Po ultrazvuku lékař vstříkne do břicha anestetikum.
  • Výsledky ultrazvuku dávají představu, kam jehlu vložit.
  • Poté lékař zavede jehlu do dělohy přes břicho a odebere vzorek plodové vody.
  • Vybraná částka závisí na týdnu těhotenství. Při vstupu jehly do kůže můžete cítit pálení, při vstupu jehly do dělohy mírné křeče.
  • Lékař nadále používá ultrazvuk ke sledování srdeční frekvence dítěte.

Bolest a křeče poprvé po testování by vás neměly obtěžovat, dodržujte doporučení lékaře.

Lékař vám dá podrobné pokyny o tom, co dělat po amniocentéze.

Do 3 dnů po studii je vhodné odmítnout:

  1. tělesné cvičení
  2. Dlouhodobý pobyt ve vzduchu
  3. sex

Zavolejte svého lékaře, pokud po zákroku zaznamenáte některý z následujících příznaků infekce:

  • Horečka
  • Silné děložní křeče, které trvají déle než několik hodin
  • Vaginální výtok nebo krvácení
  • Neobvyklý nebo nedostatečný pohyb plodu
  • Zánět nebo zarudnutí v oblasti vpichu

Výsledky amniocentézy

Výsledky budou trvat 3 dny až 4 týdny. Váš lékař nebo genetický poradce vám vysvětlí výsledky.

Plodová voda by měla být čirá se světle žlutým nádechem. Tekutina nesmí obsahovat škodlivé bakterie.

Fetální buňky jsou pečlivě vyšetřeny a kontrolovány na počet a umístění chromozomů, které vykazují genetické abnormality. Mělo by existovat 46 chromozomů a 23 párů. Jakákoli vada v nich povede ke genetickým abnormalitám.

V případě genetické amniocentézy pomohou výsledky testu diagnostikovat nebo vyloučit různé genetické poruchy, defekty neurální trubice a chromozomální abnormality. Pravděpodobnost identifikace problémů je vysoká, ale neměří závažnost vrozených vad.

Abnormální výsledky v kterémkoli z výše uvedených případů znamenají, že vaše dítě má chromozomální abnormalitu nebo genetickou poruchu. Výsledky testu však může ovlivnit několik věcí.

Co ovlivňuje výsledky amniocentézy?

Výsledky amniocentézy mohou být nesprávné z několika důvodů, například:

  • Fetální krev v plodové vodě zvyšuje alfa-fetoprotein a acetylcholinesterázu v látce, která kontroluje defekty neurální trubice.
  • Plodová voda vystavená světlu může vykazovat nižší hladinu bilirubinu, než ve skutečnosti je.
  • Krev nebo mekonium v ​​plodové vodě má za následek falešnou pozitivitu na úrovni zralosti plic dítěte.

Co dělat v případě zjištění problémů?

V takových případech absolvujete genetické poradenství, které vám poskytne více informací. Na základě těchto informací se některé ženy rozhodnou v těhotenství pokračovat, zatímco jiné se rozhodnou je ukončit.

Rizika amniocentézy

To je těžké rozhodnutí pro každou ženu, musíte zvážit pro a proti postupu, než se pro něj rozhodnete. Jak již znáte výhody tohoto postupu, podívejme se na rizika spojená s tímto postupem:

  • Únik plodové vody: Někdy amniocentéza způsobí únik plodové vody z pochvy. Obvykle je ztráta minimální.
  • Potrat: na základě dostupných statistik je riziko potratu po zákroku ve druhém trimestru asi 0,6 %. Na druhou stranu, šance na potrat se zvyšuje, pokud je postup proveden před 15 týdnem těhotenství. K většině potratů dochází do 72 hodin po zákroku.
  • Poranění plodu jehlou: Pokud se kojenec během testu při zavádění jehly pohybuje, existuje riziko poranění části těla plodu jehlou. Vážná zranění způsobená jehlami jsou však poměrně vzácná.
  • Infekce dělohy: ačkoli vzácné, existuje riziko infekce dělohy, když se bakteriím podaří proniknout do amnionu. To způsobí vysokou horečku, kontrakce a bolesti břicha. Infekce dělohy vyžaduje okamžitou lékařskou pomoc. Riziko infekce je však menší než 1 z 1 000.
  • Přenos: Amniocentéza s sebou nese riziko přenosu závažných infekcí na vaše dítě. Pokud máte HIV/AIDS, hepatitidu C nebo toxoplazmózu, je pravděpodobnější, že se vaše dítě během procedury nakazí.
  • PEC: studie naznačují, že tento postup na raná data, je spojena s vyšší pravděpodobností PEC. PEC je vrozená deformita chodidla a kotníku. Protože existuje zvýšené riziko vzniku této vrozené vady, většina lékařů provede amniocentézu až v 15. týdnu těhotenství.

Maximálně se provádějí vyšetření zaměřená na identifikaci různých patologií u plodu různá období porodit dítě. Jedním z nich je amniocentéza.

co to je

Tato studie se objevila v lékařské praxi poměrně nedávno. Po mnoho staletí lékaři nebyli schopni identifikovat různé patologie. prenatální vývoj plod v jeho nejranějších fázích vývoje. Moderní techniky umožnit lékařům, aby to dělali docela úspěšně a efektivně.

Lékaři označují amniocentézu za invazivní techniku. Skládá se z při propíchnutí amniové membrány. To se provádí pomocí speciálního lékařského nástroje, který je předtím podroben vážnému zpracování a je sterilní.

Během vyšetření odebírá se malé množství plodové vody. Studium tohoto biomateriálu se provádí již v laboratoři. Také během tohoto postupu mohou lékaři aplikovat léky do plodového měchýře.

Výzkum lze provést různé metody. K tomu mohou lékaři použít speciální punkční adaptér nebo použít techniku „volné ruce“.

Obě tyto metody umožňují poměrně efektivně odhalit chromozomální patologie u miminek.

Kdy se koná?

Lékaři na to upozorňují tento postup maximálně možné různá data těhotenství. Je optimální, pokud se taková studie provádí po 17-20 týdnech intrauterinního vývoje plodu.

Pokud se vyšetření provádí během prvního trimestru těhotenství, pak se nazývá rané. Lékaři dělají pozdní amniocentézu po patnáctém týdnu nitroděložního vývoje miminka.

Zadejte první den vaší poslední menstruace

1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 23 24 25 26 27 28 29 30 30

Indikace

Hlavním účelem tohoto postupu je diagnostika. Amniocentéza ukazuje již v raných fázích nitroděložního vývoje miminka, že má různé genetické patologie. Taková prenatální diagnostika je indikována u všech těhotných žen se zatíženou rodinnou anamnézou nebo predisponujícími rizikovými faktory.

Pokud po průchodu genetický screening Vzhledem k tomu, že nastávající mamince byly diagnostikovány možné známky chromozomálních onemocnění, doporučí jí lékaři i amniocentézu. Tuto studii lze také zadat genetik po konzultaci. Pokud během screeningu byly u ženy podle laboratorních testů a ultrazvuku nalezeny známky přítomnosti genetických patologií u plodu, pak je pro ni vysoce indikována amniocentéza.

Tento postup lze také provést, pokud matka a její dítě mají konflikt Rhesus. V této klinické situaci se výrazně zvyšuje riziko vzniku různých patologií. Pomocí studia plodové vody se tato onemocnění snadno odhalují. Taková studie je obvykle zadána s komplikovaným těhotenstvím.

Během 2. a 3. trimestru se lékaři mohou uchýlit k předepsání tohoto postupu, aby určili závažnost funkčních poruch ve fungování životně důležitých orgánů plodu.

Amniocentéza může poskytnout informace o zralosti plic a přítomnosti surfaktantu v nich, posoudit závažnost hemolytického onemocnění nebo diagnostikovat různá infekční onemocnění.

Amniocentéza může také působit nejen jako diagnostický, ale i jako terapeutický postup. V tomto případě je předepsán ženám, které mají známky polyhydramnia. Během procedury může lékař pomocí speciálního nástroje odstranit přebytečnou plodovou vodu. Při správné technice této manipulace riziko vzniku nežádoucích následků pro plod prakticky chybí.

U některých žen se v druhé polovině těhotenství vyvinou patologie, které mohou vyžadovat zavedení léků do plodového měchýře. Lékaři tuto techniku ​​nazývají intraamniotická. Tento postup provádějí pouze zkušení odborníci s poměrně velkými klinickými zkušenostmi.

Fetochirurgie je jednou z nejnovější metody ošetření plodu. V tomto případě mohou lékaři i během vývoje plodu odstranit určité patologie a hrubé malformace. Okamžitě stojí za zmínku, že tato metoda je zcela nová a v současné době se zdokonaluje.

Předběžná příprava

Před studií bude nastávající matka muset projít několika laboratorními testy. Jsou nezbytné, aby lékaři mohli identifikovat možné kontraindikace pro tento průzkum. Mezi takové testy patří obecná analýza krev a moč, stejně jako biochemická studie (podle indikací).

Gynekolog také většinou dělá výtěr z pochvy, aby v ní odhalil různé infekce. Exacerbace infekčních onemocnění se může stát relativní kontraindikací pro amniocentézu.

Před provedením tohoto diagnostického postupu lékař obvykle předepíše nastávající matce ultrazvukové vyšetření. Před zákrokem je nutné stanovit patologie a také posoudit stav plodu. Někteří specialisté neprovádějí předběžné ultrazvukové vyšetření, ale provádějí ho již před samotnou amniocentézou.

Aby během tohoto postupu nedošlo k vyvolání krvácení, lékaři doporučují ženám týden před vyšetřením neužívejte žádná antiagregancia a antikoagulancia.

Tyto léky pomáhají ředit krev, což může vést k silnému krvácení během nebo po diagnostickém testu.

V případě, že je studie provedena po 21. týdnu těhotenství, lékař doporučí nastávající matce, aby se do studie dostavila s plným močovým měchýřem. Pokud je diagnostický postup proveden dříve, není to nutné.

Před provedením tohoto invazivního vyšetření musí lékař rozhodně upozornit nastávající maminku na nejrůznější komplikace a následky tohoto vyšetření. Po takovém rozhovoru s lékařem podepíše dobrovolný informovaný souhlas. Tento lékařský doklad je nutné přiložit ke zdravotní kartě.

jak se to dělá?

Postup tohoto postupu je poměrně komplikovaný. K jeho realizaci se používá speciální ultrazvukové zařízení. Pomocí senzoru lékař zjistí nejlepší místo k odběru plodové vody. Nejlepší lokalizací je místo, které není v kontaktu se smyčkami pupeční šňůry.

Lékařský nástroj bude zaveden transplacentárním způsobem. K tomu se lékaři snaží určit nejtenčí oblast, kde je tloušťka placenty minimální. Během procedury se používají speciální punkční jehly. V procesu provádění studie musí lékař sledovat výkon svých činností. Výsledek vidí na speciální obrazovce – monitoru.

Obvykle pro postup není nutná žádná další anestezie. V některých případech může lékař použít lokální anestezii ke snížení složky bolesti. K tomu se používá 0,5% roztok novokainu. Před zavedením jehly do břicha lékař určitě ošetří bříško nastávající maminky lihovým dezinfekčním roztokem. Tato dezinfekce pomůže snížit potenciální riziko infekce.

Po vpichu jehly do místa potřebného k vpichu lékař nasadí injekční stříkačku a odebere potřebné množství plodové vody. Obvykle se prvních 0,6 ml získaného biomateriálu vylije. Podle lékařů je pro výzkum nevhodný.

První objem plodové vody může obsahovat mnoho mateřských buněk. Mohou vést k tomu, že výsledky studie budou nespolehlivé. Pro laboratorní diagnostiku Je potřeba 18-20 ml plodové vody.

Po celé proceduře se jehla vytáhne. Místo vpichu je ošetřeno speciálními roztoky dezinfekčních prostředků.

Po celé proceduře lékař nutně zhodnotí stav plodu. K tomu počítá tlukot svého srdce. Pokud se tato studie provede v posledním období těhotenství, budou lékaři ještě nějakou dobu sledovat stav dítěte. V některých případech může být indikována následná antibakteriální profylaxe, prováděná z určitých zdravotních důvodů.

Během několika dní po zákroku může žena pociťovat bolestivost v podbřišku. Aby se snížil symptom bolesti, lékaři v takové situaci předepisují léky proti bolesti a symptomatická činidla. Poměrně často bolest zmizí sama, bez použití jakýchkoli léků.

První den po amniocentéze doporučují gynekologové více zůstat na lůžku. Tělesné cvičení jsou vyloučeny. Jezte lehká jídla, která jsou snadno stravitelná a nezpůsobují plynatost.

Pokud se po několika dnech intenzita bolestivého syndromu v břiše nesníží a žena má krvavý výtok z genitálního traktu nebo se zvýší tělesná teplota, měla by se v tomto případě okamžitě poradit s lékařem. Je možné, že po studiu měla komplikace.

Co lze diagnostikovat?

Tato studie umožňuje identifikovat dědičná a genetická onemocnění u plodu. Toto vyšetření je přiděleno všem nastávajícím matkám, které mají zatíženou rodinnou anamnézu vývoje takových patologií.

Pomocí cytogenetické a molekulární analýzy amniocytů lze efektivně provádět prenatální diagnostiku mnoha vrozených onemocnění genetického aparátu.

S pomocí biopsie choriových klků můžete získat více přesné výsledky výzkumy detekce některých chromozomálních patologií. Je to docela přesné a vysoce invazivní.

Jak vypadají výsledky studie?

Odborníci poznamenávají, že přesnost průzkumu je 98,5-99%. Přesnější výsledky jsou zaznamenány, pokud nebyla porušena metodika vyšetření.

Aby bylo možné provést výzkum, výsledný biomateriál se vysévá na živná média. To napomáhá aktivnímu růstu ovocných buněk. Následuje cytogenetické vyšetření.

Špatné výsledky testů mohou být hlášeny u fetální ventrikulomegalie.

Normální v genetickém materiálu mělo by být 23 párů chromozomů. Při špatných výsledcích se toto číslo může změnit. Tak se projevuje mnoho genetických vad. Ke změně počtu chromozomů dochází u Downova syndromu, stejně jako u Patauova a Edwardsova syndromu.

Také špatný výsledek provedené amniocentézy může naznačovat, že dítě má vážné malformace svého nitroděložního vývoje- anencefalie nebo páteřní kýla. Po studii mohou odborníci vyloučit takové nebezpečné stavy, jako je cystická fibróza a srpkovitá anémie. Obě tyto patologie jsou extrémně nebezpečné pro budoucí život plodu a mohou vést ke vzniku různých anomálií ve vývoji vnitřních orgánů.

Laboratorní analýza plodové vody umožňuje určit přítomnost různých nebezpečných patologií ve vodách, jako je infekce herpes a zarděnek. Tato onemocnění mohou vést ke vzniku různých vrozené anomálie rozvoj.

V některých případech mohou výsledky vyšetření určit, zda dítě vyvíjející se v matčině bříšku má různá dědičná onemocnění související s pohlavními chromozomy X a Y. Příkladem takového onemocnění je hemofilie. Toto onemocnění se projevuje u chlapců a výrazně zhoršuje kvalitu jejich života.

Když jsou připraveny výsledky biochemické studie plodové vody, lze také určit stupeň zralosti plic plodu. K tomu odborníci hodnotí dva ukazatele – lecitin a sfingomyelin. K vytvoření prognózy se používá jejich poměr.

Pokud je získaná hodnota v rozmezí 2/1, znamená to plnou zralost plicní tkáně dítěte. Posun ukazatele z 1,5 na 1,9 / 1 je možným příznakem rozvíjejícího se syndromu tísně.

Pokud je toto kritérium rovno 1,5/1, jde zpravidla o důsledek syndromu tísně.

Následky a komplikace

Všechny injekční postupy jsou docela nebezpečné. Riziko vzniku nežádoucích účinků po takových manipulacích stále existuje. Lékaři identifikují několik klinických situací, které se mohou vyvinout po komplikované amniocentéze. Tyto zahrnují:

  • předčasný výtok plodové vody;
  • uvolnění plodové vody (zejména první den po zákroku);
  • oddělení amniových membrán;
  • vstup různých patogenních mikrobů do plodové vody a rozvoj infekce;
  • traumatické poškození krevních cév, které krmí plod;
  • poranění děložních tepen s rozvojem masivního krvácení;
  • aloimunitní cytopenie u dítěte vyvíjejícího se v matčině lůně.

Kontraindikace pro provádění

Amniocentéza by měla být prováděna pouze za přísných zdravotních podmínek. Jakýkoli zásah do celistvosti amniových membrán může mít pro nastávající maminku i její miminko dost neblahé následky.

Pro tento postup lékaři identifikují řadu kontraindikací. Amniocentézu tedy nelze provést během akutní období infekční nemoc. Teplo tělesné a katarální příznaky jsou relativní kontraindikací pro testování.

Poté, co se nastávající matka zotaví z virové nebo bakteriální infekce, může být tato studie stále provedena. Před provedením by měla těhotná žena určitě navštivte terapeuta aby jí dal stanovisko k možnosti provedení tohoto zákroku po infekci.

Přítomnost velkých myomatózních uzlin nebo jiných novotvarů v dutině děložní u nastávající matky je také kontraindikací této studie. Riziko poranění takových struktur je velmi vysoké. V tomto případě se amniocentéza většinou neprovádí. Alternativou k výzkumu v takové situaci jsou laboratorní testy a rozbory, které odhalí různé známky genetických a chromozomálních patologií.

Kontraindikací tohoto vyšetření v těhotenství je také vysoké riziko samovolného potratu nebo samovolného potratu. Pokud žena z nějakého důvodu již začala oddělovat placentu, nelze tento postup provést. V tomto případě se riziko intrauterinní smrti plodu několikrát zvyšuje.

Další informace o amniocentéze naleznete v následujícím videu.

dík

Stránka poskytuje referenční informace pouze pro informační účely. Diagnostika a léčba nemocí by měla být prováděna pod dohledem odborníka. Všechny léky mají kontraindikace. Je nutná odborná rada!

Co je to amniocentéza?

Amniocentéza je biochemická studie plodové vody (tekutiny, která obklopuje plod v děloze) k detekci kyslíkové hladovění plod a definice malformací jeho vývoje. Plodová voda (od 3 do 30 ml) se získává punkcí přední břišní stěny, dělohy a amnia (ochranného měchýře s tekutinou, ve které se nachází plod). Spolu s tekutinou při amniocentéze se odebírají i deskvamované buňky plodu, podle kterých odborníci posuzují přítomnost či nepřítomnost genových mutací.

V posledních letech se využívá další diagnosticky cenná metoda – kordocentéza. K tomu se propíchne žíla pupeční šňůry (šňůry) a odebere se malé množství krve na rozbor a v případě potřeby se do stejné žíly vstříknou léčivé látky. Typicky se kordocentéza používá v případech, kdy je nutné identifikovat chromozomální nebo dědičná onemocnění, Rhesův konflikt mezi plodem a matkou, hemolytické onemocnění.

Oba tyto postupy byly možné pouze díky zavedení ultrazvuku do lékařské praxe, který umožňuje vizuálně sledovat průběh manipulace. Je těžké přeceňovat význam a nutnost těchto diagnostických metod, protože s jejich pomocí je možné posoudit existující anomálie v jednotlivých genech nebo celých chromozomech, aniž by byla ovlivněna celistvost tkání samotného plodu.

Jednoduchá biochemická studie plodové vody umožňuje určit hladinu enzymů, hormonů a aminokyselin, na kterých do značné míry závisí růst a vývoj plodu. Analýza pupečníkové krve umožňuje odhalit tak závažné intrauterinní infekce, jako je HIV, zarděnky, cytomegalie, parvovirus B19 (virus chronické anémie).

Jak se provádí amniocentéza?

Před amniocentézou je těhotná pečlivě vyšetřena ultrazvukem, při Speciální pozornost na umístění placenty a objemu plodové vody, počtu plodů, jejich srdeční činnosti. Po objasnění všech znaků uchycení placenty v děloze a umístění plodu přistoupí přímo k samotnému postupu. Obvykle se provádí bez anestezie, ale s nízkým prahem citlivosti na bolest je povoleno zavedení anestetik do kůže břicha.

Doba manipulace není delší než 2-3 minuty. Zákrok podle mnoha žen není bolestivý, ale způsobuje diskomfort, který brzy po vyšetření sám odezní.

Punkce se provádí speciální tenkou jehlou s trnem (kovový drát, který zabraňuje vstupu vzduchu do amniové dutiny). Délka jehly se volí individuálně v závislosti na postavě ženy a umístění amnionu v dutině děložní.

Během celého výkonu je prováděna ultrazvuková kontrola, aby nedošlo k dotyku plodu jehlou a nedošlo k poškození pupeční šňůry. Když je placenta umístěna na přední stěně dělohy, je povolen punkt přes ni, nicméně pro punkci se vždy snaží vybrat to nejtenčí místo.

Mezi časnou a pozdní amniocentézou nejsou velké rozdíly, ale provádění této manipulace po dobu až 14 týdnů vyžaduje, aby byl lékař opatrnější a pohyboval jehlou pomaleji, protože. fetální membrány ještě nejsou pevně připojeny ke stěnám dělohy.

Na konci výkonu je stříkačka s plodovou vodou odeslána do laboratoře a pacientka je poučena o možných změnách pohody a chování po amniocentéze. Žena musí několik dní dodržovat přísný klid na lůžku. V tomto případě je třeba dávat pozor na únik plodové vody nebo zarudnutí místa vpichu a mírná bolestivost v místě vpichu nebo tahání mírná bolest v dutině břišní je normální jev, tyto příznaky brzy samy vymizí . Těhotná žena by měla být upozorněna zvýšením teploty nebo výskytem tepla v oblasti vpichu. Všechny změny je nutné neprodleně hlásit gynekologovi, aby se předešlo rozvoji komplikací a zachránil život a zdraví plodu.

V jakém gestačním věku se provádí amniocentéza?

Amniocentézu lze provést v kterékoli fázi těhotenství s výjimkou posledního trimestru. Optimálním obdobím pro tuto manipulaci je období od 16. do 18. týdne těhotenství, kdy je plod ještě relativně malý, a množství plodové vody je již dostatečné.

Pokud je to však indikováno, může být amniocentéza podána na začátku těhotenství (7. až 14. týden). V tomto případě je možné propíchnout (propíchnout) plodový měchýř nikoli přes přední stěnu břišní, ale podél zadního fornixu pochvy. Takový přístup je někdy ještě výhodnější, zvláště když se vajíčko nachází poblíž vchodu do pochvy.

Přes poměrně nízkou úspěšnost časné amniocentézy se doporučuje provádět v případech, kdy je velmi vysoká pravděpodobnost intrauterinních anomálií plodu. V tomto případě je často nutné těhotenství ukončit a čím dříve k němu dojde, tím méně psychického a fyzického traumatu žena zažije.

Indikace pro amniocentézu

V časném těhotenství je amniocentéza indikována, pokud je přítomen jeden nebo více z následujících stavů:
1. Věk těhotné ženy je méně než 20 nebo starší 40 let.
2. Přítomnost alespoň jednoho z manželů dědičné choroby, kterou teoreticky může zdědit dítě.
3. Narození v minulosti dítěte s jakoukoli dědičnou chorobou.
4. Přítomnost explicitních laboratorních a instrumentálních indikací nutnosti hlubší diagnózy.

Kromě toho, bez ohledu na délku těhotenství, má lékař právo předepsat amniocentézu v následujících případech:

  • Podezření na abnormální vývoj plodu nebo hypoxii plodu.
  • Posouzení stavu plodu, zralosti jeho plic, diagnostika nitroděložních infekcí.
  • Užívání těhotných léků, které mají toxický účinek na plod.
  • Polyhydramnion. V tomto případě se zákrok provádí opakovaně, jeho hlavním cílem je odstranit přebytečnou plodovou vodu tak, aby nebránila růstu a vývoji plodu/plodů.
  • Nutnost intrauterinní léčby plodu nebo za účelem ukončení těhotenství (podle přísných indikací).
  • Chirurgická léčba plodu.
Jak je z výše uvedeného patrné, indikací k amniocentéze nejsou pouze diagnostická opatření, ale také terapeutické, včetně chirurgických zákroků.

Jak a proč se provádí amniocentéza - video

Kontraindikace pro amniocentézu

Existuje jen velmi málo kontraindikací pro amniocentézu, všechny jsou diktovány bezpečnostními důvody pro zachování těhotenství nebo zdraví plodu.

Mezi hlavní kontraindikace patří:

  • Hrozba potratu a odtržení placenty;
  • Horečka u těhotné ženy;
  • Akutní infekční procesy jakékoli lokalizace nebo exacerbace chronické infekce;
  • Myomatózní uzliny velkých velikostí.
Špatná srážlivost krve není kontraindikací, ale v tomto případě je třeba amniocentézu provádět s velkou opatrností, pod rouškou léků zkracujících dobu krvácení.

Výsledky testu amniocentézy

Výsledky amniocentézy jsou obvykle hotové za 2-3 týdny. Načasování výsledků testů se však může lišit v závislosti na typu studie, která je nezbytná k identifikaci abnormalit u plodu. Při studiu deskvamovaných fetálních buněk se tedy nejprve 2–4 týdny kultivují na živných médiích a teprve poté přistoupí přímo ke studiu získaného materiálu. Pokud se provádí molekulárně genetická diagnostika, kultivace (pěstování) není nutná, takže výsledky lze získat do týdne.

Spolehlivost výsledků amniocentézy je velmi vysoká, přibližně 99,5 %. Zbývající procento neúspěchů je obvykle způsobeno vstupem krve matky do materiálu vpichu nebo nedostatečným množstvím přijaté tekutiny.

Každá žena, která se rozhodne provést tento test, by měla být připravena na špatné zprávy, protože. tento rozbor je předepsán pouze v případě vážného podezření lékaře na možné abnormality ve vývoji plodu. Pokud výsledky studie prokážou porušení vývoje plodu, žena se musí rozhodnout - zachovat těhotenství nebo jej ukončit. Lékař v této situaci může a měl by informovat o možných důsledcích toho či onoho rozhodnutí, ale v každém případě musí konečné rozhodnutí učinit sama žena.

Mám si udělat amniocentézu nebo ne?

Zda amniocentézu udělat či ne, je na ženě, aby se rozhodla sama. Lékař může tento test doporučit (v některých případech velmi důrazně doporučit), ale amniocentéza není zařazena do seznamu povinných studií.

Pokud měla žena v minulosti případy, kdy se narodilo dítě s abnormalitami, nebo v raných fázích těhotenství užívala teratogenní a toxické léky, je amniocentéza obzvláště důležitá. Vyhnete se tak narození handicapovaného dítěte nebo se psychicky připravíte na to, že miminko bude mít malformace.

Neměli byste se bát následků tohoto postupu, protože. rizika jsou velmi minimální, jak pro těhotnou ženu, tak pro plod.

Možné následky amniocentézy

Nejčastěji se následky amniocentézy vyskytují u žen, jejichž těhotenství probíhalo s nějakými komplikujícími okamžiky nebo se vyskytla různá chronická onemocnění. U zdravých těhotných žen se komplikace amniocentézy téměř nikdy nevyskytují nebo jsou snadno korigovatelné.

Mezi možné následky amniocentéza by se měla nazývat:

  • časný odtok plodové vody (nejčastěji se vyskytuje při transvaginální punkci);
  • poranění cév pupeční šňůry nebo samotného plodu;
  • porušení integrity močového měchýře nebo střevních smyček matky;
  • oddělení membrán a hrozba potratu;
  • předčasný porod.
Je třeba znovu připomenout, že tato manipulace se provádí pod kontrolou ultrazvuku, což dramaticky snižuje pravděpodobnost poranění matky a plodu a také vytváření podmínek, které ohrožují průběh těhotenství.

Amniocentéza nebo kordocentéza?

O tom, kterou studii je vhodnější provést – kordocentézu nebo amniocentézu – nepochybně rozhodne lékař. Vypovídací schopnost a spolehlivost obou metod je velmi vysoká a dosahuje více než 95 %. Výběr je většinou ovlivněn načasováním těhotenství.

Ve druhém trimestru (do 20 týdnů) zůstává možná amniocentéza, a jsou zde podmínky pro kordocentézu. Na pozdější data kordocentéza je informativnější metodou otěhotnění, vzhledem k tomu, že ve většině případů je snazší dostat se do krve z pupeční šňůry, získaný materiál se kultivuje mnohem rychleji (pouze 2-3 dny) a pravděpodobnost falešného výsledky jsou mnohem nižší.

Možné důsledky obou manipulací jsou stejné a nepřesahují 1-1,5%.

Může amniocentéza určit pohlaví miminka?

Amniocentéza umožňuje určit pohlaví dítěte, protože. Materiálem pro výzkum jsou geny a chromozomy. Jak víte, pohlaví osoby závisí na kombinaci pouze dvou chromozomů - X a Y. Pokud jsou přítomny pouze chromozomy X, narodí se dívka, přítomnost chromozomů X a Y určuje mužské pohlaví dítěte.

Určení pohlaví dítěte při amniocentéze je důležitou součástí studie při podezření na dědičné onemocnění, které se přenáší výhradně po mužské linii.

Pro uspokojení osobního zájmu matky ohledně pohlaví nenarozeného dítěte se neprovádí ani amniocentéza, ani kordocentéza.

Kde udělat amniocentézu?

Amniocentéza je zákrok, který vyžaduje značné znalosti a zkušenosti lékaře. Čím vyšší kvalifikace lékaře, tím menší šance na případné komplikace, a to jak ze zdravotního stavu těhotné, tak ze stavu plodu. Proto se tato manipulace provádí pouze na specializovaných klinikách a lékařských genetických centrech.

V Rusku a na Ukrajině jsou téměř v každém větším městě lékařská genetická centra, která tento postup provádějí. Kromě toho v těchto městech můžete najít soukromé instituce, které jsou vybaveny vším potřebným pro amniocentézu a další výzkumné metody pro včasné odhalení patologií u plodu. K dlouholetým a zavedeným lékařským centrům lze přiřadit multidisciplinární zdravotnické centrum „Matka a dítě“. V něm může žena získat kvalifikovanou lékařskou pomoc, konzultovat všechny vzrušující otázky a také projít nezbytnými laboratorními testy.

Cena amniocentézy

Průměrná cena za amniocentézu se pohybuje mezi 5000-7000 rublů nebo 1300-1800 hřiven (na Ukrajině), v závislosti na umístění zdravotnického zařízení.

Recenze na amniocentézu

Olga, Kazaň:
"Moje těhotenství bylo během prvního trimestru hladké a hladké. Uzist mi řekl, že by se měla očekávat holčička, a dokonce jsme s manželem začali vybírat jméno pro naše miminko. Všechny laboratorní testy byly perfektní, dítě se vyvíjelo podle načasování a pak z ničeho nic - screeningové testy odhalily, že mám trisomii na 21. chromozomu, pro ty, kteří nevědí, co to je, řeknu, že se to lékařsky nazývá Downův syndrom! Přirozeně mi bylo nabídnuto udělat amniocentézu. Říct, že jsem byla v šoku - neříct nic! Celé dny jsem brečela a odmítala tento test podstoupit. Manžel mě podporoval, jak jen mohl. Jednou, když mé pochybnosti a muka dosáhly meze, Nevydržel jsem to a řekl o svých potížích nejlepší přítel. Vzala mě za ruku a bez dalšího otálení mě vedla ke svému porodníkovi-gynekologovi. Paní doktorka mě dokázala uklidnit a přesvědčit, abych bez prodlení podstoupila amniocentézu. Nebudu vás dlouho nudit podrobnostmi, ale řeknu, že jsem ještě udělal amniocentézu - ukázalo se, že to nebolelo, ale bylo to nepříjemné. Po 3 týdnech mi volali z lékařského genetického centra, že holčička je zdravá, bez odchylek. Moje štěstí neznalo mezí, plakala jsem a smála se zároveň. Teď máme hezkou dceru Sašenku, narodila se naprosto zdravá!"

Irina, Minsk:
„Rozhodl jsem se napsat vlastní recenzi, snad to někomu pomůže k přijetí správné řešení. Ve 20. týdnu těhotenství jsem chtěla zjistit pohlaví nenarozeného dítěte, neměla jsem jiné důvody jít k lékaři - cítila jsem se skvěle, žádná toxikóza, žádné odchylky v testech. Přišel jsem se zeptat na jednu věc a oni mi řekli něco úplně jiného. Na ultrazvuku lékař viděl anomálie ve struktuře srdce a pupeční šňůry plodu. Ukazuje se, že jde o dva ukazatele, které indikují Downův syndrom. S vyděšeným pohledem jsem šla ke svému gynekologovi. Ihned mě poslala do denního stacionáře pro prevenci fetoplacentární insuficience a hypoxie u plodu. V 21. týdnu mi po opakovaném bezútěšném ultrazvuku byla předepsána kordocentéza (amniocentéza již nevyhovovala z hlediska načasování). Poté, co paní doktorka odebrala krev z pupečníku plodu, řekla, že testy budou hotové za 5 dní a pak byly prázdniny, obecně jsem musela čekat tak 2 týdny! Pominu zde všechny své zážitky, byly k nevydržení, myslel jsem, že se zblázním. Když zavolali genetici, myslela jsem, že mi srdce vyskočí z hrudi, tlak se zvedl vzrušením. K doktorovi jsem šla na konzultaci v polovědomí, nebýt manžela, nedorazila bych. Na schůzce doktor řekl, že chromozomová sada plodu je 46 XY, ničemu jsem nerozuměla a začala brečet. Začala se uklidňovat a říkala, že to znamená, že mi v žaludku roste a vyvíjí se ZDRAVÝ kluk! Můj manžel plakal se mnou. Oba nás pak připájeli kozlíkem. Poslední měsíce těhotenství jsem si svůj stav jen užívala a neustále jsem se svým chlapcem mluvila, vyprávěla mu příběhy, zpívala písničky. Je hrozné si představit, jak bych se cítil a jednal, kdyby výsledek byl jiný. I když postupem času jsem došel k závěru, že kordocentéza, stejně jako další podobné výkony, jsou velmi důležité a potřebné. Je lepší vědět, co vás a vaše miminko čeká, než být v naprosté nevědomosti. Takové rozbory jsou potřeba alespoň k tomu, aby se žena mohla rozhodnout – je připravena převzít takovou zodpovědnost a žít s ní celý život? Promiňte mi ženy, které mají na tuto věc jiný názor, ale věřím, že pokud je miminko ve VŠECH testech deviantní, pak byste ho (a pravděpodobně i sebe) neměli odsoudit k dlouhému doživotnímu trápení. Chápu, že otázka je kontroverzní a filozofická, abych tak řekl, ale rozhodl jsem se tak. Všem budoucím maminkám přeji zdravé a spokojené děti!

Před použitím byste se měli poradit s odborníkem.